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文檔簡介
多基因遺傳疾病第一頁,共二十三頁,編輯于2023年,星期六第二頁,共二十三頁,編輯于2023年,星期六智力低下(mentalretardation,MR)
第三頁,共二十三頁,編輯于2023年,星期六精神分裂癥(schizophrenia,SP)臨床特征遺傳因素環(huán)境因素第四頁,共二十三頁,編輯于2023年,星期六第五頁,共二十三頁,編輯于2023年,星期六第六頁,共二十三頁,編輯于2023年,星期六第七頁,共二十三頁,編輯于2023年,星期六與遺傳有關的依據(jù):患者子女患病機率為35%一68%,正常人群僅為0.86%一1%。寄養(yǎng):遺傳度:同卵雙生發(fā)病一致率比異卵雙生發(fā)病一致率高4-6倍第八頁,共二十三頁,編輯于2023年,星期六第九頁,共二十三頁,編輯于2023年,星期六新進展:天津市安定醫(yī)院:X染色體短臂1區(qū)1帶上的HSU93305基因座,與精神分裂癥存在關聯(lián)。ElliotGershon:位于13q32-33之G72/G30基因位址,可能是另一個導致精神分裂癥的遺傳因子(2003.5)
DianeCox:第14號染色體上的NPAS3基因(2003.5)第十頁,共二十三頁,編輯于2023年,星期六糖尿病(diabetesmellitus)臨床表現(xiàn)遺傳因素環(huán)境因素第十一頁,共二十三頁,編輯于2023年,星期六與遺傳有關的依據(jù):
家族史:25-50%近親結婚遺傳度:同卵雙生:45-96%,異卵雙生:3%第十二頁,共二十三頁,編輯于2023年,星期六支氣管哮喘(bronchialasthma)臨床特征遺傳因素環(huán)境因素第十三頁,共二十三頁,編輯于2023年,星期六易感基因位于第2號染色體DPP10基因(2002,11)第十四頁,共二十三頁,編輯于2023年,星期六唇、腭裂(cleftlip、cleftpalate)第十五頁,共二十三頁,編輯于2023年,星期六第十六頁,共二十三頁,編輯于2023年,星期六第十七頁,共二十三頁,編輯于2023年,星期六第十八頁,共二十三頁,編輯于2023年,星期六第十九頁,共二十三頁,編輯于2023年,星期六第二十頁,共二十三頁,編輯于2023年,星期六第二十一頁,共二十三頁,編輯于2023年
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