兒童造血系統(tǒng)疾病的規(guī)范化診療常規(guī)-巨幼紅細(xì)胞性貧血的診療

巨幼紅細(xì)胞性貧血巨幼紅細(xì)胞性貧血又稱營養(yǎng)性大細(xì)胞性貧血，以周圍血液中紅細(xì)胞體積變大，數(shù)目明顯減少及骨髓中粒紅系統(tǒng)巨幼變?yōu)樘攸c，主要因缺乏維生素B12及葉酸所致的一種大細(xì)胞性貧血。發(fā)病年齡以6~12個月多見，2歲以上極少。一、病因1．?dāng)z入不足嬰兒期由于維生素B12在體內(nèi)儲存較多，而需要量又低，因而由于攝入不足而發(fā)病的較少，但幼兒和兒童時期由于生長發(fā)育較快，血容量擴充較大，故較易因攝入不足而發(fā)病。 (1)飲食中維生素B12每日低于0．5μg，見于營養(yǎng)不良或長期素食。 (2)母親缺乏維生素B12，則嬰兒體內(nèi)維生素B12儲存不足；母乳中B12含量又極低。2．吸收不良即使攝入充足，若患兒吸收維生素B12的各個環(huán)節(jié)出現(xiàn)障礙，也可以導(dǎo)致巨幼紅細(xì)胞性貧血。 (1)內(nèi)因子分泌障礙：此類多發(fā)生在成年人，30歲以下很少發(fā)生。 (2)小腸吸收障礙：①維生素B12選擇性吸收障礙；②服用螯乙酸(EDTA)；③廣泛的腸吸收障礙，如回腸切除、局限性回腸炎、回腸遠(yuǎn)端結(jié)核或淋巴瘤等。 (3)腸內(nèi)細(xì)菌或寄生蟲競爭維生素B12：如由于小腸憩室、腸瘺、多發(fā)性腸狹窄、胃酸減少而致細(xì)菌過度繁殖，或由于腸道內(nèi)闊節(jié)裂頭絳蟲的寄生。3．運轉(zhuǎn)障礙如先天性運鈷胺Ⅱ缺乏。4．維生素B12代謝障礙發(fā)生在肝臟病患者和長期服用某些藥物如對氨基水楊酸、新霉素等的患者。二、診斷要點，肌肉無力，肝脾稍大。2．神經(jīng)精神癥狀有表情呆滯，對周圍反應(yīng)差。智力和體格發(fā)育倒退，少哭不笑，嗜睡，手足不規(guī)則震顫，輕者睡眠時消失，重者睡眠時亦抖動。統(tǒng)癥狀。4．血常規(guī)檢查紅細(xì)胞數(shù)減少，呈正色素大細(xì)胞性貧血，白細(xì)胞計數(shù)減低，粒細(xì)胞核分葉增多，血小板計數(shù)可減少。5．骨髓象造血呈代償性增生，尤其表現(xiàn)在原紅細(xì)胞和早幼紅細(xì)胞階段，粒紅系統(tǒng)各期細(xì)胞均可見巨幼變，胞體大，核染色質(zhì)疏松，具有核發(fā)育落后于胞質(zhì)的表現(xiàn)。巨核細(xì)胞分葉過多，血小板過大。6．葉酸和(或)維生素B12缺乏，血清葉酸低于3ng／ml，維生素B12低于100ng／ml，紅細(xì)胞葉酸測定低于100ng／ml。三、鑒別要點1．大腦發(fā)育不全大腦發(fā)育不全與先天性疾病或產(chǎn)傷有關(guān)，出生后逐漸出現(xiàn)精神和神經(jīng)發(fā)育落后癥狀，智力低下，血液學(xué)檢查正常。2．舞蹈病舞蹈病是一種累及錐體外系的風(fēng)濕性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征以四肢和面部為主的不自主、無目的的快速運動，在興奮或注意力集中時加劇，入睡后即消失。病程呈自限性。3．黃疸性肝炎巨幼紅細(xì)胞性貧血的少數(shù)患兒出現(xiàn)黃疸，消化道癥狀、肝大、尿膽原陽性、血膽紅素升高易診為黃疸性肝炎。但巨幼紅細(xì)胞性貧血患兒有中或重度貧血，肝大無叩痛，有骨髓象改變，維生素B12或葉酸治療后黃疸迅速消退、網(wǎng)織紅細(xì)胞迅速上升，可與肝炎區(qū)別。4．紅白血病或紅血病紅白血病或紅血病有骨髓幼紅細(xì)胞巨幼變，但紅白血病的粒細(xì)胞系統(tǒng)有白血病樣增生，血紅蛋白F升高，外周血中有核紅細(xì)胞多，無神經(jīng)精神癥狀，血維生素B12或葉酸不減少，應(yīng)用維生素B12或葉酸治療后無改善。5．惡性貧血由于胃的內(nèi)因子缺乏所致，我國兒童罕見。四、規(guī)范化治療1．一般治療加強護理，防止交叉感染，改善飲食，添加輔食，給予富有蛋白質(zhì)和維生素的飲食。gmgC口服維生素B6有助于神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的恢復(fù)。3．輸血療法嚴(yán)重貧血伴有心功能不全或其他并發(fā)癥者，可輸血治療，但輸血量不宜過大，速度不宜過快。4．其他治療嚴(yán)重營養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞貧血患兒，心肌處于缺氧狀態(tài)，在開始治療48小時內(nèi)紅細(xì)胞生成明顯增加，可導(dǎo)致血鉀突然減低，甚至造成患兒猝死，故應(yīng)加服氯化鉀0．25~0．5g，每日五、轉(zhuǎn)院標(biāo)準(zhǔn)1．有明顯精神神經(jīng)癥狀如煩躁不安、嗜睡、對周圍反應(yīng)遲鈍或出現(xiàn)不規(guī)則震顫、抽搐等癥狀的患兒須轉(zhuǎn)院治療。2．消化系統(tǒng)癥狀明顯的患兒須轉(zhuǎn)院治療。六、預(yù)后評估營養(yǎng)性巨幼紅細(xì)胞性貧血在