小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷詳解演示文稿

小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷詳解演示文稿當(dāng)前第1頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)（優(yōu)選）小兒及胎兒泌尿系統(tǒng)畸形超聲診斷當(dāng)前第2頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)當(dāng)前第3頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)腎臟的組織發(fā)生當(dāng)前第4頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)腎臟的組織發(fā)生當(dāng)前第5頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)當(dāng)前第6頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)當(dāng)前第7頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)正常胎兒及小兒腎臟當(dāng)前第8頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)正常腎臟大體組織病理當(dāng)前第9頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)胎兒正常腎臟的顯微病理放大×25放大×40當(dāng)前第10頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)胎兒正常腎臟的顯微病理×200×400當(dāng)前第11頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)孤立腎或異位腎當(dāng)前第12頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)異位腎當(dāng)前第13頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)腎上腺平臥征當(dāng)前第14頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)異位腎當(dāng)前第15頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)盆腔異位腎當(dāng)前第16頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)馬蹄腎當(dāng)前第17頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)圓盤腎當(dāng)前第18頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)腎臟囊性畸形當(dāng)前第19頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)當(dāng)前第20頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)當(dāng)前第21頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)腎臟囊性疾病的分類I、腎發(fā)育不良：非遺傳性A、多囊性腎發(fā)育不良B、節(jié)段性囊性發(fā)育不良

C、梗阻性囊性疾病D、發(fā)育不全伴隨囊腫

E、梅干腹綜合癥（Prunebellysyndrome）II、遺傳性多囊性腎疾病

A、常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）B、常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）

C、腎髓質(zhì)囊性疾病D、腎小球囊性腎疾病III、腎髓質(zhì)囊性腎疾病

A、海綿腎B、腎髓質(zhì)囊性疾?。↖I型，青少年腎髓質(zhì)發(fā)育不良）Ⅳ、腎皮質(zhì)囊腫相關(guān)綜合癥

A、結(jié)節(jié)性硬化B、Meckel-Gruber綜合征C、三體綜合征

D、Zellweger綜合征E、VonHippel-LindauⅤ、其它

A、單純囊腫B、多發(fā)囊性腎瘤C、腫瘤Wilms’&中胚葉腎瘤

D、腎周囊腫當(dāng)前第22頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)多囊性腎發(fā)育不良當(dāng)前第23頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)當(dāng)前第24頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)多囊性腎發(fā)育不良

大體病理當(dāng)前第25頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)多囊性腎發(fā)育不良

顯微病理當(dāng)前第26頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)多囊性腎發(fā)育不良多囊性腎發(fā)育不良（polycysticrenaldysplasia）是一種較常見的腎臟囊性疾病，包括許多臨床-病理類型。病因?qū)W可以可以從梗阻到遺傳性家族性發(fā)育不良，但是大多數(shù)原因是梗阻原因，文獻(xiàn)報(bào)道的發(fā)病率單側(cè)約1/1000，雙側(cè)約1/5000。以男性多見，常為單側(cè)發(fā)病常見。本病產(chǎn)前超聲特征明顯，易于發(fā)現(xiàn)并診斷，但是對預(yù)后的評價和判定需要豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)和對本病良好的認(rèn)識。當(dāng)前第27頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)在胚胎發(fā)育的第五周初，有中腎管發(fā)育而來的輸尿管芽迅速增長，其尾端形成輸尿管，頭端發(fā)育成腎盂、腎盞及集合管。在輸尿管芽的誘導(dǎo)下，生腎索尾端分化成生后腎組織，形成腎單位（近曲小管，髓質(zhì)，遠(yuǎn)曲小管），腎動脈的細(xì)小分支形成毛細(xì)血管球。至第10周，遠(yuǎn)曲小管與集合管接通，此時后腎開始有尿液生成。目前大多數(shù)學(xué)者認(rèn)為多囊性腎發(fā)育不良是由于后腎發(fā)育過程中，輸尿管芽所發(fā)生的集合管與生后腎胚基所發(fā)生的腎單位不相適應(yīng)或者兩者沒有結(jié)合，或腎單位管道化過程障礙而形成一盲管所致。組織胚胎學(xué)病因當(dāng)前第28頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)遺傳學(xué)病因新近的文獻(xiàn)研究認(rèn)為大約10%的多囊性腎發(fā)育不良或不全存在多個畸形，考慮可能存在遺傳原因，建議尋找遺傳原因和基因檢測。但是多數(shù)尚無清晰的基因異常發(fā)現(xiàn)。

雖然如此，近來至少有三個基因被認(rèn)為在人的腎發(fā)育不良中扮演著重要角色。-----TCF2,編碼蛋白HNF1β，其被在產(chǎn)前超聲回聲增強(qiáng)的腎多發(fā)囊腫和糖尿病綜合癥(RCAD)中檢測出過度表達(dá)。-----PAX2,涉及腎缺如綜合癥過程中腎發(fā)生的核心分子，其可能也影響腎單位的數(shù)量和囊腫的發(fā)展。----Uroplakins,分布在膀胱上皮表面頂端的分子。當(dāng)前第29頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)當(dāng)前第30頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)嬰兒型多囊腎

（常染色體隱性遺傳性多囊腎）當(dāng)前第31頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)ARPKD動態(tài)當(dāng)前第32頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)ARPKD大體病理當(dāng)前第33頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)ARPKD顯微病理當(dāng)前第34頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）常染色體隱性遺傳性多囊腎(Autosomalrecessivepolycystickidneydisease，ARPKD)是嬰幼兒和兒童的一種以腎臟集合管和肝內(nèi)膽管囊性擴(kuò)張變，腎間質(zhì)和肝門脈區(qū)纖維化為特征常見遺傳性疾病.據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道其發(fā)病率在新生兒中占l/6，000一55，000，多中心研究顯示，估計(jì)發(fā)病率的在1/20000，每70個成人中可能就有一帶有ARPKD的突變等位基因。當(dāng)前第35頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）ARPKD1902年首次以形態(tài)學(xué)上認(rèn)識為囊性疾病并且在1947年組織學(xué)上被描述[.1964年Osathanondh和Potter首次在文獻(xiàn)將ARPKD進(jìn)行分類。通過遺傳連鎖分析得知，該病的病基因位于6號染色體上，6P21.1-12；又叫做多囊腎/多囊肝病變因1(polycystickidneyandhepaticdiseasel1，PKHD1)。

當(dāng)前第36頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)ARPKD的臨床亞型臨床類型腎集合管擴(kuò)張比例（%）門脈纖維化程度平均生存時間胎兒型90輕微幾小時新生兒型60輕度幾個月嬰兒型20中度10歲青少年型<10明顯50歲當(dāng)前第37頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)小結(jié)雙腎增大，幾乎充滿整個腹腔，回聲增強(qiáng)，伴或不伴有肝門脈區(qū)纖維化改變。除外其他合并畸形，合并畸形考慮腎臟囊性疾病相關(guān)的綜合征。本病預(yù)后極差。當(dāng)前第38頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)成人多囊腎（常染色顯性遺傳性多囊腎（ADPKD））當(dāng)前第39頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)ADPKD的產(chǎn)前超聲特征當(dāng)前第40頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)ARPKD肝臟顯微病理正常肝臟×40×25當(dāng)前第41頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）常染色體顯性遺傳性多囊腎病(autosomaldominantpolycystickidneydisease，ADPKD)是最常見的單基因遺傳性病之一，發(fā)病率約為1/400-1/1000。大約80%-85%的ADPKD患者攜帶基因PKD1，位于16號染色體16P13，編碼蛋白polycystin-1(PC-1)。約10%-15%的ADPKD患者攜帶基因PKD2，位于4號染色體4q21；編碼蛋白polycystin-2(PC-2)。少部分患者攜帶基因PKD3，對于PKD3的研究尚較少。當(dāng)前第42頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）臨床研究表明，攜帶PKD1基因的患者比PKD2的患者發(fā)病早，預(yù)后差。其中PKD1基因攜帶者，多數(shù)30一50歲之間發(fā)病，約2%-5%ADPKD患者產(chǎn)前或新生兒表現(xiàn)出臨床癥狀。ADPKD主表現(xiàn)為雙腎皮質(zhì)和髓質(zhì)多個液性囊腫形成，并進(jìn)行性增大伴腎功能逐漸下降，最終導(dǎo)致終末期腎病(ERSD)。當(dāng)前第43頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)Potter分型I型：常染色體隱性遺傳性多囊腎；II型：多囊性發(fā)育不良腎；III型：常染色體顯性遺傳性多囊腎；Ⅳ型：梗阻性囊性發(fā)育不良腎。當(dāng)前第44頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)GaelJ.Lonergan按囊腫形成的原因分為四類遺傳原因（常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）、常染色體隱性遺傳性多囊腎（ARPKD）和海綿腎）；梗阻原因（多囊性腎發(fā)育不良或囊性腎發(fā)育不良）；獲得性囊腫（單純囊腫）；囊腫相關(guān)的系統(tǒng)性疾?。ńY(jié)節(jié)性硬化、vonHippel–Lindau）。當(dāng)前第45頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)常染色體顯性遺傳性多囊腎（ADPKD）ADPKD是一種系統(tǒng)性疾病，累及腎臟之外的多個器官和組織，肝囊腫是ADPKD最常見的腎外表現(xiàn)，約1/3患者可有肝囊腫，不過，與腎囊腫不同肝囊腫所引起的肝臟結(jié)構(gòu)破壞并不引起肝功能損害，腎外表現(xiàn)還包括子宮、卵巢、甲狀腺、附睪及精囊等腎外囊腫，以及顱內(nèi)動脈瘤、心瓣膜異常和結(jié)腸憩室等。當(dāng)前第46頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)ADPKD的PKD1和PKD2基因當(dāng)前第47頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)ADPKD致病的分子機(jī)制當(dāng)前第48頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)ADPKD的組織病理發(fā)生過程當(dāng)前第49頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)小結(jié)產(chǎn)前表現(xiàn)結(jié)合遺傳病家族史是診斷本病的要點(diǎn)。胎兒時期極少表現(xiàn)出形態(tài)病理改變，產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)則提示預(yù)后不佳。“二次打擊”學(xué)說，可以解釋胎兒時期的ADPKD。當(dāng)前第50頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)該病例什么??？怎么分類？當(dāng)前第51頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)當(dāng)前第52頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)大體病理當(dāng)前第53頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)顯微病理當(dāng)前第54頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)腎臟回聲增強(qiáng)和腎臟微囊性病變的關(guān)系產(chǎn)前超聲探頭的頻率一般在3-5MHz之間，超聲波能顯示最小的物體的能力稱為顯現(xiàn)力（discoverypower），理論值為1/2λ，頻率越高愈能顯示小的目標(biāo)。當(dāng)前第55頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)腎臟回聲增強(qiáng)和腎臟微囊性病變的關(guān)系實(shí)際上，顯示目標(biāo)的能力還受圖像的背景和對比度的影響。按照產(chǎn)前超聲最高頻率5MHz計(jì)算，其顯現(xiàn)力理論值是3mm，實(shí)際上高檔彩超產(chǎn)前超聲所用探頭僅能顯示5mm左右的小囊腫，當(dāng)病理上表現(xiàn)為彌漫分布的微小囊腫病變時，受超聲偽像（混響）等的影響，微小囊腫不能顯示分辨，病變在超聲特征僅表現(xiàn)為回聲增強(qiáng)。當(dāng)臟器出現(xiàn)多發(fā)微小囊腫病變時，往往臟器體積變大。當(dāng)前第56頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)小結(jié)因此本病證實(shí)為罕見的腎小球囊性疾病，其僅是一種組織病理學(xué)描述，是指Bowman囊（Bowman’scapsule是指腎小球內(nèi)襯單純扁平上皮和血管球之間的小腔隙）囊狀擴(kuò)張，腎臟輕微增大。超聲上表現(xiàn)為腎臟彌漫性回聲增強(qiáng)，皮髓質(zhì)界限不清。這種情況可以單發(fā)或與家族基因有關(guān)，或一些綜合癥（Jeune-Zellweger綜合癥）有關(guān)。本研究1例胎兒為腎小球囊性疾病，占總例數(shù)的0.0055%，腎小球囊性疾病文獻(xiàn)報(bào)道資料較少，缺乏權(quán)威的發(fā)病率佐證。當(dāng)前第57頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)尿路畸形當(dāng)前第58頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)尿路畸形超聲診斷策略和思路動態(tài)掃查并按照美國胎兒泌尿?qū)W會建議分級標(biāo)準(zhǔn)將胎兒上尿路擴(kuò)張分為5級，評價腎盂分離情況（雙側(cè)以最嚴(yán)重的一側(cè)評級）。0級：無腎盂擴(kuò)張

I級：僅腎盂擴(kuò)張

II級：腎盂擴(kuò)張，腎盞可見

III級：腎盂腎盞均擴(kuò)張

Ⅳ級：除III級表現(xiàn)外，擴(kuò)張更嚴(yán)重，伴有腎皮質(zhì)變薄當(dāng)前第59頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)腎盂分離和積水的

產(chǎn)前超聲變現(xiàn)腎盂分離腎積水當(dāng)前第60頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)右腎重復(fù)腎并上盞積水當(dāng)前第61頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)重復(fù)腎并輸尿管囊腫當(dāng)前第62頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)重復(fù)腎輸尿管異位開口至尿道當(dāng)前第63頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)重復(fù)輸尿管當(dāng)前第64頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)后尿道瓣膜當(dāng)前第65頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)后尿道瓣膜當(dāng)前第66頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)后尿道瓣膜引產(chǎn)后大體病理當(dāng)前第67頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)囊性腎積水當(dāng)前第68頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)梗阻性多囊腎

（腎重度積水病理大體）當(dāng)前第69頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)腎積水原因待查當(dāng)前第70頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)膀胱輸尿管返流超聲造影（VUR）當(dāng)前第71頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)VUR動態(tài)當(dāng)前第72頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)腎積水大體病理當(dāng)前第73頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)擴(kuò)張輸尿管大體組織病理當(dāng)前第74頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)胎兒腎盂分離或積水的可能原因：

旋轉(zhuǎn)異常，正常腎盂輸尿管指向前內(nèi)方向，旋轉(zhuǎn)異常實(shí)質(zhì)腎盂輸尿管不指向前內(nèi)，而是后內(nèi)方向（下腔靜脈后輸尿管）或者外側(cè)等；當(dāng)前第75頁\共有91頁\編于星期三\23點(diǎn)先天性腎盂輸尿管結(jié)合部梗阻，包括腎盂輸尿管位置高于擴(kuò)張的腎盂底部或迷走血管所致的腎盂輸尿管結(jié)