遺傳單基因性狀的遺傳及群體遺傳平衡的檢測(cè)

2023/5/251實(shí)驗(yàn)三單基因性狀的遺傳分析及群體遺傳平衡的檢測(cè)2023/5/252實(shí)驗(yàn)?zāi)康?.掌握系譜的繪制和分析方法。2.掌握ABO血型鑒定的原理和方法。3.掌握PTC嘗味能力的調(diào)查方法。4.掌握遺傳平衡定律的應(yīng)用及卡方檢驗(yàn)方法。2023/5/253實(shí)驗(yàn)內(nèi)容單基因性狀的遺傳分析群體遺傳平衡的檢測(cè)2023/5/254系譜分析繪制系譜單基因性狀的遺傳分析2023/5/255如何判斷遺傳方式？①確定顯性遺傳還是隱性遺傳(連續(xù)遺傳還是不連續(xù)遺傳)②確定常染色體還是性連鎖遺傳(男女患者比例）③初步確定遺傳方式后驗(yàn)證---用所學(xué)系譜特征。如何估計(jì)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？具體情況具體分析！系譜分析判斷遺傳方式估計(jì)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)例1、例2、例3back2023/5/256判斷遺傳方式：代代遺傳---顯性遺傳。男女患者比例均等---常染色體遺傳。驗(yàn)證---“父母雙親正常，子女一般不發(fā)病”。結(jié)果：AD。ⅠⅡⅢⅣⅤ例1：白色額發(fā)家系2023/5/257例2：斑狀角膜變性家系1.判斷遺傳方式：不連續(xù)遺傳---隱性遺傳。男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等---常染色體遺傳。驗(yàn)證---近親婚配后代發(fā)病率增高。結(jié)果：AR。ⅠⅡⅢⅣⅤ2023/5/258Reason:一對(duì)攜帶者婚配，后代正常表型中攜帶者的概率為2/3。ⅠⅡⅢⅣⅤaaAaAa2/3aaAaAaAAAaAa2.IV6為雜合子的概率2/32023/5/259V1為攜帶者的概率：1。V3為攜帶者的概率：2/3(IV6為攜帶者的概率)×1/2(母女之間的親緣系數(shù))=1/3。一對(duì)攜帶者出生患兒的概率：1/4。結(jié)果：1×1/3×1/4=1/12。ⅠⅡⅢⅣⅤ3.如果V1和V3結(jié)婚，那么他們第一個(gè)孩子有病的概率是多少？

?2023/5/25104.如果他們的第一個(gè)孩子已經(jīng)出生，并已知患有此病，那么第二個(gè)孩子患病的概率是多少？已有一個(gè)患病的孩子---V1V3均為攜帶者！第二個(gè)孩子患病概率---1/4。ⅠⅡⅢⅣⅤaaAaAaAAAaAa2023/5/2511例3：紅綠色盲家系1.判斷遺傳方式：①不連續(xù)遺傳---隱性遺傳；②只有男患者---X連鎖遺傳(非Y連鎖遺傳，why?)；③驗(yàn)證---交叉遺傳。結(jié)果：XR。2.如果III1與III7結(jié)婚，他們生男孩是色盲的可能性有多大？III7---XaY

III1---XAXAXAYXAXaXAYXAXaXaYXAXA結(jié)果：生男孩色盲的可能性為02023/5/25133.如果III7與III10結(jié)婚，所生正常表型女孩為色盲基因攜帶者的可能性為多大？表現(xiàn)為色盲的可能性為多大？III7---XaYIII10---表型正常，基因型有兩種可能，分析之！2023/5/2514III10的基因型分析：III10的父親II10---XAYIII10的母親II11---XAXaXaYXAXaXAYXAXAXAYXAXaIII10的基因型:1/2為XAXa，1/2為XAXA。2023/5/2515第一種可能(1/2)當(dāng)III10基因型為XAXA時(shí)XAYXAXaXAYXAXaXaYXAXA結(jié)果：所生女孩全部為表型正常的攜帶者。無(wú)患者。20嫂23太/5期/1投916第二摔種可猴能(1這/2羽)當(dāng)II歪I10基因禮型為XAXa時(shí)XaYXaXaXAYXAXaXaYXAXa結(jié)果偽：所堵生女熔孩1/鼓2為表闊型正捐常的財(cái)攜帶仁者，1/胡2為患紋者。20叔23緊/5元/1駛917結(jié)論:如果II測(cè)I7與II籃I10結(jié)婚所生拔女孩然表現(xiàn)仆為色隙盲的亞可能害性為:?(I銹I11為XAXA的可膚能性)×0(當(dāng)II11為XAXA時(shí)出糕生女釣孩患你者的興可能退性)+?(I榆I11為XAXa的可羅能性)×?(當(dāng)II11為XAXa時(shí)出淡生女蜂孩患其者的鍋可能訊性）=?B型血壤的可本能性滅：?。故色筍盲的B型血項(xiàng)幾率叼：1/滿(mǎn)8。所生岔正常潤(rùn)表型糞女孩屈為色磨盲基偉因攜赤帶者塔的可籠能性鍵為:所有輪正常歡表型鋸女孩決均為礙攜帶淋者，前所以會(huì)該可蟲(chóng)能性戴為10穿0%。ba決ck20仇23舞/5罪/1略918方法納：用漁所學(xué)蜂符號(hào)準(zhǔn)表示吸家系有中的倘個(gè)體籍及個(gè)借體之年間的歡關(guān)系腔。繪制胳系譜20卸23偉/5鍋/1士919注意營(yíng)事項(xiàng)①同一個(gè)代成濫員應(yīng)胳在同仔一水肉平線(xiàn)恢上，②標(biāo)松明代餃號(hào)（犧羅馬初數(shù)字伐）和刷成員情序號(hào)旅（阿貞拉伯其數(shù)字不），竟標(biāo)明竭先證挨者；③符噴號(hào)大鐮小一對(duì)致，寧姐妹痛弟兄召方向已不要攏畫(huà)反郵。ba紫ck20蕉23灘/5董/1豬920PTC嘗味能力的鑒定ABO血型的鑒定群體平衡的檢測(cè)群體子遺傳誕平衡灑的檢撈測(cè)ba但ck20穴23院/5蘿/1盈921①3種不序同濃王度的PT專(zhuān)C溶液秤：1/厲50甘00耐001/它50批00礦01/航25認(rèn)00贊0按濃癢度由低有到高進(jìn)行庭品嘗習(xí)?、诖_穴定并企記錄扔基因勿型：1/賓50碗00歉00轉(zhuǎn):T償T1/沈50蒙00遮0釣:信T狀t1/學(xué)25參00邁0嘩:鍬tt握--翼--味盲雙，是濕一類(lèi)睛完全招正常旨的人焰群！PT袍C嘗味許能力昌的鑒倒定ba吩ck20振23夜/5蒜/1橋922①消毒掠：70游%酒精其消毒機(jī)無(wú)名恭指；②采血敘：取血2滴分惡別置裝于載孝玻片樹(shù)的AB兩端;③加血敞清：分別交在AB處滴魚(yú)抗A抗B血清糧各一珠滴；④攪拌脊：用牙仰簽攪懇拌混鈔勻；⑤觀察AB默O血型朋的鑒擦定ba灑ck20鳥(niǎo)23釀/5幣/1雕923卡方篩檢驗(yàn)攝的原近理檢測(cè)PT壓C嘗味能力檢測(cè)AB瞧O血型群體唱平衡謠的檢狀測(cè)如何計(jì)判斷埋一個(gè)屈群體翼是否吉平衡個(gè)？fAA＝p2fAa＝2pqfaa＝q2群體的三種基因型頻率是否滿(mǎn)足fAA=0午.6fAa=0攪.2faa=0系.2fDD=0姓.1貧6fDd=0衫.4監(jiān)8fdd=0監(jiān).3維6不平衡平衡fDD=0承.1浮5fDd=0尺.4燃7fdd=0勢(shì).3故820斑23屑/5趴/1脈926差異兩種原因必然因素偶然因素卡方完檢驗(yàn)訂的原猾理fDD=0嫂.1夢(mèng)6fDd=0亂.4遞8fdd=0筆.3獻(xiàn)6fDD=0勉.1祥5fDd=0濃.4烈7fdd=0恩.3竿820利23雨/5驅(qū)/1猶927必然慌因素本質(zhì)館原因，這份種差父異大,不能怎忽略備不計(jì)。偶然繩因素非本暑質(zhì)因齊素，如積抽樣業(yè)誤差漢等等填。這且種差巾異小,可忽液略不陷計(jì)。如何第判斷方差異脊由何食種因脈素引當(dāng)起?用卡方檢驗(yàn)判斷！ba隸ckPT旱C嘗味于能力奸的檢農(nóng)測(cè)目的聲：檢測(cè)PT仙C嘗味籠能力你在待令測(cè)人抓群中項(xiàng)的分姓布是技否平冠衡。方法甘：計(jì)算此一個(gè)湊平衡紀(jì)人群棵的3種基外因型屢人數(shù)翁，將痰待測(cè)推人群如與其標(biāo)比較辮。兩種澇人群恰的差嬸異原別因偶然因素必然因素不平衡平衡根據(jù)恥原理哀，設(shè)綿計(jì)下狗表基因型個(gè)體數(shù)TTTttt實(shí)際觀察值(O)預(yù)期理論值(E)X2=∑(O-E)2/E具體切步驟建立誼假設(shè)醒：待測(cè)北群體悟平衡苦。確定智檢驗(yàn)焦水準(zhǔn)(α油)：接受徐或拒探絕假送設(shè)的果標(biāo)準(zhǔn)悲，α=磨0.剝05。完善王表格江：填入實(shí)際姨觀察但值→計(jì)算預(yù)期而理論哈值基因型個(gè)體數(shù)TTTttt實(shí)際觀察值(O)預(yù)期理論值(E)p2×N2pq×Nq2×NX2=∑(O-E)2/Eba吐ckGo計(jì)算X2值：Go確定P值：Go推出結(jié)論:20掘23劣/5坑/1梨931預(yù)期梅理論魔值計(jì)炊算方傲法計(jì)算踐基因車(chē)頻率p，q：p=他fTT+1壓/2勁fTtq=聾ftt+1勉/2狼fTt計(jì)算拔理論由基因缺型頻屯率：TT基因洗型頻趕率：p2，Tt基因既型頻召率：2p內(nèi)qTt基因便型頻統(tǒng)率：q2計(jì)算包預(yù)期畏理論限值（E）：預(yù)期禁理論史值=理論固基因潑型頻覽率×總?cè)巳瘮?shù)N↑20燥23奪/5宇/1寧932X2=∑↑(O寸-E抵)2E計(jì)算X2值20名23際/5咸/1灣933確定P值含義：兩個(gè)群體3種基因型的差異由偶然因素所致的概率；P值推叔算方壤法：幼根據(jù)搜計(jì)算森的X2值查表得出腳；20春23神/5萬(wàn)/1詢(xún)934自由博度如何確定自由度？X2界值妖表20都23梳/5雕/1延935統(tǒng)計(jì)刑學(xué)上惕的常取用術(shù)秋語(yǔ)，孫指變量園能自?xún)r(jià)由取捎值的監(jiān)個(gè)數(shù)雞。如一信個(gè)樣櫻本有4個(gè)數(shù)傲據(jù)(n追=4棍)，受搏到平貪均數(shù)禁等于5的條岸件限周制，剪那么女在自臉由確倚定了3個(gè)數(shù)打據(jù)4、2、5后，殖最后護(hù)一個(gè)拉數(shù)只字能是9。所益以自由禾度等筆于3。任何促統(tǒng)計(jì)嘴量的淋自由禍度=n叮-限制刃條件愚的個(gè)敞數(shù)自由拐度20跟23敵/5焦/1環(huán)936基因型個(gè)體數(shù)TTTttt實(shí)際觀察值(O)預(yù)期理論值(E)如何襪確定柄表格遲的自蟲(chóng)由度讀？統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的自由度=觀察的指標(biāo)數(shù)-1=3-1=2遺傳學(xué)角度的自由度=統(tǒng)計(jì)學(xué)意義的自由度-1=2-1=1進(jìn)一步校正概率(p)0.950.900.800.700.500.300.200.100.050.010.00110.0040.020.060.150.461.071.642.713.846.6410.8320.100.210.450.711.392.413.224.605.999.2113.8230.350.581.011.422.373.664.646.257.8211.3416.2740.711.061.652.203.364.885.997.789.4913.2818.4751.141.612.343.004.356.067.299.2411.0715.0920.5261.632.203.073.835.357.238.5610.6412.5916.8122.4672.172.833.824.676.358.389.8012.0214.0718.4824.3282.733.494.595.537.349.5211.0313.3615.5120.0926.1293.324.175.386.398.3410.6612.2414.6816.9221.6727.88103.944.866.187.279.3411.7813.4415.9918.3123.2129.59自由慢度差異貸不顯猴著差異州顯著X2界值仙表↑20臣23得/5顛/1飾938①接受滔假設(shè)俯：當(dāng)p＞α?xí)r，即脫所檢棕測(cè)的咽兩個(gè)博群體3種基暢因型卵頻率孔之間見(jiàn)的差援異是由偶?jí)稳灰驅(qū)に卦炱食傻目删砟苄?p膠)＞0.嶼05，二落者之苦間的飾差異寧不是拘本質(zhì)受差異漲，可皺忽略撫，假貞設(shè)成爛立。推出溝結(jié)論20寬23眼/5蹲/1蔥939②拒絕順假設(shè)殘：當(dāng)p<覆α?xí)r，原拒絕慣假設(shè)印。即所夾檢測(cè)萌的兩待個(gè)群漁體3種基柜因型蝴頻率盲之間魔的差咸異是動(dòng)由偶緣瑞然因舒素造箱成的吸可能蕩性(p靜)＜0.肺05，則由必各然因喘素導(dǎo)警致的可鑄能性綠大，倦故二域者之焰間的米差異照是本符質(zhì)差收異，影不可各忽略技，故潛拒絕暴假設(shè)娘?！麬B造O血型撈分布崗的檢鄰測(cè)目的愿：檢測(cè)AB茶O血型倉(cāng)在待昂測(cè)人腔群中攪的分溪布是壘否平辯衡。方法蔽：計(jì)算達(dá)一個(gè)雄理論何的平麻衡人災(zāi)群的4種血譯型人厭數(shù)。來(lái)用X2檢驗(yàn)過(guò)的比粒較兩壟種人缸群的膽差異北。根據(jù)伴原理繭，設(shè)夜計(jì)下糟表血型個(gè)體數(shù)ABOAB實(shí)際觀察值(O)預(yù)期理論值(E)(p2+2pr)×N(q2+2qr)×Nr2×N2pq×NX2=∑(O-E)2/E(p查+q孔+r唇)2