生物競賽南京大學(xué)夏令營genetics夏令營()

Marfan’s綜合癥？

本文檔共88頁；當(dāng)前第1頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第2頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分Schematicofhumanchromosome17showingthelocationofthebreastcancergene,BRCA1.本文檔共88頁；當(dāng)前第3頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第4頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第5頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第6頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第7頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第8頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第9頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第10頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第11頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第12頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分轉(zhuǎn)基因鮭魚(上)與同年齡的野生鮭魚(下)

本文檔共88頁；當(dāng)前第13頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第14頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第15頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第16頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分FucM基因與小鼠同性戀本文檔共88頁；當(dāng)前第17頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分出生后13天出生后25天出生后16天Sox21基因與禿發(fā)本文檔共88頁；當(dāng)前第18頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分遺傳學(xué)簡介和發(fā)展過程研究遺傳與變異的科學(xué)研究遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能以及遺傳信息的傳遞與表達(dá)遺傳：生物性狀或信息世代傳遞的現(xiàn)象，具有穩(wěn)定性和普遍性的特點(diǎn)變異：生物性狀在世代傳遞過程中出現(xiàn)的差異現(xiàn)象。變異也是普遍存在的，遺傳學(xué)關(guān)注的是可遺傳的變異本文檔共88頁；當(dāng)前第19頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分遺傳與變異是生物生存與進(jìn)化的基本因素遺傳維持了生命的延續(xù)。沒有遺傳就沒有生命的存在，沒有遺傳就沒有相對穩(wěn)定的物種變異使得生物物種推陳出新，層出不窮。沒有變異，就沒有物種的形成；沒有變異，就沒有物種的進(jìn)化。遺傳與變異相輔相成，共同作用，使得生物生生不息，造就了形形色色的生物界本文檔共88頁；當(dāng)前第20頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分遺傳學(xué)研究的三個方面:傳遞遺傳學(xué):研究遺傳物質(zhì)縱向傳遞規(guī)律以及表型和基因型關(guān)系分子遺傳學(xué):研究基因的結(jié)構(gòu)（化學(xué)本質(zhì)、精細(xì)結(jié)構(gòu)）、功能（遺傳物質(zhì)復(fù)制、表達(dá)、調(diào)控、重組、變異）和橫向傳遞群體遺傳學(xué)：研究群體中基因頻率和基因型頻率以及影響其平衡的各種因素本文檔共88頁；當(dāng)前第21頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分遺傳學(xué)的建立Lamarck:獲得性遺傳達(dá)爾文：泛生論Weismann:種質(zhì)論Galton:融合遺傳論Mendel:豌豆雜交實驗；發(fā)現(xiàn)遺傳學(xué)基本定律，建立了顆粒式遺傳的機(jī)制DeVries,Correns,VonTschemak:孟德爾定律再發(fā)現(xiàn)本文檔共88頁；當(dāng)前第22頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分現(xiàn)代遺傳學(xué)發(fā)展階段1900-1939：細(xì)胞遺傳學(xué)時期：從個體到細(xì)胞水平，建立染色體遺傳學(xué)說1903，Sutton&Boveri染色體是遺傳因子載體假說1909，Morgan果蠅遺傳學(xué)，伴性遺傳、連鎖和交換、不分離、基因在染色體上呈直線排列1926，Morgan基因?qū)W說1927，Muller,人工產(chǎn)生遺傳變異本文檔共88頁；當(dāng)前第23頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分1940-1952：細(xì)胞向分子水平過渡時期，以微生物為研究對象，采用生化方法研究遺傳物質(zhì)的本質(zhì)及功能1941，Beadle一基因一酶1944，Avery細(xì)菌轉(zhuǎn)化實驗，證明DNA是遺傳物質(zhì)1952，Hershey噬菌體感染實驗本文檔共88頁；當(dāng)前第24頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分1953-現(xiàn)在分子遺傳學(xué)時期1953，Watson&CrickDNA雙螺旋結(jié)構(gòu)1955，Benzer基因精細(xì)結(jié)構(gòu)，順反子1961，Jacob&Monod,E.coli乳糖操縱子1969，Nirenberg，遺傳密碼破譯1972，Berg.P等和Cohen等DNA的體外重組1983，Maclintock,轉(zhuǎn)座子（1948）1985，Mullis,PCR1990,HGP1997,克隆羊多莉誕生21世紀(jì)，后基因組時代本文檔共88頁；當(dāng)前第25頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分傳遞遺傳學(xué)分離定律——單因子雜交Mendel豌豆雜交實驗遺傳學(xué)研究的生物的特點(diǎn)親代遺傳背景必須清楚相對短的生活史后代數(shù)量足夠多易于操作最重要的是：群體中不同個體間有不同性狀（差異標(biāo)記）現(xiàn)代遺傳學(xué)中重要的模式生物果蠅，秀麗隱桿線蟲，斑馬魚，擬南芥，釀酒酵母，玉米，鏈孢霉，大腸桿菌本文檔共88頁；當(dāng)前第26頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分秀麗隱桿線蟲（Caenorhabditiselegans）是一種常見的營自由生活的小型土壤線蟲。成蟲體長僅1mm，半透明，以細(xì)菌為食，實驗室內(nèi)常用大腸桿菌OP50（尿嘧啶合成滲漏型突變體）為食物。從一個受精卵發(fā)育成可以產(chǎn)卵的成蟲，它只需要3d。本文檔共88頁；當(dāng)前第27頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第28頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分1960’s以來，SydneyBrenner（2002年諾貝爾獎得主）最先將秀麗隱桿線蟲用于發(fā)育遺傳學(xué)/神經(jīng)生物學(xué)研究中，現(xiàn)已成為與Morgan將果蠅引入遺傳學(xué)同等重要的工作。秀麗隱桿線蟲現(xiàn)已成為重要的模式生物，為人們理解復(fù)雜的細(xì)胞生命活動做出了極大的貢獻(xiàn)。本文檔共88頁；當(dāng)前第29頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分杰出的工作60-70’S，Brenner建立了線蟲的遺傳學(xué)Sulston利用DIC建立了線蟲的細(xì)胞譜系圖，對雌雄同體線蟲的1090個細(xì)胞（其中131細(xì)胞程序性死亡）的每一個細(xì)胞的身世和命運(yùn)都清楚Horvitz詳細(xì)研究了線蟲的細(xì)胞凋亡的遺傳控制，對細(xì)胞凋亡基因進(jìn)行了細(xì)致研究Fire等對RNAi作用機(jī)制研究本文檔共88頁；當(dāng)前第30頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第31頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第32頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第33頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第34頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分秀麗隱桿線蟲性別有兩種形式：雌雄同體，雄體。雌雄同體既可產(chǎn)生卵，又產(chǎn)生精子，可與雄體交配，也可自體受精，但雌雄同體個體間不可異體受精。自體受精時約產(chǎn)生0.1-0.2%的雄體；而雌雄同體與雄體交配產(chǎn)生的子代比例為兩種性別1：1。由于具有雄性和雌雄同體兩種性別，秀麗線蟲在遺傳研究上具有無可比擬的優(yōu)勢。一方面，不同遺傳背景的秀麗線蟲可以像果蠅等模式動物一樣進(jìn)行遺傳交配，進(jìn)行遺傳分析或獲得具有多種性狀的個體；另一方面，經(jīng)突變或交配產(chǎn)生的新性狀無需再經(jīng)交配，只需轉(zhuǎn)接繼代就可以保持了。本文檔共88頁；當(dāng)前第35頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第36頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第37頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分實驗2秀麗隱桿線蟲觀察和操作本文檔共88頁；當(dāng)前第38頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第39頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第40頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第41頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分分離定律：決定每對性狀的兩個因子（基因）沒有混合和融合，而是在個體整個生命過程中保持獨(dú)立；形成配子時，每對基因互相分離，一半配子具有每對基因中的一個，另一半配子具有每對基因中的另一個。分離定律的精髓：顆粒式遺傳遺傳比率：1：2：1；3：1；測交

1：1分離定律的意義：普遍性。人類單基因遺傳性狀和遺傳?。?678種（1994年），14220種（2004年）雜種不能留種。本文檔共88頁；當(dāng)前第42頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分人類家系分析：人類遺傳研究的重要手段顯性基因控制性狀特點(diǎn)兩種性別都可患病每個患病個體都有患病的父親或母親子代患病率大約在1/2多指癥、多發(fā)性結(jié)腸息肉、侏儒、先天性白內(nèi)障、亨廷頓舞蹈病等本文檔共88頁；當(dāng)前第43頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分隱性基因控制性狀特點(diǎn)兩種性別都可患病大多數(shù)患病個體父母親都不是患者，但是攜帶者雜合子父母大約1/4子代患病患者父母通常是近親先天性聾啞、白化癥、唇裂、黑尿癥、高度近視等本文檔共88頁；當(dāng)前第44頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分自由組合定律——雙因子雜交親組合/重組合遺傳比率：9：3：3：1，測交1：1：1：1，如何得到？棋盤法分枝法多因子雜交兩對基因時，產(chǎn)生4種配子，有16種組合，F(xiàn)2有9種基因型，有4種表型，分離比為9：3：3：1三對基因時，產(chǎn)生8種配子，有64種組合，F(xiàn)2有27種基因型，有8種表型n對基因時，產(chǎn)生2n種配子，有4n種組合，F(xiàn)2有3n種基因型，有2n種表型本文檔共88頁；當(dāng)前第45頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第46頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第47頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第48頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分自由組合定律：兩對非同源色體上的非等位基因在形成配子時，各自獨(dú)立地分開和組合，形成四種基因型的配子。在雜交時四種配子隨機(jī)結(jié)合，形成四種表型，9種基因型的群體自由組合定律的意義普遍性自由組合使生物群體存在多樣性，使生物得以生存和進(jìn)化育種：通過雜交將多種優(yōu)良性狀集中在雜種后代本文檔共88頁；當(dāng)前第49頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分從基因型到表型——基因與環(huán)境相互作用的關(guān)系遺傳學(xué)的核心命題：表型=基因型+環(huán)境基因型決定一個性狀表達(dá)的可能性（即反應(yīng)規(guī)范）。基因的作用不僅取決于外部環(huán)境，而且取決于個體內(nèi)其他基因(等位、非等位）共同構(gòu)成的細(xì)胞內(nèi)環(huán)境基因型終身不變，而環(huán)境時刻變化，基因型是發(fā)育內(nèi)因，環(huán)境是外因，而表型是發(fā)育結(jié)果，是基因型與和環(huán)境互作的結(jié)果雙生子研究本文檔共88頁；當(dāng)前第50頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分性狀的多基因決定與基因的多效性表現(xiàn)度、外顯率——基因表達(dá)的變異表現(xiàn)度：一定環(huán)境下，某一突變個體基因型表達(dá)的差異程度，果蠅LobeEyes小眼基因外顯率：一個基因型，有些個體表現(xiàn)一定表型而另外一些不表現(xiàn)。本文檔共88頁；當(dāng)前第51頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分等位基因的相互作用——顯隱性關(guān)系完全顯性不完全顯性：人的卷發(fā)：WW：卷發(fā)；Ww：中等卷發(fā)；ww：直發(fā)共顯性：雜合體中，一對等位基因都得到表達(dá)人的MN血型超顯性：雜種優(yōu)勢依標(biāo)準(zhǔn)不同顯隱性關(guān)系發(fā)生改變：鐮形細(xì)胞貧血癥致死基因隱性致死基因：鼠色遺傳顯性致死基因：人類視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤（Rb基因）本文檔共88頁；當(dāng)前第52頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第53頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分復(fù)等位基因：一組等位基因數(shù)目在兩個以上，作用相似，影響相同的性狀就每個二倍體細(xì)胞而言，只有兩個等位基因人類ABO血型植物自交不親和n個等位基因，有ｎ(ｎ＋１)／２基因型，其中n為純合子，ｎ(ｎ－１)／２為雜合子本文檔共88頁；當(dāng)前第54頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第55頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分顯性等級本文檔共88頁；當(dāng)前第56頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分非等位基因間相互作用——9：3：3：1的修飾兩對基因間自由組合不意味著互相沒有關(guān)系，當(dāng)非等位基因影響同一性狀時，能產(chǎn)生基因的相互作用，表現(xiàn)出不同的新的孟德爾比數(shù)。這些新的比數(shù)說到底都是9：3：3：1的修飾本文檔共88頁；當(dāng)前第57頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第58頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分基因互作：9：3：3：1，雞冠形狀遺傳本文檔共88頁；當(dāng)前第59頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第60頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分互補(bǔ)基因：９：７，香豌豆花色遺傳本文檔共88頁；當(dāng)前第61頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分累加效應(yīng)：９：６：１，南瓜果形遺傳重疊效應(yīng)：１５：１，本文檔共88頁；當(dāng)前第62頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第63頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分抑制基因：13：3，家蠶繭色遺傳上位效應(yīng)：非等位基因間的顯隱性關(guān)系顯性上位：12：3：1，南瓜果色遺傳隱性上位：9：3：4，家兔毛色遺傳基因互作機(jī)理生化途徑控制：香豌豆花色遺傳本文檔共88頁；當(dāng)前第64頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第65頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第66頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分性別決定與性連鎖遺傳性別決定性染色體1905，Stevens&Wilson,直翅目昆蟲，雌性：偶數(shù)條染色體，雄性：奇數(shù)；其中一條雌性中為２條，而雄性中為１條，把雌性中多出的這一條稱為Ｘ染色體；此后，發(fā)現(xiàn)一些生物，雌雄都是偶數(shù)條染色體，但有一條形態(tài)不同（異形染色體），稱為Ｙ染色體。同配性別／異配性別本文檔共88頁；當(dāng)前第67頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分性別決定果蠅——性指數(shù)決定哺乳動物——Ｙ染色體決定ＺＷ型性別決定性別的基因決定性別的環(huán)境決定本文檔共88頁；當(dāng)前第68頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第69頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第70頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分性連鎖遺傳特點(diǎn)決定性狀的基因位于性染色體上性狀的遺傳與性別有關(guān)正反交結(jié)果不同表現(xiàn)特殊的交叉遺傳和隔代遺傳現(xiàn)象本文檔共88頁；當(dāng)前第71頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分Ｘ連鎖隱性遺傳，如血友病，紅綠色盲等患者多為男性有害基因由母親傳遞（女兒正常，可生下患病外孫）絞花遺傳，代與代之間不連續(xù)雙親正常，兒子可以是患者兒子若表型正常，后代都正常本文檔共88頁；當(dāng)前第72頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第73頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分Ｘ連鎖顯性遺傳，抗Ｖｄ佝僂病患者女性多于男性每代都有患者男性患者女兒都是患者女性患者，子女患病機(jī)會為１／２Ｙ連鎖遺傳：ＳＲＹ基因本文檔共88頁；當(dāng)前第74頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分從性連鎖：基因位于常染色體上，但由于受性激素作用，基因在不同性別表達(dá)不同。人類早禿（Ｂ），雜合體（Ｂｂ）只在男性中表現(xiàn)性狀，女性中正常。限性遺傳：基因可位于性染色體或常染體上，但僅在一種性別中表現(xiàn)。如睪丸女性化，只在男性中表達(dá)。本文檔共88頁；當(dāng)前第75頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分連鎖交換定律本文檔共88頁；當(dāng)前第76頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第77頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第78頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分F1雜合子形成配子時，兩對基因有保持親代原來組合的傾向，并且這種傾向與顯隱性無關(guān)。本文檔共88頁；當(dāng)前第79頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分連鎖完全連鎖不完全連鎖本文檔共88頁；當(dāng)前第80頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第81頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第82頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第83頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分本文檔共88頁；當(dāng)前第84頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分連鎖交換定律：處在同一染色體上的兩個或兩個以上基因遺傳時，聯(lián)合在一起的頻率大于重新組合的頻率重組染色體間重組：自由組合染色體內(nèi)重組：交換一般來說，兩個基因在染色體上距離越遠(yuǎn)，交換的可能性就越大，反之，亦然；因此交換值就可用于表示兩個基因間距離。但交換值無法直接測定，只能通過基因間重組來估計。重組值本文檔共88頁；當(dāng)前第85頁；編輯于星期二\3點(diǎn)27分重組值重組頻率（RF）=重組型數(shù)目/(親本型數(shù)目＋重組型數(shù)目)1%重組值為一個單位，稱一個厘摩，記作1個cM基因在染色體上的距離以重組值為根據(jù)，畫出的基因距離圖稱遺傳學(xué)圖本文檔共88頁