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文檔簡介

關(guān)于遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)PPT第1頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三第一節(jié)遺傳物質(zhì)——核酸生命為什么能夠代代延續(xù)?遺傳物質(zhì)的主要載體——染色體?DNA?RNA?蛋白質(zhì)第2頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三遺傳物質(zhì)需具備的基本條件精確復(fù)制,確保世代傳遞時間、空間的穩(wěn)定性強大的儲存信息的能力能夠變異第3頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三遺傳物質(zhì)——核酸一、肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化二、噬菌體的侵染三、煙草花葉病毒的重建四、DNA是遺傳物質(zhì)的旁證第4頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三一、肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化肺炎雙球菌R型(粗糙型):無莢膜,無毒性,個體小,分RI,RII,RIII;S型(光滑型):多糖組成莢膜,有毒性,個體大,分SI,SII,SIII。第5頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三第6頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三第7頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三第8頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三

DNA是使R型細(xì)菌產(chǎn)生穩(wěn)定遺傳變化的物質(zhì),DNA是轉(zhuǎn)化因子。

以上轉(zhuǎn)化實驗表明:

DNA是遺傳物質(zhì)。實驗結(jié)論:第9頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三二、噬菌體的侵染HersheyandChase(1952)第10頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三研究方法:同位素標(biāo)記法蛋白質(zhì)的組成元素:DNA的組成元素:C、H、O、N、SC、H、O、N、P(標(biāo)記32P)(標(biāo)記35S)S

P第11頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三-35S-32P蛋白質(zhì)有硫而沒有磷DNA有磷而沒有硫第12頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三①標(biāo)記噬菌體方法:在分別含有放射性同位素32P和35S的培養(yǎng)基中培養(yǎng)細(xì)菌分別用上述細(xì)菌培養(yǎng)T2噬菌體,制備含32P的噬菌體和含35S的噬菌體第13頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三第14頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三實驗過程及結(jié)果:第一組實驗第二組實驗親代噬菌體35S標(biāo)記蛋白質(zhì)32P標(biāo)記DNA

寄主細(xì)胞內(nèi)無35S標(biāo)記蛋白質(zhì)無32P標(biāo)記DNA子代噬菌體外殼蛋白質(zhì)無35SDNA有32P標(biāo)記實驗結(jié)論DNA分子具有連續(xù)性,是遺傳物質(zhì)第15頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三DNA是唯一的遺傳物質(zhì)嗎?

DNA是噬菌體的遺傳物質(zhì),蛋白質(zhì)不是遺傳物質(zhì)。DNA是一種連續(xù)性的物質(zhì)。噬菌體侵染細(xì)菌實驗的結(jié)論:第16頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三三、RNA是遺傳物質(zhì)煙草花葉病毒侵染實驗HeinazFraenki-Conrat(1957)第17頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三四、DNA作為主要遺傳物質(zhì)的旁證生物細(xì)胞內(nèi)的核酸量維持穩(wěn)定,RNA及蛋白質(zhì)則隨不同組織、年紀(jì)、生理狀況而變化。配子里DNA的含量一般是體細(xì)胞里DNA含量的一半,即DNA含量與染色體倍數(shù)是一致的。紫外線誘變作用在波長260nm附近效果最好。這個波段是DNA的吸收峰而不是蛋白質(zhì)的吸收峰。第18頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三第二節(jié)核酸的結(jié)構(gòu)Nucleicacids核酸脫氧核糖核酸(DNA)核糖核酸(RNA)第19頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三1.核酸:由許多個單核苷酸聚合而成的多核苷酸。每個單核苷酸由堿基、戊糖和磷酸三部分構(gòu)成。

一、核酸的化學(xué)組成

OHOH第20頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三核酸的化學(xué)組成2.DNA和RNA所含戊糖的種類不同。DNA中戊糖為D-2-脫氧核糖;RNA所含的戊糖為D-核糖。第21頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三核酸的化學(xué)組成3.堿基:包括嘌呤堿和嘧碇堿。DNA含:腺嘌呤(A)、鳥嘌呤(G)、胞嘧啶(C)、胸腺嘧啶(T);RNA含:A、C、G、和尿嘧啶(U)。第22頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三第23頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三二、DNA的結(jié)構(gòu)DNA的基本組成單位是脫氧核苷酸,每個脫氧核苷酸含有一個堿基,一個脫氧核糖和一個磷酸基。第24頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三DNA的結(jié)構(gòu)AGCT腺嘌呤脫氧核苷酸鳥嘌呤脫氧核苷酸胞嘧啶脫氧核苷酸

胸腺嘧啶脫氧核苷酸脫氧核苷酸的種類第25頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三1.DNA一級結(jié)構(gòu)特點DNA的一級結(jié)構(gòu)指DNA分子中A、T、C、G4種核苷酸的鏈接方式和排列順序(4n);線形互補雙鏈。第26頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三第27頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三第28頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三單核苷酸通過3’-5’磷酸二酯鍵按線性順序連接磷酸基團(tuán)和戊糖在雙螺旋骨架的外側(cè)

堿基面向骨架內(nèi)側(cè)OHOHOHOH第29頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三5’3’DNA序列第30頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三DNA的結(jié)構(gòu)2.DNA的二級結(jié)構(gòu)兩條核苷酸鏈反向平行盤繞形成的雙螺旋結(jié)構(gòu)。單核苷酸多聚核苷酸雙鏈配對第31頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型要點:⑴DNA分子是由兩條同軸反向互相纏繞的多核甘酸鏈組成的雙螺旋結(jié)構(gòu),A與T,G與C配對;⑵糖和磷酸排在外面構(gòu)成骨架,兩鏈相應(yīng)的核甘酸的堿基互相配對由氫鍵連接排列在內(nèi)側(cè);⑶雙螺旋直徑為20A,螺距為34A,包含10對堿基。第32頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三AT間有兩個氫鍵相連CG間有兩個氫鍵相連第33頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三[A]=[T]、[G]=[C],A+G=C+T,嘌呤和嘧啶的總含量相等,這一規(guī)律稱為Chargaff當(dāng)量規(guī)律。

第34頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三兩條核苷酸鏈反向平行盤繞所生成的雙螺旋結(jié)構(gòu)。已知的7種DNA雙螺旋構(gòu)象分兩類:右手螺旋(A、B、C、D、E、T型);局部左手(Z型)。①B—DNA:右旋,下的正常生理狀態(tài)常見形式,活性最高。②A-DNA:右旋,脫水狀態(tài)下的常見形式。③Z—DNA:左旋,這種結(jié)構(gòu)可能與真核生物中基因表達(dá)調(diào)控有關(guān)。

第35頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三DNA的高級結(jié)構(gòu)是指DNA雙螺旋進(jìn)一步扭曲盤旋所形成的特定空間結(jié)構(gòu)。超螺旋結(jié)構(gòu)是DNA高級結(jié)構(gòu)的主要形式,超螺旋又可分為負(fù)超螺旋和正超螺旋兩種。3.DNA的高級結(jié)構(gòu)第36頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三DNA的高級結(jié)構(gòu)正超螺旋,與右手螺旋方向一致,使雙螺旋結(jié)構(gòu)更加緊密;負(fù)超螺旋,作用相反。共價閉合環(huán)狀DNA(cccDNA),如質(zhì)粒DNA。共價閉合環(huán)狀DNA若被一條單鏈,或在雙鏈上交錯切割,便會形成開環(huán)狀DNA;拓?fù)洚悩?gòu)酶作用下可以相互轉(zhuǎn)變;同等分子量電泳,超螺旋DNA>線>開環(huán)狀。第37頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三穩(wěn)定性:4.DNA分子的特性:多樣性:特異性:

兩條多核苷酸鏈的主干是穩(wěn)定不變的,兩條鏈上的堿基之間通過氫鍵互補配對,相互制約。堿基對的排列順序千變?nèi)f化每個DNA分子有其特定的堿基對排列順序第38頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三5.DNA的來源:(1)核DNA,主要來源,存在于核內(nèi)物質(zhì)染色體上,通常所說的基因組DNA。(2)核外DNA,存在于細(xì)胞核外的細(xì)胞器中(線粒體),呈現(xiàn)母系遺傳,是研究進(jìn)化及遺傳多樣性的最佳材料。第39頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三三、RNA的結(jié)構(gòu)通常為小分子單鏈,由A、C、G、U構(gòu)成。第40頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三RNA的結(jié)構(gòu)1.信使RNA(mRNA)結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄形成的單鏈RNA,是合成蛋白質(zhì)的模板;原核生物為多順反子mRNA;真核生物為一條RNA聚合鏈,有5′帽子(7-甲基鳥苷)和3′Poly(A)尾結(jié)構(gòu);占細(xì)胞RNA的5-10%,易被RNA酶降解。第41頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三2.核糖體RNA(rRNA)核糖體是蛋白質(zhì)合成與裝配的場所,rRNA是裝配蛋白質(zhì)的核糖體的主要成分之一;占細(xì)胞RNA的75-80%;原核和真核生物核糖體和rRNA由亞基構(gòu)成。RNA的結(jié)構(gòu)第42頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三RNA的結(jié)構(gòu)

核糖體rRNA亞基S結(jié)合蛋白種類SMWbps原核生物大5030312123516110.4629041201541真核生物小604045335.851825/26/280.50.471715812018004000-5000核糖體和rRNA由亞基構(gòu)成的組成如表:第43頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三RNA的結(jié)構(gòu)3.轉(zhuǎn)移RNA(tRNA)小分子RNA,沉降系數(shù)為4S,含70-90核苷酸;種類多,每個細(xì)胞約50種,占細(xì)胞RNA的10-15%;功能:在翻譯過程中,轉(zhuǎn)運各種氨基酸至核糖體。第44頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三tRNA的三葉草型二級結(jié)構(gòu):第45頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三小分子RNA小分子RNA(micro-RNA)是一類極小的遺傳物質(zhì),小分子RNA能夠逐漸將某些信使RNA切成兩半,干擾信使RNA的正常表達(dá)。小分子RNA不會被翻譯以合成蛋白質(zhì),而是在控制基因表達(dá)中發(fā)揮著關(guān)鍵作用。第46頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三第三節(jié)基因的概念及結(jié)構(gòu)特征

一、基因的概念及其發(fā)展二、基因的一般結(jié)構(gòu)特征三、真核生物基因組的特點第47頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三一、基因的概念及其發(fā)展1866年,孟德爾------“遺傳因子”(hereditaryfactor),把可觀察的性狀和控制它的內(nèi)在的遺傳因子區(qū)分開來。1909年,約翰遜------“基因”(gene)------希臘語“給予生命”之義,是一個未經(jīng)證實的、僅靠邏輯推理得出的概念。(一)基因概念的提出第48頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(二)基因結(jié)構(gòu)和功能的探索1.基因與染色體1926摩爾根,“三位一體”;2.基因與DNA1944(Avery)1952(Hershey&Chase),基因的化學(xué)本質(zhì)是DNA;1953沃森和克里克通過實驗提出了DNA分子的雙螺旋模型;第49頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(三)現(xiàn)代分子遺傳學(xué)關(guān)于基因的概念1.現(xiàn)代基因概念DNA分子中含有特定遺傳信息的核苷酸序列。合成有功能的蛋白質(zhì)或RNA所必需的全部DNA序列(除部分病毒RNA),即一個基因不僅包括編碼蛋白質(zhì)或RNA的核苷酸序列,還包括為保證轉(zhuǎn)錄所必需的調(diào)控序列。第50頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三2.基因的功能類別蛋白質(zhì)基因:其最終產(chǎn)物為蛋白質(zhì)。如結(jié)構(gòu)基因(structuregene)、調(diào)節(jié)基因(regulatorgene)。RNA基因:其最終產(chǎn)物是tRNA和rRNA。不轉(zhuǎn)錄的基因:不產(chǎn)生任何產(chǎn)物,對基因表達(dá)起調(diào)節(jié)控制作用。如啟動基因、操縱基因。

第51頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三3.基因的幾種特殊形式重復(fù)基因,如rRNA、tRNA和組蛋白基因等。重疊基因斷裂基因跳躍基因(jumpinggene)第52頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三二、基因的一般結(jié)構(gòu)特征(一)外顯子和內(nèi)含子原核生物的基因是DNA分子的一個片段,連續(xù)編碼;真核生物的結(jié)構(gòu)編碼序列往往是不連續(xù)的,被非編碼序列隔開。編碼序列稱為外顯子,非編碼序列稱為內(nèi)含子符合“GT-AG”規(guī)則。第53頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三起始密碼子(StartCodon):通常為AUG;終止密碼子(StopCodon):通常為UAA、UAG、UGA;開放閱讀框(openreadingframe):結(jié)構(gòu)基因內(nèi)從起始密碼子開始到終止密碼子的一段核苷酸區(qū)域,其間不存在任何終止密碼,可編碼完整的多肽鏈,這一區(qū)域被稱為開放閱讀框。第54頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(二)信號肽序列在分泌蛋白基因的編碼序列中,起始密碼子之后,有一段編碼富含疏水氨基酸多肽的序列,稱為信號肽序列(Signalpeptidesequence)。它所編碼的信號肽行使著運輸?shù)鞍踪|(zhì)的功能。信號肽在核糖體合成后,與細(xì)胞膜或某一細(xì)胞器的膜上特定受體相互作用,產(chǎn)生通道,使分泌蛋白穿過細(xì)胞的膜結(jié)構(gòu),到達(dá)相應(yīng)的位置發(fā)揮作用。信號肽在完成分泌過程后將被切除,不留在新生的多肽鏈中。第55頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(三)側(cè)翼序列側(cè)翼序列(flankingsequence):每個結(jié)構(gòu)基因在第一個和最后一個外顯子的外側(cè),都有一段不被轉(zhuǎn)錄和翻譯的非編碼區(qū)。5’非翻譯區(qū)(5’-untranslatedregion5’-UTR):從轉(zhuǎn)錄起始位點至起始密碼子的一段非翻譯區(qū)。3’非翻譯區(qū)(3’-untranslatedregion3’-UTR):從終子密碼子至轉(zhuǎn)錄終止的一段非翻譯區(qū)。第56頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(四)調(diào)控序列啟動子:通常位于轉(zhuǎn)錄起始位點上游100bp范圍內(nèi)。真核生物TATA框、CAAT框、GC框,原核生物TATA框、TTGACA框。RNA聚合酶識別和結(jié)合的部位。增強子:顯著提高基因的轉(zhuǎn)錄效率。其作用與它的位置、方向及與基因的距離無關(guān)。具有組織特異性和細(xì)胞特異性。沉默子:通過與蛋白的結(jié)合,對轉(zhuǎn)錄起阻抑作用。終止子:由一段富含GC堿基的顛倒重復(fù)序列以及寡聚T組成,是RNA聚合酶停止工作的信號。第57頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三加尾信號真核生物mRNA的3’端都有一段多聚A尾巴(polyAtail),它不是由基因編碼,而是在轉(zhuǎn)錄后通過多聚腺苷酸聚合酶作用加到mRNA上的。這個加尾過程受基因3’端非編碼區(qū)中一種叫做加尾信號序列的控制。調(diào)控序列第58頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三哺乳動物典型調(diào)控元件元件保守序列蛋白質(zhì)因子TATAboxTATAAAATBPCAATboxGGCCAATATCTF/NF1GCboxGGGCGGSP1OctamerATTTGCATOct-1,Oct-2κBGGGACTTTCCNFKB,H2-TF1ATFGTGACGTATF第59頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三核糖體結(jié)合位點在原核生物基因翻譯起始位點周圍有一組特殊的序列,控制著基因的翻譯過程,SD序列是其中主要的一種。mRNA與核糖體的結(jié)合序列,對翻譯起始復(fù)合物的形成和翻譯的起始有重要作用。SD序列存在于mRNA的5’非翻譯區(qū)中,位于起始密碼子之前10堿基內(nèi),包含AGGAGG的一部分或全部。SD序列可與16SrRNA3’端CCUCCU相結(jié)合,是mRNA與核糖體的結(jié)合序列。第60頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三基因結(jié)構(gòu)示意圖第61頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三1.基因組與C值一個物種單倍體的染色體所攜帶的一整套基因稱為該物種的基因組(genome),每一種生物中的單倍體基因組的DNA總量是特異的,被稱為C值。C值的大小與物種的結(jié)構(gòu)組成和功能的復(fù)雜性沒有嚴(yán)格的對應(yīng)關(guān)系,這種現(xiàn)象稱為C值矛盾。2.單一序列(uniquesequence)

:一個或幾個拷貝的DNA序列。三、真核生物基因組的特點第62頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三3.重復(fù)序列(repetitivesequence)

:重復(fù)序列分為高度重復(fù)序列,和中度重復(fù)序列。衛(wèi)星DNA分為小衛(wèi)星DNA,和微衛(wèi)星DNA兩類。4.基因家族和假基因基因家族(genefamily):真核生物基因組中有許多來源相同,結(jié)構(gòu)相似,功能相關(guān)的基因,一組基因稱為一個基因家族。假基因(pseudogene):在多基因家族中,某些成員并不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物,但在結(jié)構(gòu)和DNA序列上與相應(yīng)的活性基因具有相似性。ψ第63頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三人類基因組結(jié)構(gòu)編碼DNA90Mb人類基因組3000Mb基因和基因相關(guān)序列900Mb非編碼DNA810Mb擬基因基因片段內(nèi)含子前導(dǎo)區(qū)尾區(qū)基因外序列2100Mb重復(fù)DNA420Mb單拷貝和低拷貝DNA1680Mb串聯(lián)重復(fù)散在重復(fù)衛(wèi)星DNA小衛(wèi)星DNA微衛(wèi)星DNALTR元件LINESINEDNA轉(zhuǎn)座子第64頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三一、細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能二、染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)目三、細(xì)胞分裂四、動物配子的發(fā)生與受精第四節(jié)遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)

4CytologicalFoundationofHeredity第65頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三一、細(xì)胞的結(jié)構(gòu)與功能根據(jù)構(gòu)成生物體的基本單位,可以將生物分為:非細(xì)胞生物:包括病毒、噬菌體、朊病毒細(xì)胞生物:根據(jù)細(xì)胞核和遺傳物質(zhì)的存在方式不同又可以分為真核生物、原核生物第66頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(一)細(xì)胞膜(plasmamembrane/plasmalemma)主要由磷脂雙分子層和蛋白分子組成膜結(jié)構(gòu)對細(xì)胞形態(tài)、生理生化功能具有重要作用第67頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(二)細(xì)胞質(zhì)(cytoplasm)包括細(xì)胞器、基質(zhì)和基粒。第68頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(三)細(xì)胞核(nucleus)一般為球形或卵圓形。通常是一細(xì)胞一核,少數(shù)細(xì)胞有多核或無核。1.核膜;2.核液;3.核仁;4.染色質(zhì)和染色體第69頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三1.核膜(nuclearmembrane)雙層膜,對核與質(zhì)間起重要的分隔作用核膜上分布有一些直徑約40-70nm的核孔(nuclearpore)核膜在細(xì)胞分裂過程中存在一個“解體-重建”的過程第70頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三2.核液(nuclearsap)充滿核內(nèi)的液體狀物質(zhì)稱為核液,也稱為核漿或核內(nèi)基質(zhì)。核液主要成分為蛋白質(zhì)、RNA、酶等。第71頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三3.核仁(nucleolus)結(jié)構(gòu):為無膜包裹的、形態(tài)不規(guī)則的、一半致密而堅實、另一半呈海綿狀的小體,主要由蛋白質(zhì)和RNA組成,還可能存在少量的類脂和DNA。數(shù)目:一個或幾個,折光率高,呈球形。第72頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三4.染色質(zhì)(chromatin)和染色體(chromosome)染色質(zhì):細(xì)胞分裂間期核內(nèi),對堿性染料著色均勻的網(wǎng)狀、絲狀的物質(zhì)。染色體:細(xì)胞分裂期,核內(nèi)染色質(zhì)高度螺旋化,折疊盤曲而成的桿狀小體。染色質(zhì)和染色體是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時期不同的形態(tài)表現(xiàn)。第73頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(1)染色質(zhì)的化學(xué)組成染色質(zhì)=蛋白質(zhì)+DNA+少量RNA組蛋白:H12H2A2H2B2H32H4非組蛋白染色質(zhì)(chromatin)和染色體(chromosome)第74頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(2)染色質(zhì)的類型

常染色質(zhì)異染色質(zhì)間期染色程度染色淺染色深分布核中央核膜附近螺旋化程度低高呈疏松狀態(tài)呈凝集狀態(tài)DNA序列單一序列和高度重復(fù)序列部分重復(fù)序列功能狀態(tài)活躍的DNA分子部分不活躍的DNA分子部分進(jìn)行轉(zhuǎn)錄和翻譯不能轉(zhuǎn)錄和翻譯第75頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三二、染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)目染色體是所有生物細(xì)胞都具有的結(jié)構(gòu)。各物種染色體都具有特定的數(shù)目與形態(tài)特征。染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)與數(shù)目在細(xì)胞分裂過程中有一系列規(guī)律性變化。第76頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(一)染色體的形態(tài)特征分析染色體形態(tài)特征的主要目的是區(qū)分、識別染色體。染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)目第77頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三染色單體在著絲粒處相連,互稱為姐妹染色單體。著絲粒和動粒

著絲粒位于兩條染色單體連接處,將染色體分為兩個臂。

動粒(著絲點)是著絲粒周圍有蛋白質(zhì)性質(zhì)的盤狀結(jié)構(gòu),可直接連接紡綞絲,是紡綞絲的附著區(qū)域。主縊痕和次縊痕染色體臂

長臂(q)短臂(p)。隨體在有些染色體的短臂近末端,有一棒狀或球狀的結(jié)構(gòu),稱隨體。端粒是染色體末端的特化部位。第78頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三染色體的分類:1、中間著絲點染色體:“V型”2、近中著絲點染色體:“L型”3、近端著絲點染色體:“棒狀”4、端著絲點染色體:“棒狀”5、粒狀染色體:“顆粒狀”第79頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三染色體(chromosome)長臂短臂隨體

次縊痕著絲粒中間著絲粒近端著絲粒端著絲粒第80頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(a)中間著絲粒(b)近端著絲粒(c)端著絲粒(a)(b)(c)第81頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(二)染色體的數(shù)目不同生物物種的染色體數(shù)目是生物物種的特征,相對恒定;體細(xì)胞中染色體成對存在(2n),而配子中染色體數(shù)目是體細(xì)胞中的一半(n)。如人2n=46,果蠅2n=8等。體細(xì)胞中形態(tài)結(jié)構(gòu)相同、遺傳功能相似的一對染色體,分別來自生物雙親,稱為同源染色體(homologouschromosome)。形態(tài)結(jié)構(gòu)上有所不同的染色體間互稱為非同源染色體(non-homologouschromosome)。第82頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三我國淡水漁染色體數(shù)目中國淡水漁染色體數(shù)目分布從24~264,215種淡水魚,其中鯉形目占157種,鯰形目占31種,鱸形目占21種。共27個不同的染色體數(shù),分為六個類群第一類群:2n=24,如黃鱔、白緣第二類群:2n=30~60,15種染色體數(shù)第三類群:2n=74~78,如馬口魚等第四類群:2n=96~100,鯉魚、野鯽等第五類群:2n=148~162,銀鯽等第六類群:2n=264,中華鱘第83頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三松散細(xì)長的染色質(zhì)是如何變?yōu)橹旅芏绦〉娜旧w呢?這種變化在生物學(xué)的意義?

(三)染色體的結(jié)構(gòu)第84頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(三)染色體的結(jié)構(gòu)第85頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三染色體形成過程中長度與寬度的變化結(jié)構(gòu)結(jié)構(gòu)單位寬度增加長度壓縮第一級DNA+組蛋白(核小體)串珠狀結(jié)構(gòu)5倍7倍第二級染色線螺旋化螺線體3倍6倍第三級螺線體再螺旋化超螺線體13倍40倍第四級超螺線體折疊盤曲染色體2.5-5倍5倍500-1000倍8400倍

(8000-10000)第86頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(四)染色體組型和組型分析染色體組型(核型)指一個個體或一組相關(guān)個體特有的染色體組,通常以有絲分裂中期染色體的數(shù)目和形態(tài)來表示。染色體組型(核型)分析對特定染色體組中染色體的數(shù)目、大小、形態(tài)等特征進(jìn)行綜合分析的方法叫染色體組型分析或核型分析。染色體帶型的表示方法7p22、7q14.1、7q31.31

第87頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三計算機自動染色體(核型)分析系統(tǒng)第88頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三模式圖的繪制第89頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三三、細(xì)胞分裂無絲分裂有絲分裂減數(shù)分裂第90頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(一)有絲分裂一次細(xì)胞分裂結(jié)束到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束所經(jīng)歷的過程稱為一個細(xì)胞周期(cellcycle)??煞譃椋洪g期(G1,S,G2)和是分裂期(

M)(前、中、后、末)第91頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三S期,40%2-4nDNAG1期,25%2nDNAG2期,25%4nDNAM期,10%第92頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三細(xì)胞有絲分裂周期第93頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三nucleolus間期

(interphase)第94頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三染色體核仁中心體早前期(earlyprophase)(圖例為洋蔥根尖切片)第95頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三晚前期(lateprophase)第96頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三紡綞絲中期(metophase)第97頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三Scanningelectronmicrographofthecentromericregionofametaphasechromosome第98頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三著絲粒后期(anaphase)第99頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三Fluorescentmicroscopeimageofaculturedcellinanaphase.第100頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三末期(telophase)第101頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三早前期晚前期早后期晚后期末期中期間期第102頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三間期早前期晚前期中期后期末期形成兩個子細(xì)胞第103頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三有絲分裂過程中染色體的變遷從間期的S期前期中期,每個染色體具有兩根染色單體(即具兩條完整的DNA雙鏈);從后期末期下一個細(xì)胞周期的G1期,在這些階段中,所謂的染色體實質(zhì)上只有一根染色單體(即只有一條DNA雙鏈)。第104頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三有絲分裂的特點發(fā)生在體細(xì)胞增殖的過程中,是體細(xì)胞增殖的主要方式之一,也是真核細(xì)胞增殖的基本形式。

染色體復(fù)制一次,細(xì)胞分裂一次,形成兩個子細(xì)胞。

形成的兩個子細(xì)胞其染色體數(shù)目和功能與母細(xì)胞完全一致。第105頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三有絲分裂的意義

導(dǎo)致了體細(xì)胞增殖,維持了個體的生長發(fā)育;

保證了物種遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定性和延續(xù)性。有絲分裂是生物進(jìn)化的產(chǎn)物,是一種比較完善和理想的細(xì)胞分裂方式,促進(jìn)了生物由低級向高級的進(jìn)化發(fā)展。第106頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三

多核細(xì)胞:核分裂、質(zhì)不分裂特殊有絲分裂

染色體分裂,核不分裂核內(nèi)有絲分裂多線染色體

有絲分裂的異常現(xiàn)象第107頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三細(xì)胞分裂間期多線染色體的形態(tài)染色體的螺旋化程度體現(xiàn)了染色質(zhì)遺傳活性,因而橫紋的深淺和變化也可以作為研究基因活性差異的依據(jù)。第108頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三果蠅唾腺染色體第109頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三就一物種,其染色體數(shù)目是恒定的A染色體:正常染色體B染色體:額外染色體、超數(shù)染色體、副染色體第110頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三黑麥(S.cereale,2n=14)的B染色體第111頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(二)減數(shù)分裂(meiosis)減數(shù)分裂是在配子形成過程中發(fā)生的,包括兩次連續(xù)的核分裂,但染色體只復(fù)制一次,形成的四個子細(xì)胞核中,每個核只含有單倍數(shù)的染色體,即染色體數(shù)減少一半,所以把它叫做減數(shù)分裂。第112頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(二)減數(shù)分裂(meiosis)1.各分裂時期的特征(1)間期(G1,S,G2)(2)減數(shù)第一次分裂前期Ⅰ(3)減Ⅰ、減Ⅱ分裂間期(4)減數(shù)第二次分裂2.減數(shù)分裂的特點和意義前期I(prophaseI,PI),中期I(metaphaseI,MI)后期I(anaphaseI,AI)末期I(telophaseI,TI)前期II(prophaseII,PII),中期II(metaphaseII,MII)后期II(anaphaseII,AII)末期II(telophaseII,TII)

細(xì)線期偶線期粗線期雙線期終變期第113頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三細(xì)線期雖然染色體已在間期時復(fù)制,每一染色體已含有兩染色單體,但在細(xì)線期還看不出它的雙重性,此期染色體呈細(xì)長線狀,核仁依然存在。

第114頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三偶線期同源染色體開始聯(lián)會,出現(xiàn)聯(lián)會復(fù)合體。同源染色體的兩個成員側(cè)向連接,像拉鏈一樣地并排配對稱為聯(lián)會(synapsis)

。聯(lián)會始于偶線期,中止在雙線期。同源染色體聯(lián)會過程中形成的一種獨特的亞顯微的非永久性的復(fù)合結(jié)構(gòu)?!?lián)會復(fù)合體第115頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三聯(lián)會復(fù)合體(synaptonemalcomplex)的結(jié)構(gòu)兩條同源染色體的主要部分(染色質(zhì)DNA)分布在聯(lián)會復(fù)合體的外側(cè);中間部分(中央成分,centralelement)以蛋白質(zhì)為主,也包含部分DNA(稱為橫絲)。第116頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三原來是2n條染色體,經(jīng)配對后形成n組染色體,每一組合有2條同源染色體,這種配對的染色體叫做二價體(bivalent)或四聯(lián)體(tetrad)。交換(crossingover):非姐妹染色單體間發(fā)生遺傳物質(zhì)的局部交換。粗線期第117頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三姊妹染色單體非姊妹染色單體交換染色體斷裂第118頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三雙線期交叉(chiasma):非姐妹染色單體間若干處相互交叉纏結(jié)。交叉的地方實際上是染色單體發(fā)生了交換的結(jié)果,交叉數(shù)目逐漸減少,在著絲粒兩側(cè)的交叉向兩端移動,這種現(xiàn)象稱為交叉端化。第119頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三染色體交叉動態(tài)變化第120頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三一個來自蝗蟲的四聯(lián)體結(jié)構(gòu),示5個交叉第121頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三終變期兩條同源染色體仍有交叉聯(lián)系著,所以仍為n個二價體。染色體變得更為粗短,螺旋化達(dá)到最高度,便于分裂時移動,雙價體開始向赤道面移動,分裂進(jìn)入中期I。第122頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三前期I細(xì)線期偶線期粗線期雙線期終變期第123頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(2)中期I(metophaseI):

核仁、核膜消失,各個二價體排列在赤道板上,著絲粒分居于赤道板的兩側(cè),附著在紡綞絲上。第124頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(2)中期I:第125頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(2)中期I:有絲分裂中期減數(shù)分裂中期I和后期I第126頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三中期I二價體的隨機取向如果某生物有兩對同源染色體:AA’和BB’,產(chǎn)生的性細(xì)胞具有AA’中的一條和BB’中的一條。非同源染色體在性細(xì)胞中可能有22=4種組合。第127頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(3)后期I:

二價體中的兩條同源染色體分開,分別向兩極移動,每一染色體有兩個染色單體。第128頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(3)后期I:

第129頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(4)末期I(telophaseI)

核膜重建,核仁重新形成,接著進(jìn)行胞質(zhì)分裂,成為兩個子細(xì)胞。注意:末期I的染色體只有n個,但每個染色體具有兩條染色單體;而有絲分裂末期的染色體數(shù)為2n個,每個染色體只有一條染色單體。

第130頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(4)末期I:

第131頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三并不是普遍存在的,有許多生物沒有間期,后期染色體直接進(jìn)入第二次減數(shù)分裂的晚前期,染色體仍舊保持原來的濃縮狀態(tài)。不過不論有沒有間期,在兩次減數(shù)分裂之間都沒有DNA的合成及染色體的復(fù)制。

分裂間期(interkinesis)第132頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三(6)減數(shù)分裂Ⅱ(meiosisⅡ)前期II、中期II、后期II和末期II的情況和有絲分裂過程完全一樣,也是每一染色體具有兩條染色單體,所不同的是染色體在第一次分裂過程中已經(jīng)減數(shù),只有n個染色體了。末期II(telophaseII)4個子細(xì)胞形成。第133頁,講稿共144頁,2023年5月2日,星期三中期I后期I末期I中期I

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