分子遺傳學(xué)名詞解釋

2014分子遺傳學(xué)復(fù)習(xí)一、名詞解釋結(jié)1、結(jié)構(gòu)基因（Structuralgene）：可被轉(zhuǎn)錄形成mRNA，并進而翻譯成多肽鏈，構(gòu)成各種結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)，催化各種生化反應(yīng)的酶和激素等。2、調(diào)節(jié)基因（Regulatorygene）：指某些可調(diào)節(jié)控制結(jié)構(gòu)基因表達的基因，合成阻遏蛋白和轉(zhuǎn)錄激活因子。其突變可影響一個或多個結(jié)構(gòu)基因的功能，或?qū)е乱粋€或多個蛋白質(zhì)（或酶）量的改變。3、基因組(genome)：基因組（應(yīng)該）是整套染色體所包含的DNA分子以及DNA分子所攜帶的全部遺傳指令?；騿伪扼w細胞核、細胞器或病毒粒子所含的全部DNA或RNA。4、C值悖理(C-valueparadox)：生物基因組的大小同生物在進化上所處的地位及復(fù)雜性之間無嚴(yán)格的對應(yīng)關(guān)系，這種現(xiàn)象稱為C值悖理(C——valueparadox)。N值悖理（N-valueparadox）：物種的基因數(shù)目與生物進化程度或生物復(fù)雜性的不對應(yīng)性，這被稱之為N（numberofgenes）值悖理(Nvalueparadox)或G（numberofgenes）值悖理。5、基因家族(genefamily)：由同一個祖先基因經(jīng)過重復(fù)(duplication)與變異進化而形成結(jié)構(gòu)與功能相似的一組基因，組成了一個基因家族。6、孤獨基因（orphon）：成簇的多基因家族的偶爾分散的成員稱為孤獨基因（orphon)。7、假基因(pseudogene):多基因家族經(jīng)常包含結(jié)構(gòu)保守的基因，它們是通過積累突變產(chǎn)生，來滿足不同的功能需要。在一些例子中，突變使基因功能完全喪失，這樣的無功能的基因拷貝稱為假基因，經(jīng)常用希臘字母表示8、①衛(wèi)星DNA（SatelliteDNA）：是高等真核生物基因組重復(fù)程度最高的成分，由非常短的串聯(lián)多次重復(fù)DNA序列組成。②小衛(wèi)星DNA(MinisatelliteDNA)：一般位于端粒處，由幾百個核苷酸對的單元重復(fù)組成。③微衛(wèi)星DNA(MicrosatelliteDNA)：由2－20個左右的核苷酸對的單元重復(fù)成百上千次組成。④隱蔽衛(wèi)星DNA(crypticsatelliteDNA)：用密度梯度離心分不出一條衛(wèi)星帶，但仍然存在于DNA主帶中的高度重復(fù)序列9、DNA指紋(DNAfingerprints)：小衛(wèi)星DNA是高度多態(tài)性的，不同個體，各自不同。但其中有一段序列則在所有個體中都一樣，稱為“核心序列”，如果把核心序列串聯(lián)起來作為探針，與不同個體的DNA進行分子雜交，就會呈現(xiàn)出各自特有的雜交圖譜，它們和人的手紋一樣，具有專一性和特征性，因個體而異，因而稱為“DNA指紋”。10、超基因(supergene)：是指真核生物基因組中緊密連鎖的若干個基因座，它們作用于同一性狀或一系列相關(guān)性狀。超基因家族（supergenefamily）：是DNA序列相似，但功能不一定相關(guān)的若干個單拷貝基因或若干組基因家族的總稱。11、單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotidepolymorphism，SNP)：主要是指基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA順序多態(tài)性。它是人類可遺傳變異中最常見的一種，占所有已知多態(tài)性的90％以上。12、遺傳標(biāo)記（Geneticmarker）：可示蹤染色體、染色體片段、基因等傳遞軌跡的一種遺傳特性。13、重疊群(Contig)：相互間存在重疊順序的一組克隆，根據(jù)重疊順序的相對位置將各個克隆首尾連接，構(gòu)成連續(xù)順序圖。14、位點（site）：在經(jīng)典的定義中對于“位點”的概念是基因即遺傳位點。而目前基因組研究中通常染色體位點不僅是指基因，還包括客觀物組成的染色體上的位點。在物理圖譜中，位點是指一系列的客觀物：包括探針位點、限制性內(nèi)切酶酶切位點、克隆位點、基因位點、中間粒及端粒位點等。15、單體型（haplotype）：位于染色體上某一區(qū)域的一組相關(guān)聯(lián)的SNP等位位點被稱作單體型（haplotype）16、錯義突變（missensemutation)：在基因中由于堿基對的替換，使mRNA分子中編碼某一氨基酸的密碼子變成編碼另一氨基酸的密碼子。17、無義突變（nonsensemutation)：由于某一堿基的替換，使原來編碼某一氨基酸的密碼子突變成為終止密碼子UAA、UGA、UAG中的一種，致使肽鍵的合成提前終止，肽鍵縮短，成為沒有活性的多肽片段。18、中性突變（neutralmutation)：在基因中有一對堿基對發(fā)生替換，引起mRNA中密碼子的改變，但多肽鏈中相應(yīng)位點發(fā)生的氨基酸的取代并不影響蛋白質(zhì)的功能。19、沉默突變（silentmutation,or同義突變synonymousmutation）：密碼子雖然改變，然而所編碼的氨基酸還是原來的氨基酸，那么這一密碼子稱為同義密碼子，這樣的突變?yōu)橥x突變或沉默突變。它對該蛋白質(zhì)的功能沒有影響.20、移碼突變（frameshiftmutation）：由于基因中增加或減少1－2個堿基（改變的堿基數(shù)不得是3或3的倍數(shù)）使該位點后面的RNA序列發(fā)生移碼，產(chǎn)生無功能的蛋白質(zhì)。21、回復(fù)突變（reversemutation）：根據(jù)突變表型和野生型相比較將點突變分成兩類，其中一類是回復(fù)突變，其突變方向是從突變型向野生型。22、動態(tài)突變（dynamicmutation）：是在基因的編碼區(qū)、3′或5′UTR、啟動子區(qū)、內(nèi)含子區(qū)出現(xiàn)三核苷酸重復(fù)，及其他長短不等的小衛(wèi)星、微衛(wèi)星序列的重復(fù)拷貝數(shù)，在減數(shù)分裂或體細胞的有絲分裂過程中發(fā)生擴增而造成遺傳物質(zhì)的不穩(wěn)定狀態(tài)。23、表觀遺傳變異（epigeneticvariation）：是指在基因的DNA序列不發(fā)生改變的情況下，在基因表達時發(fā)生的可遺傳變化，造成基因產(chǎn)物的改變，最終導(dǎo)致表型的改變。24、通用啟動子(genericpromoter)：是指RNA聚合酶II可起始轉(zhuǎn)錄的最短的啟動子序列，它可以在任何細胞內(nèi)表達而無組織特異性。25、啟動子（Promoter）：是DNA分子上可以與RNA聚合酶特異結(jié)合，活化RNA聚合酶，而使轉(zhuǎn)錄開始的一段DNA序列。原核生物的啟動子一般處在結(jié)構(gòu)基因的上游，啟動子本身一般不轉(zhuǎn)錄。26、轉(zhuǎn)錄單元（Transcriptionunit）：是一段DNA順序，從啟動子開始至終止子或終止基因（Terminator）結(jié)束。27、順式作用元件（cis-actingelement）：是指對基因表達有調(diào)節(jié)活性的DNA序列，其活性影響與其自身同處在一個DNA分子上的基因；同時，這種序列通常不編碼蛋白質(zhì)，多位于基因傍側(cè)或內(nèi)含子中。28、反式作用（trans-acting）：游離基因產(chǎn)物擴散至目標(biāo)場所的過程。因此反來源的RNA前體分子作為底物。反式剪接的5’端外顯子稱為剪切前導(dǎo)RNA。49、Proteinsplicing:蛋白質(zhì)剪切，Proteinsplicing(蛋白質(zhì)剪接)istheautocatalyticprocessbywhichaninteinisremovedfromaproteinandtheexteinsoneithersidebecomeconnectedbyastandardpeptidebond.有些蛋白質(zhì)像RNA一樣，具有內(nèi)含肽和外顯肽，從前體蛋白去除內(nèi)含肽，連接兩邊外顯肽，轉(zhuǎn)變成具有生物學(xué)功能的成熟蛋白質(zhì)的過程即蛋白質(zhì)剪切。蛋白質(zhì)剪接是蛋白質(zhì)內(nèi)含肽介導(dǎo)的,一種在蛋白質(zhì)水平上翻譯后的加工過程,它由一系列分子內(nèi)的剪切一連接反應(yīng)組成。蛋白質(zhì)內(nèi)含肽是一個蛋白質(zhì)前體中的多肽序列,可以催化自身從蛋白質(zhì)前體中斷裂,使兩側(cè)的蛋白質(zhì)外顯肽連接成成熟的蛋白質(zhì)。50、ExteinandIntein：外顯肽和內(nèi)含肽，在前體蛋白質(zhì)中，位于多肽鏈序列中間，的剪切過程中被切除的序列稱為內(nèi)含肽，是一種翻譯后加工的產(chǎn)物，而保留，并最后相互連接起來的序列成為外顯肽。內(nèi)蛋白子的基因不是單獨的開放閱讀框（ORF），它是插入在外蛋白子的基因中，和內(nèi)含子的區(qū)別在于它可以和外蛋白子的基因一道表達，而不是mRNA階段被切除，它在產(chǎn)生前體蛋白以后再從前體中被切除掉，余下的外蛋白子連接在一起成為成熟的蛋白。51、inteinhoming：內(nèi)蛋白子歸巢，內(nèi)蛋白子的基因除了上下代的垂直傳遞以外，還可以通過基因的轉(zhuǎn)變而進行水平傳遞，被稱為內(nèi)蛋白子歸巢。52、enhancer：增強子，是真核細胞中通過啟動子來增強轉(zhuǎn)錄的一種遠端性控制元件。增強的是同它連鎖的基因的轉(zhuǎn)錄頻率。53、insulator：絕緣子，Ainsulatorisasequencethatpreventsanactivatingorinactivatingeffectpassingfromonesidetotheother.可以阻止鄰近位置激活或失活效應(yīng)的順序現(xiàn)在稱之為絕緣子（insulator）。54、specifictranscriptionfactor：特異性轉(zhuǎn)錄因子或序列特異性轉(zhuǎn)錄因子，使聚合酶特異地應(yīng)答各種外界的刺激，更加高效而且協(xié)調(diào)地進行轉(zhuǎn)錄。因為，這類轉(zhuǎn)錄因子對轉(zhuǎn)錄起始復(fù)合物的組裝及轉(zhuǎn)錄速率施加影響，并決定某一基因是否表達，所以又可稱其為轉(zhuǎn)錄激活因子。55、enhancosome：增強體，由激活因子結(jié)合排列成的核蛋白結(jié)構(gòu)稱為增強體56、RNAinterference,RNAi：是指正常生物體內(nèi)一些小的雙鏈RNA可以抑制特定基因表達的一種現(xiàn)象57、post-transcriptionalgenesilencing，PTGS，轉(zhuǎn)錄后基因沉默，當(dāng)向細胞中導(dǎo)入與內(nèi)源性mRNA編碼區(qū)同源的小的雙鏈RNA(doublestrandedRNA，dsRNA)時，可以通過促使該mRNA降解來高效、特異的阻斷體內(nèi)特定基因的表達，從而導(dǎo)致基因表達沉默的現(xiàn)象，這種現(xiàn)象發(fā)生在轉(zhuǎn)錄后水平，稱為轉(zhuǎn)錄后基因沉默。58、RNA-inducedsilencingcomplex，RISC：iRNA在細胞內(nèi)RNA解旋酶的作用下解鏈成正義鏈和反義鏈，繼之由反義siRNA再與體內(nèi)一些酶(包括內(nèi)切酶、外切酶、解旋酶等)結(jié)合形成RNA誘導(dǎo)的沉默復(fù)合物，即為RISC。59、SmallinterferingRNAs，siRNAs：參與轉(zhuǎn)錄后基因沉默的小雙鏈RNA稱為siRNAs。60、replicon：復(fù)制子，基因組中能獨立進行復(fù)制的單位，一個復(fù)制子中只有一個復(fù)制起點。TherepliconisaunitofthegenomeinwhichDNAisreplicated.61、DNAreplicase：DNA復(fù)制酶：能以一條模板鏈合成一條新的DNA鏈的酶叫做DNA聚合酶，其中實際進行DNA復(fù)制的酶稱為DNAreplicase。62、replisome：復(fù)制體，replisomeisthe

multiproteinstructure

that

assembles

at

the

bacterial

replicating

fork

to

undertake

synthesis

of

DNA.

It

contains

DNA

polymeraseand

other

enzymes.在DNA合成的生長點即復(fù)制叉上，分布著各種各樣的與復(fù)制有關(guān)的酶和蛋白質(zhì)因子，至少含有DNA聚合酶及引發(fā)體(primosome,引發(fā)酶與其他分子的復(fù)合物),SSB,解旋體等，他們構(gòu)成參與DNA復(fù)制的蛋白質(zhì)復(fù)合物叫復(fù)制復(fù)合體。63、antisenseRNA：反義RNA，指與mRNA互補的RNA分子，也包括與其它RNA互補的RNA分子。由于核糖體不能翻譯雙鏈的RNA，所以反義RNA與mRNA特異性的互補結(jié)合，從而抑制該mRNA的加工與翻譯，是原核細胞中基因表達的調(diào)控的一種方式。64、rollingcirclereplication：滾環(huán)復(fù)制，滾環(huán)復(fù)制又叫σ復(fù)制。先在一條親代鏈（＋鏈）上切一缺口，然后以另一環(huán)狀負(fù)鏈為模板，在正鏈切口上的3?－OH上延伸，新合成的鏈和正鏈連在一道；3?端不斷延環(huán)狀模板合成，5?端脫離負(fù)環(huán)，隨著復(fù)制，游離的5?端越來越長，和環(huán)狀模板完全分開。65、anchoredPCR：錨式PCR，它是通過在離開已知的小量序列信息一定距離處加上一個確定的序列，這個序列一般為寡核苷酸，然后根據(jù)附加核苷酸的序列設(shè)計與之互補的序列作為PCR擴增的一個引物，另一個引物來自已知小量序列的核苷酸信息，在兩個引物存在下進行PCR擴增。由于其中一個引物是與人工接上的附加核苷酸序列互補，故稱為錨式PCR。66、asymmetricPCR：不對稱PCR,在擴增循環(huán)中引入不同引物濃度，一般用二種不同濃度的引物，50－100：1比例的引物濃度，在最初10－15個循環(huán)中主要產(chǎn)物還是雙鏈DNA，但當(dāng)?shù)蜐舛纫锉幌谋M后，高濃度引物介導(dǎo)的PCR反應(yīng)就會產(chǎn)生大量單鏈DNA。單鏈DNA可用作雜交探針或DNA測序。67、iversePCR:反向PCR,可擴增引物外側(cè)的DNA片段，對已知DNA片段兩側(cè)的未知序列進行擴增和研究。68、multiplexPCR:多重PCR,是在同一反應(yīng)中采用多對引物同時擴增幾個不同的DNA片段，如果基因某一區(qū)段缺失，則相應(yīng)的電泳圖譜上此區(qū)段PCR擴增產(chǎn)物長度減少或消失，從而發(fā)現(xiàn)基因異常。69、reversetranscriptionPCR,RT-PCR:反轉(zhuǎn)錄PCR，先將mRNA反轉(zhuǎn)錄成cDNA，然后再以cDNA為模板，用PCR方法加以擴增。常規(guī)PCR可擴增位于二個引物之間的DNA片段，但不能擴增引物外側(cè)的DNA序列，反向PCR則可擴增引物外側(cè)的DNA片段，對已知DNA片段兩側(cè)的未知序列進行擴增和研究。70、fluorescentPCR：熒光PCR,用不同的熒光染料（如紅色的羅丹明、綠色的熒光素）標(biāo)記不同的引物的5’端，同時擴增多個DNA區(qū)段，反應(yīng)完畢后，凝膠過濾除去多余的引物進行電泳。用紫外線照射擴增產(chǎn)物，就能顯示某一種或幾種熒光染料顏色的組合，如果某一DNA區(qū)帶缺失，則會缺乏相應(yīng)的顏色，據(jù)此可以很快診斷是否某種基因缺失，或是發(fā)現(xiàn)某些感染的病毒等。71、表觀遺傳學(xué)（epigenetics）：是針對不涉及到DNA序列變化而表現(xiàn)為DNA甲基化譜、染色質(zhì)結(jié)構(gòu)狀態(tài)和基因表達譜在細胞代間傳遞的遺傳現(xiàn)象的一門學(xué)科。72、組蛋白密碼（histoncode）：組蛋白中被修飾氨基酸的種類、位置和修飾類型被稱為組蛋白密碼。73、QRT－PRC：實時熒光定量PCR技術(shù)于1996年由美國AppliedBiosystems公司推