染色體畸變的遺傳分析

關(guān)于染色體畸變的遺傳分析02.07.20231第1頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.20232Mutation：遺傳物質(zhì)的改變?nèi)旧w畸變基因突變?nèi)旧w結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w數(shù)目改變突變(廣義)突變(狹義)：?jiǎn)沃富蛲蛔?。突變?頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202331.染色體結(jié)構(gòu)變異及遺傳學(xué)效應(yīng)2.染色體數(shù)目變異3.染色體畸變與人類(lèi)疾病第3頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.20234第一節(jié)

染色體結(jié)構(gòu)變異

果蠅唾腺染色體染色體結(jié)構(gòu)變異的類(lèi)型第4頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.20235一、果蠅唾腺染色體

是存在于雙翅目昆蟲(chóng)，如果蠅，搖蚊幼蟲(chóng)消化道(尤其是唾液腺)細(xì)胞有絲分裂間期核中的一種可見(jiàn)的、巨大的染色體。第5頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.20236果蠅唾腺染色體的產(chǎn)生：果蠅幼蟲(chóng)(三齡)的唾腺發(fā)育到一定階段，細(xì)胞不再分裂，停留在間期，構(gòu)成一個(gè)永久間期系統(tǒng)。但核內(nèi)染色體卻在不斷復(fù)制。第6頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202371.巨大性、伸展性間期細(xì)胞的染色質(zhì)螺旋化程度低，處于充分伸展?fàn)顟B(tài)，使染色體變得相當(dāng)巨大，比其他體細(xì)胞的中期染色體長(zhǎng)約100～200倍，因此也稱(chēng)巨型染色體，又稱(chēng)多線染色體。果蠅唾腺染色體的特點(diǎn)：What?第7頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.20238間期細(xì)胞核內(nèi)每條染色體正常復(fù)制達(dá)210～215次，但不發(fā)生著絲粒分裂和染色單體分離，導(dǎo)致一條染色體的單體數(shù)目成倍增長(zhǎng)，使每條染色體中的染色線(染色單體)多達(dá)500～1000條，平行排列成寬而長(zhǎng)的帶狀物，故又稱(chēng)多線染色體。只復(fù)制不分離第8頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202392.體聯(lián)會(huì)：體細(xì)胞在有絲分裂過(guò)程中出現(xiàn)同源染色體聯(lián)會(huì)現(xiàn)象。同源染色體緊密配對(duì)，各對(duì)染色體的著絲粒集中形成染色中心，各同源染色體從染色中心向外伸展。第9頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.2023103.有橫紋結(jié)構(gòu)：由于每條染色體在不同區(qū)段螺旋化程度不一，因而出現(xiàn)一系列寬窄不同、染色深淺不一或明暗相間的橫紋。第10頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202311不同染色體的橫紋數(shù)量、形狀和排列順序是恒定的。利用這些特征不僅可以鑒定不同的染色體，還可以結(jié)合遺傳實(shí)驗(yàn)結(jié)果進(jìn)行基因定位。第11頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.2023124.出現(xiàn)puff結(jié)構(gòu)在幼蟲(chóng)發(fā)育不同時(shí)期，活躍表達(dá)的基因(轉(zhuǎn)錄)形成的特殊泡狀結(jié)構(gòu)稱(chēng)為puff，或稱(chēng)染色體的疏松。這是螺旋化的染色體局部解旋的結(jié)果。這些特殊的疏松區(qū)段轉(zhuǎn)錄100次左右，是為了產(chǎn)生幼蟲(chóng)期和蛹期所需要的非常大量的絲狀蛋白質(zhì)的mRNA?；蛘诨钴S轉(zhuǎn)錄RNA第12頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202313二、染色體結(jié)構(gòu)變異的類(lèi)型

斷裂的原因：溫度劇變、物理射線、化學(xué)誘變劑等。斷裂的結(jié)果：正確重接→復(fù)原；錯(cuò)誤重接→結(jié)構(gòu)變異形成過(guò)程第13頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202314缺失(deletion)重復(fù)(duplication)倒位(inversion)易位(translocation)基本類(lèi)型概念有什么后果發(fā)生？減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生什么？細(xì)胞學(xué)效應(yīng)遺傳學(xué)效應(yīng)第14頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202315缺失:染色體發(fā)生斷裂后，斷片未與斷端相接，結(jié)果造成染色體的缺失。（一）缺失

類(lèi)型:末端缺失：斷裂一次中間缺失：斷裂二次第15頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202316末端缺失

指染色體臂的近末端斷裂，造成染色體缺失遠(yuǎn)側(cè)端的現(xiàn)象。如果染色體兩臂同時(shí)發(fā)生斷裂，兩臂斷端重接，即形成環(huán)狀染色體。第16頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202317環(huán)狀染色體第17頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202318中間缺失在染色體臂上發(fā)生兩處斷裂，中間片段脫離后，近側(cè)段和遠(yuǎn)側(cè)段的片段斷彼此連接，形成新的染色體。4q254q13第18頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202319缺失的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)效應(yīng)：(1)細(xì)胞學(xué)效應(yīng)在減數(shù)分裂同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)，缺失體出現(xiàn)特征性的環(huán)狀結(jié)構(gòu)→缺失環(huán)。環(huán)狀結(jié)構(gòu)是正常染色體的相應(yīng)部分第19頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202320(2)遺傳學(xué)效應(yīng)缺失致死：缺失片段大小不同，遺傳學(xué)效應(yīng)不同。大片段缺失甚至在雜合狀態(tài)下也是致死的。X染色體的缺失則是半合子致死。第20頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202321缺失②假顯性：如果缺失的部分包括顯性基因，則缺失對(duì)應(yīng)的隱性基因得以表現(xiàn)。

例1第21頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202322假顯性現(xiàn)象之例2果蠅X染色體缺失

Notch基因?qū)е鲁岚蚝蠖诉吘壢笨獭＜亠@性：缺刻果蠅表現(xiàn)為白眼顯性(正常情況下紅眼顯性，白眼隱性)。正常表型缺刻表型缺刻果蠅唾腺染色體的檢查表明，X染色體丟失了45條橫紋，包括紅眼基因。第22頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202323缺刻表型的3種特殊現(xiàn)象及其解釋F1雄蠅中無(wú)缺刻翅表型F1缺刻雌蠅都是白眼F1雌雄比例由1:1成2:1第23頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202324③貓叫綜合癥：人5號(hào)染色體短臂部分缺失哭聲像貓叫，智力低下，發(fā)育遲緩，小頭，滿月形臉，眼距寬，耳位低，常伴有先天性心臟病。第24頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.2023251.定義：兩條同源染色體在不同點(diǎn)斷裂，交換后重接。類(lèi)型:①串聯(lián)重復(fù)：重復(fù)片段緊接在固有的區(qū)段之后，兩者的基因順序一致。②倒位串聯(lián)重復(fù)：重復(fù)片段與固有片段的基因排列順序相反。（二）重復(fù)

第25頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.2023262.重復(fù)的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)中間重復(fù)染色體與正常染色體聯(lián)會(huì)時(shí)，會(huì)出現(xiàn)一環(huán)狀突起重復(fù)環(huán)。重復(fù)環(huán)缺失環(huán)環(huán)狀結(jié)構(gòu)是重復(fù)染色體相應(yīng)部分第26頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.2023273.重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)劑量效應(yīng)：效應(yīng)：重復(fù)區(qū)段內(nèi)的基因重復(fù)，基因間關(guān)系失衡，影響個(gè)體生活力。劑量：影響程度與重復(fù)片段大小以及重復(fù)純合體與雜合體有關(guān)。重復(fù)造成的果蠅棒眼典型例子第27頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202328果蠅復(fù)眼由X染色體上(16A區(qū))的基因控制，野生型果蠅每個(gè)復(fù)眼的小眼數(shù)790個(gè)左右。效應(yīng)：16A橫紋區(qū)的重復(fù)造成果蠅的小眼數(shù)減少使眼睛縮成狹條—棒眼。劑量：嚴(yán)重程度與重復(fù)次數(shù)有關(guān)。例1：果蠅棒眼劑量效應(yīng)第28頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202329果蠅棒眼的劑量效應(yīng)正常個(gè)體有一對(duì)控制眼睛形狀的基因(B+)---790個(gè)小眼。該基因重復(fù)一次構(gòu)成棒眼基因(B)---68個(gè)小眼。重復(fù)兩次構(gòu)成超棒眼基因(BB)---45個(gè)小眼。第29頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202330果蠅棒眼重復(fù)基因產(chǎn)生的原因果蠅棒眼重復(fù)基因產(chǎn)生的原因之一是由于X染色體上16區(qū)A段發(fā)生了不等交換。第30頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202331例2：人類(lèi)的血紅蛋白病融合基因是兩種非同源基因的部分片段拼接而成的基因。是減數(shù)分裂時(shí)同源染色體之間錯(cuò)位配對(duì)引發(fā)不等交換的結(jié)果。第31頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202332定義:一條染色體發(fā)生兩次斷裂，中間的斷片轉(zhuǎn)動(dòng)180°后重接。（三）倒位倒位不改變?nèi)旧w基因的數(shù)量，只造成基因的重排。第32頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.2023331.倒位的類(lèi)型臂間臂間倒位：包括著絲粒的倒位，倒位區(qū)段涉及染色體的兩個(gè)臂。臂內(nèi)臂內(nèi)臂內(nèi)倒位：不包括著絲粒的倒位。倒位區(qū)段在染色體一個(gè)臂的范圍內(nèi)。第33頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.2023342.倒位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)(2)倒位片段很長(zhǎng)：倒位的染色體可能倒過(guò)來(lái)使其倒位區(qū)段與正常的同源區(qū)段配對(duì)，而未倒位的末端部分不配對(duì)。(1)倒位片段很?。旱刮徊糠植慌鋵?duì)，其余區(qū)段配對(duì)正常；第34頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202335(3)倒位片段適當(dāng)大小，聯(lián)會(huì)時(shí)倒位染色體與正常染色體所聯(lián)會(huì)的二價(jià)體就會(huì)在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位環(huán)”。SingleinversionMultipleinversion第35頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.2023363.倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)(1)抑制倒位區(qū)內(nèi)重組(2)平衡致死系第36頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202337(1)抑制倒位區(qū)內(nèi)的重組倒位抑制重組發(fā)生現(xiàn)象：現(xiàn)象：倒位染色體形成配子時(shí)不再發(fā)生重組。本質(zhì)：仍發(fā)生了重組，但重組產(chǎn)物是有缺失或重復(fù)，使配子無(wú)功能，因而無(wú)法檢測(cè)出交換結(jié)果。重組發(fā)生但無(wú)法檢出!第37頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202338ABCDEFGH正常染色體重復(fù)(A)/缺失(EFGH)—不育倒位染色體缺失(A)/重復(fù)(EFGH)—不育?的配子是缺失或重復(fù)，不育，故無(wú)法檢出。GGGGHHHHEEEEFFFFAAAABBBBCCCCDDDD第38頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202339該現(xiàn)象又稱(chēng)為交換抑制因子(crossoverrepressor,C)：僅僅是一種遺傳學(xué)現(xiàn)象，其表現(xiàn)就是倒位雜合體的后代部分(50%)不育。第39頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202340Schultz-Refield效應(yīng)：1951Schultz和Redfield發(fā)現(xiàn)果蠅中一對(duì)染色體的雜合倒位，可以增加同一染色體組中非倒位片段的交換發(fā)生。這可能是一種自體調(diào)節(jié)效應(yīng)，使群體保持最適的交換頻率。第40頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202341突變基因的保存：保存突變基因應(yīng)以純合體形式，因?yàn)橹挥屑兒象w是真實(shí)遺傳的。但對(duì)于隱性致死基因，則只能以雜合體形式保存。純合致死基因在保存D/+品系時(shí)，必須在每代通過(guò)觀察翅型，淘汰野生型正常翅+/+，只保留展翅D/+個(gè)體繼續(xù)繁殖。(2)平衡致死系費(fèi)時(shí)、費(fèi)力例如：果蠅第3染色體上的顯性基因D（展翅），當(dāng)基因型DD純合時(shí)有致死效應(yīng)。

D/+×D/+

D/D2D/++/+

死亡展翅正常翅第41頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202342Muller提出一巧妙方法：用另一致死基因來(lái)“平衡”。HermanJ.Muller(1890-1967)Morgan的學(xué)生平衡致死系(永久雜種)：利用倒位的交換抑制效應(yīng)，為了同時(shí)保存兩個(gè)隱性致死基因而設(shè)立的果蠅品系。第42頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202343兩個(gè)隱性致死基因緊密連鎖→極不易發(fā)生交換；

------方法一利用倒位抑制交換，使兩個(gè)非等位的隱性致死基因永遠(yuǎn)雜合地處于一對(duì)同源染色體的緊密連鎖的位點(diǎn)上。

------方法二原理第43頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202344方法一：永久雜種法用兩個(gè)緊密連鎖的致死基因相互“平衡”，達(dá)到同時(shí)保存兩個(gè)致死基因的目的。果蠅第3染色體上兩個(gè)緊密連鎖的基因(均為隱性致死基因)：顯性基因D(Dichaete，展翅)：使雙翅向兩側(cè)展開(kāi)；顯性基因Gl(Glued，粘膠眼)：使果蠅復(fù)眼表面似有一層粘膠而無(wú)光亮。舉例第44頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202345×展翅D

+++粘膠眼+Gl++展翅D+++展翅粘膠眼D++Gl野生型++++粘膠眼+++Gl即展翅又粘膠眼F1永久雜種平衡致死系的形成第45頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202346永久雜種并非真實(shí)不分離，只不過(guò)分離的產(chǎn)物是純合致死的。永久雜種×死亡D+D+展翅粘膠眼D++Gl展翅粘膠眼D++Gl展翅粘膠眼D++Gl+Gl

+Gl死亡展翅粘膠眼D++GlF1F2第46頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202347方法二：用倒位抑制效應(yīng)設(shè)計(jì)平衡致死系倒位抑制交換，使兩個(gè)非等位的隱性致死基因永遠(yuǎn)雜合地處于一對(duì)同源染色體的緊密連鎖的位點(diǎn)上。果蠅第2染色體上的顯性基因Cy(Curly)。雜合子Cy/+表現(xiàn)為雙翅向背面卷曲，純合子Cy/Cy致死。Cy品系果蠅的第2染色體左臂(2L)和右臂(2R)均存在自發(fā)倒位，整個(gè)第2染色體的交換幾乎全被抑制。因此第2染色體上任何致死基因都可以用Cy來(lái)平衡。舉例第47頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202348例：選擇星狀眼的隱性致死基因(S)與其平衡:

(S/+)：星狀眼，(S/S)：隱性致死卷翅果蠅與待保留致死基因(S)果蠅雜交Cy＋＋S×Cy＋＋SCy＋Cy

＋死亡保存死亡＋

S＋

SCy＋＋S第48頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202349定義:兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，一條染色體的斷片接到另一條染色體上。（四）易位類(lèi)型:相互易位整臂易位羅伯遜易位第49頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202350(1)相互易位指兩條非同源染色體各產(chǎn)生一個(gè)斷裂，相互間交換斷裂片段，最常見(jiàn)。4q2520q12422第50頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202351(2)整臂易位：兩條非同源染色體之間整個(gè)(或幾乎整個(gè))臂的轉(zhuǎn)移或交換。(3)羅伯遜易位：又稱(chēng)著絲粒整合，指兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂的整臂易位。

第51頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202352羅伯遜易位發(fā)生在兩條近端著絲粒染色體間；兩長(zhǎng)臂形成一條大的亞中著絲粒染色體；兩短臂也彼此連接成一條小染色體，含很少基因，一般在細(xì)胞分裂的過(guò)程中消失；染色體數(shù)目減少，但染色體臂數(shù)不變。第52頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202353易位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)

相互易位雜合體由于同源部分緊密配對(duì)而出現(xiàn)特征性的十字形圖像。隨著分裂進(jìn)行，十字形圖像逐漸開(kāi)放形成環(huán)形或雙環(huán)狀的“8”字形結(jié)構(gòu)第53頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.2023543.易位的遺傳學(xué)效應(yīng)

(1)假連鎖現(xiàn)象(2)花斑型位置效應(yīng)(3)基因重排導(dǎo)致癌基因激活第54頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202355非同源染色體上原來(lái)不連鎖的基因易位后在形成配子時(shí)相互不能自由組合的現(xiàn)象。假連鎖現(xiàn)象第55頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202356褐眼基因bw(browneye)位于第2染色體黑檀體基因e(ebonybody)位于第3染色體。當(dāng)2、3染色體的易位(t,2/3)雜合體與隱性親本回交時(shí)，只有親本子代，而無(wú)重組子代的表現(xiàn)。Example

易位導(dǎo)致果蠅褐眼與黑檀體性狀的假連鎖現(xiàn)象第56頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三23e褐眼黑檀體bwebw易位純合體,野生型bw+e+e+bw+23322/23/,3/32易位雜合體,表型正常ee+bwbw+得到表型正常的易位雜合體果蠅假連鎖現(xiàn)象第57頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三♀♂eebwbw褐眼黑檀體×致死:3缺失,2重復(fù)bwbwee+致死:2缺失,3重復(fù)eebwbw+2/23/,3/32易位雜合體,表型正常ee+bwbw+回交e褐眼黑檀體bwebwee+bwbw+2/23/,3/32易位雜合體,表型正常第58頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202359由于倒位或易位，基因位置及原有鄰近關(guān)系改變，由此引起個(gè)體表型改變的遺傳效應(yīng)?；ò咝臀恢眯?yīng)與異染色質(zhì)的影響有關(guān)。原來(lái)處于常染色質(zhì)區(qū)的基因，經(jīng)過(guò)倒位或易位而移到異染色質(zhì)區(qū)，使這一基因異染色質(zhì)化，表達(dá)受到抑制。

Reason第59頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202360果蠅的白眼基因?yàn)殡[性基因，雜合體(w+/w)應(yīng)表現(xiàn)為紅眼?；ò咝臀恢眯?yīng)：有一種類(lèi)型的果蠅，其野生型紅眼基因(w+)從X染色體第1常染色質(zhì)區(qū)易位至第4染色體的異染色質(zhì)區(qū)，抑制了其在某些細(xì)胞的表達(dá)程度，使雜合體表現(xiàn)為紅、白的體細(xì)胞鑲嵌的斑駁色眼。果蠅的花斑型眼Example

第60頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202361如一種B細(xì)胞惡性腫瘤—Burkitt淋巴瘤的癌細(xì)胞中存在標(biāo)志染色體，即t(8；14)(q24；q32)?；蛑嘏艑?dǎo)致癌基因激活8號(hào)染色體長(zhǎng)臂的一部分(8q24-ter)和14號(hào)染色體長(zhǎng)臂的一部分(14q32-ter)發(fā)生相互易位，產(chǎn)生的異常的染色體—14q+和8q-染色體。第61頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202362第62頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202363t(8q24；14q32)癌基因c-MYCIg重鏈基因復(fù)合體的強(qiáng)大增強(qiáng)子癌基因的轉(zhuǎn)錄、翻譯增強(qiáng)，導(dǎo)致細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化。二者相鄰易位的結(jié)果癌基因轉(zhuǎn)錄活性增強(qiáng)第63頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202364第二節(jié)

染色體數(shù)目的改變?nèi)旧w倍性整倍體非整倍體第64頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202365一、染色體組與染色體倍性生物染色體數(shù)目是恒定的，是物種的特征之一：洋蔥：16條—配成8對(duì)—正常配子8條；果蠅：8條—配成4對(duì)—正常配子4條；人類(lèi)：46條—配成23對(duì)—正常配子23條第65頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202366染色體組(genome)：一個(gè)正常配子所含的染色體數(shù)目及其所攜帶的全部基因。單倍體(haploid)：一個(gè)配子細(xì)胞含有的染色體數(shù)目(一套)稱(chēng)單倍體，用n表示。二倍體(diploid)：一個(gè)體細(xì)胞含有二套染色體稱(chēng)二倍體，用2n表示。基本概念第66頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202367染色體倍數(shù)性改變：染色體數(shù)目的變化是以染色體組(單倍體)為單位而增減。非整倍性改變：染色體數(shù)目的變化不以完整的倍數(shù)改變，而是在二倍體(2n)染色體數(shù)的基礎(chǔ)上，增加或減少個(gè)別幾條染色體。多倍體(polyploid)：一個(gè)細(xì)胞核內(nèi)染色體數(shù)目超過(guò)兩個(gè)染色體組的稱(chēng)多倍體。第67頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202368染色體基數(shù)：某些生物(尤其是植物)存在著包含若干個(gè)祖先種(基本種)的染色體組，以X表示，其祖先種所含的染色體數(shù)稱(chēng)為基數(shù)。如在小麥屬中，各個(gè)種的配子的染色體數(shù)(n)都以7為基數(shù)變化，所以小麥屬的染色體基數(shù)X=7。如二粒小麥、硬粒小麥等，其2n=28，故其二倍體孢子體是2n=4X=28；普通小麥的孢子體是2n=6X=42。實(shí)際上，二粒小麥?zhǔn)撬谋扼w，普通小麥?zhǔn)橇扼w。第68頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202369二、整倍體

二倍體與單倍體多倍體染色體數(shù)目作倍數(shù)性改變，改變后的染色體數(shù)目是整倍數(shù)的。第69頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202370二倍體與單倍體

1.單倍體與一倍體的概念區(qū)別二倍體(diploid)：指體細(xì)胞；指染色體數(shù)目為兩套(2n)。單倍體(haploid)：專(zhuān)指配子細(xì)胞染色體數(shù)目為一套(n)。第70頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202371一倍體(monoploid)：當(dāng)n=X時(shí),生物配子中染色體數(shù)稱(chēng)為一倍體。或一倍體專(zhuān)指2n=2X的單倍體。單倍體=一倍體。若生物配子細(xì)胞中染色體數(shù)目為n=N·X(N為＞1的整倍數(shù)),則單倍體≠一倍體，這樣的配子細(xì)胞只能稱(chēng)單倍體。第71頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.2023722.單倍體生物(1)動(dòng)物單倍體：動(dòng)物的單倍體都幾乎死于胚胎期。少數(shù)例外，如社會(huì)昆蟲(chóng)—蜜蜂中的雄蜂，即是由未受精卵發(fā)育的單倍體(孤雌生殖)。雌蜂是由受精卵發(fā)育的二倍體。黃蜂、蟻都是單倍體。第72頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202373(2)植物單倍體：①自發(fā)單倍體：無(wú)融合生殖產(chǎn)物。主要是孤雌生殖(由未受精胚囊發(fā)育)，也有單雄生殖(花粉進(jìn)入胚囊后直接發(fā)育)。②人工培育：通過(guò)體外培養(yǎng)花藥、花粉或子房獲得。第73頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202374(3)單倍體特征：①生活力差：植株很小，生活力很弱。②完全不育：因?yàn)闇p數(shù)分裂時(shí)無(wú)聯(lián)會(huì)發(fā)生，每條染色體隨機(jī)分配到子細(xì)胞，形成的配子幾乎都是染色體不平衡的。③人工染色體加倍，可獲得穩(wěn)定遺傳的純合二倍體。表型正常，所需性狀不會(huì)因后代分離而丟失。第74頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202375如一染色體數(shù)為10的單倍體，由于染色體隨機(jī)分離，經(jīng)減數(shù)分裂形成的子細(xì)胞染色體數(shù)目可從0~10。唯有染色體數(shù)為10的細(xì)胞才可育，概率為

要使這樣兩個(gè)雌雄配子受精結(jié)合的概率就更小，所以幾乎是完全不育的。單倍體的不育性第75頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202376多倍體(polyploid)

同源多倍體：增加的染色體組來(lái)自同一物種，一般由二倍體直接加倍產(chǎn)生。異源多倍體：增加的染色體組來(lái)自不同物種，一般由不同種、屬間的雜交種染色體加倍產(chǎn)生。三倍和三倍以上的多倍體統(tǒng)稱(chēng)為多倍體。第76頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202377同源多倍體同源多倍體通常由同一個(gè)體、同一純種的染色體數(shù)目加倍而成。二倍體→染色體加倍→同源四倍體同源四倍體×原二倍體→同源三倍體同源六倍體×四倍體→同源五倍體…自發(fā)頻率很低，可用誘發(fā)方法，如秋水仙素→破壞紡錘絲第77頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202378同源多倍體的表型特征

①同源四倍體：形態(tài)：同源4n與其2n相比，由于染色體數(shù)目增加一倍，核和細(xì)胞體積相應(yīng)增大,使莖粗、葉大,花器、種子和果實(shí)等也大，葉色深基因的產(chǎn)物增加：如4X大麥籽粒蛋白質(zhì)含量比2X增加10％～12％，4X番茄的維生素C比2X提高一倍等。第78頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202379反面效應(yīng)：有的比原二倍體小，甚至出現(xiàn)不良反應(yīng)，如葉子皺縮、分蘗減少、生長(zhǎng)緩慢、成熟延遲及育性降低等等。第79頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202380②同源三倍體：高度不育性：奇數(shù)倍性在減數(shù)分裂時(shí)染色體的隨機(jī)分離導(dǎo)致產(chǎn)生大量沒(méi)有生活力的非整倍、大、小孢子。如三倍體無(wú)籽西瓜，天然的三倍體(3X=33)無(wú)籽香蕉等。生活力強(qiáng)，營(yíng)養(yǎng)器官繁茂：如三倍體無(wú)籽西瓜的產(chǎn)量和食用品質(zhì)都比二倍體西瓜優(yōu)越。三倍體楊樹(shù)的生長(zhǎng)速率約為二倍體的兩倍；三倍體杜鵑花的花期特別長(zhǎng)。第80頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202381同源多倍體的

減數(shù)分裂和基因分離的特點(diǎn)

①同源三倍體同源三倍體在前期或形成一個(gè)三價(jià)體，或形成一個(gè)二價(jià)體和一個(gè)單價(jià)體。三價(jià)體

二價(jià)體

單價(jià)體

+第81頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202382分離產(chǎn)生2n配子和n配子的概率相等，為(1/2)n。形成極少數(shù)的可育配子，相互受精的機(jī)會(huì)更少；三倍體產(chǎn)生配子的染色體數(shù)目大多n~2n，都是不平衡的。三價(jià)體

二價(jià)體

單價(jià)體

+不育第82頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202383無(wú)籽西瓜的育成二倍體西瓜2n=2x=22

四倍體西瓜2n=4x=44x二倍體西瓜2n=2x=22

n=2x=22n=X=11四倍體西瓜2n=4x=44秋水仙素配子三倍體西瓜2n=3x=33第83頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202384②同源四倍體若均以四價(jià)體或二價(jià)體的構(gòu)型出現(xiàn)，則形成的配子多數(shù)是可育的。但實(shí)際上三價(jià)體和單價(jià)體的頻率較高，造成染色體分配不均衡。部分不育或高度不育第84頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202385同源四倍體的基因型對(duì)于基因(A,a)來(lái)講，四倍體有5種基因型。即：AAAA(四顯體)、AAAa(三顯體)、AAaa(二顯體)、Aaaa(單顯體)、aaaa(無(wú)顯體)。同源四倍體形成的配子類(lèi)型3種雜合體產(chǎn)生配子的種類(lèi)和比例，取決于其是按染色體隨機(jī)分離(基因座位和著絲粒緊密連鎖，不發(fā)生交換)還是按染色單體隨機(jī)分離(基因座位和著絲粒距離較遠(yuǎn)，要考慮交換)。第85頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202386同源四倍體AAaa復(fù)式的基因分離如二顯體AAaa，若4條染色體按二價(jià)體配對(duì)(無(wú)交換發(fā)生)，有3種聯(lián)會(huì)方式，由于紡錘絲隨機(jī)牽拉，形成配子類(lèi)型為:Aa:AA:aa=8:2:2第86頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202387基因型配子種類(lèi)和比例自交子代基因型及比例自交子代表型及比例AAAaaaA4A3aA2a2Aa3a4AaAAAa11121全部AAaa141181881351Aaaa1112131同源四倍體一對(duì)等位基因的隨機(jī)分離及自交表型同源四倍體的自交結(jié)果：顯性性狀占絕大多數(shù)，如二顯體的自交結(jié)果，純合隱性性狀只占1/36。第87頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202388異源多倍體兩個(gè)或兩個(gè)以上的不同物種雜交，它們的雜種經(jīng)染色體加倍形成的多倍體第88頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202389(1)異源多倍體的育性：物種AA×物種BB→種間雜種AB(二倍體)AB雜種不育，因A、B不同源，減數(shù)分裂中不能正常配對(duì)。AB雜種AABB→異源四倍體或雙二倍體，A和B都有兩組，各自可以互相配對(duì)→可育。

染色體加倍第89頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202390(2)異源多倍體的形成：自發(fā)產(chǎn)生：普通小麥、棉花、煙草、油菜和甘蔗等都是異源多倍體，它們是長(zhǎng)期進(jìn)化的產(chǎn)物。人工產(chǎn)生：一般途徑是先種間雜交，再將雜種染色體加倍。為保證雜交成功，其原始親本間大多有一定親緣關(guān)系。第90頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202391自發(fā)產(chǎn)生：如異源六倍體普通小麥。第91頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202392G.Karpechenko于1928年合成的新種蘿卜甘藍(lán)，與預(yù)期目的相反長(zhǎng)出了蘿卜葉和甘藍(lán)根。雖沒(méi)經(jīng)濟(jì)價(jià)值，但提供了產(chǎn)生種間和屬間雜種的可能性及在短期內(nèi)人工創(chuàng)造新物種的方法。人工產(chǎn)生：蘿卜甘藍(lán)第92頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202393蘿卜甘藍(lán)產(chǎn)生過(guò)程+只需兩個(gè)世代人工創(chuàng)造新物種第93頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202394三、非整倍體

整倍體中缺少或增加一條或幾條染色體的變異類(lèi)型。第94頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.2023951.非整倍體的類(lèi)型：?jiǎn)误w：核型為2n-1；雙單體核型2n-1-1(缺少兩條非同源染色體)。缺體：核型為2n-2，缺少一對(duì)同源染色體。三體：核型為2n+1，2n+1+1：雙三體多體：2n+n，某一號(hào)染色體增加一條以上稱(chēng)為多體。第95頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.2023962.非整倍體的形成原因

------染色體不分離第96頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.2023973.非整倍體的遺傳學(xué)效應(yīng)(1)單體：丟失某條染色體。致死：染色體的平衡受到破壞；影響性狀：基因產(chǎn)物的劑量減半；如人類(lèi)Turner綜合征（XO）。假顯性：顯性基因丟失，隱性等位基因得以表達(dá)物種特性：如蝗蟲(chóng)XO為雄性。第97頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202398(2)缺體：丟失一對(duì)同源染色體。對(duì)生物性狀影響更大，一般致死---普通煙草的缺體在幼胚階段即死亡。多倍體植物可成活，但長(zhǎng)得弱小---普通小麥21種缺體都能夠生存。普通小麥缺體系列的穗形第98頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202399(3)三體：多一條染色體，動(dòng)植物均可存活。對(duì)個(gè)體造成的不良影響比少一條染色體要小。但破壞了染色體的平衡和基因組劑量增加，三體也顯示出異常表型特征。人類(lèi)中常見(jiàn)有三種三體：①21-三體，即Down氏綜合癥；②18-三體，即Edward綜合癥；③13-三體，即Patau綜合癥。第99頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.2023100(4)多體：2n+n，某一號(hào)染色體增加一條以上稱(chēng)為多體。如人類(lèi)的48，XXXX；48，XXXY，等第100頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.2023101第三節(jié)人類(lèi)染色體數(shù)目異常與疾病是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而引起的具有一系列臨床癥狀的綜合征。常染色體病性染色體病第101頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.2023102定義:

1-22號(hào)染色體數(shù)目異常而引起的疾病。特征:智力低下、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形

常染色體病21三體綜合征18三體綜合征13三體綜合征貓叫綜合征Example第102頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.20231031866年英國(guó)醫(yī)生LangdonDown首次作臨床描述。其發(fā)病率在新生嬰兒中為1/800。嬰兒的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨母親年齡增大而增高。21三體綜合征---先天愚型，Down’ssyndrome第103頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.2023104特殊面容：眼狹長(zhǎng)，寬眼距；低耳位；塌鼻梁；張口伸舌。特殊皮紋特點(diǎn)：通貫掌；小指只有一條指褶紋。智力障礙；先天性心臟缺陷。Clinicalsymptoms第104頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202310547,XX,+21第105頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.20231061960年由Edward首次報(bào)道。在新生嬰兒中的發(fā)病率為1/5000。18三體綜合征------Edwardsyndrome第106頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.2023107患兒大多在2－3個(gè)月內(nèi)死亡，只有極個(gè)別病人超過(guò)兒童期。嵌合型的存活期比較長(zhǎng)。特殊體征：特殊握拳手，搖椅足。

95％的病例有先天性心臟病，這是死亡的重要原因。Clinicalsymptoms第107頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.202310847,XY,+18第108頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.2023109發(fā)病率：1/25000，女性多于男性。發(fā)病率與母親年齡有關(guān)。13三體綜合征---patausyndrome第109頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.2023110小頭、兔唇、腭裂、小眼、多指（趾）宮內(nèi)發(fā)育遲緩、出生體重輕智力嚴(yán)重低下等Clinicalsymptoms第110頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月2日，星期三02.07.2023111第111頁(yè)，講稿共127頁(yè)，2023年5月