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第二章孟德爾式遺傳分析第一頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一孟德爾(GregorMendel)第二頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一第三頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一Reserchgarden第四頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一實(shí)驗(yàn)材料實(shí)驗(yàn)?zāi)康膶?shí)驗(yàn)內(nèi)容實(shí)驗(yàn)方法提出問題——構(gòu)建假說(shuō)——驗(yàn)證假說(shuō)——得出結(jié)論第五頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一實(shí)驗(yàn)材料的選擇——豌豆豌豆有可區(qū)分的穩(wěn)定性狀豌豆是自花授粉植物,且是閉花授粉,人工去雄易豌豆豆莢成熟后種子都留在豆莢中。第六頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一實(shí)驗(yàn)?zāi)康模貉芯侩s交種親代與子代間顯性性狀與隱性性狀比例的潛在規(guī)律。實(shí)驗(yàn)內(nèi)容:兩個(gè)實(shí)驗(yàn)。實(shí)驗(yàn)方法:注意力集中在一對(duì)相對(duì)性狀;采用正反交;設(shè)立對(duì)照實(shí)驗(yàn);采用大樣本;充分對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析比較。第七頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一單因子雜交試驗(yàn)TheMonohybridCross第八頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一第九頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一第十頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一第十一頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一第十二頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一第十三頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一第十四頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一雜交自交(自花授粉)測(cè)交(雜種和隱性親本雜交)第十五頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一第十六頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一雙因子雜交試驗(yàn)TheDihybridCross第十七頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一第十八頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一第十九頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一第二十頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一分離定律的意義
(1)具有普遍性
常染色體顯性遺傳病約有3711種(1992年)侏儒(先天性軟骨發(fā)育不全)顯性短指癥舞蹈?。℉untington)
第二十一頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一第二十二頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一第二十三頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一
白化(酪氨酸酶)半乳糖血癥(半乳糖1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶)隱性苯丙酮尿癥(苯丙氨酸羥化酶)早老癥(LaminA基因突變,2004)
自毀容貌綜合征(次黃嘌呤鳥嘌呤轉(zhuǎn)磷酸核糖基酶(HGPRT)缺乏——X連鎖
X連鎖隱性遺傳病或異常性狀有360種(1992年)
Y連鎖遺傳病及異常性狀僅10余種
(2)雜合體是不能留作種子
常染色體隱性遺傳病約有1631種(1992年)第二十四頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一第二十五頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一
人類家譜分析中常用的符號(hào)
男男女患者女男女?dāng)y帶者不知性別⊙性連鎖攜帶者婚配流產(chǎn)兒或死胎近親婚配已故家庭成員生育子女先證者同卵雙生I
人類家譜譜系
II
異卵雙生123
第二十六頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一第二十七頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一自由組合定律的意義(1)自由組合定律廣泛存在,如蜜蜂的腐臭?。╢oulbrood);(2)使生物群體中存在著多樣性,使得生物得以生存和進(jìn)化;(3)可應(yīng)用于育種。第二十八頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一第二十九頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一孟德爾定律分離定律:一對(duì)等位基因在雜合子中,各自保持其獨(dú)立性,在配子形成時(shí),彼此分開,隨機(jī)地進(jìn)入不同的配子。自由組合定律:支配兩對(duì)(或兩對(duì)以上)不同性狀的等位基因,在雜合狀態(tài)保持其獨(dú)立性。配子形成時(shí),各等位基因彼此獨(dú)立分離,不同對(duì)的基因自由組合。第三十頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一第二節(jié)遺傳數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)方法實(shí)現(xiàn)孟德爾定律必須同時(shí)滿足下列條件(P63):1、子一代個(gè)體形成的配子數(shù)目相等且生活力相同;2、雌、雄配子結(jié)合的機(jī)會(huì)相等;3、子二代不同的基因型的個(gè)體的存活率相等;4、等位基因間的顯隱性關(guān)系是完全的;5、觀察的子代樣本數(shù)目足夠多。第三十一頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一一、分離比的機(jī)遇性波動(dòng)問題二、概率(probability)
1、概念:反復(fù)試驗(yàn)中,預(yù)期某一事件的出現(xiàn)次數(shù)的比例。
nA概率的公式為:P(A)=limn→∞nP(A):A事件發(fā)生的概率。n:群體中的個(gè)體數(shù)或測(cè)驗(yàn)次數(shù)。nA:A事件在群體中出現(xiàn)的次數(shù)。
第三十二頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一
2、概率規(guī)則
(1)相乘定律:獨(dú)立事件:
(independentevents)
P(A·B)=P(A)×P(B)
(2)相加定律互斥事件(matuallyexclusiveevents)
P(A或B)=P(A)+P(B)
(3)組合事件(combiningprobabilityrule)
P=1/2×1/2+1/2×1/2=1/2
第三十三頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一三、遺傳比率的計(jì)算Aa×Aa:A,aAa×aa:A,a根據(jù)某一假定,求預(yù)期的基因型和表型的比率。第三十四頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一1、棋盤法第三十五頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一2、分枝法(branchingprocess)
AAbbCc×aaBbCcAA×aabb×BbCc×Cc×1CC=1AaBbCC1Bb×2Cc=2AaBbCc××1cc=1AaBbccAa××1CC=1AabbCC1bb×2Cc=2AabbCc×1cc=1Aabbcc
第三十六頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一3、利用概率來(lái)計(jì)算AABbccDDEe×AaBbCCddEe
PAA×AaBb×Bbcc×CCDD×ddEe×Ee↓↓↓↓↓
要求的基因型
AABBCcDdee↓↓↓↓↓概率
P=1/2×1/4×1×1×1/4=1/32
要求的表型
ABCDe↓↓↓↓↓概率
P=1×3/4×1×1×1/4=3/16
第三十七頁(yè),共三十九頁(yè),編輯于2023年,星期一四、適合度檢驗(yàn)法(goodnessoffit)
1、二項(xiàng)式分布條件:一般地說(shuō),設(shè)p為某一基因型或表型出現(xiàn)的概率,而q或1-p是另一基因型或表型出現(xiàn)的概率,p+q=1。這樣,這些事件的每一組合的概率就可用二項(xiàng)分布的展開來(lái)說(shuō)明。若不考慮出現(xiàn)的順
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