《高通量基因測(cè)序儀》行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)編制說(shuō)明 - 中國(guó)食品藥品檢定研究院

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一、工作簡(jiǎn)況

1、任務(wù)來(lái)源

在基因測(cè)序技術(shù)飛快進(jìn)展，基因測(cè)序平臺(tái)不斷豐盛和滲透至醫(yī)學(xué)、健康、環(huán)境、農(nóng)業(yè)等各個(gè)領(lǐng)域，國(guó)家乃至世界并未對(duì)基因測(cè)序技術(shù)舉行相關(guān)的標(biāo)準(zhǔn)制定的基本國(guó)情下，本標(biāo)準(zhǔn)開頭醞釀萌芽，因此本標(biāo)準(zhǔn)開頭醞釀萌芽。中國(guó)食品藥品檢定討論院、深圳華大智造科技有限公司、廣州市達(dá)瑞生物技術(shù)股份有限公司、北京市醫(yī)療器械檢驗(yàn)所、博奧生物集團(tuán)有限公司等單位共同參加撰寫。主要起草人：黃杰等。

2、工作過(guò)程

本標(biāo)準(zhǔn)于2022年3月形成工作組草案，2022年4月11日在北京召開了工作組草案研究會(huì)，5月30日召開標(biāo)準(zhǔn)研討會(huì)，針對(duì)工作組草案和驗(yàn)證計(jì)劃舉行了研究。會(huì)后在2022年6月至7月組織企業(yè)對(duì)標(biāo)準(zhǔn)舉行了驗(yàn)證，并形成征求意見稿。

二、標(biāo)準(zhǔn)編制原則和確定標(biāo)準(zhǔn)主要內(nèi)容

1、標(biāo)準(zhǔn)制定的意義、原則

因?yàn)楦咄繙y(cè)序技術(shù)在臨床檢測(cè)中的逐步推廣，越來(lái)越多的機(jī)構(gòu)舉行了高通量測(cè)序技術(shù)的開發(fā)和應(yīng)用。討論、開發(fā)、使用的測(cè)序平臺(tái)目前尚無(wú)統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)對(duì)測(cè)序儀的性能及使用舉行規(guī)范，對(duì)臨床使用上的風(fēng)險(xiǎn)不易把控，所以急需研制一個(gè)行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)對(duì)高通量基因測(cè)序儀舉行評(píng)估。行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)的制定將有助于提高并統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)。

本標(biāo)準(zhǔn)編寫格式根據(jù)GB/T1.1-2022《標(biāo)準(zhǔn)化工作導(dǎo)則》的格式要求舉行編寫。制定的標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)能反映我國(guó)高通量基因測(cè)序儀的最新水平。制定標(biāo)及時(shí)盡可能地做到簡(jiǎn)化、統(tǒng)一、協(xié)調(diào)、優(yōu)化；既要考慮其先進(jìn)性，也要考慮到有用性、可行性；既要符合國(guó)內(nèi)外進(jìn)展的需要，也要結(jié)合國(guó)內(nèi)目前的實(shí)際情況。

本標(biāo)準(zhǔn)主要內(nèi)容包括范圍、規(guī)范性引用文件、分類、要求、實(shí)驗(yàn)辦法、標(biāo)簽和使用說(shuō)明書、包裝、運(yùn)輸、儲(chǔ)藏、

技術(shù)（Thermo公司為代表）。每個(gè)測(cè)序平臺(tái)都有各自的特異性參數(shù)，包括儀器大小、通量、讀長(zhǎng)、運(yùn)行時(shí)光及測(cè)序成本等，企業(yè)應(yīng)結(jié)合詳細(xì)的臨床應(yīng)用需求挑選合適的測(cè)序平臺(tái)并舉行評(píng)估。經(jīng)過(guò)對(duì)各測(cè)序結(jié)果指標(biāo)值的篩選比較與分析，選定符合高通量基因測(cè)序結(jié)果的評(píng)價(jià)指標(biāo)，包含測(cè)序讀長(zhǎng)和通量、堿基識(shí)別質(zhì)量百分比、測(cè)序籠罩率和測(cè)序平均深度、測(cè)序精確?????率、重復(fù)性、軟件功能、平安要求、環(huán)境實(shí)驗(yàn)要求、電磁兼容性要求等評(píng)價(jià)內(nèi)容。

以上指標(biāo)即作為本標(biāo)準(zhǔn)評(píng)定高通量測(cè)序儀的主要參數(shù)。針對(duì)以上指標(biāo)在不同高通量測(cè)序平臺(tái)測(cè)序結(jié)果中的表現(xiàn)舉行統(tǒng)計(jì)分析，結(jié)合國(guó)內(nèi)外測(cè)序技術(shù)的進(jìn)展水平，綜合得出用于高通量基因測(cè)序儀性能評(píng)價(jià)的以上指標(biāo)的詳細(xì)闡述。

征求意見稿形成前，對(duì)行標(biāo)中以下問(wèn)題舉行了探討：

1、完美標(biāo)準(zhǔn)中的術(shù)語(yǔ)和定義，保證術(shù)語(yǔ)定義的全面性，術(shù)語(yǔ)定義要求有出處，和其他標(biāo)準(zhǔn)相同的定義建議引用并采納見**標(biāo)準(zhǔn)的形式表述。

2、進(jìn)一步征求重復(fù)性定義在本標(biāo)準(zhǔn)中的適用性，征求行業(yè)意見考慮全都性或儀器穩(wěn)定性指標(biāo)，通過(guò)驗(yàn)證形成重復(fù)性指標(biāo)在測(cè)序全都序列精確?????率或SNP/indel精確?????率的偏差范圍要求。

3、征求4.6平安規(guī)定的要求是否符合測(cè)序儀的要求。

4、刪除范圍中第三段中三代測(cè)序儀的表述。

5、實(shí)驗(yàn)辦法前增強(qiáng)測(cè)序儀工作條件的描述。

6、建議規(guī)定測(cè)序讀長(zhǎng)、測(cè)序通量等指標(biāo)的最低要求。

7、在4.5軟件功能指標(biāo)中建議符合軟件相關(guān)指導(dǎo)原則的要求或GB25000.1標(biāo)準(zhǔn)。

經(jīng)過(guò)驗(yàn)證后形成征求意見稿，收到相關(guān)意見后舉行修改，并且在月份的研討會(huì)上，專家給出意見，與會(huì)代表舉行研究。

三、主要試驗(yàn)（或驗(yàn)證）的分析、綜述報(bào)告、技術(shù)經(jīng)濟(jì)論證、預(yù)期的經(jīng)濟(jì)效果

目前國(guó)內(nèi)外對(duì)于高通量基因測(cè)序儀的討論是日益廣泛，臨床對(duì)該技術(shù)的需要也越來(lái)越劇烈。但是因?yàn)槟壳皣?guó)內(nèi)外都尚未有成熟標(biāo)準(zhǔn)可供參考，而對(duì)于高通量基因測(cè)序儀的性能評(píng)價(jià)，各家都有不同的呈現(xiàn)形式，然而大家對(duì)于高通量基因測(cè)序儀性能評(píng)價(jià)的整體思路基本上是全都的。測(cè)序讀長(zhǎng)和通量、堿基識(shí)別質(zhì)量百分比、測(cè)序籠罩率和測(cè)序平均深度、測(cè)序精確?????率、重復(fù)性、軟件功能、平安要求、環(huán)境實(shí)驗(yàn)要求、電磁兼容性要求等指標(biāo)成為基本的通用呈現(xiàn)共識(shí)。這也越來(lái)越需要有一套相對(duì)完美的國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)甚至行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)的指導(dǎo)，因此，中國(guó)食品檢定討論院聯(lián)合國(guó)內(nèi)主要研發(fā)單位，對(duì)高通量基因測(cè)序儀的標(biāo)準(zhǔn)舉行了研制。

本標(biāo)準(zhǔn)在基于文獻(xiàn)、閱歷數(shù)據(jù)以及試驗(yàn)測(cè)試數(shù)據(jù)多方統(tǒng)計(jì)基礎(chǔ)上，推舉使用測(cè)序讀長(zhǎng)和通量、堿基識(shí)別質(zhì)量百分比、測(cè)序籠罩率和測(cè)序平均深度、測(cè)序精確?????率、重復(fù)性、軟件功能、平安要求、環(huán)境實(shí)驗(yàn)要求、電磁兼容性要求等指標(biāo)作為高通量基因測(cè)序儀性能評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)，其中測(cè)序通量是基因測(cè)序的代表

性指標(biāo)之一，而高通量測(cè)序區(qū)分于一代Sanger測(cè)序的顯然差別之一就在于其測(cè)序通量，因此挑選測(cè)序通量對(duì)高通量基因測(cè)序結(jié)果舉行評(píng)價(jià)毫無(wú)爭(zhēng)議。測(cè)序精確?????率這一指標(biāo)可以最直觀的表現(xiàn)每次測(cè)序結(jié)果的精確程度，其對(duì)高通量基因測(cè)序結(jié)果評(píng)價(jià)具有重要意義。不同測(cè)序平臺(tái)因其測(cè)序原理和技術(shù)手段不同，具有不同的測(cè)序平均讀長(zhǎng)。測(cè)序平均讀長(zhǎng)過(guò)短會(huì)影響后續(xù)拼接、組裝和比對(duì)等，從而影響測(cè)序效果，因此如需定義一次測(cè)序勝利與否，也必需對(duì)這一指標(biāo)加以規(guī)范。

對(duì)于所挑選的評(píng)價(jià)指標(biāo)詳細(xì)指標(biāo)值的設(shè)定，在本標(biāo)準(zhǔn)成稿過(guò)程中也被反復(fù)斟酌考量。因此，本標(biāo)準(zhǔn)通過(guò)實(shí)際的測(cè)試結(jié)果，綜合比較分析選定了現(xiàn)有的標(biāo)準(zhǔn)。

四、采納國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)和國(guó)外先進(jìn)標(biāo)準(zhǔn)的程度，以及與國(guó)際、國(guó)外同類標(biāo)準(zhǔn)水平的對(duì)照狀況，或與測(cè)試的國(guó)外樣品、樣機(jī)的有關(guān)數(shù)據(jù)對(duì)照狀況。

目前國(guó)際上沒有相關(guān)產(chǎn)品的官方標(biāo)準(zhǔn)，在標(biāo)準(zhǔn)制定過(guò)程中，參考了試劑企業(yè)的產(chǎn)品標(biāo)準(zhǔn)。

五、與有關(guān)的現(xiàn)行法律、規(guī)矩和強(qiáng)制性國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)的關(guān)系。

本標(biāo)準(zhǔn)引用了GB/T29791.2體外診斷醫(yī)療器械創(chuàng)造商提供的信息（標(biāo)示）第2部分：專業(yè)用體外診斷試劑和GB/T191包裝儲(chǔ)運(yùn)圖示標(biāo)志兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)。

六、重大分歧意見的處理經(jīng)過(guò)和依據(jù)。

無(wú)。

七、行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)作為強(qiáng)制性行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)或推舉性行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)的建議。

該標(biāo)準(zhǔn)申報(bào)時(shí)為推舉性標(biāo)準(zhǔn)，同時(shí)，因?yàn)闇y(cè)序技術(shù)進(jìn)展日新月異，辦法學(xué)的長(zhǎng)進(jìn)可能會(huì)帶來(lái)相應(yīng)產(chǎn)品技術(shù)指標(biāo)的提高，創(chuàng)造商在制定產(chǎn)品標(biāo)準(zhǔn)的過(guò)程中應(yīng)參考該標(biāo)準(zhǔn)，同時(shí)，鼓舞大家通過(guò)不斷完美產(chǎn)品，不斷提高產(chǎn)品的性能。

八、貫徹行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)的要求和措施建議（包括組織措施、技術(shù)措施、過(guò)渡方法等內(nèi)容）

建議在本行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)發(fā)布后一年內(nèi)舉行宣貫，宣貫對(duì)象