神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病

關(guān)于神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病第1頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月本章重點(diǎn)

肌萎縮性側(cè)索硬化的主要臨床特點(diǎn)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病應(yīng)與哪些疾病鑒別及鑒別要點(diǎn)多系統(tǒng)萎縮有哪些常見的臨床類型第2頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病概念遺傳因素未確定的內(nèi)源性因素進(jìn)行性神經(jīng)細(xì)胞變性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)功能障礙自主神經(jīng)系統(tǒng)認(rèn)知障礙&第3頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

病理--神經(jīng)元喪失臨床--為隱襲起病,緩慢進(jìn)展,病程較長(zhǎng)家族遺傳史--部分病例可有無(wú)有效療法概念本組疾病共同特點(diǎn)第4頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病種類較多常見--Alzheimer病(AD)\Parkinson病(PD)等(參見有關(guān)章節(jié))本章敘述運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(MND)&多系統(tǒng)萎縮(MSA)概念第5頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第一節(jié)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病MotorNeuronDisease第6頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月最常見類型--肌萎縮性側(cè)索硬化(ALS)是一組病因未明的選擇性侵犯運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(MND)

脊髓前角細(xì)胞腦干后組運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元皮質(zhì)錐體細(xì)胞&錐體束的慢性進(jìn)行性變性疾病概念第7頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(MND)臨床特點(diǎn)上\下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損癥狀體征并存感覺(jué)&括約肌功能不受影響肌無(wú)力\肌萎縮與錐體束征的不同組合第8頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月呈全球性分布年發(fā)病率約2/10萬(wàn)人群患病率4~6/10萬(wàn)90%以上為散發(fā)病例成人MND通常30~60歲起病,男性多見概念第9頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月病因&發(fā)病機(jī)制MND免疫因素病毒感染遺傳因素中毒因素第10頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月..................................蛋白質(zhì)體功能異常突變及異常折疊的蛋白SOD1線粒體功能異常蛋白聚集生長(zhǎng)因子信號(hào)異常軸索運(yùn)輸異常運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元神經(jīng)原纖維聚集肌肉..釋放炎性介質(zhì)小膠質(zhì)細(xì)胞前突觸末梢谷胺酸鹽興奮性毒性星形細(xì)胞谷胺酰氨載體功能異常............興奮性氨基酸載體1興奮性氨基酸載體2興奮性氨基酸載體3生長(zhǎng)因子受體NMDA受體AMPA受體海人藻酸受體代謝性受體電壓門控鈣通道..谷胺酸鹽病因&發(fā)病機(jī)制

運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷的機(jī)制第11頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月5%~10%為家族性肌萎縮性側(cè)索硬化

(familialamyotrophiclateralsclerosis,FALS)成年型--常染色體顯性遺傳青年型--常染色體顯性&隱性遺傳臨床上與散發(fā)病例難以區(qū)別遺傳因素病因&發(fā)病機(jī)制第12頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月20%的FALS患者常染色體顯性遺傳型突變基因定位于

21號(hào)染色體長(zhǎng)臂(21q22.1-22.2)

與銅/鋅超氧化物歧化酶(SOD1)基因突變有關(guān)常染色體隱性遺傳型突變基因定位于2q33-q35遺傳因素病因&發(fā)病機(jī)制第13頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月2.散發(fā)病例的病因&發(fā)病機(jī)制不清可能的致病因素植物毒素(木薯中毒)微量元素缺乏&堆積鋁\錳\銅\硅等元素?cái)z入過(guò)多神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)因子減少等興奮毒性神經(jīng)遞質(zhì)如谷氨酸鹽可能參與ALS神經(jīng)元死亡

中毒因素病因&發(fā)病機(jī)制

可能與下列因素有關(guān)第14頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

可能與下列因素有關(guān)MND患者血清檢出多種抗體&免疫復(fù)合物(抗甲狀腺原Ab\GM1-Ab\L-型鈣通道蛋白Ab)但無(wú)Ab以運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元為靶細(xì)胞的證據(jù)目前認(rèn)為,MND不屬于神經(jīng)系統(tǒng)自身免疫病(2)免疫因素病因&發(fā)病機(jī)制第15頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

有人推測(cè)MND與脊髓灰質(zhì)炎病毒慢性感染有關(guān)但ALS患者CSF\血清\神經(jīng)組織未發(fā)現(xiàn)病毒&相關(guān)抗原及抗體

可能與下列因素有關(guān)(3)病毒感染MND&急性脊髓灰質(zhì)炎均侵犯脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元少數(shù)脊髓灰質(zhì)炎患者后來(lái)發(fā)生MND病因&發(fā)病機(jī)制第16頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月鏡下

本病顯著特征:運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元選擇性死亡

脊髓前角細(xì)胞\腦干后組運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核\大腦皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)區(qū)錐體細(xì)胞變性&數(shù)目減少病理第17頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

舌下\舌咽\迷走\(yùn)副神經(jīng)最常受累鏡下

眼外肌運(yùn)動(dòng)核&副交感神經(jīng)元

(骶髓支配膀胱\直腸括約肌)一般不受累

皮質(zhì)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元丟失→皮質(zhì)脊髓束&皮質(zhì)延髓束變細(xì)

脊髓前根&腦干運(yùn)動(dòng)神經(jīng)軸突變性&繼發(fā)脫髓鞘→去神經(jīng)支配&肌纖維萎縮

頸髓前角細(xì)胞變性顯著\早期受累病理第18頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

根據(jù)功能缺損分布(四肢\延髓肌)&性質(zhì)(上\下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元)臨床表現(xiàn)分為四型原發(fā)性側(cè)索硬化(PLS)進(jìn)行性延髓麻痹(PBP)進(jìn)行性脊肌萎縮(PSMA)肌萎縮性側(cè)索硬化(ALS)第19頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

脊髓前角細(xì)胞\腦干后組運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核\錐體束受累肢體&延髓上\下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害并存肌萎縮性側(cè)索硬化

(amyotrophiclateralsclerosis,ALS)臨床最常見的類型臨床表現(xiàn)第20頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

以后出現(xiàn)下肢痙攣性癱瘓剪刀步態(tài)肌張力增高腱反射亢進(jìn)

Babinski征肌萎縮性側(cè)索硬化(ALS)①多在40歲后發(fā)病,男性較多首發(fā)癥狀手指運(yùn)動(dòng)不靈&力弱手部小肌肉(大\小魚際肌&蚓狀肌)萎縮,漸向前臂\上臂\肩胛帶肌發(fā)展,伸肌無(wú)力較明顯萎縮肌群粗大的束顫上肢腱反射減低&消失

(頸膨大前角細(xì)胞受損)

少數(shù)病例從下肢起病,漸延及雙上肢臨床表現(xiàn)第21頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月④病程持續(xù)進(jìn)展,最終因呼吸肌麻痹&呼吸道感染死亡,生存期短者數(shù)月,長(zhǎng)者10余年,平均3~5年肌萎縮性側(cè)索硬化(ALS)③可有麻木\疼痛等主觀感覺(jué)異常,無(wú)感覺(jué)障礙體征②延髓麻痹通常晚期出現(xiàn)臨床表現(xiàn)第22頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

肌肉前角臨床表現(xiàn)2.進(jìn)行性脊肌萎縮

(progressivespinalmuscularatrophy,PSMA)

脊髓前角細(xì)胞變性所致第23頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月②隱襲起病下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元缺損體征(肌無(wú)力\肌萎縮\束顫等)

首發(fā)癥狀(一&雙手小肌肉萎縮\無(wú)力再累及前臂\上臂\肩胛帶肌,遠(yuǎn)端明顯)2.進(jìn)行性脊肌萎縮(PSMA)

①發(fā)病年齡約30歲,男性多見臨床表現(xiàn)第一骨間肌萎縮小魚際肌萎縮第24頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月②隱襲起病肌張力&腱反射減低無(wú)感覺(jué)障礙&括約肌功能障礙2.進(jìn)行性脊肌萎縮(PSMA)③波及延髓→延髓麻痹存活時(shí)間短,常死于肺感染

臨床表現(xiàn)第25頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月①多在中年后發(fā)病飲水嗆\吞咽困難\構(gòu)音障礙,

咀嚼\咳嗽\呼吸無(wú)力3.進(jìn)行性延髓麻痹(progressivebulbarpalsy,PBP)

病變主要侵及延髓運(yùn)動(dòng)神經(jīng)核③進(jìn)展較快,

預(yù)后不良,l~3年死于呼吸肌麻痹

&肺感染

②雙皮質(zhì)延髓束受累下頜反射亢進(jìn)后期強(qiáng)哭強(qiáng)笑

(真性與假性球麻痹并存)臨床表現(xiàn)

檢查上腭低垂\咽反射消失咽部唾液積存舌肌萎縮伴束顫第26頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月選擇性損害皮質(zhì)脊髓束皮質(zhì)延髓束臨床表現(xiàn)4.原發(fā)性側(cè)索硬化(primarylateralsclerosis,PLS)

臨床罕見第27頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月①中年以后發(fā)病,首發(fā)癥狀:

雙下肢對(duì)稱痙攣性無(wú)力緩慢進(jìn)展,漸波及雙上肢四肢肌張力增高腱反射亢進(jìn)&病理征無(wú)肌萎縮\束顫&感覺(jué)障礙4.原發(fā)性側(cè)索硬化(primarylateralsclerosis,PLS)

選擇性損害皮質(zhì)脊髓束→上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元功能缺損③緩慢進(jìn)行性病程偶有長(zhǎng)期生存報(bào)告②雙側(cè)皮質(zhì)延髓束變性→假性球麻痹伴情緒不穩(wěn)\強(qiáng)哭強(qiáng)笑臨床表現(xiàn)第28頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月大力收縮呈單純相1.神經(jīng)電生理輔助檢查EMG呈典型神經(jīng)源性改變第29頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月1.神經(jīng)電生理靜息狀態(tài)可見纖顫電位\正銳波&束顫電位纖顫電位正銳波輔助檢查EMG呈典型神經(jīng)源性改變第30頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月1.神經(jīng)電生理

小力收縮:運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限增寬

\波幅增大&多相波增加巨大動(dòng)作電位EMG呈典型神經(jīng)源性改變輔助檢查第31頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月1.神經(jīng)電生理NCV--正常運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位:

可確定上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害

運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位:

潛伏期延長(zhǎng)波形離散

(雙伸趾短肌)

輔助檢查第32頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

無(wú)特異性早期--神經(jīng)源性肌萎縮晚期(光鏡下)與肌源性肌萎縮不易鑒別

2.肌肉活檢輔助檢查第33頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

血生化\CSF檢查:無(wú)異常,CK活性可輕度異常3.其他皮質(zhì)脊髓束變性MRIT2WI輔助檢查MRI顯示部分病例脊髓&

腦干萎縮\皮質(zhì)脊髓束變性第34頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

典型神經(jīng)源性EMG1.診斷診斷&鑒別診斷

中年后隱襲起病,慢性進(jìn)行性病程

上&下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累(肌無(wú)力\

肌萎縮\肌束震顫&腱反射亢進(jìn)\病理征)

無(wú)感覺(jué)障礙第35頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

確診:延髓\頸髓\胸髓\腰骶髓中3個(gè)部位同時(shí)出現(xiàn)上\下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受累1.診斷基本要點(diǎn)世界神經(jīng)病學(xué)聯(lián)盟(1994)ALS診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷&鑒別診斷

疑診:至少2個(gè)部位下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征

擬診:2個(gè)部位

可能:1個(gè)部位第36頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月ALS診斷確定性臨床表現(xiàn)確診(definite)延髓&2個(gè)脊髓部位(頸\胸\腰骶),或3個(gè)脊髓部位上\下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征擬診(probable)2個(gè)或更多部位上\下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征,部位可不同,但某些上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征必須在下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元缺損的上部可能(possible)僅1個(gè)部位上&下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征,或在2個(gè)或更多部位僅有上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征,或下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征在上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征的上部疑診(suspected)至少2個(gè)部位下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元體征表12-1

世界神經(jīng)病學(xué)聯(lián)盟ALS臨床診斷(E1Escorial,1994)標(biāo)準(zhǔn)1.診斷診斷&鑒別診斷第37頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月2.鑒別診斷(1)脊肌萎縮癥(spinalmuscularatrophy,SMA)常染色體隱性遺傳,選擇性累及下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元定位于5號(hào)染色體長(zhǎng)臂近端運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元維存

(SMN)基因病變以脊髓前角細(xì)胞為主,易誤診PSMA診斷&鑒別診斷第38頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月嬰兒型(Werdnig-Hoffmann病,SMA-Ⅰ型),進(jìn)展較快慢性兒童型(SMA-Ⅱ型)青少年型(Kugelberg-Welander病,SMA-Ⅲ型)成年型(SMA-Ⅳ型),Ⅲ\Ⅳ型進(jìn)展緩慢,可存活20

年以上(1)脊肌萎縮癥(spinalmuscularatrophy,SMA)

肌無(wú)力&肌萎縮多從四肢近端開始,分為:2.鑒別診斷診斷&鑒別診斷第39頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

肌萎縮局限于上肢常伴感覺(jué)減退可有括約肌功能障礙肌束震顫少見無(wú)球麻痹胸鎖乳突肌EMG無(wú)異常(2)脊髓型頸椎病

頸椎骨質(zhì)增生&

椎間盤退行性病變→脊髓壓迫性損傷

頸椎病的鑒別點(diǎn)ALS的EMG異常率94%發(fā)病年齡&臨床表現(xiàn)可與MND相似慢性進(jìn)行性病程2.鑒別診斷診斷&鑒別診斷第40頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月伴多灶性運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)阻滯(MCBs)&纖顫波血清單克隆&多克隆神經(jīng)節(jié)苷酯GM1-Ab滴度↑節(jié)段運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)測(cè)定(inching技術(shù))可鑒別(3)多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病(MMN)慢性進(jìn)展的區(qū)域性下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害肌無(wú)力分布不對(duì)稱,上肢為主無(wú)錐體束征\感覺(jué)障礙IVIg治療可有戲劇性療效2.鑒別診斷診斷&鑒別診斷第41頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病,男性中年起病進(jìn)行性肢體\球部肌無(wú)力&肌萎縮可伴男子女性型乳房&生育力下降外周血DNA檢測(cè)X染色體,雄性激素受體基因外顯子三核苷酸(CAG)重復(fù)序列擴(kuò)增(4)X-連鎖脊髓球部肌萎縮(Kenney病)2.鑒別診斷診斷&鑒別診斷第42頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

雙手小肌肉萎縮&束顫錐體束征&延髓麻痹常見節(jié)段性分離性痛溫覺(jué)缺失進(jìn)展緩慢

MRI顯示空洞,多合并Arnold-Chiari畸形(5)脊髓空洞癥(syringomyelia)2.鑒別診斷診斷&鑒別診斷第43頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

某些正常人可見廣泛粗大的肌束震顫無(wú)肌無(wú)力&肌萎縮

EMG正常(6)良性肌束震顫2.鑒別診斷診斷&鑒別診斷第44頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月目前本病尚無(wú)有效療法副作用乏力\惡心體重減輕轉(zhuǎn)氨酶↑1.力魯唑(riluzole)

減少CNS內(nèi)谷氨酸釋放,減低興奮毒性作用推遲ALS患者發(fā)生呼吸功能障礙&延長(zhǎng)存活期不能改善運(yùn)動(dòng)功能&肌力適用于輕\中癥,價(jià)格昂貴成人劑量50mg,p.o,2次/d治療第45頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月各種神經(jīng)生長(zhǎng)因子&干細(xì)胞研究正處于試驗(yàn)中2.維生素E經(jīng)驗(yàn)性使用抗自由基可能對(duì)ALS患者有益治療第46頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

流涎--抗膽堿能藥(東莨菪堿\阿托品\安坦)

肌痙攣--安定\氯苯氨丁酸\氯唑沙宗等積極預(yù)防肺感染提高運(yùn)動(dòng)能力--支架&扶車防肢體攣縮--被動(dòng)運(yùn)動(dòng)&物理療法3.對(duì)癥治療治療第47頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

保證足夠營(yíng)養(yǎng)&改善全身狀況嚴(yán)重吞咽困難--半流食\鼻飼&經(jīng)皮胃造瘺術(shù)呼吸困難--家庭可用經(jīng)口或鼻正壓通氣嚴(yán)重時(shí)--氣管切開維持通氣4.支持治療治療第48頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

患者最終多死于呼吸肌麻痹&并發(fā)呼吸道感染生存期數(shù)月~10余年,一般2~5年約20%的病人生存5年

英國(guó)劍橋大學(xué)教授斯蒂芬.霍金(1942-)

當(dāng)代著名理論物理學(xué)家,《時(shí)間簡(jiǎn)史》作者曾提出著名的宇宙“黑洞”理論

21歲罹患ALS

迄今已奇跡般地生活了44個(gè)春秋預(yù)后第49頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第二節(jié)多系統(tǒng)萎縮MultipleSystemAtrophy第50頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

紋狀體黑質(zhì)系統(tǒng)(紋狀體黑質(zhì)變性)

橄欖腦橋小腦系統(tǒng)(橄欖腦橋小腦萎縮)

自主神經(jīng)系統(tǒng)(Shy-Drager綜合征)多系統(tǒng)萎縮(MSA)是一組原因不明的神經(jīng)系統(tǒng)多部位進(jìn)行性萎縮的變性病&綜合征病變主要累及概念第51頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月每種MSA綜合征都有特征性臨床癥狀隨病情發(fā)展,臨床癥狀可有交替重疊最終發(fā)展為三個(gè)系統(tǒng)全部受損MSA人群患病率約20/10萬(wàn),男女為1.9:1

約1/3的病人最初誤診為特發(fā)性Parkinson病本病52.5~55歲高發(fā),病后7.3~9.3年死亡概念第52頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞,特別是少突膠質(zhì)細(xì)胞的胞漿內(nèi)包涵體含有:

細(xì)胞周期依賴性激酶有絲分裂原活化蛋白激酶病因不清

腦干\脊髓\小腦\下橄欖核發(fā)現(xiàn)

a-突觸核蛋白表達(dá)病因&發(fā)病機(jī)制第53頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月共同病理特征CNS廣泛的神經(jīng)元萎縮\變性\脫失&反應(yīng)性膠質(zhì)增生

白質(zhì)有纏結(jié)樣嗜銀包涵體皮質(zhì)脊髓束變性&髓鞘脫失骶髓Onuf核嚴(yán)重變性→尿便障礙&陽(yáng)痿病理第54頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月多巴胺受體缺失小腦型--小腦\腦干萎縮

小腦Purkinje細(xì)胞腦橋核\下橄欖核尾狀核\殼核蒼白球\黑質(zhì)\藍(lán)斑前庭核\迷走神經(jīng)背核脊髓前角細(xì)胞交感&副交感神經(jīng)核胸髓中間外側(cè)核MSA病變分布病理第55頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

開始一側(cè)肢體僵硬\強(qiáng)直&少動(dòng)→對(duì)側(cè)→動(dòng)作緩慢\步態(tài)前沖\轉(zhuǎn)變姿勢(shì)困難\上肢固定\講話慢&語(yǔ)音低沉1.紋狀體黑質(zhì)變性(striatonigraldegeneration,SND)

臨床少見,中年起病,男性較多進(jìn)行性肌強(qiáng)直\運(yùn)動(dòng)遲緩\步態(tài)障礙后期自主神經(jīng)\錐體束&小腦損害酷似Parkinson震顫輕&無(wú),左旋多巴通常無(wú)效

(1)臨床表現(xiàn)第56頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

隨病情發(fā)展出現(xiàn)小腦體征

(步態(tài)不穩(wěn)\共濟(jì)失調(diào)等)

自主神經(jīng)功能障礙(尿頻\尿急\尿失禁\尿潴留

\發(fā)汗障礙\體位性暈厥\性功能不全等)1.紋狀體黑質(zhì)變性(striatonigraldegeneration,SND)(2)

少數(shù)可有錐體束征\雙眼上視困難

\肌陣攣\呼吸&睡眠障礙

臨床表現(xiàn)第57頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月CT檢查1.紋狀體黑質(zhì)變性(striatonigraldegeneration,SND)(3)

殼核&尾狀核

18F-6-fluorodopar&11C-nomifensin攝取↓

(Parkinson病相對(duì)正常)

雙側(cè)殼核低密度灶MRI顯示PET顯示臨床表現(xiàn)殼核\蒼白球T2低信號(hào)(鐵沉著)早期病例可與Parkinson病區(qū)別第58頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

多數(shù)--散發(fā)病例部分--家族性O(shè)PCA(常染色體顯性遺傳)2.橄欖腦橋小腦萎縮

(Olivopontocerebellaratrophy,OPCA)

病理特點(diǎn)流行病學(xué)特點(diǎn)橋腦&小腦明顯萎縮臨床表現(xiàn)第59頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月

步態(tài)不穩(wěn)\基底加寬\眼震&意向性震顫自主神經(jīng)損害\Parkinson綜合征\錐體束征(1)

成年起病,男女均患,緩慢進(jìn)展小腦性共濟(jì)失調(diào)&腦干功能受損臨床表現(xiàn)2.橄欖腦橋小腦萎縮

(Olivopontocerebellaratrophy,OPCA)

第60頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月(1)

肌張力增高腱反射亢進(jìn)

Babinski征后期可見眼球上\下視麻痹慢眼球運(yùn)動(dòng)(sloweyemovement)可為OPCA特征表現(xiàn)

吞咽困難嗆咳構(gòu)音障礙舌肌束顫

強(qiáng)直震顫運(yùn)動(dòng)緩慢

性功能障礙尿失禁\暈厥視神經(jīng)萎縮錐體束征少見癥狀錐體外系癥狀延髓體征&臨床表現(xiàn)2.橄欖腦橋小腦萎縮

(Olivopontocerebellaratrophy,OPCA)

第61頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月病程中晚期,MRI顯示:小腦\腦干萎縮第四腦室&腦池?cái)U(kuò)張(2)小腦萎縮橋腦萎縮四腦室擴(kuò)張矢狀位水平位臨床表現(xiàn)2.橄欖腦橋小腦萎縮

(Olivopontocerebellaratrophy,OPCA)

第62頁(yè)，課件共69頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月病理特點(diǎn)特征性臨床表現(xiàn)節(jié)前交感神經(jīng)元變性3.特發(fā)性直立性低血壓