二單基因遺傳病之ARXDXR

二單基因遺傳病之ARXDXR第一頁(yè)，共三十頁(yè)，編輯于2023年，星期五二、常染色體隱性遺傳病（AR）1、概念：指位于常染色體（1~22號(hào)）的隱性致病基因所引起的疾病?！鶖y帶者：表型正常的雜合子。第二頁(yè)，共三十頁(yè)，編輯于2023年，星期五

據(jù)McKusick(1994)統(tǒng)計(jì)，人類(lèi)常染色體隱性遺傳病已有1730種，常見(jiàn)的有：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、尿黑酸尿癥、半乳糖血癥、肝豆核變性、鐮形紅細(xì)胞貧血、高度近視等。其中白化病是因病人體內(nèi)缺乏酪氨酸酶這種物質(zhì)，以致酪氨酸不能轉(zhuǎn)化成黑色素，導(dǎo)致病人的虹膜、皮膚、毛發(fā)等因缺乏色素而呈白色或黃色，眼睛畏光而睜不開(kāi)。第三頁(yè)，共三十頁(yè)，編輯于2023年，星期五二、常染色體隱性遺傳病（AR）2、系譜特點(diǎn)：（1）患者雙親均無(wú)病，但是雜合子，為疾病的攜帶者。（2）患者約占同胞的1/4，男女患病的機(jī)率均等。（3）在系譜中看不到連續(xù)傳遞的現(xiàn)象，往往是散發(fā)的，有時(shí)在一個(gè)家系中只能看到先證者一個(gè)病人。（4）近親婚配時(shí)，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率比非近親婚配時(shí)高，這是因?yàn)樗麄儊?lái)自共同的祖先，往往具有共同的基因。第四頁(yè)，共三十頁(yè)，編輯于2023年，星期五近親婚配的危害主要是子女中患病風(fēng)險(xiǎn)比非近親婚配高。因?yàn)楦改负妥优g以及同胞之間，任何一個(gè)基因相同的可能性是1/2，為一級(jí)親屬，親緣系數(shù)為0.5；一個(gè)人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母和外祖父母之間，基因相同的可能性是1/4，為二級(jí)親屬，親緣系數(shù)為0.25；表兄妹或堂兄妹之間基因相同的可能性是1/8，為三級(jí)親屬，親緣系數(shù)為0.125。二、常染色體隱性遺傳?。ˋR）3、近親婚配的危害第五頁(yè)，共三十頁(yè)，編輯于2023年，星期五三、X連鎖隱性遺傳?。╔R）1、概念：指位于X染色體上的隱性致病基因所引起的疾病。2、例子：甲型血友病紅綠色盲第六頁(yè)，共三十頁(yè)，編輯于2023年，星期五三、X連鎖隱性遺傳病（XR）

3、系譜特點(diǎn)：（1）人群中男性病人遠(yuǎn)多于女性病人，系譜中往往只有男性病人；（2）雙親沒(méi)有病時(shí)，子代中女兒不會(huì)發(fā)病，兒子則可能發(fā)病，若兒子發(fā)病，其致病基因是由母親（母親為攜帶者）傳來(lái)的；（3）病人的同胞兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等可能也患此病，其他親屬則不可能患本病。第七頁(yè)，共三十頁(yè)，編輯于2023年，星期五四、X連鎖顯性遺傳?。╔D）1、概念：指位于X染色體上的顯性致病基因所引起的疾病。2、例子：抗維生素D佝僂病第八頁(yè)，共三十頁(yè)，編輯于2023年，星期五四、X連鎖顯性遺傳?。╔D）3、系譜特點(diǎn)：

（1）人群中女性患者多于男性患者，前者的病情可能較輕；（2）患者的雙親中必有一人患有同樣的疾病，如果雙親都沒(méi)有此病，則子代中一般不會(huì)發(fā)??；（3）男性患者的后代中，女兒都患病，兒子都正常；（4）女性患者的后代中，子、女各有1/2患病的風(fēng)險(xiǎn)；（5）系譜中可見(jiàn)到連續(xù)傳遞的現(xiàn)象。第九頁(yè)，共三十頁(yè)，編輯于2023年，星期五五、Y連鎖遺傳例：外耳道多毛癥性反轉(zhuǎn)第十頁(yè)，共三十頁(yè)，編輯于2023年，星期五第四節(jié)單基因病傳遞的兩種規(guī)律一、兩種單基因病的自由組合二、兩種單基因病的連鎖和互換第十一頁(yè)，共三十頁(yè)，編輯于2023年，星期五第五節(jié)單基因病的若干問(wèn)題一、遺傳異質(zhì)性二、基因多效性三、遺傳印記四、限性遺傳五、從性遺傳六、擬表型第十二頁(yè)，共三十頁(yè)，編輯于2023年，星期五習(xí)題1：先天性聾啞是常染色體隱性遺傳病，兩個(gè)aa的人結(jié)合，生下的孩子肯定是aa（先天性聾啞的人），但在現(xiàn)實(shí)生活中我們卻看到兩個(gè)先天性聾啞的人結(jié)合，可生下健康活潑的孩子，這是為什么？請(qǐng)解釋。第十三頁(yè)，共三十頁(yè)，編輯于2023年，星期五

習(xí)題2：

一位適齡女青年，她父親是血友病患者，她詢問(wèn)如何選擇對(duì)象，如何才能避免生血友病的孩子。請(qǐng)你回答。第十四頁(yè)，共三十頁(yè)，編輯于2023年，星期五AAAaaaA:顯性正?；騛:隱性致病基因正常人正常人（攜帶者）病人第十五頁(yè)，共三十頁(yè)，編輯于2023年，星期五×AaAaAaaAAaa(患者)AAaAa第十六頁(yè)，共三十頁(yè)，編輯于2023年，星期五白化病系譜ⅠⅡⅢ1112223354654612Ⅳ第十七頁(yè)，共三十頁(yè)，編輯于2023年，星期五X(qián)AXAXAXaXaXaXA:顯性正?；騒a:隱性致病基因正常人正常人（攜帶者）病人第十八頁(yè)，共三十頁(yè)，編輯于2023年，星期五X(qián)AYXaYXA:顯性正常基因Xa:隱性致病基因正常人病人半合子：男性只有一條X染色體，所以他只能有一個(gè)相應(yīng)的基因，稱(chēng)為半合子。第十九頁(yè)，共三十頁(yè)，編輯于2023年，星期五甲型血友病系譜ⅠⅡⅢ11122233546546787XR男性發(fā)病率若為1/100，則女性的發(fā)病率為1/100×1/100=1/10000第二十頁(yè)，共三十頁(yè)，編輯于2023年，星期五紅綠色盲系譜ⅠⅡⅢ11122233546546787910第二十一頁(yè)，共三十頁(yè)，編輯于2023年，星期五X(qián)AXAXAXaXaXaXA:顯性致病基因Xa:隱性正?；虿∪瞬∪苏Ｈ说诙?yè)，共三十頁(yè)，編輯于2023年，星期五X(qián)AYXaYXA:顯性致病基因Xa:隱性正?；虿∪苏Ｈ说诙?yè)，共三十頁(yè)，編輯于2023年，星期五抗維生素D佝僂病的系譜ⅠⅡⅢ1112223354654678798第二十四頁(yè)，共三十頁(yè)，編輯于2023年，星期五