人類遺傳病的基本概述和理論

人類遺傳病的基本概述和理論知識一遺傳病的類型與調(diào)查

1.人類遺傳病:由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病,主要可以分為①

單基因遺傳病

、②

多基因遺傳病

染色體異常遺傳病

三大類。知識梳理2.單基因遺傳病:受④

一

對等位基因控制的遺傳病。(1)含義:受⑤

兩對以上的等位

基因控制的人類遺傳病。(2)特點:群體中發(fā)病率⑥

比較高

,家族聚集傾向明顯,易受環(huán)境影響。(3)實例:主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病,如原發(fā)性高血壓、

冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(1)概念:由⑦

染色體異常

引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病(簡稱⑧

染色體病

)。(2)類型:染色體⑨

結構

異常引起的疾病,如貓叫綜合征;染色體⑩

數(shù)目

異常引起的疾病,如21三體綜合征。

1.判斷有關遺傳病敘述的正誤。(1)一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病。

(?)(2)攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病。(2009江蘇單科,18)(?)(3)近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病概率。(2009全國Ⅰ,1C)(√)(4)哮喘病、青少年型糖尿病都是多基因遺傳病。(2009廣東理基,46)(√)(5)單基因遺傳病是單個基因控制的疾病。

(?)(6)21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47條。

(√)

(

)C.人類基因組測序是測定人的46條染色體中的一半,即23條染色體的堿基

序列

答案

D

21三體綜合征是染色體異常遺傳病,沒有致病基因,不能用DNA探針來檢測,A錯誤;人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類

疾病,B錯誤;人類基因組測序應測定22條常染色體和兩條性染色體上的

DNA堿基序列,C錯誤。3.關于人類遺傳病的敘述,正確的是

(

)C.先天性愚型屬于多基因遺傳病,往往具有家族聚集現(xiàn)象

答案

AA選項中抗維生素D佝僂病屬于伴X染色體顯性遺傳病;B選項中單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病;C選項中先天性愚型屬

于染色體異常遺傳病,它是由于人體內(nèi)多了一條21號染色體所致,患病個體

高度不育,不會產(chǎn)生后代,無明顯家族聚集現(xiàn)象;D選項中苯丙酮尿癥屬于常

染色體隱性遺傳病,致病基因攜帶者并不表現(xiàn)病癥,所以在群體中發(fā)病率不高。知識二遺傳病的監(jiān)測與預防

一、遺傳病的監(jiān)測和預防1.手段:主要包括①

遺傳咨詢

和②

產(chǎn)前診斷

等。2.意義:在一定程度上能夠有效地③

預防

遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

二、人類基因組計劃1.內(nèi)容:人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的①

全部DNA序列

,解讀其中包含的②

遺傳信息

。2.結果:測序結果表明,人類基因組由大約31.6億個堿基對組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為③

2.0萬~2.5萬

個。

1.判斷有關遺傳病監(jiān)測和預防說法的正誤。(1)通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合征。

(√)(2)通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。

(√)(3)基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、色盲等。

(?)(4)人類基因組計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列。(20

12江蘇單科,6C)(?)

(

)

答案

C21三體綜合征為染色體異常遺傳病,不能用基因檢測的手段。

ABCD疾病苯丙酮尿癥鐮刀型細胞貧

血癥21三體綜合征糖尿病檢測方法基因檢測尿液

檢測基因檢測無氧條件顯微

觀察紅細胞基因檢測顯微檢測血液檢測尿液檢測

(

)

病B.多基因遺傳病如青少年型糖尿病、21三體綜合征不遵循孟德爾遺傳定

律C.人們常常采取遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和禁止近親結婚等措施達到優(yōu)生目

的

答案

C人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病,有的遺傳病生來就有,有的遺傳病要到身體發(fā)育到一定階段才發(fā)病,A錯誤;21三體綜合征是染色體異常疾病,不是多基因遺傳病,B錯誤;人類基因組計劃要測

定22條常染色體+X、Y染色體即24條染色體上的DNA堿基對序列,D錯

誤。突破一人類遺傳病與系譜圖分析重難突破單基因

遺傳病常染色

體顯性①男女患病概率相等②連續(xù)遺傳都遵循孟德爾遺傳規(guī)律

基因突

變遺傳咨

詢、產(chǎn)

前診斷

(基因

診

斷)、

性別檢

測(伴

性遺傳

病)隱性①男女患病概率相等②非連續(xù)遺傳

顯性①女患者多于男患者②男患者的母、女皆病③連續(xù)遺傳隱性①男患者多于女患者②女患者的父、子皆?、鄹舸徊孢z傳

遺傳特點病因分析診斷方法多基因遺傳?、俪Ｓ屑易寰奂F(xiàn)象②易受環(huán)境影響③在群體中發(fā)病率較高一般不遵循孟德爾遺傳規(guī)律可由基

因突變產(chǎn)

生遺傳咨

詢、基因檢

測染色體

異常遺

傳病結構異常不遵循孟德爾遺傳規(guī)律染色體片段的

缺失、重復、倒位、易位產(chǎn)前診

斷(染

色體數(shù)

目、結

構檢

測)數(shù)目異常減數(shù)分裂過程中染色體異常分離2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病疾病項目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關系(1)先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障(2)家族性疾病不一定是遺傳病,如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成員患夜盲癥(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來,因此后天性疾病不一定不是遺傳病

(1)當兩種遺傳病之間具有“自由組合”關系時,各種患病情況的概率分析

如下:

(2)根據(jù)序號所示進行相乘得出相應概率再進一步拓展如下表:序號類型計算公式已知患甲病的概率m則不患甲病概率為1-m患乙病的概率n則不患乙病概率為1-n①同時患兩病概率m·n②只患甲病概率m·(1-n)③只患乙病概率n·(1-m)④不患病概率(1-m)(1-n)拓展求解患病概率①+②+③或1-④只患一種病概率②+③或1-(①+④)(3)上表各情況可概括如下圖:

典例1分析下面一家族中某種遺傳病系譜圖,相關敘述不正確的是

(

)

A.Ⅲ8與Ⅱ3基因型相同的概率為2/3B.理論上,男女患病概率相等C.Ⅲ7肯定有一個致病基因由Ⅰ2傳來D.Ⅲ9和Ⅲ8婚配,后代中女孩的發(fā)病概率為1/18

解題關鍵

解析由圖可判斷出該病為常染色體隱性遺傳病。Ⅲ8(基因型為1/3AA、2/3Aa)和Ⅲ9(基因型為1/3AA、2/3Aa)婚配,后代發(fā)病率為2/3×2/3×1/4

=1/9,男孩的發(fā)病率與女孩的發(fā)病率相同,均為1/9,若問患病女孩的概率則應為1/9×1/2=1/18。

答案

D1-1下列關于遺傳病的敘述,正確的是

(

)①先天性疾病都是遺傳?、诙嗷蜻z傳病在群體中的發(fā)病率比單基因

遺傳病高③21三體綜合征屬于性染色體遺傳?、芸咕S生素D佝僂病

的遺傳方式屬于伴性遺傳⑤基因突變是單基因遺傳病的根本原因A.①②③B.②④⑤C.①③④D.②③④

答案

B

解析先天性疾病有些是由遺傳物質(zhì)的改變所致,有些不是由遺傳物質(zhì)的改變引起的,如先天性白內(nèi)障等,①錯誤;多基因遺傳病在群體中的發(fā)病

率較高,②正確;21三體綜合征屬于常染色體異常遺傳病,③錯誤;抗維生素

D佝僂病是由位于X染色體上的顯性基因控制的遺傳病,屬于伴性遺傳病,④正確;基因突變能產(chǎn)生新基因,如果突變后的基因是某些致病基因,就能

引起單基因遺傳病,⑤正確。1-2據(jù)美國遺傳學專家Mckusick教授收集統(tǒng)計,目前已經(jīng)知道的遺傳病有

四千多種。如圖是某家族的遺傳系譜圖,下列有關分析正確的是

(

)

C.若該病為血友病,則7號的致病基因來自2號D.若該病為白化病,則1號為雜合子的概率是100%

答案

C

解析調(diào)查該遺傳病的遺傳方式應在患者家系中進行,A錯;若該病為伴X顯性遺傳病,則7號男患者的母親5號必為患者,B錯;若該病為白化病,則5號

為雜合子(Aa),1號可能是Aa,D錯。突破二實驗調(diào)查常見的人類遺傳病

(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。(2)可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解遺傳病發(fā)病情況。

(1)系譜圖的形式

(2)表格的形式

甲乙丙丁父親患病正?；疾≌Ｄ赣H正常患病患病正常兒子患病患病患病患病