《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》考試復(fù)習(xí)題庫及答案

PAGEPAGE1《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》考試復(fù)習(xí)題庫及答案一、單選題1.性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷()A、Turner綜合征B、21三體綜合征C、18三體綜合征D、苯丙酮尿癥E、地中海貧血答案：A2.人類l號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為()。A、O區(qū)B、1區(qū)C、2區(qū)D、3區(qū)E．4區(qū)答案：B3.染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于__()____。A、移碼突變B、動態(tài)突變C、片段突變D、轉(zhuǎn)換E、顛換答案：C4.14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是__()____。A、47，XXYB、47，XX（XY），+21C、45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）D、46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）答案：C5.根據(jù)國際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式是__()____。A、46XXB、46，XXC、46；XXD、46.XXE、46XX答案：B6.18三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有__()____。A、智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B、智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C、智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D、智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸答案：C7.一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其子女中__()___。A、有1/4可能為白化病患者B、有1/4可能為白化病攜帶者C、有1/2可能為白化病攜帶者D、有1/2可能為白化病患者答案：C8.在有絲分裂過程中，DNA進(jìn)行復(fù)制發(fā)生在__()____時期。A、間期B、前期C、中期D、后期E、末期答案：A9.若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了__()____。A、缺失B、倒位C、易位D、插入答案：B10.染色質(zhì)和染色體是__()____。A、同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式B、不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時期的兩種不同的存在形式C、同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn)D、不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時期的不同表現(xiàn)答案：A11.當(dāng)一種疾病的傳遞方式為男性→男性→男性時，這種疾病最有可能是__()___。A、從性遺傳B、限性遺傳C、Y連鎖遺傳病D、X連鎖顯性遺傳病E、共顯性遺傳答案：C12.男性患者所有女兒都患病的遺傳病為__()____。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳答案：D13.脆性X綜合征是_()_____。A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒體病E、體細(xì)胞病答案：A14.若某人核型為46，XX，dup（3）（q12q21）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了__()____。A、缺失B、倒位C、重復(fù)D、插入答案：C15.一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細(xì)胞系，這種情況稱為__()____。A、三體型B、非整倍體C、嵌合體D、三倍體答案：C16.短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上。現(xiàn)有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為__()____。A、1/2B、1/4C、3/4D、1/8E、3/8答案：A17.Klinefelter綜合征患者的典型核型是__()___。A、45，XB、47，XXYC、47，XYYD、47，XY(XX)，+21E、47，XY(XX)，+14答案：B18.Klinefelter綜合征的核型為__()____。A、46，XX/47，XXXB、46，XX/47，XYYC、47，XXYD、47，XXXE、47，XYY答案：C19.Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn)有()。A、習(xí)慣性流產(chǎn)B、滿月臉、貓叫樣哭聲C、表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D、身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為答案：C20.染色體不分離()A、只是指姊妹染色單體不分離B、只是指同源染色體不分離C、只發(fā)生在有絲分裂過程中D、只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E、可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離．答案：E21.MN基因座位上，M出現(xiàn)的概率為o．38，指的是()。A、基因庫B、基因頻率C、基因型頻率D、親緣系數(shù)E、近婚系數(shù)答案：B22.下列__()____堿基不存在于DNA中。A、胸腺嘧啶B、胞嘧啶C、鳥嘌呤D、尿嘧啶E、腺嘌呤答案：D23.遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是___()___。A、常染色體顯性遺傳病B、常染色體隱性遺傳病C、X連鎖顯性遺傳病D、X連鎖隱性遺傳病答案：C24.根據(jù)ISCN，人體C組染色體數(shù)目為__()____。A、7對B、6對C、7對+X染色體D、6對+X染色體答案：C25.應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的是()A、先天愚型B、苯丙酮尿癥C、白化病D、地中海貧血E、先天性聾啞答案：A26.斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是____()__。A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE、基因→hnRNA答案：D27.核型為45，X者可診斷為_()____。A、Klinefelter綜合征B、Down綜合征C、Turner綜合征D、貓叫樣綜合征E、Edward綜合征答案：C28.某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為93條，稱為_()_____。A、二倍體B、亞二倍體C、超二倍體D、亞三倍體E、多異倍體答案：E29.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為__()____。A、單方易位B、串聯(lián)易位C、羅伯遜易位D、復(fù)雜易位答案：C30.脆性X綜合征是___()___。A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒體病E、體細(xì)胞病答案：A31.根據(jù)著絲粒位置和染色體大小，將人類22對常染色體由大到小依次命名為1至22號，并將人類染色體分為7組，其中屬于D組的染色體是___()___。A、5~12號染色體B、6~13號染色體C、13~15號染色體D、15~18號染色體E、16~18號染色體答案：C32.子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為_()_____。A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、Y連鎖遺傳答案：B33.易位染色體攜帶者在臨床上可能表現(xiàn)出_()_____。A、習(xí)慣性流產(chǎn)B、滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪

D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為答案：A34.屬于從性遺傳的遺傳病為___()___。A、軟骨發(fā)育不全B、多指癥C、Hnutington舞蹈病D、短指癥E、早禿答案：E35.由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險增高最明顯_()_____。A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正確答案：B36.一個患者核型為46，XX/45，X，其發(fā)生原因可能是：__()____。A、體細(xì)胞染色體不分離B、減數(shù)分裂染色體不分離C、染色體丟失D、雙受精E、核內(nèi)復(fù)制答案：C37.根據(jù)Denver體制，Y染色體列入___()___。A、C組B、D組C、E組D、F組E、G組答案：E38.在人類染色體顯帶技術(shù)中，最簡便且常用的是___()___。A、G顯帶B、Q顯帶C、R顯帶D、C顯帶E、高分辨顯帶答案：A39.最常見的染色體畸變綜合征是_()_。A、Klinefelter綜合征B、Down綜合征C、Turner綜合征D、貓叫樣綜合征E、Edward綜合征答案：B40.雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是__()____。A、A型、O型B、B型、O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型答案：E41.“X失活假說”首先是由__()____提出的。A、MendelB、MorgenC、LyonD、GarrodE、Ingram答案：C42.下列突變不導(dǎo)致氨基酸序列改變的是_()___。A、同義突變B、錯義突變C、無義突變D、移碼突變答案：A43.下列那種遺傳病可通過染色體檢查而確診__()____。A、苯丙酮尿癥B、白化病C、血友病D、Klinefelter綜合征E、Huntington舞蹈病答案：D44.常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中__()____。A、螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B、螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C、螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D、螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E、螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)答案：B45.Patau綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體___()___。A、5號B、10號C、13號D、15號E、18號答案：C46.46/47/45三種細(xì)胞系組成的嵌合型個體產(chǎn)生的原因為___()___。A、核內(nèi)有絲分裂B、有絲分裂不分離C、減數(shù)分裂后期Ⅰ不分離D、減數(shù)分裂后期Ⅱ不分離E.染色體丟失答案：B47.D組或G組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為__()____。A、單方易位B、復(fù)雜易位C、串聯(lián)易位D、羅伯遜易位E、不平衡易位答案：D48.根據(jù)Denver體制，X染色體列入__()____。A、A組B、B組C、C組D、D組E、E組答案：C49.染色體制備過程中須加入下列哪種物質(zhì)以獲得大量分裂象細(xì)胞___()___。A、BrdUB、秋水仙素C、吖啶橙D、吉姆薩E、堿答案：B50.母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有___()___個可能是色盲。A、1B、2C、3D、4E、0答案：D51.不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)開__()___。A、同義突變B、錯義突變C、無義突變D、終止密碼突變E、移碼突變答案：A52.基因表達(dá)時，遺傳信息的流動方向和主要過程是()。A、RNA+DNA+蛋白質(zhì)B、hnRNA+mRNA一蛋白質(zhì)C、DNA~tRNA一蛋白質(zhì)D、DNA—mRNA+蛋白質(zhì)E、DNA—RNA一蛋白質(zhì)答案：D53.在形成生殖細(xì)胞過程中，同源染色體的分離是__()____的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A、分離率B、自由組合率C、連鎖互換率D、遺傳平衡定律答案：A54.脆性X綜合征的臨床表現(xiàn)有()。A、智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫手、趾間距寬B、智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及膊裂C、智力低下伴肌張力亢進(jìn)。特殊握拳姿勢、搖椅足D、智力低下伴長臉、大耳朵、大下頒、大睪丸E、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬、頸蹼答案：D55.染色體病的普遍特點是_()_____。A、生長發(fā)育遲緩，智力低下，特異性異常體征B、生長發(fā)育遲緩，先天性心臟病，特異性異常體征C、先天性心臟病，智力低下，特異性異常體征D、腎臟畸形，先天性心臟病，特異性異常體征E、胃腸畸形，智力低下，特異性異常體征答案：A56.“貓叫”綜合征與人類第幾條染色體的部分缺失有關(guān)__()____。A、1號B、3號C、5號D、7號E、21號答案：C57.屬于不完全顯性的遺傳病為__()____。A、軟骨發(fā)育不全（不完全顯性）B、多指癥（不規(guī)則顯性）C、Hnutington舞蹈病（完全顯性,延遲顯性）D、短指癥（完全顯性）E、早禿(從性顯性)答案：A58.人類次級精母細(xì)胞中有23個()。A、單價體B、二價體C、單分體D、二分體E．四分體答案：D59.父母為A血型，生育了一個O血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型為__()____。A、僅為A型B、僅為O型C、3/4為O型，1/4為A型D、1/4為O型，3/4為A型E、1/2為O型，1/2為A型答案：D60.Down綜合征是_()_____。A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒體病E、體細(xì)胞病答案：C61.在世代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為__()____。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳答案：A62.屬于顛換的堿基替換為___()___。A、G和TB、A和GC、T和CD、C和UE、T和U答案：A63.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%，一個雜合型患者與正常人結(jié)婚，生下患者的概率為_()_____。A、50%B、45%C、75%D、100%答案：B64.受精卵第二次分裂（卵裂）時，如果發(fā)生體細(xì)胞不分離可以導(dǎo)致：_()_____。A、三倍體B、嵌合體C、單體型D、三體型E、部分單體型答案：B65.Edwards綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體__()____。A、15號B、22號C、18號D、13號E、14號答案：C66.在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為__()____。A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、Y連鎖遺傳答案：B67.5歲女孩，門診診斷為21-三體綜合癥，其核型分析為46，XX，t（14q21q），那么最可能屬于下列___()___染色體畸變所致。A、染色體重疊B、染色體缺失C、染色體倒位D、染色體重復(fù)E、染色體易位答案：E68.DNA分子中堿基配對原則是指()A、A配T，G配CB、A配G，G配TC、A配U，G配CD、A配C，G配TE、A配T，C配U答案：A69.傳染病發(fā)病_()_____。A、僅受遺傳因素控制B、主要受遺傳因素影響，但需要環(huán)境因素的調(diào)節(jié)C、以遺傳因素影響為主和環(huán)境因素為輔D、以環(huán)境因素影響為主和遺傳因素為輔E、僅受環(huán)境因素影響答案：D70.46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示___()___。A、一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B、一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C、一男性帶有等臂染色體D、一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w答案：B71.一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成_()_____。A、缺失B、倒位C、易位D、插入答案：A72.丈夫為紅綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒的概率為___()___。A、1/2B、1/4C、2/3D、0E、3/4答案：A73.關(guān)于不完全顯性的描述，以下正確的是__()____。A、只有顯性基因得以表達(dá)B、純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同C、可能出現(xiàn)隔代遺傳D、顯性基因和隱性基因都表達(dá)E、以上選項都不正確答案：D74.在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為___()___。A、染色單體B、染色體C、姐妹染色單體D、非姐妹染色單體E、同源染色體答案：E75.引起不規(guī)則顯性的原因為__()____。A、性別B、外顯率C、表現(xiàn)度D、B和CE、AB和C答案：D76.染色體非整倍性改變的機(jī)理可能是___()___。A、染色體斷裂B、染色體核內(nèi)復(fù)制C、染色體倒位D、染色體不分離答案：D77.人類染色體的分組主要依據(jù)是___()___。A、染色體的大小B、染色體的類型C、性染色體的類型D、染色體著絲粒的位置E、染色體的長度和著絲粒的位置答案：E78.結(jié)構(gòu)基因序列中增強(qiáng)子的作用特點為__()____。A、有明顯的方向性，從5’→3’方向B、有明顯的方向性，從3’→5’方向C、只能在轉(zhuǎn)錄基因的上游發(fā)生作用D、只能在轉(zhuǎn)錄基因的下游發(fā)生作用E、有組織特異性答案：E79.真核細(xì)胞中染色體主要是由____()__。A、DNA和RNA組成B、DNA和組蛋白質(zhì)組成C、RNA和蛋白質(zhì)組成D。核酸和非組蛋白質(zhì)組成答案：B80.基因表達(dá)時，遺傳信息的基本流動方向是_()_____。A、RNA→DNA→蛋白質(zhì)B、hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì)C、DNA→mRNA→蛋白質(zhì)D、DNA→tRNA→蛋白質(zhì)E、DNA→rRNA→蛋白質(zhì)答案：C81.短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指或白化病的概率為__()____。A、1/2B、1/4C、2/3D、3/4E、1/8答案：D82.若某一個體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個體為___()___。A、常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體B、常染色體數(shù)目異常的嵌合體C、性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體D、性染色體數(shù)目異常的嵌合體答案：B83.血友病A（用Hh表示）和紅綠色盲（用Bb表示）都是XR?，F(xiàn)有一個家庭，父親為紅綠色盲，母親正常，一個兒子為血友病，另一男一女為紅綠色盲。母親的基因型是___()___。A、X（Hb）X（hB）B、X（HB）X（hb）C、X（HB）X（Hb）D、X（HB）X（hB）E、X（HB）X（HB）答案：A84.一條染色體發(fā)生兩次斷裂后斷片顛倒180°后重接，結(jié)果造成___()___。A、缺失B、倒位C、易位D、插入答案：B85.下列各項中屬于性染色體疾病的是_()_____。A、Down綜合征B、Turner綜合征C、先天愚型D、Edward綜合征E、貓叫綜合征答案：B86.某種生物的染色體數(shù)目為2n=6條，如果不考慮交換，它可能形成的正常生殖細(xì)胞類型是___()___種。A、2B、4C、6D、8E、10答案：D87.發(fā)病率最高的遺傳病是_()_____。A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、體細(xì)胞遺傳病答案：B88.13三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有___()___。A、智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂B、智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足C、智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸D、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬答案：A89.貓叫樣綜合征患者的核型為__()____。A、46，XY，r(5)(p14)B、46，XY，t(5;8)(p14;p15)C、46，XY，del(5)(p14)D、46，XY，ins(5)(p14)E、46，XY，dup(5)(p14答案：C90.一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對夫婦生育白化病患兒的概率為__()____。A、1/4B、1/360C、1/240D、1/120E、1/480答案：B91.某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52條，稱為_()_____。A、二倍體B、亞二倍體C、亞三倍體D、超二倍體答案：D92.最早被研究的人類遺傳病是__()____。A、尿黑酸尿癥B、白化病C、慢性粒細(xì)胞白血病D、鐮狀細(xì)胞貧血癥答案：A93.下列哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查____()__。A、先天愚型B、苯丙酮尿癥C、白化病D、地中海貧血答案：A94.生殖細(xì)胞發(fā)生過程中染色體數(shù)目減半發(fā)生在()。A、增殖期B、生長期C、第一次成熟分裂期D、第二次成熟分裂期E、變形期答案：C95.某一個體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了一條，稱為___()___。A、亞二倍體B、超二倍體C、多倍體D、嵌合體答案：B96.常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有_______。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病答案：C97.如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成__()____。A、單倍體B、三倍體C、單體型D、三體型答案：D98.貓叫綜合征的核型為_()_____。A、46，XX(XY)，del(5)(p15)B、46，XX(XY)，del(6)(p12)C、46，XX(XY)，del(15)(p13)D、46，XX(XY)，del(13)(p12)E、46，XX(XY)，del(18)(p11)答案：A99.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下何種分子的5’→3’方向的堿基三聯(lián)體表示__()____。A、DNAB、RNAC、tRNAD、rRNAE、mRNA答案：E100.屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為__()____。A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C答案：C101.一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是__()____。A、端著絲粒染色體B、中央著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、近端著絲粒染色體（除Y染色體）E、Y染色體答案：D102.人類的紅綠色盲就是一個X-連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配，則兒子將有()__的機(jī)率發(fā)病，女兒則有____的機(jī)率為攜帶者，____的機(jī)率為正常。A、1/2；1/2；1/2B、1/4；1/2；1/2C、1/2；1/4；1/2D、1/2；1/2；1/4E、1/4；1/2；1/4答案：A103.由于突變使編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)開_()____。A、錯義突變B、無義突變C、終止密碼突變D、移碼突變E、同義突變答案：B104.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白質(zhì)的一部分，如果堿基發(fā)生了突變，編碼氨基酸序列仍為Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突變?yōu)開_()___。A、同義突變B、錯義突變C、無義突變D、移碼突變答案：A105.核型為47，XXXY的個體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為__()____。A、X染色質(zhì)1Y染色質(zhì)1B、X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)1C、X染色質(zhì)3Y染色質(zhì)1D、X染色質(zhì)1Y染色質(zhì)0E、X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)0答案：B106.在結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的研究中，旨在鑒別人類基因組中全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能的基因組圖為__()____。A、遺傳圖B、轉(zhuǎn)錄圖C、物理圖D、序列圖E、功能圖答案：B107.下面關(guān)于Q帶描述正確的是__()____。A、是專門顯示著絲粒的顯帶技術(shù)B、是專門顯示染色體端粒的顯帶技術(shù)C、是專門顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù)D、用熒光染料對染色體標(biāo)本進(jìn)行染色，然后在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察E、染色體標(biāo)本用熱、堿、蛋白酶等預(yù)處理后，再用Giemsa染色答案：D108.脫氧核糖核酸分子中的堿基互補(bǔ)配對原則為__()____。A、A-U，G-CB、A-G，T-CC、A-T，C-GD、A-U，T-CE、A-C，G-U答案：C109.大部分Down綜合征都屬于_()_____。A、易位型B、游離型C、微小缺失型D、嵌核型E、倒位型答案：B110.近親婚配的最主要的效應(yīng)表現(xiàn)在___()___。A、增高顯性純合子的頻率B、增高顯性雜合子的頻率C、增高隱性純合子的頻率D、增高隱性雜合子的頻率E、以上均正確答案：E111.Down’s綜合癥屬于染色體畸變中的___()___。A、三體型數(shù)目畸變B、三倍體數(shù)目畸變C、單體型數(shù)目畸變D、單倍體數(shù)目畸變答案：A112.減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點是____()__。A、細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變B、都有同源染色體的分離C、都有DNA復(fù)制D、都有同源染色體的聯(lián)會E、都有同源染色體之間的交叉答案：C113.__()____于1953年提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，標(biāo)志分子遺傳學(xué)的開始。A、Jacob和MomodB、Watson和CrickC、Khorana和HolleyD、Avery和McLeodE、Arber和Smith答案：B114.雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后，其F1代發(fā)病率為1/2，F(xiàn)1的患者再與正常人結(jié)婚其子代的發(fā)病率也為1/2，則該疾病可能屬于__()____。A、常染色體完全顯性遺傳病B、常染色體不規(guī)則顯性遺傳病C、常染色體共顯性遺傳病D、常染色體隱性遺傳病E、以上答案都不正確答案：D115.經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY，del(6)p11-ter，說明其為__()____患者。A、染色體倒位B、染色體丟失C、環(huán)狀染色體D、染色體部分丟失E、嵌核體答案：D116.14／21易位型異常染色體攜帶者的核型是()。A、46，XX，del(15)(q14q21)B、46，XY，t(4；6)(q21q14)．C、46，XX，inv(2)(p14q21)D、45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pll~q11)E．46，XY，一14，q-t(14，一21)(pll；q11)答案：D117.父親為AB血型，母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為__()____。A、A和BB、B和ABC、AB和ABD、A和ABE、ABAB和O答案：C118.在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為___()___。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳答案：D119.同類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)開__()___。A、移碼突變B、動態(tài)突變C、片段突變D、轉(zhuǎn)換E、顛換答案：D120.RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一種RNA__()____。A、tRNAB、mRNA前體C、rRNAD、snRNAE、mRNA答案：B121.DNA復(fù)制過程中，5’→3’親鏈作模板時，子鏈的合成方式為__()____。A、3’→5’連續(xù)合成子鏈B、5’→3’合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈C、5’→3’連續(xù)合成子鏈D、3’→5’合成若干岡崎片段，然后由DNA連接酶連接這些岡崎片段，形成完整子鏈E、以上都不是答案：B122.一個先天性肌強(qiáng)直癥純合子（MM）和一個雜合子患者結(jié)婚，其F1再與一雜合子結(jié)婚，則F2患病的幾率是__()____。A、1/3B、1/4C、1/6D、1/8E、以上答案都不正確答案：E123.兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成___()___。A、缺失B、倒位C、易位D、插入答案：C124.四倍體的形成可能是___()___。A、雙雄受精B、雙雌受精C、核內(nèi)復(fù)制D、不等交換答案：C125.家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為__()____。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳答案：E126.人類染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有__()____種。A、246B、223C、232D、462E、234答案：B127.染色體不分離__()____。A、只是指姐妹染色單體不分離B、只是指同源染色體不分離C、只發(fā)生在有絲分裂過程中D、只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E、是指姐妹染色單體或同源染色體不分離答案：E128.一個常染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床表現(xiàn)是__()____。A、不育B、智力低下C、自發(fā)流產(chǎn)D、多發(fā)畸形E、易患癌癥答案：C129.14/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生育了一男孩，試問此男孩患先天愚型的風(fēng)險是__()____。A、1B、1/2C、1/3D、1/4答案：C130.Turner綜合征的核型為___()___。A、45，XB、45，YC、47，XXXD、47，XXYE、47，XYY答案：A131.下圖為某種病的遺傳圖解，由此判斷該病可能是()。A、常染色體顯性遺傳病B、常染色體隱性遺傳病C、Y連鎖遺傳病D、X連鎖顯性遺傳病E、以上答案都不正確答案：B132.有些遺傳病家系看不到垂直遺傳的現(xiàn)象，這是因為_()_____。A、該遺傳病是體細(xì)胞遺傳病B、該遺傳病是線粒體病C、該遺傳病是性連鎖遺傳病D、該遺傳病的患者活不到生育年齡或不育答案：D133.基因突變對蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的影響不包括_()_____。A、影響活性蛋白質(zhì)的生物合成B、影響蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)C、改變蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)D、改變蛋白質(zhì)的活性中心E、影響蛋白質(zhì)分子中肽鍵的形成答案：E134.21三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有__()____。A、智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B、智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C、智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D、智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸答案：A135.基因中插入或丟失一或兩個堿基會導(dǎo)致()A、變化點所在密碼子改變B、變化點以前的密碼子改變C、變化點及其以后的密碼子改變D、變化點前后的幾個密碼子改變E、基因的全部密碼子改變答案：C136.某種遺傳病受一對等位基因控制，左圖為該遺傳病的系譜圖。下列正確的是（）

A、該病若為伴X隱性遺傳病，Ⅱ1為純合子B、該病若為伴X顯性遺傳病，Ⅱ4為純合子C、該病若為常染色體隱性遺傳病，Ⅲ2為雜合子或雜合子D、該病若為常染色體顯性遺傳病，Ⅱ3為純合子答案：C137.45，XY，-21核型屬于哪種變異類型___()___。A、單體型B、三體型C、多體型D、單倍體E、多倍體答案：A138.丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為

___（）___。A、1/2B、1/4C、2/3D、0E、3/4答案：D139.羅伯遜易位發(fā)生的原因是___()___。A、兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體B、兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體C、任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體D、一條染色體節(jié)段插入另一條染色體E、性染色體和常染色體間的相互易位答案：A140.外耳道多毛癥屬于___()___。A、Y連鎖遺傳B、X連鎖隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、常染色體顯性遺傳答案：A141.在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為___()___。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳答案：B142.患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為___()___。A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、Y連鎖遺傳答案：B143.X-連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機(jī)會比男性多__()____倍。A、1B、2C、3D、4E、5答案：A144.在形成生殖細(xì)胞過程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機(jī)會組合到一個生物細(xì)胞中，這是__()____的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。A、互換率B、分離率C、連鎖定律D、自由組合率答案：D145.真核細(xì)胞中的RNA來源于()。A、DNA復(fù)制B、DNA裂解C、DNA轉(zhuǎn)化D、DNA轉(zhuǎn)錄E、DNA翻譯答案：D146.在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為__()____。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳答案：C147.對于X連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于___()___。A、致病基因頻率的2倍B、致病基因頻率的平方C、致病基因頻率D、致病基因頻率的1/2E、致病基因頻率的開平方答案：C148.細(xì)胞增殖周期是__()____。A、從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束時為止所經(jīng)歷的全過程B、從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程C、從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂開始時為止所經(jīng)歷的全過程D、從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂開始為止所經(jīng)歷的全過程E、從一次細(xì)胞分裂開始，到細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程答案：A149.父母都是A血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是__()____。A、只能是A血型B、只能是O血型C、A型或O型D、AB型答案：C150.如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則形成___()___。A、單倍體B、三倍體C、單體型D、三體型答案：C151.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是__()____。A、姐妹染色單體交換B、染色體核內(nèi)復(fù)制C、染色體斷裂D、染色體不分離答案：C152.斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是__()____。A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→MrnaE、基因→hnRNA答案：D153.Leber視神經(jīng)病是___()___。A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒體病E、體細(xì)胞病答案：D154.種類最多的遺傳病是__()____。A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、體細(xì)胞遺傳病答案：A155.環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為__()____。A、Huntington舞蹈病B、蠶豆病C、白化病D、血友病AE、鐮狀細(xì)胞貧血答案：B156.46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示()。A、一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入B、一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C、一男性帶有等臂染色體D、一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧wE、一男性個體含有缺失型的畸變?nèi)旧w答案：B157.含有三個細(xì)胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的__()____。A、減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時染色體不分離B、減數(shù)分裂中第二次有絲分裂時染色體不分離C、受精卵第一次卵裂時染色體不分離D、受精卵第二次卵裂之后染色體不分離答案：D158.若某人核型為46，XX，del（1）（pter→q21：）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了__()____。A、缺失B、倒位C、易位D、插入答案：A159.性狀分離的準(zhǔn)確描述是__()____。A、雜交親本具有同一性狀的相對差異B、雜交后代個體間遺傳表現(xiàn)的相對差異C、雜交后代出現(xiàn)同一性狀的不同表現(xiàn)型D、雜交后代出現(xiàn)不同的相對性狀答案：B160.嵌合體形成的原因可能是()。A、卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯誤配對B、卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離C、生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失D、生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離E、卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失答案：E161.Edward綜合征的核型為__()____。A、45，XB、47，XXYC、47，XY(XX)，+13D、47，XY(XX)，+21E、47，XY(XX)，+18答案：E162.從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為__()____。A、男性→男性→男性B、男性→女性→男性C、女性→女性→女性D、男性→女性→女性E、女性→男性→女性答案：E163.人類基因組中存在著重復(fù)單位為2~6bp的重復(fù)序列，稱為：_()_____。A、tRNAB、rRNAC、微衛(wèi)星DNAD、線粒體DNAE、核DNA答案：C164.基因表達(dá)時，遺傳信息的基本流動方向是_()_____。A、RNA→DNA→蛋白質(zhì)B、hnRNA→mRNA→蛋白質(zhì)C、DNA→mRNA→蛋白質(zhì)D、DNA→tRNA→蛋白質(zhì)E、DNA→rRNA→蛋白質(zhì)答案：C165.某一個體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為_()____。A、亞二倍體B、超二倍體C、多倍體D、嵌合體E、三倍體答案：B166.遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為___()___。A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、性染色體顯性遺傳D、性染色體隱性遺傳答案：A167.異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中__()____。A、螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B、螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C、螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D、螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)答案：C168.高血壓是__()____。A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、線粒體病E、體細(xì)胞病答案：B169.發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是___()___。A、相互易位B、染色體內(nèi)易位C、羅伯遜易位D、移位E、轉(zhuǎn)位答案：C170.1歲男孩來門診，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合癥，動員家長對患兒進(jìn)行染色體檢查。醫(yī)師應(yīng)告訴家長，患兒如下特點均支持這一診斷，除了___()___。A、經(jīng)常伸舌B、皮膚粗糙C、表現(xiàn)呆滯D、眼距寬E、雙側(cè)通貫掌答案：B171.若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為__()____。A、男性B、兩性畸形C、女性D、假兩性畸形E、性腺發(fā)育不全答案：B172.嵌合體形成的原因可能是___()___。A、卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離B、生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失C、生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離D、卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失答案：D173.一對糖原沉淀?、裥蛿y帶者夫婦結(jié)婚后，其子女中可能患病的幾率是__()____。A、1B、1/2C、1/3D、1/4E、0答案：D174.如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成()。A、單倍體B、三倍體C、單體型D、三體型E、部分三體型答案：D175.下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征__()____。A、男女發(fā)病機(jī)會均等B、系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象C、患者都是純合體（AA），雜合體（Aa）是攜帶者D、雙親無病時，子女一般不會發(fā)病答案：C176.存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為__()____。A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、Y連鎖遺傳答案：D177.若某人核型為46，XX，t（4；5）（q35；p11）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了__()____。A、缺失B、倒位C、易位D、插入答案：C178.按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為__()____。A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13E、1p313答案：A179.生殖細(xì)胞減數(shù)分裂后的染色體數(shù)目減半是由于__()____。A、染色體不分離B、染色體丟失C、DNA合成受抑制D、染色體復(fù)制次數(shù)少于分裂次數(shù)答案：D180.下面關(guān)于同源染色體概念的敘述中，不正確的是__()___。A、一條染色體經(jīng)復(fù)制而形成的兩條染色體B、一條來自父方、一條來自母方的兩條染色體C、在減數(shù)分裂過程中能聯(lián)會的兩條染色體D、形狀和大小一般都相同的兩條染色體答案：A181.1959年Lejune發(fā)現(xiàn)的第一例染色體病為_()_____。A、18三體綜合征B、13三體綜合征C、21三體綜合征D、15三體綜合征E、貓叫綜合征答案：C182.嵌合體形成的最可能的原因是_()_____。A、精子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離B、精子形成時第二次減數(shù)分裂染色體不分離C、卵子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離D、卵子形成時第二次減數(shù)分裂染色體不分離E、受精卵早期卵裂時發(fā)生有絲分裂染色體不分離答案：E183.下列哪種簡式表示末端缺失_()__。A、45，XX，t（14；21）（P11；q11）B、46，XX，del(1)(q21)C、46，XX，r(2)(p21；q31)D、46，XX，t(3；10)(q21；q22)E、46，XX，del(1)(q21；q31)答案：B184.21三體型先天愚型的最主要的病因是：__()____。A、母親懷孕期間接觸輻射B、母親懷孕期間有病毒感染C、母親年高，卵子減數(shù)分裂時，染色體不分離D、父親年高，精子減數(shù)分裂時，染色體不分離E、母親是47，XXX患者答案：C185.1號染色體q21帶和5號染色體q31帶發(fā)生斷裂，斷裂點以遠(yuǎn)節(jié)段相互交換片段后重接，其詳式為：__()____。A、46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）B、46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）C、46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）