孤獨(dú)癥腦癱智力障礙診斷與篩查

關(guān)于孤獨(dú)癥腦癱智力障礙診斷與篩查第1頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三孤獨(dú)癥篩查、診斷第2頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三3孤獨(dú)癥的發(fā)展歷史1943年由Kanner首先描述了兒童孤獨(dú)癥，又叫自閉癥名稱變化:孤獨(dú)癥、自閉癥、Kanner綜合癥廣泛性發(fā)育障礙：孤獨(dú)癥、阿斯伯格綜合癥、雷特綜合癥、退化性精神病、不能分類的廣泛性發(fā)育障礙孤獨(dú)癥譜系障礙包括孤獨(dú)癥、阿斯伯格綜合癥、未能分類的廣泛性發(fā)育障礙第3頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三4孤獨(dú)癥流行病學(xué)1943—1985年間，孤獨(dú)癥被認(rèn)為是罕見病，患病率萬分之二—三近二十年來，患病率不斷升高，現(xiàn)在達(dá)到1/150，成為嚴(yán)重影響兒童精神健康的最常見疾病孤獨(dú)癥發(fā)病率提高了嗎？答案并不確定，對(duì)該病認(rèn)識(shí)水平的提高、診斷標(biāo)準(zhǔn)的修訂,可能是患病率升高的主要原因第4頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三孤獨(dú)癥篩查、診斷語言障礙交流障礙行為刻板，興趣狹窄感覺異常智力一般落后第5頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三61.孤獨(dú)癥的語言障礙不會(huì)說話或說話遲（就診首位原因），但聽力正?；蛎舾凶匝宰哉Z、聽不懂或無意義的語言電視廣告語言語言刻板、重復(fù)、鸚鵡式語言你我（人稱代詞）不分自我中心的話題第6頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三72.孤獨(dú)癥的交流障礙缺乏目光對(duì)視，“目中無人”獨(dú)自嘻玩、不合作通常不怕陌生人不喜歡擁抱或避免與他人接觸無恰當(dāng)?shù)纳眢w語言，例如點(diǎn)頭搖頭極少微笑、難相處、不聽指揮與父母的依戀情感障礙或延遲第7頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三83.孤獨(dú)癥的刻板行為種類繁多，各個(gè)兒童不同時(shí)期表現(xiàn)不一重復(fù)動(dòng)作（轉(zhuǎn)圈、搖晃、開關(guān)、撕紙）堅(jiān)持一成不變（玩具、睡眠、路線）重復(fù)刻板語言對(duì)某些物件或事物的不尋常興趣（電視廣告、天氣預(yù)報(bào)、某一首歌、天線寶寶）第8頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三94.孤獨(dú)癥兒童的智力30%—50%兒童智力落后多數(shù)兒童機(jī)械記憶力良好，一些對(duì)音樂、繪畫有興趣，少數(shù)在某一或幾個(gè)方面有特殊能力，又稱白癡學(xué)者智力正常范圍內(nèi)兒童智力結(jié)構(gòu)顯著異常，通常PIQ＞VIQ第9頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三105.孤獨(dú)癥兒童的感覺異常聽知覺敏感。喜愛某些聲音。對(duì)另一些聲音特別恐懼觸覺異常，表現(xiàn)在對(duì)物件的好惡痛覺異常，多不怕痛視覺異常：對(duì)特別的圖像喜好或厭惡、喜好斜視、倒視本體覺異常：喜好坐車、怕坐電梯、喜好旋轉(zhuǎn)，運(yùn)動(dòng)一般十分靈活第10頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三116.孤獨(dú)癥的其他表現(xiàn)多數(shù)兒童多動(dòng)明顯，來回跑動(dòng)不知疲倦少數(shù)（15%）兒童有癲癇不聽話、違拗、攻擊、自傷、沖動(dòng)、固執(zhí)、激動(dòng)等行為多見，可能與父母教育方式有關(guān)日常生活自理能力差經(jīng)典孤獨(dú)癥動(dòng)作靈活、外觀正常第11頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三127.孤獨(dú)癥的診斷沒有特異性實(shí)驗(yàn)室診斷手段CT、MRI、SPECT、PET、腦電圖、染色體、誘發(fā)電位等檢查有助鑒別診斷根據(jù)典型臨床表現(xiàn)孤獨(dú)癥診斷不難診斷可根據(jù)DSM—IV或ICD—10為標(biāo)準(zhǔn)CHAT、CARS、ABC、是國內(nèi)常用篩查量表ADI—R、ADOS是診斷“金標(biāo)準(zhǔn)”，新的篩查量表如SRS考慮了譜系障礙的問題第12頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三138.孤獨(dú)癥的早期發(fā)現(xiàn)早期發(fā)現(xiàn)早期干預(yù)有助于改善預(yù)后早期在照料、感情、睡眠、疼痛、擁抱、啼哭、發(fā)育次序、特殊能力的異常CHAT問卷：手指指物、目光對(duì)視、裝扮游戲、炫耀、伙伴關(guān)系（父母報(bào)道和醫(yī)生觀察）第13頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三給父母親的幾個(gè)問題：

孩子曾經(jīng)玩過“假裝”游戲嗎？例如用玩具茶杯假裝喝茶。您的孩子曾經(jīng)用過食指去指他需要、喜歡或感興趣的東西嗎？您的孩子對(duì)別的小朋友感興趣嗎？您的孩子喜歡玩“躲貓貓”游戲嗎？您的孩子曾經(jīng)拿過東西給你或向您顯示什么東西嗎？如果以上問題的答案有兩個(gè)或更多是“不”，懷疑孤獨(dú)癥。第14頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三醫(yī)生的觀察：在診室里，孩子與您有過目光接觸嗎？吸引孩子的注意，然后指向房間對(duì)側(cè)的一個(gè)有趣的玩具，說：“嘿，看，那里有一個(gè)小汽車（玩具名）”，觀察孩子的面部表情，孩子有沒有看你所指的玩具？吸引孩子的注意，然后給孩子一個(gè)玩具小茶杯和茶壺，對(duì)孩子說：“喝一杯茶吧”。觀察孩子，看他有無假裝倒茶喝茶等動(dòng)作。（也可以用其他的玩具）。問孩子：“燈在那里？”或問：“把燈指給我看看”，孩子會(huì)用他的食指指燈嗎？如果對(duì)以上四個(gè)問題的回答有兩個(gè)或以上是“沒有”或否認(rèn)，懷疑孤獨(dú)癥。第15頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三嬰幼兒孤獨(dú)癥篩查量表（CHAT）詢問父母：您的孩子喜歡坐在你的膝蓋上被搖晃、跳動(dòng)嗎？您的孩子對(duì)別的孩子感興趣嗎？您的孩子喜歡爬高比如上樓梯嗎？您的孩子喜歡玩"躲貓貓"游戲嗎？你孩子曾經(jīng)玩過"假扮"游戲嗎？如假裝打電話、照顧玩具娃娃或假裝其他事情您的孩子曾經(jīng)用過食指去指，去要某件東西嗎？您的孩子曾經(jīng)用過食指去指，去表明對(duì)某件東西感興趣嗎？您的孩子會(huì)恰當(dāng)?shù)赝嫱婢撸ㄈ缧∑嚒⒎e木）嗎？而不是只是放在嘴里、亂撥或亂率您的孩子曾經(jīng)拿過什么東西給你（們）看嗎？

第16頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三17診斷標(biāo)準(zhǔn)臨床表現(xiàn)癥狀典型性嚴(yán)重中度輕度社會(huì)交往1、缺乏目光接觸2、沒有親密身體接觸情感3、不能參與模仿性的游戲中1、有一定的目光接觸2、按照自己的規(guī)則表現(xiàn)情感接觸,3、可以參與一些模仿性游戲，但存在困難1、有較好的目光接觸2、會(huì)侵入別人的空間（并非情感）3、對(duì)他人有興趣，但不知如何加入，可以進(jìn)行模仿性游戲.刻板：當(dāng)規(guī)則被打破，不知所措，顯得不會(huì)猜測(cè)別人的想法第17頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三18臨床表現(xiàn)癥狀典型性嚴(yán)重中度輕度語言語用學(xué)、韻律學(xué)1、沒有語言2、對(duì)聲音反應(yīng)像“聾啞”3、不會(huì)利用身體姿勢(shì)來代償語言缺乏4、常常抓大人手獲得需要的物品1、回聲或延遲的回聲語言2、使用“備用詞語”交流3、重復(fù)語言4、可能使用象征卡片或信號(hào)語言交流奇怪的語調(diào)1、語言流暢但是不能理解聲音的微小差異、推理和幽默2、不能揣摩他人語言的意思（例如小詭計(jì)、小伎倆、欺騙、不能修補(bǔ)談話）第18頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三19臨床表現(xiàn)癥狀典型性嚴(yán)重中度輕度重復(fù)刻板行為1、對(duì)常規(guī)或環(huán)境的變化極端抗拒或壓抑2、對(duì)特別物品的過度興趣3、頻繁強(qiáng)烈的刻板動(dòng)作（拍手轉(zhuǎn)圈腳尖行走等）1、同左，但程度輕，如果事先語言告知抗拒或不快減輕2、重復(fù)游戲，排列物品、數(shù)數(shù)、認(rèn)文字或單詞等3、偶然發(fā)生刻板動(dòng)作，特別是興奮時(shí)常見1、表現(xiàn)出對(duì)某些常規(guī)的喜好，但容易自我調(diào)節(jié)2、游戲依然重復(fù)，但顯得不那么明顯，游戲時(shí)腦子里常常充滿一些神秘的話題3、很少或沒有運(yùn)動(dòng)刻板第19頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三20臨床表現(xiàn)癥狀典型性嚴(yán)重中度輕度感知運(yùn)動(dòng)強(qiáng)烈地喜歡或討厭某些感覺刺激1、聽覺敏感，卻表現(xiàn)像聾啞2、喜歡用奇怪的角度去看物品3、喜好摩擦、舔、咬物品4、喜好嗅物品5、對(duì)食物極度挑剔6、對(duì)痛覺不敏感或過度敏感7、恐高或恐懼鈍性物體相似，但是程度較輕相似，但是程度較輕第20頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三21孤獨(dú)癥的病因研究基因研究進(jìn)展脆性X染色體、Mecp-2基因、RELN基因、ＨoxA1基因、WNT2基因、(HTT)7、15、16號(hào)染色體有可重復(fù)性的發(fā)現(xiàn)15q11-q13的GABRB3基因16P11、2微缺失或重復(fù)Contactin4基因常染色體隱形遺傳，與六個(gè)基因有關(guān)多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，孤獨(dú)癥譜系障礙是遺傳或基因異常造成，單個(gè)僅有或多個(gè)基因都有可能第21頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三22基因組異常似乎只能解釋不超過15%的孤獨(dú)癥譜系障礙病因，經(jīng)典孤獨(dú)癥中找到基因異常比例更低，是否存在環(huán)境因素？表觀遺傳學(xué)（環(huán)境表現(xiàn)在基因上）在孤獨(dú)癥發(fā)病中的作用逐漸引起關(guān)注第22頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三23神經(jīng)學(xué)發(fā)現(xiàn)神經(jīng)解剖學(xué)和神經(jīng)影像學(xué)：海馬回、杏仁核、額葉、小腦，包括fMRI、SPECT、PET等發(fā)現(xiàn)功能和結(jié)構(gòu)的異常神經(jīng)生化學(xué)：5-羥色胺異常神經(jīng)心理學(xué)：執(zhí)行功能障礙、心靈解讀能力障礙、中樞聚集功能障礙、圖像思維內(nèi)分泌異常：胃腸道激素、腦腸肽、胰泌素異常與孤獨(dú)癥的關(guān)系第23頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三24孤獨(dú)癥的心理學(xué)機(jī)制TOM理論：缺乏對(duì)他人心理情感的認(rèn)知EF理論：行為缺乏計(jì)劃、策略、注意分配WCC理論：只見樹木不見樹林圖象思維學(xué)：象攝像機(jī)在工作根據(jù)這些機(jī)制可以建立新的矯治體系第24頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三25孤獨(dú)癥的治療1987年Lovaas發(fā)表文章，介紹他用應(yīng)用行為分析療法治療孤獨(dú)癥19例，其中9例恢復(fù)正常學(xué)習(xí)能力，此后，世界各國相繼開展了孤獨(dú)癥教育訓(xùn)練治療，顯著改變了孤獨(dú)癥的預(yù)后。第25頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三26阿斯伯格綜合癥（AS）1944年由Asperger首先報(bào)道發(fā)病率可能高于孤獨(dú)癥，36/萬（瑞典）目前研究較少，病因不明多在5-7歲開始引起關(guān)注，早期行為問題嚴(yán)重，青年期情緒問題嚴(yán)重。男性明顯多于女性（10：1）第26頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三27AS的表現(xiàn)語言能力正常，但是語言呆板單調(diào)不恰當(dāng)?shù)?、單方面的社?huì)交往，顯著的自我中心，我行我素、缺少建立友誼的能力，從而導(dǎo)致社會(huì)隔離與情緒障礙缺乏對(duì)他人情感的理解力非言語交流能力差在某些局限的領(lǐng)域表現(xiàn)出極強(qiáng)的接受能力與專注，如天氣、地圖、火車時(shí)刻表或諸如生物、自然、兵器等某些學(xué)科笨拙不協(xié)調(diào)的動(dòng)作智力基本是正常的，但是通常VIQ＞PIQ第27頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三28目前ASD的主要治療方法應(yīng)用行為分析療法（ABA）結(jié)構(gòu)化教育（TEACCH）人際關(guān)系發(fā)展干預(yù)（RDI）地板時(shí)光（Floortime）社交故事圖片詞匯交換系統(tǒng)（PECS）第28頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三29ASD其他訓(xùn)練治療感覺統(tǒng)合訓(xùn)練音樂治療擠壓治療和按壓捏脊治療視覺統(tǒng)合治療海豚療法（寵物療法）第29頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三30ＡＳＤ精神藥物治療多動(dòng)行為：哌甲酯、托摩西丁、維思通攻擊行為：維思通、氟哌啶醇、卡馬西平、丙戊酸鈉、鋰劑自傷行為：維思通、納曲酮刻板僵直行為：百憂解、維思通睡眠障礙：褪黑素、丙咪嗪、水合氯醛情緒障礙：百憂解及其他抗抑郁藥第30頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三31ASD的其他藥物治療大劑量Vb6加鎂治療、DMG治療SECRETIN治療大劑量VC治療免疫治療：IVIG、抗霉菌治療膳食治療：不吃面類和牛奶排汞療法(螯合劑）中醫(yī)中藥、針灸第31頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三腦癱篩查、診斷第32頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三定義腦性癱瘓(cerebralpalsy)，又稱大腦性癱瘓、腦癱，是自受孕開始至嬰兒期非進(jìn)行性腦損傷和發(fā)育缺陷所致的綜合征，主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙及姿勢(shì)異常。常合并神經(jīng)發(fā)育遲緩、中樞性運(yùn)動(dòng)障礙、癲癇、感知覺障礙、聽覺及視覺障礙、語言和情感障礙等、交流障礙、行為異常及其他異常。第33頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三腦癱的特點(diǎn)中樞性：腦性癱瘓是中樞性損害，也就是說指的脊髓前角細(xì)胞(或顱神經(jīng)運(yùn)動(dòng)核)以上部位的神經(jīng)系統(tǒng)損害所致的癱瘓，而且病變?cè)谀X部。如脊髓灰質(zhì)炎、坐骨神經(jīng)損傷等所致的肢體癱瘓均不屬于腦性癱瘓的范疇。發(fā)育性：腦性癱瘓是腦組織在生長(zhǎng)發(fā)育過程中受到的損傷。非進(jìn)行性：腦性癱瘓的病變是非進(jìn)行性的，病情以不在向前發(fā)展為特點(diǎn)。此點(diǎn)可與腦炎、腦瘤等疾病相鑒別。第34頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三腦癱的危害中樞性運(yùn)動(dòng)障礙、姿勢(shì)異常學(xué)業(yè)較差、多動(dòng)、注意力不集中、協(xié)調(diào)障礙神經(jīng)發(fā)育遲緩智力障礙癲癇感知覺障礙聽覺及視覺障礙語言和情感障礙等交流障礙行為異常及其他異常。第35頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三早期臨床表現(xiàn)（篩查內(nèi)容）新生兒期：吸吮困難、吸吮無力、多種營養(yǎng)不良、哭聲弱、自發(fā)運(yùn)動(dòng)少、很安靜全身松軟、肌張力弱；全身發(fā)硬、肌張力高、呈角弓反張狀、偏向一側(cè)、上肢內(nèi)收內(nèi)旋、手握拳；易驚、抽搐、尖叫、四肢抖動(dòng)。1-3個(gè)月：手掌不張開、拇指內(nèi)收、不會(huì)吃手、不注意看人、不注視、不會(huì)應(yīng)答大人；頭不穩(wěn)定、不能豎直、俯臥不能抬頭。4-5個(gè)月：視覺異常：無追視、眼不靈活、無聽覺追蹤。智力：表現(xiàn)呆板、不靈活、逗時(shí)無反應(yīng)。運(yùn)動(dòng)：不會(huì)翻身、不會(huì)坐、不會(huì)伸手抓東西。6-9個(gè)月：不能獨(dú)坐、原始反射未消失、不能傳遞玩具、叫名字無反應(yīng)、扶站無跳躍或跨步動(dòng)作、不能自己吃餅干、不能爬行。10-12個(gè)月：不能扶站、不能手膝爬行、不能說爸爸、媽媽。第36頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三腦癱高危因素孕齡小于37周或大于等于42周（即早產(chǎn)兒或過期產(chǎn)兒）。出生時(shí)體重小于2500克（如已足月稱為低體重兒），或出生體重≥4000克。新生兒出生后1分鐘Apgar評(píng)分0～3分。新生兒缺血缺氧性腦病，中、重度黃疸，新生兒肺炎，重度感染等。高危孕產(chǎn)婦（孕婦年齡≥35歲或≤18歲；孕期高血壓、糖尿病、貧血、膽於、心臟病或患有其他嚴(yán)重疾病者）的新生兒，手術(shù)產(chǎn)兒（如剖宮產(chǎn)、臀位助產(chǎn)、胎頭吸引或產(chǎn)鉗）。新生兒的兄姐有嚴(yán)重的新生兒病史或新生兒期死亡。第37頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三早期表現(xiàn)三個(gè)月還不能抬頭，六個(gè)月還不能翻身，八個(gè)月還不會(huì)坐?？迺r(shí)沒有聲音或哭聲低沉、發(fā)直。運(yùn)動(dòng)時(shí)手腳不協(xié)調(diào)，偏側(cè)運(yùn)動(dòng)較多。撒尿時(shí)把不開雙腿。眼神與父母沒有交流，并且經(jīng)常驚厥。睡眠時(shí)間過長(zhǎng)或不睡覺。當(dāng)孩子出現(xiàn)了以上六種癥狀時(shí)，說明很有可能是已經(jīng)患有了腦癱，需要及時(shí)的到專業(yè)的醫(yī)院進(jìn)行系統(tǒng)的檢查，腦癱給患者帶來的傷害是嚴(yán)重的，如果一旦確診患有了腦癱，就要及時(shí)的進(jìn)行治療，孩子的人生就掌握在家長(zhǎng)的手里了。第38頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三早期臨床表現(xiàn)1.身體發(fā)軟及自發(fā)運(yùn)動(dòng)減少，這是肌張力低下的癥狀，在一個(gè)月時(shí)即可見到。如果持續(xù)4個(gè)月以上，則可診斷為重癥腦損傷，智力低下或肌肉系統(tǒng)疾病。2.身體發(fā)硬，這是肌張力亢進(jìn)的癥狀，在一個(gè)月時(shí)即可見到。如果持續(xù)4個(gè)月以上，可診斷為腦癱。3.反應(yīng)遲鈍及叫名無反應(yīng)，這是智力低下的早期表現(xiàn)，一般認(rèn)為4個(gè)月時(shí)反應(yīng)遲鈍，6個(gè)月時(shí)叫名無反應(yīng)，可診斷為智力低下。4.頭圍異常：頭圍是腦的形態(tài)發(fā)育的客觀指標(biāo)，腦損傷兒往往有頭圍異常。5.體重增加不良、哺乳無力。6.固定姿勢(shì)，往往是由于腦損傷使肌張力異常所致，如角弓反張、蛙位、倒U字形姿勢(shì)等。在生后一個(gè)月就可見到。7.不笑：如果2個(gè)月不能微笑、4個(gè)月不能大聲笑，可診斷為智力低下。8.手握拳：如果4個(gè)月還不能張開，或拇指內(nèi)收，尤其是一側(cè)上肢存在，有重要診斷意義。9.身體扭轉(zhuǎn)：3-4個(gè)月的嬰兒如有身體扭轉(zhuǎn)，往往提示錐體外系損傷。10.頭不穩(wěn)定：如4個(gè)月俯臥不能抬頭或坐位時(shí)頭不能豎直，往往是腦損傷的重要標(biāo)志。11.斜視：3-4個(gè)月的嬰兒有斜視及眼球運(yùn)動(dòng)不良時(shí)，可提示有腦損傷的存在。12.不能伸手抓物：如4-5個(gè)月不能伸手抓物，可診斷為智力低下或腦癱。13.注視手：6個(gè)月以后仍然存在，可考慮為智力低下。有些腦損傷較輕微，在嬰兒早期往往無明顯癥狀，但在嬰兒后半期（6-12個(gè)月）。第39頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三早期診斷——NBNA評(píng)分行為能力：①對(duì)光的習(xí)慣形成②對(duì)格格生的習(xí)慣形成③聽定向反應(yīng)（生物性、④非生物性）⑤非生物性視定向反應(yīng)⑥安慰被動(dòng)肌張力：①圍巾征②前臂彈回③下肢彈回④腘窩角主動(dòng)肌張力：①豎頭反應(yīng)②手握持③牽拉反應(yīng)④支持反應(yīng)原始反射：①自動(dòng)踏步②擁抱反射③吸允反射一般反應(yīng)：①覺醒度②哭③活動(dòng)度第40頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三早期診斷—肌肉張力檢查一歲內(nèi)小兒各關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍：以上個(gè)角度異常者，可作為腦癱的診斷參考第41頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三腦癱分型據(jù)運(yùn)動(dòng)障礙的性質(zhì)分為7種類型。痙攣型腦性癱瘓：是最典型和常見的類型。主要表現(xiàn)以雙下肢為主的痙攣性截癱或四肢癱瘓?；純盒凶摺⒄玖⒗щy，走路足尖著地呈剪刀步態(tài)。肌張力明顯增高，腱反射亢進(jìn)，可有病理反射。常伴有語言及智能障礙。肌張力不全型腦性癱瘓：多見于幼兒，主要表現(xiàn)為肌張力明顯降低。不能站立行走，頭頸不能抬起，運(yùn)動(dòng)障礙明顯，關(guān)節(jié)活動(dòng)幅度過大，但腱反射活躍，可出現(xiàn)病理反射。常伴有失語及智能低下。手足徐動(dòng)型腦性癱瘓：多由核黃疸、新生兒窒息引起的基底核損害而發(fā)病。患兒表現(xiàn)為面、舌、唇及軀干肢體的舞蹈樣或徐動(dòng)樣動(dòng)作。伴有運(yùn)動(dòng)障礙和肌張力增高。共濟(jì)失調(diào)型腦性癱瘓：較為少見，是由于小腦發(fā)育不良所致，主要臨床表現(xiàn)為肌張力低下、共濟(jì)運(yùn)動(dòng)障礙、意向性震顫、構(gòu)音障礙及運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩。強(qiáng)直型腦癱：全身肌張力顯著增高、僵硬，錐體外系受損癥狀。震顫型腦癱：多為錐體外系相關(guān)的靜止性震顫。混合型同一患兒可出現(xiàn)上述2～3個(gè)型的癥狀，手足徐動(dòng)與痙攣癥狀并存，部分部位或某些癥狀下，肌張力又明顯降低。第42頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三診斷病史、臨床表現(xiàn)輔助檢查：①智力測(cè)試；②腦電圖檢查；③腦干聽覺誘發(fā)電位測(cè)定；④影像學(xué)等檢查確診。第43頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三治療康復(fù)：手法、電刺激、水療、藥物熏蒸、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等藥物：促神經(jīng)生長(zhǎng)第44頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三智力障礙的篩查、診斷第45頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三智能（力）障礙的定義智能是指人對(duì)各種信息進(jìn)行儲(chǔ)存、加工、提取、利用的能力。包括觀察力、記憶力、邏輯思維等。智力發(fā)育遲緩是指那些與同齡兒童相比在某方面或多方面發(fā)育水平明顯滯后的孩子，通常滯后同齡兒4~6個(gè)月。而智力發(fā)育遲緩的早期發(fā)現(xiàn)并及早進(jìn)行干預(yù)訓(xùn)練，對(duì)孩子今后的健康成長(zhǎng)至關(guān)重要。第46頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三智力障礙的早期表現(xiàn)哭聲異常，即從刺激到引起啼哭的時(shí)間長(zhǎng)，有時(shí)需反復(fù)刺激或持續(xù)刺激才能引起啼哭，或者哭聲尖銳，或哭聲細(xì)小無力；部分患兒不愛哭鬧，顯得異?！肮郧伞薄殞毼蹦芰Σ?，咀嚼晚，吃固體食物時(shí)，容易發(fā)生吞咽障礙和嘔吐。睡眠過多且不易喚醒。滿百天嬰兒豎頭不起或轉(zhuǎn)頭困難，單眼或雙眼持續(xù)向里或向外。滿百天后才有笑的表情，且表情呆滯，到6個(gè)月時(shí)不能表現(xiàn)出自然的笑容。半歲后注視手和玩手的動(dòng)作仍持續(xù)存在。對(duì)外界刺激反應(yīng)遲鈍，6個(gè)月時(shí)不能注視臉面上方緩慢移動(dòng)的物體，不能朝發(fā)出聲響的方向轉(zhuǎn)頭，不能自己翻身，無CR幫助不能坐穩(wěn)。在7~9個(gè)月仍常流口水，清醒時(shí)有磨牙動(dòng)作。到9個(gè)月時(shí)不能主動(dòng)伸手拿東西，當(dāng)有大人扶時(shí)不能用雙腿支撐體重。

運(yùn)動(dòng)發(fā)育如俯臥抬頭、坐、站、走等動(dòng)作較正常兒童落后3個(gè)月或以上；而且走不穩(wěn)。語言發(fā)育落后，到10個(gè)月時(shí)不能咿呀學(xué)語，發(fā)音也不清晰。對(duì)周圍人物和環(huán)境缺乏興趣，不喜歡與人交往，缺乏情感依戀。第47頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三智力障礙的原因及分類基因（21三體、18三體）遺傳代謝（CH\PKU）高危兒（腦癱、嚴(yán)重營養(yǎng)不良）疾病或損傷（高熱、外傷、腦積水等）第48頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三智力障礙篩查與診斷方法篩查新生兒神經(jīng)行為20項(xiàng)（NBNA）：0-28天丹佛發(fā)育篩查試驗(yàn)（DDST）：0-6歲0-6歲兒童神經(jīng)發(fā)育量表：共211個(gè)項(xiàng)目入學(xué)合格測(cè)驗(yàn)：5-9.5歲會(huì)認(rèn)試驗(yàn)圖畫詞匯量表診斷貝利）（Bayley）嬰兒發(fā)育量表蓋瑟爾（Gesell）發(fā)育量表斯坦福-比奈（Standford-Binet）智能量表韋氏量表（4-6.5歲、6-16歲）第49頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三智障診斷仔細(xì)地觀察和辨認(rèn)。綜合各方面因素進(jìn)行診斷。對(duì)于三四歲以后的兒童，可以采用正式的智力測(cè)驗(yàn)工具和社會(huì)適應(yīng)量表，從智力和日常社會(huì)適應(yīng)能力兩個(gè)方面進(jìn)行診斷。應(yīng)詳細(xì)收集兒童的生長(zhǎng)發(fā)育史，全面進(jìn)行體格和神經(jīng)精神檢查，將不同年齡兒童在不同發(fā)育階段的生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)與正常同齡兒童進(jìn)行對(duì)照和比較，判定其智力水平和適應(yīng)能力，作出臨床判斷。同時(shí)，配合適宜的智力測(cè)驗(yàn)方法，即可作出診斷并確定MR的嚴(yán)重程度。第50頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三診斷病史收集(1)家族史：應(yīng)了解父母是否為近親婚配，家族中有無盲、啞、癲癇、腦性癱瘓、先天畸形、MR和精神病患者。(2)母親妊娠史：詢問母親妊娠早期有無病毒感染、流產(chǎn)、出血、損傷，是否服用化學(xué)藥物、接觸毒物、射線，是否患有甲狀腺功能低下，糖尿病及嚴(yán)重營養(yǎng)不良，有無多胎、羊水過多、胎盤功能不全、母嬰血型不合等。(3)出生史：是否為早產(chǎn)或過期產(chǎn)，生產(chǎn)方式有無異常，出生體重是否為低體重兒，生后有無窒息、產(chǎn)傷、顱內(nèi)出血、重度黃疸及先天畸形。(4)生長(zhǎng)發(fā)育史：包括神經(jīng)精神發(fā)病，如抬頭、坐起、走路等大動(dòng)作開始出現(xiàn)的時(shí)間，用手指檢出細(xì)小玩具日常用品等精細(xì)動(dòng)作的完成情況，喊叫爸爸媽媽、聽懂講話等語言功能的發(fā)育狀態(tài)，以及取食、穿衣、控制大小便等其它智力行為表現(xiàn)。(5)過去和現(xiàn)在疾病史：有無顱腦外傷、出血、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、全身嚴(yán)重感染、驚厥發(fā)作等。體格檢查發(fā)育檢查第51頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三智障分型-輕度輕度MR精神病學(xué)又稱愚笨。IQ為50～70，適應(yīng)性行為輕度缺陷。早年發(fā)育較正常兒略遲緩，且不象正常兒那樣活潑，對(duì)周圍事物缺乏興趣。做事或循規(guī)蹈距，或動(dòng)作粗暴。言語發(fā)育略遲，抽象性詞匯掌握少。分析能力差，認(rèn)識(shí)問題膚淺。學(xué)習(xí)成績(jī)較一般兒童差，能背誦課文，但不能正確運(yùn)用，算術(shù)應(yīng)用題完成困難。通過特殊教育可獲得實(shí)踐技巧和實(shí)用的閱讀及廣告牌能力。長(zhǎng)大后可作一般性家務(wù)勞動(dòng)和簡(jiǎn)單的具體工作。遇事缺乏主見，依賴性強(qiáng)，不善于應(yīng)付外界的變化，易受他人的影響和支配。能在指導(dǎo)下適應(yīng)社會(huì)。輕度智力落后約占智力落后總?cè)藬?shù)的75%。兒童期各方面的發(fā)育稍顯遲緩，如說話晚，雖然生活用語尚能掌握但難以掌握抽象詞匯，理解、綜合及分析能力差，能做簡(jiǎn)單運(yùn)算卻不會(huì)解應(yīng)用題，雖能背誦成段文章但卻不會(huì)運(yùn)用。這類智力落后人數(shù)多，經(jīng)教育后能從事簡(jiǎn)單工作，應(yīng)早期干預(yù)，是防殘的重點(diǎn)。第52頁，講稿共57頁，2023年5月2日，星期三智障分型-中度中度MR又稱愚魯。IQ為35～49，適應(yīng)性行為