遺傳病與優(yōu)生基本知識

遺傳病與優(yōu)生基本知識第一頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病第二頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二一、單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病顯性遺傳病常染色體：軟骨發(fā)育不全、并指、多指X染色體：抗維生素D佝僂病

第三頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全是由常染色體上的顯性基因Ａ控制的遺傳病?；贾憩F(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腰部明顯隆起；臀部后凸；身材短小。純合子病情嚴(yán)重，大多死于胎兒期或新生兒期第四頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二并指第五頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二多指第六頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二抗維生素D佝僂病第七頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二隱性遺傳病常染色體：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞X染色體：血友病、色盲、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良第八頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二白化病第九頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二苯丙酮尿癥智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。第十頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。第十一頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二地中海貧血(常、隱)廣州番禺的李女士是個不幸的女人，兒子出生才三個月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對記者說，可能要放棄對孩子的治療。真實的故事本病大多嬰兒時即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊。發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。第十二頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二二、多基因遺傳病由多對基因控制的人類遺傳病由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。第十三頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二唇裂第十四頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二無腦兒第十五頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二外耳道多毛癥第十六頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二三、染色體病由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變而引起的遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。先天性愚型(21三體）性腺發(fā)育不良（女性）第十七頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二小結(jié)：一、單基因遺傳病伴Y：外耳道多毛癥X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全癥二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良等。第十八頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病考考你！第十九頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二四、遺傳病的危害1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：一個病殘兒平均壽命為50年，50年國家和家庭需為孩子承擔(dān)40萬人民幣的基本生活費(fèi)用每年出生:120萬人*40萬元=4800億元經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)對策：除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:提倡和實行優(yōu)生第二十頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二五.優(yōu)生的概念---讓每一個家庭生育出健康的孩子第二十一頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二五、優(yōu)生的概念

運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出健康的孩子。高爾頓（S.F.Galton)２、優(yōu)生學(xué)的類型：

預(yù)防性優(yōu)生學(xué)：采取措施降低不利基因的表現(xiàn)頻率，減少以至杜絕有嚴(yán)重遺傳病和先天性疾病的孩子出生。主要有產(chǎn)前咨詢、產(chǎn)前診斷及宮內(nèi)治療等方法。

進(jìn)取性優(yōu)生學(xué)：采取措施提高有利基因的表現(xiàn)頻率，使出生的孩子更健康。包括人工授精、人體胚胎移植、DNA重組等方法。第二十二頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二五、優(yōu)生的措施1、禁止近親結(jié)婚（最簡單有效的方法）

2、進(jìn)行遺傳咨詢（主要手段）3、提倡“適齡生育”(24—29歲最佳)4、產(chǎn)前診斷（重要措施）原因：近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先

那里繼承同一種致病基因的機(jī)會大增，

使所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會大增。第二十三頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)

的旁系血親禁止結(jié)婚。達(dá)爾文和表姐愛瑪生育6子4女，3個夭折，3個終生不育?？茖W(xué)家的悲劇第二十四頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二甜蜜的婚姻苦澀的果

達(dá)爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折第二十五頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的20世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。甜蜜的婚姻苦澀的果

第二十六頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二祖父母外祖父母叔伯姑的

曾孫子女叔伯姑的

孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹

的孫子女兄弟姐妹

的子女兄弟姐妹父、母舅姨的

曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第二十七頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二進(jìn)行遺傳咨詢內(nèi)容和步驟（1）、對家庭成員進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，診斷是否患有某種遺傳??；（2）、分析遺傳病傳遞方式，判斷類型；（3）、推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率；（4）、提出對策、方法和建議。第二十八頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二產(chǎn)前診斷方法：（1）、羊水檢查、B超檢查；（2）、孕婦血細(xì)胞檢查；（3）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。第二十九頁，共三十頁，編輯于2023年，星期二1.下列很有需要進(jìn)行遺傳咨詢的是（）A．親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年

B．得過肝炎的夫婦C．父母中有殘疾的待婚青年