人類遺傳病的主要類型遺傳咨詢與優(yōu)生

人類遺傳病的主要類型遺傳咨詢與優(yōu)生第一頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五一、遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病是由于人的生殖細胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病。1、遺傳病概念：2、種類：第二頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五（一）單基因遺傳病概念：由染色體上單個基因的異常所引起的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)3000多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因糖元沉積病I型，白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良、蠶豆病伴Y染色體：男性外耳道多毛癥隱性致病基因顯性致病基因第三頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五常染色體隱性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳家族中男女發(fā)病概率基本相等第四頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成西紅柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿等少數(shù)蔬果。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的都是一些特殊食品。苯丙酮尿癥常染色體隱性遺傳病第五頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五常染色體隱性遺傳病鐮刀型細胞貧血癥第六頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五X染色體隱性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳男性患者多于女性患者女性患者的父親和兒子均為患者第七頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）患兒X染色體上隱性遺傳病為緩慢起病、逐漸進展的肌肉無力和萎縮。第八頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五常染色體顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳家族中男女發(fā)病概率基本相等第九頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五常染色體顯性遺傳病多指并指第十頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五軟骨發(fā)育不全是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑。常染色體顯性遺傳病第十一頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五X染色體顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者男性患者的母親和女兒均為患者第十二頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α住⑩}吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。X染色體顯性遺傳病第十三頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五Y染色體遺傳病遺傳特點:傳男不傳女,父病兒必病例：外耳道多毛癥第十四頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五Y染色體遺傳病第十五頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且容易受環(huán)境影響，在群體中發(fā)病率較高。（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂、無腦兒、精神分裂癥原發(fā)性高血壓、冠心病先天性心臟病、哮喘青少年型糖尿病1、概念：

第十六頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五唇裂多基因遺傳病，第十七頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五無腦兒多基因遺傳病第十八頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五（三）染色體異常遺傳病由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良概念：第十九頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五21三體綜合癥癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。常染色體異常遺傳病第二十頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性腺發(fā)育不良性染色體異常第二十一頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五請閱讀課本P118-119,填寫下表,并將上述遺傳病分別寫入實例一項遺傳病類型定義分類實例單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病受兩對以上等位基因控制的遺傳病短指、多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗VD佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、血友病、紅綠色盲唇裂、無腦兒、高血壓、青少年型糖尿病21三體綜合征、貓叫綜合征由染色體異常引起的遺傳病第二十二頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五

1.請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.單基因顯性

（2）21三體綜合征B.單基因隱性

（3）抗維生素D佝僂病C.單基因顯性

（4）軟骨發(fā)育不全D.染色體變異

（5）單倍體育種

E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.個別染色體異常

（7）性腺發(fā)育不良G.個別染色體病課堂練習第二十三頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五2、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）A．X染色體上顯性遺傳B．常染色體上顯性遺傳C．X染色體上隱性遺傳D．常染色體上隱性遺傳B第二十四頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系先天性疾病家族性疾病遺傳病關(guān)系例子不一定是遺傳病不一定是遺傳病大多數(shù)遺傳病是先天性疾病遺傳病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿癥非遺傳病：胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有癜痕遺傳?。焊哐獕?，精神分裂癥非遺傳病：由于飲食中缺乏維生素A，一家族中多個成員患夜盲癥第二十五頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五1.單基因遺傳病:新出生嬰兒和兒童容易發(fā)??；成人的單基因病比青春期發(fā)病率高2.多基因遺傳病：新出生嬰兒和兒童容易發(fā)?。恢欣夏耆后w中隨著年齡增加快速上升4.各種遺傳病在青春期的患病率很低;3.染色體遺傳?。禾浩诎l(fā)病率高；成人很少新發(fā)染色體病二、各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險第二十六頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五我國大約有20%-25%的人患有各種遺傳病，僅21三體綜合征的患者總數(shù)，估計就不少于100萬人。遺傳病不僅給患者本人帶來痛苦，而且給家庭和社會帶來負擔。我們該怎么辦？第二十七頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期避免致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。優(yōu)生的措施第二十八頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五遺傳咨詢的基本程序：病情診斷→系譜分析→染色體/生化測定→遺傳方式分析/發(fā)病率測算→提出防治措施一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C第二十九頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五例、中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計。

一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。

在上海市調(diào)查的結(jié)果表明，近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出8倍多。第三十頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五例、生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學家查理達爾文（CharlesDarwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學上有成就，都屬低能。禁止近親結(jié)婚是最簡單有效的方法第三十一頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生，除直系親屬以外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、叔（姑）侄等。禁止近親結(jié)婚第三十二頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五為了說明近親結(jié)婚的危害性，某醫(yī)生向?qū)W員分析講解了下列有白化病和色盲兩種遺傳病的家族系譜圖，請回答：12345678910ⅠⅡⅢ（1）寫出下列個體可能的基因型：Ⅲ8＿＿＿＿，Ⅲ10＿＿＿＿。（2）若Ⅲ8與Ⅲ10結(jié)婚，生育子女中患白化病或色盲一種遺傳病的概率是＿＿＿＿＿。同時患兩種遺傳病的概率是＿＿＿＿。（3）若Ⅲ7與Ⅲ9結(jié)婚，子女中同時患兩種病的概率是＿＿＿。男女正常甲病乙病aaXBXB或

aaXBXbAAXbY或AaXbY5/121/121/24第三十三頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五——20歲以下易生畸形兒——40歲以上易生先天愚型——25～34歲之間為宜適齡生育是優(yōu)生的一項主要內(nèi)容第三十四頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五羊膜穿刺技術(shù)絨毛細胞檢查Ｂ超檢查孕婦血細胞檢查基因診斷產(chǎn)前診斷方法：優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒，是重要措施。第三十五頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五嚴重綜合免疫缺陷癥（SCID）氣泡兒童第三十六頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五第三節(jié)基因治療1、基因治療概念：將特定外源基因?qū)胗谢蛉毕莸募毎瑸榧毎a上丟失的基因或改變病變的基因以達到治療遺傳性疾病的目的。（嚴重聯(lián)合免疫缺陷癥（SCID）患者治療為例）2、基因治療過程：第三十七頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五基因治療的步驟選擇治療基因單一基因缺陷時原則:缺什么補什么多基因病時:主要治療主導基因與載體結(jié)合通常的載體是不能繁殖的病毒將基因轉(zhuǎn)入患者體內(nèi)治療基因的表達第三十八頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五人類基因組計劃及其意義測定人類基因組的全部核苷酸（或者說堿基）的序列，闡明人體中全部基因的位置、結(jié)構(gòu)、功能、表達、調(diào)控方式及致病突變的全部信息。１.目的：2.過程：1985年提出1990年10月正式啟動2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務3.結(jié)果：人類基因組由31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約3-3.5萬個。第三十九頁，共四十二頁，編輯于2023年，星期五第四節(jié)遺傳病和人類未來第四十頁，共四十二頁，