醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題及復(fù)習(xí)資料復(fù)習(xí)

1/35的疾病:遺傳物質(zhì)改變其他特征:垂直傳遞、先天性和終生性、家族聚集性、遺傳病在親代和子代中按一定比例出現(xiàn)基因遺傳病、染色體病、體細(xì)胞遺傳病、線粒體遺傳病全部染色體所構(gòu)成的圖像稱核型核型分析：將待測細(xì)胞的全部染色體按照Denver(丹佛)體制經(jīng)配對、排列，進(jìn)行識(shí)別和判定的分析Denver染色體標(biāo)準(zhǔn)命名系(1)雌性哺乳動(dòng)物間期體細(xì)胞核內(nèi)僅有一條染色體有活性，其他的X染色體高度螺旋化而呈異固縮狀天)；在此之前體細(xì)胞中所有的x染色體都具有活性。(3)兩條X染色體中哪一條失活是隨機(jī)的，但是是恒定的。連接后，可翻譯出由連續(xù)氨基酸組成的完整蛋白質(zhì)，這些基因稱為斷裂基因，一個(gè)斷裂基因能夠含有。2/35DNA(2)移碼突變:是指在DNA編碼的順序中插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基對(但不是3個(gè)或3的倍(3)動(dòng)態(tài)突變：由于基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳或研究者發(fā)現(xiàn)的第一個(gè)患病個(gè)體或具有某種性狀的成員位基因：在同源染色體的特定基因座上的控制某一性狀的不同形式的基因復(fù)等位基因：是一個(gè)座位上的基因，因突變而產(chǎn)生兩種以上的等位基因，它們都影響同一性狀的狀態(tài)因。合子因某種原因而導(dǎo)致個(gè)體間表現(xiàn)程度的差異性：指一個(gè)基因決定或影響多個(gè)性狀的形成傳異質(zhì)性：即一種性狀可以由多個(gè)不同的基因控制，這種現(xiàn)象稱為遺傳異質(zhì)性遺傳印記：同一基因的改變，由于親代的性別不同，傳給子女時(shí)可以引起不同的效應(yīng)，產(chǎn)生不同的表情程度有差異，使傳遞方式表現(xiàn)出不規(guī)則，稱不規(guī)則顯性物，形成相應(yīng)的表型，這種遺傳方式成為共顯性。程度的表現(xiàn)，這種遺傳方式稱不完全顯性遺傳瓶頸：是指一個(gè)大的多樣性群體在某種條件的限制下，只有少部分個(gè)體可以通過某一個(gè)時(shí)空到達(dá)新的繁殖地，并由這些個(gè)體進(jìn)一步繁殖成一個(gè)多態(tài)性的小群體。由于這少部分的個(gè)體只代表了原有群體的(1)具有半自主性3/35(2)所用遺傳密碼和通用密碼不同(3)為母系遺傳(4)具有異質(zhì)性和閾值效應(yīng)(5)在細(xì)胞分裂過程中存在復(fù)制分離(6)突變率極高.成一個(gè)明顯的表型效應(yīng)(1)發(fā)病有家族聚集傾向，但無明顯的遺傳方式。(2)發(fā)病率有種族或民族差異。(3)近親婚配時(shí)，子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)也增高(4)患者雙親及患者同胞、子女的親緣系數(shù)相同，有相同的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。(5)隨親屬級別的降低，患者親屬發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速下降。病風(fēng)險(xiǎn)：當(dāng)某一種基因的遺傳率在70%~80%，群體發(fā)病率在(2)多基因的累加效應(yīng)和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)：①患者數(shù)：一個(gè)家族中患病的人數(shù)愈多，則發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)愈高；②病越嚴(yán)重，同胞發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)越高。(3)發(fā)病率的性別差異及發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)：發(fā)病率低的性別其閾值高，一旦患病，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高;反之，發(fā)病率高的性別其閾值低，一旦患病，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)低。致的遺傳性疾病成為染色體病Y(2)嵌合型：患者核型為47，XX(XY)，+21/46，XX(XY)卵裂早期有絲分裂時(shí)21號(hào)染色體不4/35雌受精染色體數(shù)目異常：(以二倍體為標(biāo)準(zhǔn))其體細(xì)胞的染色體數(shù)目超出或少于46條，包括整倍體異常和非群體(孟德爾式群體)：指具有有性生殖并共享同一基因庫的個(gè)體群因庫：指一個(gè)群體所具有的全部遺傳信息或基因：指群體中某一基因在其所有等位基因數(shù)量中所占的比例群體中某一基因型個(gè)體占群體總個(gè)體數(shù)的比例環(huán)境條件下，某種基因型個(gè)體能夠生存并能將其基因傳遞給后代的能力也稱基因負(fù)荷，指在一個(gè)群體中由于致死或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象3.利用定律解決實(shí)際計(jì)算問題。由于基因突變造成的蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或合成量異常從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病病：珠蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成量異常從而引起機(jī)體功能障礙的一類疾病失或活性異常而引起機(jī)體代謝紊亂的疾病人體血紅蛋白分子是由四個(gè)單體聚體合而成的四聚體，每個(gè)單體由一條珠蛋白肽鏈和一個(gè)血紅素輔基構(gòu)成。其中一對由兩條類α珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個(gè)血紅素組成；另一對由兩條類β珠蛋白肽鏈各結(jié)合一個(gè)3.簡述人類珠蛋白基因結(jié)構(gòu)(P116)5/35異常血紅蛋白病又稱異常血紅蛋白綜合征，是一類由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)發(fā)生異常的分子病。珠蛋白結(jié)構(gòu)異?？赡馨l(fā)生在類α珠蛋白肽鏈或類β珠蛋白肽鏈。并非所有的異常血紅蛋白都會(huì)引起人體的功能障礙。當(dāng)珠蛋白肽鏈結(jié)構(gòu)改變發(fā)生在關(guān)鍵部位，便會(huì)影響血紅蛋白對氧、二氧化碳的結(jié)合。：指群體中不同個(gè)體對某些藥物可能產(chǎn)生不同反應(yīng)的現(xiàn)象2.簡述異煙肼代謝的遺傳基礎(chǔ)及長期服用對不同人群可能產(chǎn)生的毒副作用。D干系：指多克隆細(xì)胞群腫瘤中占主導(dǎo)地位的克隆干系腫瘤細(xì)胞的染色體數(shù)目指多克隆細(xì)胞群腫瘤中占非主導(dǎo)地位的克隆引起細(xì)胞癌變的基因及細(xì)胞增殖相關(guān)的基因，是維持機(jī)體正常生命活動(dòng)所必須的，在進(jìn)化上高度保守和隱性癌基因二次突變假說：遺傳型腫瘤病例中，第一次突變發(fā)生于生殖細(xì)胞，是種系突變，第二次突變則隨機(jī)發(fā)突變、基因擴(kuò)增、染色體重排3.腫瘤發(fā)生的遺傳學(xué)說有哪些？的診斷6/35基因診斷：指利用分子生物學(xué)技術(shù)，直接探測遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化情況，從而對被檢查質(zhì)水平診斷、基因診斷對性強(qiáng)、靈敏度高、特異性高、適用性強(qiáng)的預(yù)防遺傳咨詢：咨詢師應(yīng)用醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)的基本原理和技術(shù)解答遺傳病患者及家屬或有關(guān)人員提出的有關(guān)疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后和復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問題，并提出建議或指導(dǎo)，以程產(chǎn)前診斷：是以羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣術(shù)為主要手段，對羊水中的胎兒脫落細(xì)胞或絨毛細(xì)胞進(jìn)行色體或基因是否正常的個(gè)體檢測出來的一項(xiàng)普查工作產(chǎn)前診斷：該病可進(jìn)行產(chǎn)前診斷，患兒父母迫切希望有一個(gè)健康的孩子冒風(fēng)險(xiǎn)再次生育：先證者患遺傳病的病損不太嚴(yán)重而且又只有中度再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)時(shí)險(xiǎn)高帶者，或男方為能導(dǎo)致高風(fēng)險(xiǎn)可活畸胎出生的染色體平衡異位攜帶者等植入前診斷：能夠進(jìn)行植入前診斷的某些遺傳病遺傳病患兒的育：高風(fēng)險(xiǎn)的準(zhǔn)夫婦3.產(chǎn)前診斷的方法，各自適用于哪個(gè)階段的治療的方法類型基因治療7/35C.C.致病基因頻率2.飲食療法的基本原則因異制宜、辯證辨病結(jié)合、調(diào)和平衡、配伍合理、注意禁忌A.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞病A.致病基因頻率的2倍B.致病基因頻率的平方D.致病基因頻率的1/2E.致病基因頻率的開平方A.男性→男性→男性B.男性→女性→男性C.女性→女性→女性D.男性→女性→女性EE.女性→男性→女性11、遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.X連鎖顯性遺傳病D.X連鎖隱性遺傳病A.分離率B.自由組合率C.連鎖互換率D.遺傳平衡定律A.互換率B.分離率C.連鎖定律D.自由組合率性時(shí)，這種疾病最有可能是___C____。A.從性遺傳B.限性遺傳C.Y連鎖遺傳病D.X連鎖顯性遺傳病E.共顯性遺傳8/35A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正確17．父母都是A血型，生育了一個(gè)O血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是CA.男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象C.者都是純合體(AA)，雜合體(Aa)是攜帶者D.雙親無病時(shí)，子女一般不會(huì)發(fā)病19．一個(gè)男孩是甲型血友病(XR)的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此A.外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟A.Y連鎖遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.常染色體顯性遺傳A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.性染色體顯性遺傳D.性染色體隱性遺傳A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病A.增高顯性純合子的頻率B.增高顯性雜合子的頻率C.增高隱性純合子的頻率D.增高隱性雜合子的頻率EE正確A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳9/35B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳E.Y連鎖遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳E.Y連鎖遺傳E.多基因遺傳A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳A.常染色體顯性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳DD.X連鎖隱性遺傳37．丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上?，F(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為___A_____。ABDE.3/841．一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性及一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其A者B.有1/4可能為白化病攜帶者C.有1/2可能為白化病攜帶者D.有1/2可能為白化病患者A.ARB.ADC.XRD.XD46．一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化病(AR)患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜D.短指癥(完全顯性)E.早禿(從性顯性)A.軟骨發(fā)育不全B.多指癥C.Hnutington舞蹈病10/35D.短指癥E.早禿A.只有顯性基因得以表達(dá)B.純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同C.可能出現(xiàn)隔代遺傳D.顯性基因和隱性基因都表達(dá)E.以上選項(xiàng)都不正確53、一個(gè)先天性肌強(qiáng)直癥純合子(MM)和一個(gè)雜合子患者結(jié)婚，其F1再及一雜合子結(jié)婚，1/3B.1/4C.1/6D.1/8E.以上答案都不正確A.完全顯性B.不完全顯性C.不規(guī)則顯性D.延遲顯性E.從性顯性A.常染色體完全顯性遺傳病B.常染色體不規(guī)則顯性遺傳病C.常染色體共顯性遺傳病D.常染色體隱性遺傳病E.以上答案都不正確56、人類的紅綠色盲就是一個(gè)X-連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者及正A.1B.2C.3D.4E.5A.46XXB.46，XXC.46；XXD.46.XXE.46XXA.染色體的大小B.染色體的類型C.性染色體的類型D.染色體著絲粒的位置E.染色體的長度和著絲粒的位置A.從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束時(shí)為止所經(jīng)歷的全過程B.從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程C.從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂開始時(shí)為止所經(jīng)歷的全過程D.從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂開始為止所經(jīng)歷的全過程E.從一次細(xì)胞分裂開始，到細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程同一物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式不同物質(zhì)在細(xì)胞的不同時(shí)期的兩種不同的存在形式同一物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)不同物質(zhì)在細(xì)胞的同一時(shí)期的不同表現(xiàn)11/35CRNA質(zhì)組成D。核酸和非組蛋白質(zhì)組成A.分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.間期下面關(guān)于同源染色體概念的敘述中，不正確的是___A____。AA．一條染色體經(jīng)復(fù)制而形成的兩條染色體B．一條來自父方、一條來自母方的兩條染色體C．在減數(shù)分裂過程中能聯(lián)會(huì)的兩條染色體D．形狀和大小一般都相同的兩條染色體A.間期B.前期C.中期D.后期E.末期A．染色體不分離B．染色體丟失C．DNA合成受抑制D．染色體復(fù)制次數(shù)少于分裂次數(shù)13.人類染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有14.在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)A.染色單體B.染色體C.姐妹染色單體D.非姐妹染色單體E.同源染色體螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)A.失活是隨機(jī)的B.失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期C.局部失活D.劑量補(bǔ)償A.細(xì)胞中染色體數(shù)目都不變B.都有同源染色體的分離C.都有DNA復(fù)制D.都有同源染色體的聯(lián)會(huì)E.都有同源染色體之間的交叉A．螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)12/35ABCE.ABCE.10A.缺失A.三體型數(shù)目畸變E．螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)A.端著絲粒染色體B.中央著絲粒染色體C.亞中著絲粒染色體DD.近端著絲粒染色體(除Y染色體)A.亞二倍體B.超二倍體C.多倍體D.嵌合體E.三倍體D。A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型A.三體型B.非整倍體C.嵌合體D.三倍體A.亞二倍體B.超二倍體C.多倍體D.嵌合體B.倒位C.易位D.插入A.缺失B.倒位D.插入A.缺失B.倒位C.易位D.插入A.姐妹染色單體交換B.染色體核內(nèi)復(fù)制C.染色體斷裂D.染色體不分離A.先天愚型B.苯丙酮尿癥C.白化病D.地中海貧血A.染色體斷裂B.染色體核內(nèi)復(fù)制C.染色體倒位D.染色體不分離B.三倍體數(shù)目畸變13/35D.超二倍體B.倒位A.移碼突變BD.超二倍體B.倒位A.移碼突變B.動(dòng)態(tài)突變D.轉(zhuǎn)換E.顛換A.二倍體B.亞二倍體C.亞三倍體A.缺失B.倒位D.插入A.缺失C.易位D.插入A.缺失B.倒位C.易位D.插入A.缺失B.倒位C.易位D.插入A.常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體B.常染色體數(shù)目異常的嵌合體C.性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體D.性染色體數(shù)目異常的嵌合體A.染色體重疊B.染色體缺失C.染色體倒位D.染色體重復(fù)BA.X染色質(zhì)1Y染色質(zhì)1BB.X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)CX質(zhì)D.X染色質(zhì)E.X染色質(zhì)312Y染色質(zhì)Y染色質(zhì)Y染色質(zhì)100A.單體型B.三體型C.多體型D.單倍體E.多倍體A兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體B兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體C任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體D.一條染色體節(jié)段插入另一條染色體E.性染色體和常染色體間的相互易位A．缺失B.重復(fù)C.易位D.插入E.斷裂及斷裂后的變位重接14/35B.一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位B.一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位A.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂A.相互易位B.染色體內(nèi)易位C.羅伯遜易位D.移位E.轉(zhuǎn)位A.一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入C.一男性帶有等臂染色體D.一女性個(gè)體帶有易位型的畸變?nèi)旧wA.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸B.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足C.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸D.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸A.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬C.智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸A.習(xí)慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為A.習(xí)慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為15/35B.B.有絲分裂不分離A.47，XXYB.47，XX(XY)，+21A.47，XXYB.47，XX(XY)，+21A.二倍體B.亞二倍體C.超二倍體D.亞三倍體A.核內(nèi)有絲分裂C.減數(shù)分裂后期Ⅰ不分離D.減數(shù)分裂后期Ⅱ不分離A．精子形成時(shí)第一次減數(shù)分裂染色體不分離B.精子形成時(shí)第二次減數(shù)分裂染色體不分離C.卵子形成時(shí)第一次減數(shù)分裂染色體不分離D.卵子形成時(shí)第二次減數(shù)分裂染色體不分離EE.受精卵早期卵裂時(shí)發(fā)生有絲分裂染色體不分離68、受精卵第二次分裂(卵裂)時(shí)，如果發(fā)生體細(xì)胞不分離可以導(dǎo)致：__B______。A.三倍體B.嵌合體C.單體型D.三體型E.部分單體型A.體細(xì)胞染色體不分離B.減數(shù)分裂染色體不分離D.雙受精E.核內(nèi)復(fù)制A.單方易位B．串聯(lián)易位C.羅伯遜易位D.復(fù)雜易位A.雙雄受精B.雙雌受精C.核內(nèi)復(fù)制D.不等交換A卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離B生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失C生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離DD卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失16/35A.只是指姐妹染色單體不分離B.只是指同源染色體不分離C.只發(fā)生在有絲分裂過程中D.只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E.是指姐妹染色單體或同源染色體不分離74．14/21羅伯遜易位攜帶者及正常人婚配，婚后生育了一男孩，試問此男孩患先天愚型的合體可能是由于以下哪種原因造成的___D_____。減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時(shí)染色體不分離減數(shù)分裂中第二次有絲分裂時(shí)染色體不分離受精卵第一次卵裂時(shí)染色體不分離受精卵第二次卵裂之后染色體不分離A.習(xí)慣性流產(chǎn)B.滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為檢查。持這一診斷，除了____B____。A.經(jīng)常伸舌B.皮膚粗糙C.表現(xiàn)呆滯D.眼距寬E.雙側(cè)通貫掌elpA.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞病B.生長發(fā)育遲緩，先天性心臟病，特異性異常體征D.腎臟畸形，先天性心臟病，特異性異常體征17/35D.貓叫樣綜合征E.Edward綜合征D.貓叫樣綜合征E.Edward綜合征AXBXXYC7，XYYDXYXXE.47，XY(XX)，+14XXDXYXXE.47，XY(XX)，+18A.易位型B.游離型C.微小缺失型D.嵌核型E.倒位型A.苯丙酮尿癥A.苯丙酮尿癥A.單方易位B.復(fù)雜易位C.串聯(lián)易位D.羅伯遜易位E.不平衡易位A.染色體倒位B.A.染色體倒位B.染色體丟失D.染色體部分丟失A.男性B.兩性畸形C.女性D.假兩性畸形E.性腺發(fā)育不全BC.21三體綜合征D.15三體綜合征E.貓叫綜合征A.母親懷孕期間接觸輻射B.母親懷孕期間有病毒感染C.母親年高，卵子減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離D.父親年高，精子減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離A.不育B.智力低下C.自發(fā)流產(chǎn)D.多發(fā)畸形E.易患癌癥18/35E.血紅蛋白病nBTurnerCD.Edward綜合征E.貓叫綜合征101.14/21羅伯遜易位的女性攜帶者及正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)是GowerA.ζ鏈和ε鏈B.ζ鏈和γ鏈C.ε鏈和α鏈D.β鏈和ζ鏈E.α鏈和ζ鏈CA它是一種呼吸載體B.它是一種色素蛋白，由血紅素和珠蛋白組成C.構(gòu)成血紅蛋白的氨基酸有極性和非極性兩類D.血紅素位于肽鏈折疊的口袋中A.腎結(jié)石B.糖原合成酶缺乏癥C.Turner綜合征D.地中海貧血E.高血壓A.苯丙酮尿癥B.白化病C.自毀容貌綜合征D.血友病A.點(diǎn)突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體缺失19/35A.肽鏈基因缺失，不能合成mRNAB.肽鏈基因變異，引起mRNA減少C.肽鏈基因連接，導(dǎo)致mRNA減少D.肽鏈基因變異，產(chǎn)生無功能的mRNAACDECDEA.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.β地中海貧血A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.β地中海貧血CDVWFEXCDVWFEXA.異常血紅蛋白是指珠蛋白發(fā)生變異的血紅蛋白B.它是由血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常造成C.由基因的變化或缺失引起D.以上所述都不正確A.HbSB.HbCC.HbED.HbNE.HbJA.點(diǎn)突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙20/35D.融合基因E.染色體易位A.點(diǎn)突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體易位A.點(diǎn)突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體缺失CDE35.正常人及重型β地中海貧血患者結(jié)婚，其子女患輕型β地中海貧血的可能性是CDEA.堿基替換B.移碼突變C.重排D.缺失E.錯(cuò)配引起不等交換A.移碼突變B.錯(cuò)義突變C.無義突變D.終止移碼突變E.同義突變A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.β地中海貧血A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.β地中海貧血21/35CDVWFEX性假血友病缺乏的凝血因子是____D____。CDVWFEXA.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.囊性纖維性變A.鐮狀細(xì)胞貧血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高膽固醇血癥E.β地中海貧血A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病A.點(diǎn)突變B.基因缺失C.mRNA前體加工障礙D.融合基因E.染色體缺失A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶C.溶酶體酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶A.酪氨酸B.5-羥色胺C.黑尿酸D.苯丙酮酸E.γ-氨基丁酸A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病A.患者尿液有大量苯丙氨酸B.患者尿液有大量苯丙酮酸C.患者尿液和汗液有特殊臭味D.患者智力低下E.患者的毛發(fā)和膚色較淺A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶C.溶酶體酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病A.近3~4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高CD，四肢短粗E.尿“鼠尿”味A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羥化酶C.酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶D.尿黑酸氧化酶E.谷氨酸脫羧酶底物堆積所引起的疾病是___B_____。ABCAD.DMDE.Wilson病A.乙?；窧.過氧化氫酶C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶D.酪氨酸酶A.黑色素B.酪氨酸C.苯丙酮酸D.精氨酸E.腎上腺素A.ADB.ARC.XRD.XDE.MFA.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病BA.代謝底物堆積B.代謝旁路產(chǎn)物堆積C.代謝中間產(chǎn)物堆積D.代謝終產(chǎn)物缺乏E.代謝終產(chǎn)物堆積導(dǎo)致酶遺傳性缺乏使___C_____。A.代謝底物堆積B.代謝旁路產(chǎn)物堆積C.代謝中間產(chǎn)物堆積D.代謝終產(chǎn)物缺乏E.代謝終產(chǎn)物堆積A.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶B.磷酸果糖激酶C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶D.葡萄糖-6-磷酸酶A.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶B.苯丙氨酸羥化酶C.半乳糖激酶A．底物累積B.中間產(chǎn)物累積C.代謝產(chǎn)物過多D.終產(chǎn)物缺乏E.旁路代謝開放副產(chǎn)物累積A.生后4個(gè)月左右，才發(fā)現(xiàn)智力低下B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓C.頭發(fā)黃褐色，尿呈“霉臭”氣味D.皮膚白皙，易出現(xiàn)濕疹樣皮E.特殊面容，四肢粗短A.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查B.胎兒鏡檢查C.生化檢查D.基因診斷E.系譜分析A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病22/3523/35A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥E.著色性干皮病A.苯丙氨酸羥化酶B.酪氨酸酶C.溶酶體酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶EA.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥A.白化病B.半乳糖血癥C.粘多糖沉積病D.苯丙酮尿癥A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y連鎖遺傳病E.著色性干皮病E.著色性干皮病AA.自毀容貌綜合征B.卟啉病C.肝豆?fàn)詈俗冃蜠.胱氨酸血癥E.家族性黑朦性白癡A.ADB.ARC.XRD.XDE.MFA.單基因病B.多基因病C.染色體病D.線粒體病E.體細(xì)胞病A.顯性B.隱性C.共顯性D.顯性和隱性E.外顯不全A___。A.遺傳基礎(chǔ)是主要的(環(huán)境)B.多為兩對以上等位基因C.這些基因性質(zhì)為共顯性D.環(huán)境因素起到不可替代的作用E。微效基因和環(huán)境因素共同作用A.腎結(jié)石B.蠶豆病C.Down式綜合征A.精神分裂癥B.糖尿病C.先天性幽門狹窄D.唇裂E.軟骨發(fā)育不全A.聯(lián)想散漫B.行為怪異C.幻覺妄想D.有反復(fù)發(fā)作和自行緩解的傾向E.精神活動(dòng)的統(tǒng)一性和完整性失調(diào)A.按年齡分為幼年型和成年型B.按臨床分為輕、中、重C.按自然轉(zhuǎn)歸分為傾向型、潛伏型、化學(xué)型、臨床型D.臨床的典型性狀為“三多一少”E.發(fā)病率及環(huán)境因素?zé)o關(guān)A.意識(shí)一般清醒B.記憶力無障礙C.無特有的軀體癥狀D.單雙卵的發(fā)病率一致E.屬于高度異質(zhì)性疾病24/35A.聯(lián)想散漫B.意想倒錯(cuò)C.意識(shí)或智力障礙D.缺乏自知力E.言行怪異A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.染色體病D.多基因遺傳病E.體細(xì)胞遺傳病A近親結(jié)婚發(fā)病率高(低)B.呈單峰分布C.發(fā)病有家族聚居傾向D.呈連續(xù)分布E.發(fā)病率及親屬關(guān)系遠(yuǎn)近相關(guān)A.胸廓脹滿B.呼吸減弱C.多痰D.支氣管擴(kuò)張E.咳嗽A.及吸入外界變應(yīng)原有關(guān)B.及反復(fù)的呼吸道感染有關(guān)C.及軟骨異常柔軟或不發(fā)育有關(guān)D.ABE.以上說法都不正確A2型DM是完全相同的疾病C.都是單基因遺傳病D.都是多基因遺傳病E.具有很強(qiáng)的遺傳異質(zhì)性的復(fù)雜疾病A.X連鎖隱性遺傳B.染色體遺傳C.復(fù)雜的多基因D.常染色體隱性遺傳E.常染色體顯性遺傳A.基因之間是共顯性B.每對基因作用是微小的C.彼此之間有累加作用D.基因之間是顯性A.線粒體遺傳病B.單基因遺傳病C.染色體遺傳病DEGDKCNNcDNAA.染色體畸變明顯B.HLA多態(tài)性對IDDM1基因座有強(qiáng)烈易感效應(yīng)C.單個(gè)堿基突變明顯D.均存在mtDNA的突變E.均存在動(dòng)態(tài)突變A.異質(zhì)性很強(qiáng)的多基因遺傳病B.多基因遺傳病25/35C.染色體病D.X鏈鎖顯性遺傳病E.母系遺傳病AKCNN因B.載脂蛋白A2基因C.ADRB2基因21.研究表明及哮喘相關(guān)的基因多集中在____A____號(hào)染色體上。A.5qB.5pA.ABO血型B.血壓C.紅綠色盲D.多指E.先天聾啞A.一對性狀存在著一系列中間過渡類型B.一個(gè)群體是連續(xù)的C.一對性狀間差異明顯D.分布近似于正態(tài)曲線24．多基因遺傳病的發(fā)病率大多超過0.1%，這些病的發(fā)病有一定的遺傳基礎(chǔ)，常表現(xiàn)有家A.精神分裂癥B.糖尿病C.先天性幽門狹窄25.在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型，極端變異的個(gè)體很少。這些變異產(chǎn)生是由A。A多基因遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果B.遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C.環(huán)境因素的作用大小決定的D.多對基因的分離和自由組合的作用的結(jié)果A.一對性狀存在著一系列中間過渡類型B.一個(gè)群體性狀變異曲線是不連續(xù)的C.分布近似于正態(tài)曲線D.一對性狀間無質(zhì)的差異E.大部分個(gè)體的表現(xiàn)型都接近于中間類型27、人類的身高屬多基因遺傳，如果將某人群身高變異的分布繪成曲線，可以看到A.曲線是不連續(xù)的兩個(gè)峰B.曲線是不連續(xù)的三個(gè)峰C.可能出現(xiàn)兩個(gè)或三個(gè)峰D.曲線是連續(xù)的一個(gè)峰28、在多基因病中由多基因基礎(chǔ)決定的發(fā)生某種遺傳病風(fēng)險(xiǎn)的高低稱為__B______。A.遺傳度B.易感性C.易患性D.閾值E.風(fēng)險(xiǎn)度A.主要是遺傳因素的作用B.主要是遺傳因素的作用，環(huán)境因素作用較小C.主要是環(huán)境因素的作用D.主要是環(huán)境因素的作用，遺傳因素作用較小E.遺傳因素和環(huán)境因素的作用各一半30．有些多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異，發(fā)病率低的性別___A_____。B患性域值低，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對較低26/35D患性域值低，則其子女的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)相對較高A個(gè)體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B個(gè)體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C個(gè)體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D個(gè)體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越高A該病的遺傳率的大小有關(guān)，而及一般群體的發(fā)病率的大小無關(guān)B一般群體的發(fā)病率的大小有關(guān)，而及該病的遺傳率的大小無關(guān)C該病的遺傳率和一般群體的發(fā)病率的大小都有關(guān)D親緣關(guān)系的遠(yuǎn)近無關(guān)A．閾值較高B.閾值較低C.易患性較高D.易患性較低E.遺傳率較高A.遺傳病發(fā)病率的高低B.致病基因有害程度C.遺傳因素對性狀影響程度D.遺傳性狀的表現(xiàn)程度E傳性狀的異質(zhì)性A.群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越高B.群體易患性平均值越低，群體發(fā)病率越低C.群體易患性平均值越高，群體發(fā)病率越低D.群體易患性平均值及發(fā)病閾值越近，群體發(fā)病率越高E群體易患性平均值及發(fā)病閾值越遠(yuǎn)，群體發(fā)病率越低A.均為極端的個(gè)體B.均為中間的個(gè)體C.多數(shù)為極端的個(gè)體，少數(shù)為中間的個(gè)體D.多數(shù)為中間的個(gè)體，少數(shù)為極端的個(gè)體E.極端個(gè)體和中間個(gè)體各占一半38.在一個(gè)隨機(jī)雜交的群體中，多基因遺傳的變異范圍廣泛，大多數(shù)個(gè)體接近于中間類型，的產(chǎn)生是由__A______。A.遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果B.遺傳基礎(chǔ)的作用大小決定的C.環(huán)境因素的作用大小決定的D.多對基因的分離和自由組合的作用結(jié)果E.主基因作用A.單側(cè)唇裂B.單側(cè)腭裂C.雙側(cè)唇裂D.單側(cè)唇裂＋腭裂E.雙側(cè)唇裂＋腭裂27/35A.女性患者的兒子B.男性患者的兒子C.女性患者的女兒A.男性患者的兒子高于女性患者的兒子B.男性患者的兒子約等于女性患者的兒子C.男性患者的兒子低于女性患者的兒子D.以上答案都不正確遺傳病，后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)及下列哪個(gè)因素?zé)o關(guān)___B_____。A.群體發(fā)病率D.病情嚴(yán)重程度B者年齡E.遺傳率C.家庭患病人數(shù)44、當(dāng)一種多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異時(shí)，群體發(fā)病率低的性別易患性閾值A(chǔ).極高B.低C.高D.極低E.不變A.兒女B.孫子、孫女C.侄兒、侄女D.外甥、外甥女E.表兄妹A．大于群體發(fā)病率B.小于群體發(fā)病率C.大于群體發(fā)病率的平方根D.約等于群體發(fā)病率的平方根E.約等于群體發(fā)病率___C_____。A.不變B.增高C.降低D.呈指數(shù)級下降E.以上答案都不正確AB.1/10C.1/20D.1/50E.1/5一個(gè)女患，一個(gè)家庭生了一個(gè)男患，這兩個(gè)家庭再生育時(shí)，哪一種家庭的發(fā)病率更高A．生男患的B.生女患的C.無法預(yù)計(jì)D.兩個(gè)家庭都高E.兩個(gè)家庭都不高A.低B.無變化C.增高D.非常低E.非常高屬再A.1/2B.1/4C.40%D.4%E.0.4%28/35雙生3、一對夫婦生出一個(gè)唇裂的患兒后，再次發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是4%，如果再生出一個(gè)患兒后，那么ABCD%E.50%型正常夫婦結(jié)婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們再次生育，患癲癇的風(fēng)險(xiǎn)是ABC.6%D.0.6%E.0.36%Edward，必須注意公式A群體發(fā)病率0.1%~1%，遺傳率為70%~80%B.群體發(fā)病率70%~80%，遺傳率為0.1%~1%C.群體發(fā)病率1%~10%，遺傳率為70%~80%D.群體發(fā)病率70%~80%，遺傳率為1%~10%E.任何條件不予考慮均可使用ABCDE.1/10000A.結(jié)腸息肉B.消化道全長息肉C.遺傳異質(zhì)性D.常染色體顯性遺傳E.家族性發(fā)病A．常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳YA.酪氨酸磷酸化蛋白激酶B.生長因子C.DNA結(jié)合蛋白D.P21蛋白質(zhì)A.細(xì)胞癌基因B.病毒癌基因C.癌基因D.原癌基因E.抑癌基因RASB.SRCC.MYCD.P53E.nm23MartinRSV基因相關(guān)，該基因?yàn)锳.細(xì)胞癌基因B.病毒癌基因C.癌基因D.原癌基因E.抑癌基因7、家族性結(jié)腸息肉綜合癥患者具有不同程度惡變腫瘤傾向，該病的致病基因(APC)已定29/358、近年來從分子水平的研究表明，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤基因(RB)是一種____E____。A.細(xì)胞癌基因B.病毒癌基因C.癌基因D.原癌基因E.抑癌基因A.生長因子受體B.生長因子C.信號(hào)傳遞因子D.核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子E.蛋白質(zhì)酪氨酸激酶A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶B.生長因子C.DNA結(jié)合蛋白D.P21蛋白質(zhì)C16.在某種腫瘤中，如果某種腫瘤細(xì)胞系生長占優(yōu)勢或細(xì)胞百分?jǐn)?shù)占多數(shù)，此細(xì)胞系就稱為A.干系B.旁系C.眾數(shù)D.標(biāo)志細(xì)胞系E.非標(biāo)志細(xì)胞系A(chǔ).生長因子受體B.生長因子C.信號(hào)傳遞因子D.