遺傳與優(yōu)生試題及答案

遺傳與優(yōu)生試題及答案單項(xiàng)選擇題染色體數(shù)目整倍性改變的個(gè)體多在（B）死亡A.受精卵B.胚胎期C嬰幼兒D青少年E中老年染色體整倍性改變導(dǎo)致個(gè)體死亡約占自然流產(chǎn)胎兒的（C）A12%B20%C22%D23%E32%染色體數(shù)目整倍性改變以（C）倍體為主A單B二C三D四E六人類中最常見的染色體畸變類型是（C）A單體型B二體型C三體型D四體型E五倍體染色體不分離多發(fā)生在（A）時(shí)同源染色體的不分離A減數(shù)第一次分裂B減數(shù)第二次分裂C有絲分裂間期D有絲分裂前期E有絲分裂中期下列哪項(xiàng)是發(fā)病率最高的染色體?。ˋ）A.先天愚型B.18三體綜合征C.5P-綜合征D.染色體數(shù)目畸變E.染色體結(jié)構(gòu)畸變下列哪項(xiàng)是人類最早確定的，也是最常見的一種染色體?。ˋ）A.21三體型B.18三體型C.5P-綜合征D.先天性卵巢發(fā)育不全征E.脆性X染色體綜合征下列哪項(xiàng)核型是先天愚型診斷時(shí)具有典型的臨床癥狀（A）A.21三體型日.嵌合型C.易位型D.突變型E.變構(gòu)型下列哪項(xiàng)是5P綜合征嬰幼兒時(shí)最主要的臨床特征（A）A.哭聲似貓叫B.哭聲似狗叫C.罷平足D.低位耳E.斜視下面關(guān)于腫瘤的說法錯(cuò)誤的是（E）A腫瘤是細(xì)胞不受限制地增殖和生長(zhǎng)形成的B一切腫瘤都可能涉及遺傳因素C同一腫瘤在不同能夠人種中發(fā)病率高低不同D腫瘤分為良性腫瘤和惡性腫瘤E一般年把腫瘤叫做癌腫瘤的家族聚集現(xiàn)象表現(xiàn)為（D）A家族癌B聚集癌C癌聚集D家族性癌E家族聚集性癌下列說法正確的是（E）A腫瘤細(xì)胞多為整倍體B腫瘤的染色體常見有結(jié)構(gòu)異常C超二倍體是細(xì)胞中染色體數(shù)目的增加，而且是完整倍數(shù)D腫瘤細(xì)胞的染色體一定會(huì)發(fā)生斷裂和重排E多異倍體即是細(xì)胞中染色體數(shù)目成倍增加，但又不是完整倍數(shù)先天性睪丸發(fā)育不全癥是（A_）描述的。A.klinefelterB.TurnerC.LubsD.DownE.Lejeune先天性睪丸發(fā)育不全癥核型為（C）A46,xxYB.47,xxC.47,xxYD.47,XyE.47,xxx先天性卵巢發(fā)育不全癥又稱（B）A.Klinefelt綜合癥B.Turner綜合癥C.Lubs綜合癥D.Lejeune癥E.Down癥Klinefel綜合癥表現(xiàn)為（A）A.不產(chǎn)生精子B.原發(fā)性閉經(jīng)C.長(zhǎng)臉D.四肢較短E.斜視脆性x染色體綜合癥是（A）發(fā)現(xiàn)的A.LubsB.KlinefelterC.LejeuDn.eTurnerE.Down17先天性卵巢發(fā)育不全癥的核型為（A）A.45,xB.46,xC.47,xD.44,xE.45,xx盾狀胸為（B）的臨床特征A.Klinefelte綜合癥B.Turner綜合癥C.Lubs綜合癥D.Down癥E。Lejeune癥脆性x染色體綜合癥患者的核型為（A）A.46,frax（q27）yB.47,frax（q27）yC.46,fray（q27）xD.46,fray（q27）yE.47,frax（q27）x脆性x染色體綜合癥患者有（D）可能為輕度智力低下A.1/5B.1/7C.1/9D.1/3E.1/2男性假兩性畸形性腺為（B）A.卵巢B.睪丸C.二者都是D.二者都不是E.無染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失，從而引起變異的現(xiàn)象屬于以下哪種染色體結(jié)構(gòu)變異？（D）A.重復(fù)B.易位C.倒位D.缺失E.染色體丟失22.兩對(duì)非同源染色體之間發(fā)生某個(gè)區(qū)段轉(zhuǎn)移，從而引起變異的現(xiàn)象屬于以下哪種染色體結(jié)構(gòu)變異？（B）A.重復(fù)B.易位C.倒位D.缺失E.染色體丟失染色體上增加了某個(gè)相同區(qū)段，從而引起變異的現(xiàn)象屬于以下哪種染色體結(jié)構(gòu)變異？（A）A.重復(fù)B.易位C.倒位D.缺失E.染色體丟失染色體上某一區(qū)段連同它帶有的基因順序發(fā)生180°倒轉(zhuǎn)，從而引起變異的現(xiàn)象屬于以下哪種染色體結(jié)構(gòu)變異？（C）A.重復(fù)B.易位C.倒位D.缺失E.染色體丟失多項(xiàng)選擇題最為常見的三體型染色體號(hào)為（BDE）A11B13C15D18E212染色體數(shù)目非整倍性改變產(chǎn)生的原因（AC）A染色體不分離B染色體重復(fù)C染色體丟失D染色體增加E染色體嵌合下列那些疾病屬于常染色體?。ˋ,B,C）A,先天愚型B,18三體綜合征C,5P-綜合征D,染色體數(shù)目畸變E,脆性X染色體綜合征4.18三體綜合征的核型有哪些（A,B）A,18三體型日，嵌合型C,易位型D,突變型E,變構(gòu)型家族性癌是（CE）A是指一個(gè)家族有較多成員患一種或幾種相同的癌B是指一個(gè)家族有較多成員患一種或幾種解剖部位類似的癌C是指一個(gè)家族內(nèi)有多個(gè)成員患同一種癌D是指一個(gè)家族內(nèi)有多個(gè)成員患多種解剖部位類似的癌E一般按常染色體顯性遺傳方式傳遞關(guān)于腫瘤發(fā)生中的遺傳現(xiàn)象正確的是（ACD）A不同種族之間的遺傳素質(zhì)存在著差異B不同人種有相同的高發(fā)腫瘤C日本人患松果瘤的比率比其他民族高11~12倍D中國(guó)人鼻煙癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)不因移居到其他國(guó)家而降低E腫瘤的發(fā)生與染色體的穩(wěn)定性毫無關(guān)系染色體結(jié)構(gòu)畸變包括哪些？A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位E.染色體丟失兩性畸形分（A.C）A.真兩性B.半真兩性C.假兩性D.半假兩性E.無兩性性染色體有（A.B）A.Turner癥B.脆性x染色體綜合癥C.短指（趾）D.高血壓E.消化性潰瘍klinefelt癥為（C.E）A.常染色體病B.伴x染色體病C.X染色體病D.伴Y染色體病E.性染色體病Turner綜合癥和脆性x染色體綜合癥于（B.C）發(fā)現(xiàn)A.1942B.1968C.1938D.1866E.1888主觀題名詞解釋染色體病：染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)畸變所導(dǎo)致的疾病。常染色體?。喝祟惖牡?——22號(hào)常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病。癌基因：指能引起細(xì)胞癌變的基因，分為細(xì)胞癌基因和病毒癌基因兩類.癌家族：是指一個(gè)家族有較多成員患有一種或幾種解剖部位類似的癌.染色體畸變:指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變嵌合體:一個(gè)個(gè)體內(nèi)同時(shí)存在兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系，這種個(gè)體叫嵌合體染色體不分離:有絲分裂或減數(shù)分裂時(shí)，如果一對(duì)姐妹染色單體或同源染色體由于某種原因沒有正常移向兩極，而同時(shí)進(jìn)入一個(gè)子細(xì)胞中，這種現(xiàn)象稱為染色體不分離染色體丟失:在細(xì)胞分裂過程中，由于某一條染色體的著絲粒未能與紡錘絲相連，因而在后期不能移動(dòng)，或者移動(dòng)遲緩而未能與其他染色體一起進(jìn)入新德細(xì)胞核，消失在細(xì)胞質(zhì)中，結(jié)果使分裂后的一個(gè)子細(xì)胞缺少一條染色體，這種現(xiàn)象稱為染色體丟失。性染色體?。簒染色體或y染色體在數(shù)目或結(jié)構(gòu)上發(fā)生異常而引起的疾病。兩性畸形：某個(gè)體的性腺或內(nèi)外生殖器、第二性征具有不同程度的兩性特征。真兩性畸形：患者體內(nèi)兼具有男女兩種性腺。兩種性腺可以彼此分離，也可以結(jié)合在一起形成卵巢睪，外生殖器及第二性征不同程度的介于兩性之間，其外表可為男性或女性。缺失：染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失，從而引起變異的現(xiàn)象重復(fù)：染色體上增加了某個(gè)相同區(qū)段，從而引起變異的現(xiàn)象倒位：染色體上某一區(qū)段連同它帶有的基因順序發(fā)生180°倒轉(zhuǎn)，從而引起變異的現(xiàn)象易位：兩對(duì)非同源染色體之間發(fā)生某個(gè)區(qū)段轉(zhuǎn)移，從而引起變異的現(xiàn)象簡(jiǎn)答題染色體數(shù)目畸變的類型染色體數(shù)目畸變可分為兩種類型：一種是細(xì)胞內(nèi)整個(gè)染色體組數(shù)目的增加或減少，形成整倍性改變；另一種是細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目減少或增加一條或幾條，引起非整倍性改變。染色體不分離的結(jié)果染色體不分離的結(jié)果導(dǎo)致一個(gè)子細(xì)胞中增加一條染色體，另一子細(xì)胞中減少一條染色體。嵌合體中各細(xì)胞系的類型和數(shù)量的比例決定因素嵌合體中各細(xì)胞系的類型和數(shù)量的比例取決于發(fā)生不分離時(shí)期的早晚。寫出klinefelt的臨床特征答：外表為男性，在兒童期無任何癥狀。青春期開始后癥狀逐漸明顯，身材瘦長(zhǎng)。體力較差；無胡須，體毛少，喉結(jié)不明顯，皮下脂肪發(fā)達(dá)，25%的患者乳房發(fā)育；陰莖短小，睪丸很小或隱睪，不能產(chǎn)生精子，因而不育；少數(shù)患者智力低下，一些患者有精神異?；蚓穹至寻Y傾向。論述題5P-綜合征的主要臨床癥狀有哪些？答：本病最主要的臨床特征是患兒在嬰幼兒時(shí)期的哭聲似貓叫，故又稱貓叫綜合征。隨著年齡的增長(zhǎng)，貓叫樣的哭聲會(huì)逐漸消失?；純侯^小，出生時(shí)面圓如滿月狀，眼間距寬，外眼角下傾，斜視，低位耳，扁平足，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下，50%有先天性心臟病。癌基因和抑癌基因在惡性腫瘤發(fā)生過程中有什么關(guān)系？答：（1癌基因認(rèn)為細(xì)胞癌基因和病毒癌基因，細(xì)胞癌基因在正常情況下不引起細(xì)胞癌變,只有當(dāng)致癌因子作用使之發(fā)生突變后，基因表達(dá)的產(chǎn)物過量或異常,才能導(dǎo)致細(xì)胞發(fā)生惡性轉(zhuǎn)化而癌變.病毒癌基因是存在于病毒基因組中的癌基因,可使受感染的宿主細(xì)胞發(fā)生癌變.（2）抑癌基因的功能是抑制細(xì)胞癌基因的激活，當(dāng)一對(duì)抑癌基因都發(fā)生突變或缺失時(shí)細(xì)胞就會(huì)發(fā)生惡性改變.遺傳與優(yōu)生摘要：遺傳與優(yōu)生有著密切的關(guān)系，遺傳學(xué)揭示了生物繁衍生息的規(guī)律，遺傳學(xué)對(duì)優(yōu)生有著重大的意義，通過的對(duì)遺傳學(xué)的了解，能夠?qū)?yōu)生做出了理論指導(dǎo)，從而避免有害基因的遺傳，使基因向著更優(yōu)的方向發(fā)展，對(duì)個(gè)人乃至社會(huì)都有著積極的意義。關(guān)鍵詞：遺傳，基因，生殖，變異，優(yōu)生一.遺傳“墻角數(shù)枝梅，凌寒獨(dú)自開”這是詩人所描寫的宋代的梅花，而今梅花依然傲雪開放；“日啖荔枝三百顆，不辭長(zhǎng)作嶺南人”荔枝在一千多年前的唐代堪稱美味中的美味，如今也不過平常之水果；陶淵明描寫過菊花，今天菊花依然猶在;杜甫描寫過農(nóng)人收麥的場(chǎng)景，而今小麥依然被大面積的種植，并養(yǎng)活這世界上眾多人。千百年之前的東西至今不僅沒有消失，反而在今天更加的普遍，這是為什么呢？這就是因?yàn)檫z傳，有了遺傳物種不僅不會(huì)消失，反而會(huì)代代相傳，并且在自然環(huán)境中向更優(yōu)的方向發(fā)展。那么到底什么是遺傳？遺傳就是生物體通過生殖將自己的生命信息傳遞給后代的過程，其中生殖包括有性生殖與無性生殖，這兩種方式成為大部分生物繁衍生息的方式。（一）孟德爾遺傳規(guī)律那么遺傳到底是怎樣的一個(gè)過程，談到這里不得不提及一個(gè)人，他就是被譽(yù)為現(xiàn)代遺傳學(xué)之父的奧地利人孟德爾，孟德爾創(chuàng)造性的提出了遺傳因子這一概念，他認(rèn)為遺傳的單位是遺傳因子（現(xiàn)代遺傳學(xué)中稱基因），并且通過八年的豌豆實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)了遺傳規(guī)律，孟德爾第一定律和孟德爾第二定律，即現(xiàn)在的基因分離定律和基因自由組合定律，遺傳規(guī)律告訴我們，對(duì)于有性生殖的物種來說，親代的生殖細(xì)胞通過有絲分裂和減數(shù)分裂分別產(chǎn)生攜帶親代遺傳信息的精子和卵細(xì)胞，當(dāng)精子和卵細(xì)胞相遇后，兩細(xì)胞發(fā)生融合形成受精卵，再通過細(xì)胞的分裂和分化后便產(chǎn)生新的個(gè)體，（這里需注意只有同一物種的精子和卵細(xì)胞在沒有外界干擾和破壞的情況下結(jié)合后才能發(fā)育成新的個(gè)體，不同物種的精子和卵細(xì)胞一般不能產(chǎn)生后代，即便有也不會(huì)存活多長(zhǎng)時(shí)間，并且這種個(gè)體沒有生育能力）；而對(duì)于無性生殖的物種則是通過無絲分裂的方式將親代的性狀傳遞的后代。孟德爾第一遺傳定律孟德爾通過具有一對(duì)相對(duì)性狀的純種高莖豌豆?和純種矮莖豌豆雜交后發(fā)現(xiàn)子一代全為高莖豌豆，矮莖的性狀消失，再讓子一代雜交后，發(fā)現(xiàn)高莖和矮莖的性狀同時(shí)表現(xiàn)出來，并統(tǒng)計(jì)高莖豌豆和矮莖豌豆的數(shù)量之比為3:1,下面以圖解的形式將這一過程說明：A配子A配子孟德爾不僅對(duì)豌豆高矮這一性狀進(jìn)行了實(shí)驗(yàn)，還對(duì)豌豆種子的形狀，子葉的顏色,種皮的顏色，花的位置等相對(duì)性狀進(jìn)行了實(shí)驗(yàn)，經(jīng)過大量實(shí)驗(yàn)統(tǒng)計(jì)表明一對(duì)相對(duì)性狀在子二代中的比總接近3:1,對(duì)于這一現(xiàn)象孟德爾給予里解釋，他認(rèn)為，生物體的性狀都是由遺傳因子控制的，在生物的體細(xì)胞中這些遺傳因子都是成對(duì)出現(xiàn)的，生物體在形成生殖細(xì)胞（配子）時(shí)，成對(duì)的遺傳因子彼此分離，分別進(jìn)入到不同的配子中去，雄雌配子結(jié)合后，遺傳因子又恢復(fù)成對(duì)，但由于配子中遺傳因子有些是顯性的有些是隱性的，當(dāng)一個(gè)具有顯性遺傳因子的配子與一個(gè)具有顯性遺傳因子的配子或與一個(gè)具有隱性遺傳因子的配子結(jié)合后，個(gè)體表現(xiàn)出顯性遺傳因子所決定的性狀，只有當(dāng)兩個(gè)配子的遺傳因子都是隱性的時(shí)候，它們結(jié)合后，個(gè)體的性狀才表現(xiàn)出隱性遺傳因子所決定的性狀，以上述豌豆高莖和矮莖為例：控制高莖的遺傳因子D為顯性，控制矮莖的遺傳因子d為隱性，親代DD型為高莖，dd型為矮莖，雜交后F都為Dd，所以都為高莖，子一代再進(jìn)行雜交，由1于雄雌配子中均有D,d型配子，雄雌配子結(jié)合后則有三種不同遺傳因子類型，分別是DD,Dd,dd型，其中DD,Dd型均為高莖，dd型為矮莖。孟德爾通過對(duì)具有一對(duì)相對(duì)性狀豌豆的遺傳研究表明：遺傳因子在傳遞的過程中會(huì)發(fā)生分離,由于遺傳因子控制著生物體的性狀，這就導(dǎo)致了子代的性狀與親代的性狀會(huì)有所差異。以上便是孟德爾第一遺傳定律的類容，孟德爾第一遺傳定律對(duì)有性生殖生物體有普遍的適用性。2.孟德爾第二孟德爾3進(jìn)行了實(shí)驗(yàn),過程如下：，又對(duì)具有兩對(duì)性狀的豌豆2.孟德爾第二孟德爾3進(jìn)行了實(shí)驗(yàn),過程如下：，又對(duì)具有兩對(duì)性狀的豌豆色皺粒的豌豆雜交，其圖解實(shí)驗(yàn)結(jié)果顯示，在親代黃色圓粒和綠色皺粒的基礎(chǔ)上有產(chǎn)生了兩種性狀：綠色圓粒和黃色皺粒，經(jīng)統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)：黃色圓粒：綠色圓粒：黃色皺粒：綠色皺粒=9:3:3:1那么為什么會(huì)產(chǎn)生這一結(jié)果呢？根據(jù)概率學(xué)的知識(shí)可知只有在F所產(chǎn)生的雄雌1配子在自由組合的情況下才會(huì)有此結(jié)果，后來孟德爾又進(jìn)行測(cè)交實(shí)驗(yàn)，證明7F所產(chǎn)生的配子確實(shí)是自由組合的，這就著名的孟德爾第二定律。通過對(duì)孟德爾第一定律和第二定律的了解我們對(duì)遺傳規(guī)律有了一些認(rèn)識(shí)，但僅僅是從宏觀有了一些了解，近代以來隨著物理學(xué)化學(xué)等學(xué)科發(fā)展人們遺傳認(rèn)識(shí)有經(jīng)歷的從宏觀到微觀，從一個(gè)生物個(gè)體到細(xì)胞層面的了解。那么通過對(duì)細(xì)胞的研究遺傳過程又是怎樣的呢？在細(xì)胞內(nèi)有一種結(jié)構(gòu)叫做細(xì)胞核，細(xì)胞核里有一種物質(zhì)叫染色質(zhì)，并以細(xì)絲狀的形式分布在細(xì)胞核內(nèi)（當(dāng)細(xì)胞發(fā)生分裂時(shí)，則染色質(zhì)就會(huì)變成縮短變粗，并在光學(xué)顯微鏡下可見），染色質(zhì)由DNA和蛋白質(zhì)組成，其中DNA就是所說的遺傳物質(zhì)，前面的提到的遺傳因子就蘊(yùn)藏其中，隨著生物學(xué)的發(fā)展人們對(duì)遺傳因子重新命名即所謂的基因，現(xiàn)代生物學(xué)認(rèn)為基因就是具有遺傳信息的DNA片段，生物的性狀就是有基因控制的。前面說過對(duì)于有性生殖的生物遺傳是生物體的生殖器官通過細(xì)胞的有絲分裂和減數(shù)分裂產(chǎn)生精子和卵細(xì)胞，卵細(xì)胞再通過受精作用形成受精卵最終發(fā)育成新個(gè)體的過程，其中重要的兩步是有絲分裂和減數(shù)分裂，有絲分裂的過程是細(xì)胞的遺傳物質(zhì)復(fù)制加倍，再通過一系列的變化是遺傳物質(zhì)平均分配到兩個(gè)子細(xì)胞中去，減數(shù)分裂則有所不同，前期和有絲分裂相同，當(dāng)產(chǎn)生兩個(gè)子細(xì)胞后遺傳物質(zhì)不再?gòu)?fù)制加倍，而是子細(xì)胞繼續(xù)分裂并平均分配遺傳物質(zhì)產(chǎn)生新的細(xì)胞，此時(shí)的細(xì)胞就是精子活卵細(xì)胞了，比較細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)的數(shù)量，發(fā)現(xiàn)精子和卵細(xì)胞中的遺傳物質(zhì)均只有原先細(xì)胞中的一半，因此把細(xì)胞的這種分裂法師叫著減數(shù)分裂，只有精子和卵細(xì)胞結(jié)合后其遺傳物質(zhì)的數(shù)量才能恢復(fù)至該物種的遺傳物質(zhì)的數(shù)量。二.優(yōu)生前面在講到孟德爾遺傳定律的時(shí)候發(fā)現(xiàn)子代的性狀與親代的性狀不盡相同，這種現(xiàn)象就是變異，生物形狀的變異歸根到底還是由遺傳物質(zhì)發(fā)生變化，然而變異是不定向的，即會(huì)有好的變異也會(huì)有壞的變異，對(duì)于物種的發(fā)展來說應(yīng)該去掉不好的變異，保留好的變異并讓其遺傳下去，尤其是對(duì)于人類的發(fā)展有著極其重要的意義。前面已經(jīng)說變異是不定向的，因此就必然有不好變異（即遺傳?。┒o生物體帶來危害，如果這種變異一旦發(fā)生在某個(gè)人身上那么這種危害就將伴隨他的一生，針對(duì)中情況我們就必要對(duì)那些對(duì)人類有害的變異做一個(gè)了解，從而避免產(chǎn)生這種變異，為我們的子孫后代傳遞更加優(yōu)良的基因。下面將對(duì)一些常見的遺傳病作一些了解。（一）遺傳病的類型單基因遺傳病單基因遺傳病是指有一對(duì)等位基因控制的遺傳病，由于染色體上的基因異常而導(dǎo)致發(fā)病。單基因遺傳病可分為兩種情況，一種是由顯性致病基因引起的，如并指，軟骨發(fā)育不全，抗維生素D佝僂病等；另一種是有隱性致病基因引起的，如先天性聾啞，白化病，苯丙酮尿癥等。其中苯丙酮尿癥是新生兒發(fā)病率較高的一種隱性遺傳病，決定這種病的基因位于常染色體上，患者由于沒有正常的基因P（患者的基因型為PP），而導(dǎo)致其體細(xì)胞不能合成一種酶，致使其體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿著正常的代謝途徑轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，而只能按照另一種代謝途徑轉(zhuǎn)變?yōu)楸奖?，如果苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多就會(huì)患者的神經(jīng)系統(tǒng)造成一定成對(duì)傷害，患兒在3~4個(gè)月后出現(xiàn)智力低下，面部表情呆滯，頭發(fā)發(fā)黃等癥狀。多基因遺傳病多基因遺傳病是由多對(duì)致病基因引起的人類遺傳病，多基因遺傳病常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，而且易受環(huán)境因素影響，目前發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病已有1多種，常見的如唇裂，無腦兒，原發(fā)性高血壓，青少年性糖尿病等，多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高。染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病是由于染色體的結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生變化而引起的一類遺傳病，結(jié)構(gòu)的變異如染色體缺失，位移，增添，異位等；數(shù)目的改變?nèi)缛旧w數(shù)目增多或減少等。目前發(fā)現(xiàn)的染色體病也有一百多種，這些病幾乎涉及每一對(duì)染色體，由于染色體變異從而導(dǎo)致遺傳物質(zhì)有較大的改變，因此染色體異常遺傳病往往造成嚴(yán)重的后果，因此了解染色體異常遺傳病對(duì)該類遺傳病的防治有著重要的意義。染色體異常遺傳病又可分為常染色體遺傳病和性染色體遺傳病，如21三體綜合征就是一種常見的常染色體遺傳病，患者是由于21號(hào)染色體比正常人多了一條而導(dǎo)致的病癥。性染色體遺傳病如特納氏綜合征，是女性中一種最常見的性染色體遺傳病，患者是由于X染色體比正常人少了一條二導(dǎo)致的病癥。通