人類染色體與性染色質(zhì)

關(guān)于人類染色體與性染色質(zhì)第1頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三第一節(jié)人類染色體第2頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三一、人類染色體的特征和類型1、人類染色體的特征（1）形態(tài)（2）結(jié)構(gòu)人類染色體在正常情況下呈桿狀，在細(xì)胞分裂中期呈“X”形，最為典型。第3頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三一、人類染色體的特征和類型

近中著絲粒染色體(metacentricchromosome）亞中著絲粒染色體(submetacentricchromosome)近端著絲粒染色體(acrocentricchromosome）2、人類染色體的類型：第4頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三二、人類的正常核型1、核型（karyotpe）（1）核型的概念將一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體按同源染色體的大小和結(jié)構(gòu)，從大到小，依次排列成對(duì)，并分組編號(hào)所構(gòu)成的圖形，稱為核型（又稱組型）。第5頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三二、人類的正常核型1、核型（組型）（2）非顯帶染色體核型分析將待測(cè)細(xì)胞的全部染色體按照Denver（丹佛）體制經(jīng)配對(duì)、排列、進(jìn)行識(shí)別和判定的分析過程稱為核型分析。第6頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三二、人類的正常核型1、核型（karyotpe）（3）組型的特點(diǎn)第7頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三二、人類的正常核型1、核型（組型）（4）人類正常核型的書寫方法正常核型的描述：染色體的總數(shù)+性染色體的組成

女：46，XX男：46，XY第8頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三2、帶型（1）顯帶染色體用特殊的染色方法可使染色體在其長(zhǎng)軸上顯示出一個(gè)個(gè)明暗交替或染色深淺不一的橫紋，稱染色體帶(band)；具有這些帶紋的染色體稱為顯帶染色體。所構(gòu)成的圖型稱帶型(bandingpattern)。①幾個(gè)概念②顯帶技術(shù)(bandingtechique)第9頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三2、帶型(bandingpattern)③帶型的識(shí)別

a、帶、區(qū)、界標(biāo)

b、帶型的書寫方法第10頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三三、性染色質(zhì)(sexchromatin)1、X染色質(zhì)(X-chromatin)：

X染色體數(shù)=X染色質(zhì)數(shù)+12、Y染色質(zhì)(Y-chromatin)：3、正常男性X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽性；正常女性X染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陰性。第11頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三表1-3人類染色體編組和各組染色體的基本特征組別序號(hào)大小著絲粒位置區(qū)別難易備注A

BC

DE

FG1～34～56～12+X13～1516～1819～2021～22+Y

最大大中等中等小次小最小1中央2亞中3中央亞中亞中近端16中央17亞中18亞中中央近端易難難難可以區(qū)別難21、22難區(qū)別，Y可區(qū)分P比2號(hào)染色體短些11號(hào)P較長(zhǎng)，12號(hào)P較短，X染色體介于7、8，有隨體18號(hào)P很短Y染色體比21號(hào)大Y染色體無隨體第12頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三賴昂（Lyon）假說的要點(diǎn)：（1）正常女性的兩條X染色體中，只有一條有轉(zhuǎn)錄活性，另一條無轉(zhuǎn)錄活性，在間期細(xì)胞核中呈異固縮狀態(tài)，結(jié)果形成一個(gè)大小約1微米、緊貼核膜內(nèi)緣的濃染小體。（2）異固縮失活的X染色體可來自父親，也可來自母親，失活是隨機(jī)發(fā)生的。（3）異固縮最早發(fā)生于胚胎早期（人胚第16天）。此后，分裂所產(chǎn)生的細(xì)胞中，將保持同樣的失活特點(diǎn)。（4）正常男性的體細(xì)胞中只有一條X染色體，它具有活性，但男性的Y染色體長(zhǎng)臂的一部分（Yq12）用熒光染料鹽酸阿的平染色后可形成一個(gè)直徑約0.3微米的強(qiáng)熒光小體為Y小體亦即是Y染色質(zhì)。第13頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三染色體（chromosme）第14頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三（chromosme）第15頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三短臂（P）長(zhǎng)臂（q）著絲粒（centromere）染色單體（chromatid）（Satellite）（secondaryconstriction）（primaryconstriction）端粒（telomere）第16頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三1/2~5/85/8~7/87/8~末端第17頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三第18頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三第19頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三第20頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三第21頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三第22頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三第23頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三高分辨染色體命名表示法：在原有的基礎(chǔ)上，由于每條帶進(jìn)行了細(xì)分，因此在帶號(hào)數(shù)之后加一個(gè)小圓點(diǎn)，并寫出每一亞帶的號(hào)數(shù)。第24頁，講稿共29頁，2023年5月2日，星期三第25頁，講稿