先天性白內(nèi)障疾病研究報告

先天性白內(nèi)障疾病研究報告疾病別名：嬰幼兒白內(nèi)障所屬部位：眼就診科室：五官科,兒科,眼科球震顫，斜視，視力障礙疾病介紹：發(fā)生的晶體部分或全部混濁，稱為先天性白內(nèi)障，由于在嬰兒出生時已有引起晶體混濁的因素，但還未出現(xiàn)白內(nèi)障；而晶體的混濁是在一歲內(nèi)發(fā)生，因此先天性白內(nèi)障又稱為嬰幼兒白內(nèi)障發(fā)其它眼部異常，此外，多種遺傳病或系統(tǒng)性疾病也可伴發(fā)先天性白內(nèi)障，但是最多的還是只表現(xiàn)為白內(nèi)障的一異常，本病有許多種類型，有不同的病因，為明確診斷，有時需做必要的實驗室檢查，由于先天性白內(nèi)障在早期即可以發(fā)生剝奪性弱視，因此其治療又不同于一般成人白內(nèi)障癥狀體征：先天性白內(nèi)障有什么癥狀？以下就是先天性白內(nèi)障的癥狀表現(xiàn)：1性白內(nèi)障所特有，臨床上應(yīng)與其他病癥加以鑒別。20.1。3成眼位偏斜。4狀，這種情況在有繞核性白內(nèi)障的患兒更易出現(xiàn)。5膜缺損。視力預(yù)后極差，即使手術(shù)也不能獲得滿意的視力結(jié)果。許多其他眼部先天異常，也可表現(xiàn)為白瞳征，其臨床表現(xiàn)、處理原則和預(yù)后均不相同。因此，及時做出準確的診斷和鑒別診斷是十分重要的。皮質(zhì)姓及膜性白內(nèi)障。由于混濁的部位、形態(tài)和程度不同，因此視力障礙不同。比較常見的白內(nèi)障有以下幾種類型。1、全白內(nèi)障晶體全部或近于全部混濁，也可以是在出生后逐漸發(fā)展，在1這是因為晶體纖維在發(fā)育的中期或后期受損害所致。臨床表現(xiàn)為瞳孔區(qū)晶體呈隱性遺傳，極少數(shù)為性連鎖隱性遺傳。2、膜性白內(nèi)障當先天性完全性白內(nèi)障的晶體纖維在宮內(nèi)發(fā)生退行性變時，其皮質(zhì)逐漸吸收加速了皮質(zhì)的吸收，即表現(xiàn)為先天性無晶體。臨床表現(xiàn)為灰白色的硬膜，有多少不等的帶色彩的斑點，表面不規(guī)則，有時在膜的表面可看到睫狀突和血管，后者可能來自胚胚血管膜。亦有纖維組織伸到膜的表面，故又稱血管膜性白內(nèi)障或纖維性白內(nèi)障。單眼或雙眼發(fā)病。視力損害嚴重。少數(shù)病例合并宮內(nèi)虹膜睫狀體炎。3、核性白內(nèi)障1/4。胚胎核和胎兒核均受累，呈致密4～5MM為雙眼患病。通常為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為隱性遺傳，也有散發(fā)性。4、中央粉塵狀白內(nèi)障3月因胚胎核受損所致，胎兒核不受影響。臨床表現(xiàn)為胚胎核2Y字縫之間有塵埃狀或顆粒狀混濁，故又稱為板層粉塵狀白內(nèi)障。如果胎兒核也受損害，在臨床即表現(xiàn)為核性白內(nèi)障或板層白內(nèi)障。在裂隙燈下可見1～2.MM變，對視力的影響不大。5、繞核性白內(nèi)障40%間，故又稱為板層白內(nèi)障(。通常靜止不發(fā)展，雙側(cè)性。臨床表現(xiàn)是在胎兒核的周圍繞核混濁，這些混濁是由許多細小白點組成，皮質(zhì)和胚胎核透明。在混濁V字形混濁騎跨在混濁帶的前后，稱為騎子。由于核中央透明，視力影響不十分嚴重。本病的發(fā)生是由于晶體在胚胎某一時期的代謝障礙而出現(xiàn)了一層混濁。同時也可伴有周身其它系統(tǒng)疾病。常染色體顯性遺傳最多，在11542132白內(nèi)障患者。6、前軸胚胎白內(nèi)障此種類型白內(nèi)障也是一種較常見的先天性白內(nèi)障，約占25%。在前Y字縫之后有許多白堊碎片樣或白色結(jié)晶樣混濁。這些混濁是胚胎期前4個月形成，由于混濁局限，對視力無很大影響，因此一般不需要治療。7、前極白內(nèi)障本病的特點是在晶體前囊膜中央的局限混濁，混濁的范圍不等，有不超過0.MM的小白點混濁；亦可很大，并占滿瞳孔區(qū)，多為圓形，可伸入晶體皮質(zhì)內(nèi)或是突出到前房內(nèi)，甚至突出的前極部分觸及到角膜，稱為角錐白內(nèi)障.角膜表明胚胎后期的囊膜受到損害，囊膜異常反應(yīng)而形成一個白色團塊，用針可將混濁的團塊拔掉，保持晶體囊膜的完整性。雙側(cè)患病，靜止不發(fā)展，視力無明顯影響，可不治療。、后極性白內(nèi)障核狀或花萼狀。常伴有永存玻璃體動脈，混濁的中央部分即是玻璃體動脈的終止區(qū)。少數(shù)病變?yōu)檫M行性，多數(shù)靜止不變。很少有嚴重視力減退。在青少年時期，后極部的混濁向皮質(zhì)區(qū)發(fā)展，形成放射狀混濁，對視力，有一定影響。9、縫狀白內(nèi)障本病的臨床表現(xiàn)是沿著胎兒核的Y字縫出現(xiàn)異常的鈣質(zhì)沉著，是3個放射狀白線，因此又稱為三叉狀白內(nèi)障。由線狀、結(jié)節(jié)狀或分支樣的混Y字縫的白內(nèi)障，綠白色或藍色，邊緣不整齊。一般是局限性，不發(fā)為常染色體顯性遺傳?？珊喜⒐跔畎變?nèi)障或天藍色白內(nèi)障。10、珊瑚狀白內(nèi)障向外放射到囊膜，形如一簇向前生長的珊瑚，中央的核亦混濁，對視力有一定的影響，一般靜止不發(fā)展，多有家族史，為常染色體顯性的隱性遺傳。11、點狀白內(nèi)障時期。混濁靜止不發(fā)展，一般視力無影響，或只在輕度視力減退。有時可合并其它類型混濁。12、盤狀白內(nèi)障NETTLESHIPCOPPOCK又名COPPOCK白內(nèi)障，其特點是在核與后極之間有邊界清楚的盤狀混濁，清亮的皮質(zhì)將混濁區(qū)與后極分開。因混濁的范圍小不影響視力。晶體的混濁發(fā)4月，可能與晶體的局部代謝異常有關(guān)。13、圓盤狀白內(nèi)障呈扁盤狀，故名圓盤狀白內(nèi)障。由于晶體無核，中央部變得更薄，橫切時如亞鈴狀。有明顯的遺傳傾向。14、硬核液化白內(nèi)障明的乳狀液體，棕色的胚胎核在液化的皮質(zhì)中浮動，有時核亦液化。當皮質(zhì)液化時，囊膜可受到損害而減少通透性，晶體蛋白退出后刺激睫狀體，或是核浮動刺激睫狀體，因此可有葡萄膜炎或青光眼發(fā)生?；灆z查：先天性白內(nèi)障要做什么檢查？以下就是先天性白內(nèi)障的檢查介紹：室檢查。1完成染色體核型分析和分帶檢查。2、糖尿病、新生兒低血糖癥應(yīng)查血糖，尿糖和酮體。3LOWEAIPORT綜合征等。4、苯丙酮尿癥尿苯丙酮酸檢查陽性，尿的氯化鐵試驗陽性。51.92MMOI有低鈣性白內(nèi)障發(fā)生。61酶和半乳糖激酶。7確診本病。8謝病合并先天性白內(nèi)障，如同型骯氨酸尿癥、酯氨酸血癥。94倍，則為陽性結(jié)果。因先天性白內(nèi)障還可能合并其他眼病，所以除了完成上述必要的實驗室檢查B眼部病變及功能情況，還可以預(yù)測白內(nèi)障手術(shù)后視力恢復(fù)的情況。鑒別診斷：先天性白內(nèi)障要做什么鑒別診斷？障，還有其它眼病也可造成。因其臨床表現(xiàn)、治療和預(yù)后不同，及時正確的鑒別診斷是非常必要的。1、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變（晶體后纖維增生）本病發(fā)生于體重低的早產(chǎn)兒，吸入高濃度的氧氣可能是其致病原因。雙眼發(fā)病。主要病變是在晶狀體后面形成纖維血管組織，并向心性牽拉睫狀體，可同時發(fā)生白內(nèi)障和視網(wǎng)膜脫離。視網(wǎng)膜將睫狀體向中央部牽拉，因而發(fā)生白內(nèi)障和視網(wǎng)膜脫離。2膜，其上血管豐富。后極部晶體混濁，虹膜晶體隔向前推移。33親感染的影響或是出生后新生兒期眼內(nèi)炎造成的。4、視網(wǎng)膜母細胞瘤是兒童期最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，雖然多發(fā)生在2～3歲以前，但也可發(fā)病很早，在出生后數(shù)日內(nèi)即可見白瞳孔。由于腫瘤是乳白色或黃白色，當其生長到一定大時，進入眼內(nèi)的光線即反射成黃白色。腫瘤繼續(xù)生長引起視網(wǎng)膜脫離，表面有鈣化點，眼壓升高，最后繼發(fā)青光眼及眼外轉(zhuǎn)移。5、外層滲出性視網(wǎng)膜炎視網(wǎng)膜有白黃色病變，輕度隆起，表面有新生血管和微血管瘤，毛細血管擴張，嚴重者因視網(wǎng)膜廣泛脫離而呈現(xiàn)白瞳孔反射。晚期虹膜新生血管，繼發(fā)性青光眼和虹膜睫狀體炎。典型改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜血管異常及視網(wǎng)膜滲出病變，病變可位于眼底任何象限，但以顳側(cè)最為常見。眼底可見單個或多發(fā)性病灶，病變部位視網(wǎng)膜呈黃白色隆起，間或類脂樣滲出。視網(wǎng)膜動脈和靜脈均受累，尤以動脈為著。血管擴張、迂曲，管徑粗細不均，囊樣、梭形擴張可排列呈串珠樣，伴有新生血管和血管瘤形成。6、視網(wǎng)膜發(fā)育不良息兒為足月順產(chǎn)，眼球小，前房很淺，晶體后有白色的組織團塊而呈白瞳孔。常合并大腦發(fā)育不良，先天性心臟病，腭裂和多指畸形。7驗陽性，弓形蟲間接免疫熒光抗體試驗陽性，可以做出診斷。8、弓蛔線蟲病患病兒童的眼底有肉芽腫形成，臨床分為二種類型，一是無活動炎癥的后極部局限性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜肉芽腫，一是有明顯炎癥的玻璃體混濁。二者均可致白瞳孔反射。詢問病史，息兒有動物（貓狗）接觸史。其它少見的白瞳癥還有NONIE重的視網(wǎng)膜膠質(zhì)增生等。并發(fā)癥：先天性白內(nèi)障的并發(fā)癥有哪些？以下就是先天性白內(nèi)障的并發(fā)癥介紹：視力障礙，因此在診治先天性白內(nèi)障時，要重視這些合并癥的存在，以便采取正確的治療措施。11/21/2視。由于單眼晶體混濁或屈光力的改變，致視力下降；或雙眼晶體混濁程度不同而造成雙眼視力不平衡，破壞了融合機制，逐漸造成斜視。此外，先天性白內(nèi)障的患眼可有某些解剖異常（如小眼球）和某些眼內(nèi)的疾病，也可導(dǎo)致斜視的發(fā)生，并且逐漸加重。某些系統(tǒng)性疾患可為先天性白內(nèi)障合并斜視，如LOWE綜合征，STICKLER綜合征，新生兒溶血癥及某些染色體異常綜合征。2某些系統(tǒng)疾病，如下領(lǐng)一眼一面一頭顱發(fā)育異常綜合征，21號染色體長臂缺失，MARINESCO-SJGREN綜合征。3（如虹膜、脈絡(luò)膜）NORRIE病，GRUBER病以及某些染色體畸變綜合征。4膜病變、毯樣視網(wǎng)膜變性、LEBER先天性黑朦，以及黃斑營養(yǎng)不良。5的檢查和手術(shù)帶來一定的困難。6水存玻璃體動脈等。大約6%的先天性白內(nèi)障合并眼部其他異常，如原始玻璃體增生癥、無虹膜、脈絡(luò)膜缺損等。先天性白內(nèi)障在1歲以內(nèi)出現(xiàn)，大多與代謝性或系統(tǒng)性疾病相伴隨。少數(shù)患兒可合并有近視性視網(wǎng)膜脈絡(luò)膜病變、視網(wǎng)膜變性，以及黃斑部營養(yǎng)不良等。還可合并晶狀體脫位、晶狀體缺損、虹膜和脈絡(luò)膜缺損、瞳孔殘膜、圓錐角膜等異常情況。治療用藥：先天性白內(nèi)障藥物治療有哪些？先天性白內(nèi)障應(yīng)該如何治療？一、弱視白內(nèi)障治療的目的是恢復(fù)視力，首先應(yīng)注意防止剝奪性弱視的發(fā)生。由于患眼有混濁的晶體遮擋，干擾了正常視網(wǎng)膜刺激，影響視覺系統(tǒng)的正常發(fā)育而產(chǎn)生剝奪性弱視。如果新生猴的雙眼遮蓋12周以后，可以產(chǎn)生不可逆的弱視，并發(fā)現(xiàn)從外側(cè)膝狀體至大腦皮質(zhì)有永久性神經(jīng)元變性。猴發(fā)生弱視的時間與白內(nèi)障患兒發(fā)生搖擺動性眼球震顫的時間是一致的。因此推測12周是產(chǎn)生嚴重不可逆的弱視的臨界時間。已有的資料表明，4月前治療剝奪性弱視是可逆的，6月后治療效果很差。剝奪性弱視為單側(cè)或雙例，如果弱視發(fā)生，2～3月的嬰兒即可有眼球震顫，表明沒有建立固視反向，因此必須早期治療先天性白內(nèi)障，使固視反射能正常建立。0.3兒無法檢查視力，，如果白內(nèi)障位于中央，通過清亮的周邊部分能見到眼底，可不考慮手術(shù)，可不考慮手術(shù)，可長期用擴瞳劑，直到能檢查視力時，決定是否手術(shù)。但是阿托品擴瞳，產(chǎn)生了調(diào)節(jié)麻痹，因此閱讀時需戴眼鏡矯正。應(yīng)該注意的是視力與晶體混濁的密度有關(guān)，而與混濁范圍的關(guān)系不密切，如MM2.0MM混濁視力可能相同?；蚴桥浣佑|鎊，還是可以達到比較好的視力。三、手術(shù)要表現(xiàn)在如下幾個方面：①術(shù)前檢查困難；②不完全混濁的先天性白內(nèi)障手術(shù)時機難于確定；③眼軸測量和人工晶體計算復(fù)雜；④全身麻醉有生命危險；⑤眼球組織脆弱，手術(shù)操作難度增大；⑥術(shù)中瞳孔往往不易散大；⑦撕囊成功率低；⑧常常存在后囊膜局限性混濁、機化或缺損；⑨手術(shù)反應(yīng)重，部分患者術(shù)中即發(fā)生前房滲出，術(shù)后炎癥反應(yīng)較成年人重，有時導(dǎo)致虹膜后粘連，瞳孔機化膜形成，瞳孔膜閉；⑩術(shù)后并發(fā)癥多，如瞳孔變形、虹膜后粘連、人工晶體瞳孔夾持，100%患者發(fā)生后囊膜混濁。有完全性或是不完全性晶體混濁，以及可能有弱視存在，所以其治療不同于成人白內(nèi)障。術(shù)前檢查：3～4歲以下的兒童很難查視力，可通過息兒的視固視反射，或?qū)ν饨绛h(huán)境的反應(yīng)能力對視力進行初步判斷。為明確晶體中樞神經(jīng)系統(tǒng)的疾息，防止手術(shù)麻醉時發(fā)生意外。此外，應(yīng)仔細詢問病人的家族史和遺傳史，有助于疾病的診斷和了解預(yù)后。手術(shù)時間：因白內(nèi)障的類型不同，選擇手術(shù)的時間亦不同。雙眼完全性白內(nèi)障應(yīng)在出生后1～2周手術(shù)，最遲不可超過6個月。另一眼應(yīng)在第一眼手術(shù)后48小時或更短的時間內(nèi)手術(shù)?？s短手術(shù)時間間隔的目的更為了防止在手術(shù)后因單眼遮蓋而發(fā)生剝奪性弱視。0.10.1取早日手術(shù)；若周邊能窺見眼底者，則不急于手術(shù)。30%～70%完全性單眼白內(nèi)障并發(fā)有其它眼部異常（小眼球、眼球震顫、斜視以及某些眼底?。瑫r已有弱視存在。但近年來的臨床資料表明，如果能在74天配帶接觸鏡0.2L0.2配合嚴格的防治弱視的措施。風疹綜合征患兒不宜過早手術(shù)。因為在感染后早期，風疹病毒還存在于晶體內(nèi)。手術(shù)時潛伏在晶體內(nèi)的病毒釋放而引起虹膜睫狀體炎，有5%2%后因炎癥而發(fā)生眼球萎縮。風疹綜合征白內(nèi)障多為中央混濁，周邊皮質(zhì)清亮，因此可選用光學虹膜切除術(shù)。1960SCHEIE改進了白內(nèi)障吸出術(shù)后，目前該手術(shù)已光學虹膜切除術(shù)有一定的局限性，線狀摘除術(shù)和刺囊術(shù)已很少應(yīng)用。光學虹膜切除術(shù) 適用于散瞳后可提高視力，混濁范圍小的板層白內(nèi)障，性白內(nèi)障或前后極白內(nèi)障。虹膜切除后改變了瞳孔的大小和位置，切除部位通常選擇顳上象限，因上險遮蓋，對外觀無明顯影響。1%阿托品充分散大瞳孔，角2MM注吸針吸出前囊膜和皮質(zhì)。吸出術(shù)保持了晶體后囊膜的完整性，但術(shù)后很快有上皮從周邊向中央生長，數(shù)周后后囊膜變?yōu)榘胪该?，影響視網(wǎng)膜成像。因此，目前推薦以玻璃體切割器在一次手術(shù)時即將玻璃體和晶體后囊膜切割和吸出，稱為晶體切除術(shù)。因為嬰幼兒和兒童的晶體后囊膜與玻璃體融合在一起，切開后囊膜時，也會同時切開玻璃體前界膜。使用玻璃體切割器可以從角膜緣切口，也有經(jīng)睫狀體乎部切口。YAG90%1/21982YAG激光用于治療膜性白內(nèi)障以后，在有條件的地方已廣泛應(yīng)用，它具有問單、有效和安全的優(yōu)點。一次手術(shù)成功率為97%，95%以上治療后視力增進。白內(nèi)障吸出術(shù)后一月即可YAG3.7MM。YAG激光治療的并發(fā)癥是，眼壓升高，一般是在術(shù)后2～4小時發(fā)生，24時內(nèi)眼壓可恢復(fù)正常。虹膜血管損傷或是牽拉了虹膜和晶體囊膜的粘連，引起虹膜出血或少量前房出血。囊膜碎片進入前房或玻璃體后，可引起輕度色素膜炎。6～20月后少數(shù)（3%～9%）發(fā)生黃斑囊樣水腫。極少數(shù)可發(fā)生視網(wǎng)膜裂孔和視網(wǎng)膜脫離。YAGYAG激光治療膜性白內(nèi)障有上述并發(fā)癥，但在目前仍不失為治療膜性白內(nèi)障的最好方法。晶體，但有許多房型人工晶體已廣泛用于成人和兒童。合力。但是由于嬰幼兒和兒童眼組織的特點，術(shù)中