NGS檢測數(shù)據(jù)分析及基因檢測報(bào)告解讀試題及答案

NGS檢測數(shù)據(jù)分析及基因檢測報(bào)告解讀試題及答案1、下列哪些突變屬于智因東方評級中的2級突變？[單選題]A、錯(cuò)義突變且預(yù)測有害(正確答案)B、錯(cuò)義突變且預(yù)測無害C、外顯子缺失D、CNV答案解析：智因東方評級中二級變異有：錯(cuò)義突變軟件預(yù)測有害或非經(jīng)典剪切位點(diǎn)預(yù)測可能影響剪切的2、非經(jīng)典剪切位點(diǎn)突變預(yù)測可能影響剪切屬于智因東方評級中的哪一級？[單選題]A、1級B、2級(正確答案)C、3級D、4級答案解析：智因東方評級中二級變異有：錯(cuò)義突變軟件預(yù)測有害或非經(jīng)典剪切位點(diǎn)預(yù)測可能影響剪切的3、UTR區(qū)的突變屬于智因東方評級中的幾級突變？[單選題]A、2級B、3級(正確答案)C、4級D、5級答案解析：UTR區(qū)屬于智因自有分級中的3級突變，即不確定意義變異突變4、以下哪項(xiàng)家系篩查不符合基因型-表型共分離模式？（先證者是患者，父母為無表型正常人）[單選題]A、AD遺傳：先證者（雜合）-父親（野生型）-母親（野生型）B、AD遺傳：先證者（雜合）-父親（純合）-母親（野生型）(正確答案)C、XR遺傳：先證者（半合子）-父親（野生型）-母親（雜合）D、AR遺傳：先證者（純合）-父親（雜合）-母親（雜合）答案解析：共分離是指家系中患者與非患者基因型的共分離，即患者攜帶致病的基因型，非患者攜帶不致病的基因型，四個(gè)選項(xiàng)中只有BD符合5、以下哪項(xiàng)家系篩查符合基因型-表型共分離模式？（母親與先證者有相似臨床表型）[單選題]A、AD遺傳：先證者（雜合）-父親（雜合）-母親（野生型）B、AR遺傳：先證者（純合）-父親（野生型）-母親（雜合）C、XD遺傳：先證者（雜合）-父親（野生型）-母親（雜合）(正確答案)D、AD遺傳：先證者（純合）-父親（雜合）-母親（雜合）答案解析：共分離是指家系中患者與非患者基因型的共分離，即患者攜帶致病的基因型，非患者攜帶不致病的基因型，四個(gè)選項(xiàng)中只有BD符合6、臨床上表型為智力低下、發(fā)育遲緩合并自閉癥的患者，最適合推薦哪種檢測方案？[單選題]A、NT01B、NT01F+NCNVF(正確答案)C、NT02D、神經(jīng)系統(tǒng)異常NNt01答案解析：此種疾病即可能是點(diǎn)突變，中型變異，也可能是CNV導(dǎo)致，因此全外家系及NCNV家系均需要檢測7、關(guān)于基因變異的三要素分析，下列說法正確的是？[單選題]A、若檢測到的基因變異關(guān)聯(lián)疾病的表型與受檢者非常符合，即為陽性結(jié)果B、若檢測到的基因變異的遺傳方式符合家系共分離，即為陽性結(jié)果C、若檢測到一個(gè)基因變異的生物危害性是致病性的，即為陽性結(jié)果D、若檢測到一個(gè)基因變異，生物危害性+遺傳學(xué)意義+臨床特征均符合，即為陽性結(jié)果(正確答案)答案解析：怎樣判斷基因變異是否是患兒的真正病因？我們在業(yè)內(nèi)首先提出來三要素的診斷原則，這也是一個(gè)公理性的原則，那就是變異滿足生物、遺傳、臨床三個(gè)要素都支持致病性。8、關(guān)于X染色體選擇性失活描述錯(cuò)誤的是？[單選題]A、對于XR遺傳而言，攜帶雜合突變的女性有疾病癥狀，可能是由于攜帶正常基因的X染色體失活B、對于XD遺傳而言，攜帶雜合突變的女性未發(fā)病，可能是由于攜帶突變基因的X染色體失活C、正常女性，兩條X染色體中只有一條在遺傳上是有活性的，其結(jié)果是X連鎖基因得到了劑量補(bǔ)償D、失活是指在胚胎發(fā)育早期，某一細(xì)胞的固定的一條染色體失活(正確答案)答案解析：略9、在mRNA修飾過程中被剪切掉的部分是哪部分？[單選題]A、外顯子B、內(nèi)含子(正確答案)C、啟動(dòng)子D、終止子答案解析：DNA轉(zhuǎn)錄形成成熟的mRNA時(shí)，內(nèi)含子部分被剪切掉，遵循gt-ag規(guī)則10、關(guān)于報(bào)告中符號的說明關(guān)聯(lián)關(guān)系錯(cuò)誤的是？[單選題]A、c.*表示編碼區(qū)5-UTR區(qū)(正確答案)B、del表示缺失C、X表示終止密碼子D、c.數(shù)字1+數(shù)字2表示內(nèi)含子位置答案解析：c.*表示編碼區(qū)3-UTR區(qū)11、插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)堿基會(huì)導(dǎo)致密碼子閱讀框的改變，理論上插入或缺失非3的整數(shù)倍的突變類型是？[單選題]A、無義突變B、run-on突變C、移碼突變(正確答案)D、剪切位點(diǎn)突變答案解析：此描述為移碼突變，若為3的整數(shù)倍，則為非移碼變異12、一個(gè)氨基酸密碼子是由幾個(gè)堿基組成的？[單選題]A、1個(gè)B、2個(gè)C、3個(gè)(正確答案)D、4個(gè)答案解析：三聯(lián)體密碼子，由3個(gè)堿基組成一個(gè)密碼子13、c.133C>T突變對應(yīng)第___位氨基酸密碼子的第___位堿基發(fā)生變化？[單選題]A、45,1(正確答案)B、44,2C、45,3D、44,3答案解析：氨基酸為三聯(lián)體密碼子編碼；133/3=44.3;即44位氨基酸為完整編碼，而44*3=132，即其密碼子最后一位是c.132位置；因此，c.133為45位氨基酸密碼子的第一位堿基14、以下哪個(gè)不是我們頻率參考的數(shù)據(jù)庫：[單選題]A、dbSNPB、OMIM(正確答案)C、EXACD、genomeAD答案解析：B是遺傳病基因與表型關(guān)系數(shù)據(jù)庫，無收錄各位點(diǎn)頻率15、以下哪種遺傳方式表示不完全外顯：[單選題]A、ADB、ARC、ADIP(正確答案)D、DR答案解析：DR指雙基因隱性遺傳；ADIP不完全外顯16、以下哪種情況與不完全外顯有關(guān)系：[單選題]A、AD遺傳病攜帶雜合突變無表型(正確答案)B、AR遺傳病攜帶雜合突變無表型C、AD遺傳病野生型無表型D、AR遺傳病野生型無表型答案解析：AD遺傳病，患者攜帶突變無表型需要考慮是否疾病存在ADIP17、智因東方數(shù)據(jù)庫的描述，錯(cuò)誤的是[單選題]A、即有正常人數(shù)據(jù)庫，又有患者數(shù)據(jù)庫B、絕大多數(shù)為家系Trios來源C、嵌入了臨床分析工具和科研聚類工具D、只有患者數(shù)據(jù)庫(正確答案)答案解析：智因大數(shù)據(jù)包含27.5萬患者基因-表型數(shù)據(jù)和20萬正常人數(shù)據(jù)，是目前世界上最大的純中國人種基因-表型數(shù)據(jù)庫；絕大多數(shù)為trio；嵌入了臨床和科研分析工具；可以有效確定意義不明的變異，讓意義不明變異更多歸類到P/LP,及B/LB，使診斷更明確；同時(shí)利用大數(shù)據(jù)可以排除一些“貌似”致?。ㄈ绺鞣N預(yù)測軟件有害，報(bào)道有致病，但無確切證據(jù)或證據(jù)相互矛盾）但實(shí)際不致病的變異；同時(shí)可發(fā)現(xiàn)新基因變異簡單便捷；并可以補(bǔ)足ACMG證據(jù)等級，證據(jù)等級中有非常多的等級與患者數(shù)據(jù)庫相關(guān)，如PS4、PS2、PM3、PM6、PP1等18、評價(jià)數(shù)據(jù)質(zhì)量最重要的兩個(gè)參數(shù)是：A、覆蓋度(正確答案)B、捕獲效率C、測序深度(正確答案)D、擴(kuò)增次數(shù)答案解析：評價(jià)數(shù)據(jù)質(zhì)量最重要的兩個(gè)參數(shù)是覆蓋度和測序深度19、以下哪幾個(gè)數(shù)據(jù)質(zhì)量是可靠的A、總深度100，突變深度10，突變率0.1B、總深度21，突變深度15，突變率0.71(正確答案)C、總深度134，突變深度124，突變率0.92(正確答案)D、總深度2，突變深度2，突變率1答案解析：一般突變深度大于10X，突變率大于35%的比較可靠20、數(shù)據(jù)分析與解讀的三要素是哪三個(gè)要素？A、生物信息學(xué)意義(正確答案)B、遺傳學(xué)意義(正確答案)C、臨床表型分析(正確答案)D、可靠性分析答案解析：數(shù)據(jù)深度分析的三個(gè)要素分別是生物學(xué)、遺傳學(xué)、臨床特征21、請按照致病級別的高到低對下面致病證據(jù)進(jìn)行排序A、PVS(正確答案)B、PP(正確答案)C、PM1(正確答案)D、PS(正確答案)答案解析：PVS為非常強(qiáng)致病證據(jù)，PS為強(qiáng)致病證據(jù)，PM為中等致病證據(jù)，PP為支持性證據(jù)22、請按照良性級別的高到低對下面良性證據(jù)進(jìn)行排序A、BA(正確答案)B、BP(正確答案)C、BS(正確答案)D、答案解析：BA為獨(dú)立良性致病證據(jù)，BS為強(qiáng)良性證據(jù)，BP為支持良性證據(jù)23、根據(jù)指南規(guī)定，哪些突變屬于PVS1證據(jù)A、無義突變(正確答案)B、移碼突變(正確答案)C、起始密碼子突變(正確答案)D、錯(cuò)義突變答案解析：ACMG評級中一級變異有：無義、移碼、經(jīng)典剪切位點(diǎn)、起始密碼子、外顯子缺失重復(fù)、CNV24、下列哪些突變屬于智因東方評級中的1級突變？A、有疾病相關(guān)報(bào)道(正確答案)B、無義突變(正確答案)C、錯(cuò)義突變D、移碼突變(正確答案)答案解析：智因東方評級中一級變異有：有疾病相關(guān)報(bào)道、無義、移碼、經(jīng)典剪切位點(diǎn)、起始密碼子、外顯子缺失重復(fù)、CNV25、家系篩查的優(yōu)勢有A、提高陽性率(正確答案)B、發(fā)現(xiàn)新基因(正確答案)C、縮短報(bào)告周期(正確答案)D、排除假陽性(正確答案)答案解析：家系篩查由于可以進(jìn)行共分離，未知基因及中型變異的分析，因此陽性率高，周期短，還可以排除不符合家系共分離的假陽性位點(diǎn)，發(fā)現(xiàn)新基因26、下列對于復(fù)合雜合的理解正確的是：A、來自父母雙方的等位基因只有一方突變B、來自父母雙方的等位基因均發(fā)生突變(正確答案)C、突變在等位基因的同一位置D、突變位點(diǎn)在等位基因的不同位置(正確答案)答案解析：復(fù)合雜合是來自父母雙方的等位基因均發(fā)生變異，但變異位置不同27、先證者純合，父母一方雜合攜帶，一方正常，下列哪些選項(xiàng)可以解釋？A、自發(fā)突變（概率很?。?正確答案)B、先證者另一條染色體突變位點(diǎn)附近存在缺失(正確答案)C、單親二倍體(正確答案)D、未檢測到答案解析：ABC均可能是導(dǎo)致先證者純合而父母只有一方是雜合的原因28、關(guān)于臨床特征的敘述，錯(cuò)誤的是A、做基因檢測，無需提供臨床特征(正確答案)B、必須提供全面且準(zhǔn)確的臨床特征C、臨床特征對突變的篩查起非常重要的作用D、醫(yī)院陰性的檢測結(jié)果對基因檢測沒用，無需提供(正確答案)答案解析：臨床特征是分析數(shù)據(jù)時(shí)必不可少的要素之一，因此，做基因檢測必須提供全面且準(zhǔn)確的臨床特征29、生物學(xué)支持，遺傳學(xué)支持，臨床特征不支持的情況，需要考慮以下哪些情況：A、追查臨床信息是否正確完整(正確答案)B、表現(xiàn)度差異，患者體現(xiàn)非典型特征(正確答案)C、一人得兩種病(正確答案)D、臨床特征的新發(fā)現(xiàn)(正確答案)答案解析：追查臨床信息是否正確完整；表現(xiàn)度差異，患者體現(xiàn)非典型特征；一人得兩種??；臨床特征新發(fā)現(xiàn)30、二代報(bào)告分為兩部分：陽性突變和非陽性突變，問：陽性突變的標(biāo)準(zhǔn)是什么？A、生物學(xué)陽性(正確答案)B、遺傳學(xué)陽性(正確答案)C、臨床特征匹配(正確答案)D、有疾病相關(guān)報(bào)道答案解析：陽性位點(diǎn)必須三要素均符合31、分析一個(gè)基因變異的致病性，需要考慮以下哪些因素？A、生物學(xué)危害性(正確答案)B、疾病遺傳模式(正確答案)C、受檢者臨床特征(正確答案)D、基因變異形式答案解析：變異致病性需要考慮三個(gè)要素，生物學(xué)危害性，遺傳學(xué)共分離，臨床特征32、以下哪些情況不符合報(bào)告陽性標(biāo)準(zhǔn)：A、隱性遺傳病的單個(gè)雜合突變(正確答案)B、預(yù)測無害的非編碼區(qū)突變(正確答案)C、蛋白結(jié)構(gòu)預(yù)測容忍或無害(正確答案)D、ACMG評級PVS答案解析：PVS為致病證據(jù)，符合陽性標(biāo)準(zhǔn)33、當(dāng)生物學(xué)陽性、臨床特征吻合，但遺傳學(xué)不支持共分離時(shí)，以下哪些說法正確：A、進(jìn)一步查看家系成員表型信息是否有輕微表型(正確答案)B、考慮是否存在X染色體失活的情況(正確答案)C、可能存在印記基因(正確答案)D、如果家系成員正常，可進(jìn)一步考慮是否發(fā)現(xiàn)新遺傳方式(正確答案)答案解析：進(jìn)一步查看家系成員表型信息是否有輕微表型；考慮是否存在X染色體失活的情況；可能存在印記基因；如果家系成員正常，可進(jìn)一步考慮是否發(fā)現(xiàn)新遺傳方式34、某患者做了血液系統(tǒng)異常的基因檢測項(xiàng)目，結(jié)果為陰性，可能的原因有？A、小包陽性率低(正確答案)B、非家系篩查(正確答案)C、可能不是遺傳病(正確答案)D、臨床特征不全面(正確答案)答案解析：ABCD均為陰性的可能原因35、想要不漏檢，需要考慮以下哪些檢范圍測：A、點(diǎn)突變(正確答案)B、CNV(正確答案)C、線粒體突變(正確答案)D、外顯子缺失重復(fù)(正確答案)答案解析：ABCD均為需要考慮檢測的突變范圍36、關(guān)于報(bào)告中以下符號描述正確的是：A、NM表示轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物序列(正確答案)B、NP表示轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物C、NM表示蛋白序列D、NP表示蛋白產(chǎn)物(正確答案)答案解析：NM表示轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物序列；NP表示蛋白產(chǎn)物37、關(guān)于變體以及可變剪切表述正確的是：A、所有變體都能表達(dá)為蛋白B、同一個(gè)突變在不同變體的位置可能不同(正確答案)C、同一個(gè)突變在不同變體的位置都是一樣的D、不是所有變體都能表達(dá)為蛋白(正確答案)答案解析：同一個(gè)突變在不同變體的位置不一樣，所以要說明變體號；每個(gè)基因可能有多個(gè)變體，但是不是所有變體都能表達(dá)為蛋白38、以下哪種突變有可能致病A、剪切位點(diǎn)突變(正確答案)B、移碼突變(正確答案)C、同義突變(正確答案)D、無義突變(正確答案)答案解析：四種都有致病可能性39、c.*20C>G（exon3）對于該變異，正確的說法是A、位于啟動(dòng)子B、位于3'UTR區(qū)(正確答案)C、位于第3外顯子(正確答案)D、位于5’UTR區(qū)答案解析：c.*20C>G（exon3）的含義是：3’UTR區(qū)，終止密碼子后20位的堿基由C突變?yōu)镚，位點(diǎn)位于第三外顯子上40、關(guān)于核酸改變c.112_117delinsTG表述正確的是：A、del的堿基包含原112位堿基(正確答案)B、del的堿基不包含原117位堿基C、del的堿基包含原117位堿基(正確答案)D、112-117堿基缺失后插入了TG堿基(正確答案)答案解析：del包含首尾112和117；del后被TG取代41、兩個(gè)突變描述：c.1741C>T和C1741T，對此敘述正確的是A、這兩個(gè)描述的是不同突變(正確答案)B、這兩個(gè)描述的是17號染色體上的突變C、這兩個(gè)描述的是無義突變D、這兩個(gè)描述的是錯(cuò)義突變(正確答案)答案解析：c.1741C>T為核酸改變，錯(cuò)義突變；C1741T為氨基酸變化，42、c.*22G>A（exon4）描述正確的是：A、突變位于3'utr(正確答案)B、突變位于5'utrC、位于第4外顯子(正確答案)D、位于第4內(nèi)含子答案解析：基因3'utr上距離終止密碼子的第22位堿基G突變?yōu)锳，位于第4外顯子43、p.R199X,400（exon5）對于該變異，說法正確的是A、該突變?yōu)闊o義突變(正確答案)B、該突變位于編碼區(qū)(正確答案)C、該突變導(dǎo)致蛋白縮短了199個(gè)D、該變異導(dǎo)致蛋白延長答案解析：p.R199X,400的含義是：編碼序列的第199位氨基酸由R突變?yōu)榻K止密碼子，該終止變異導(dǎo)致蛋白縮短了400個(gè)氨基酸。該位點(diǎn)位于第5外顯子上44、與疾病相關(guān)性較高的突變形式有A、DMD基因，exon44-55缺失(正確答案)B、p.R199X,100(正確答案)C、p.354,P>Pfs*14(正確答案)D、c.16+2C>T(正確答案)答案解析：相關(guān)性較高的突變形式指智因評級的一級突變/ACMG評級的PVS突變，ABCD均屬此范疇45、對于rs號和SNP正確的說法是A、有rs號一定是被dbsnp數(shù)據(jù)庫收錄的致病的位點(diǎn)B、一個(gè)突變有無rs號與該突變是否致病沒有直接關(guān)系(正確答案)C、有rs號不一定致病(正確答案)D、SNP是“單核苷酸多態(tài)性”(正確答案)答案解析：有rs號代表被dbSNP