遺傳學(xué)的基礎(chǔ)-細(xì)胞學(xué)遺傳學(xué)

第一節(jié)細(xì)胞與染色體一、細(xì)胞的組成與結(jié)構(gòu)二、染色體的形態(tài)與結(jié)構(gòu)三、染色體的化學(xué)組成與超微結(jié)構(gòu)第一節(jié)細(xì)胞與染色體一、細(xì)胞的結(jié)構(gòu)與遺傳物質(zhì)第一節(jié)細(xì)胞與染色體一、細(xì)胞的結(jié)構(gòu)與遺傳物質(zhì)細(xì)胞壁細(xì)胞膜細(xì)胞質(zhì)細(xì)胞核細(xì)胞線粒體質(zhì)體染色體（質(zhì)）二、染色體的形態(tài)與結(jié)構(gòu)（一）染色質(zhì)與染色體（chromatinandchromosome）根據(jù)染色反應(yīng)異染色質(zhì)(heterochromatin)：染色很深的區(qū)段常染色質(zhì)(euchromatin）：染色很淺的區(qū)段1、染色質(zhì)和染色體的比較（1）染色質(zhì)用堿性染料對(duì)分裂間期細(xì)胞進(jìn)行染色，在細(xì)胞核中出現(xiàn)的具有染色較深的、纖細(xì)的網(wǎng)狀物。常染色質(zhì)和異染色質(zhì)的比較結(jié)構(gòu)差異:兩者結(jié)構(gòu)上連續(xù)，只是核酸螺旋化程度不同。異染色質(zhì)在間期復(fù)制較晚，處于高度螺旋化狀態(tài)(異固縮,)，染色很深；常染色質(zhì)區(qū)處于松散狀態(tài)，染色質(zhì)密度較低，染色較淺。功能差異:異染色質(zhì)一般不編碼蛋白質(zhì)，主要維持染色體結(jié)構(gòu)的完整性。常染色質(zhì)活躍表達(dá)，帶有重要的遺傳信息。異染色質(zhì)又可分為組成性異染色質(zhì)和兼性異染色質(zhì)組成性異染色質(zhì)與兼性異染色質(zhì)組成性(constitutive).構(gòu)成染色體的特殊區(qū)域，如著絲點(diǎn)等；在所有組織、細(xì)胞中均表現(xiàn)異固縮現(xiàn)象；一般無(wú)功能表達(dá)；主要是衛(wèi)星DNA。兼性(facultative).可存在于染色體的任何部位；異固縮現(xiàn)象具有組織可變性；攜帶組織特異性表達(dá)的遺傳信息。二、染色體的形態(tài)與結(jié)構(gòu)（一）染色體的形態(tài)特征1、染色質(zhì)（chromatin）和染色體（chromosome）（2）染色體分裂期的細(xì)胞染色質(zhì)便卷縮成具有特定形態(tài)的結(jié)構(gòu)，稱為染色體。染色質(zhì)和染色體是同一物質(zhì)在細(xì)胞分裂過(guò)程中所表現(xiàn)的不同形態(tài)。（1）染色質(zhì)各物種染色體數(shù)目與形態(tài)特征是特定的?？梢约右詤^(qū)分、識(shí)別。染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)與數(shù)目在細(xì)胞分裂過(guò)程中呈規(guī)律性變化。有絲分裂中期是染色體收縮程度最大，形態(tài)最穩(wěn)定，分散排列、易于計(jì)數(shù)。是觀察染色體的最佳時(shí)期。生物染色體的基本性質(zhì)2、染色體形態(tài)特征染色體臂著絲粒隨體（主縊痕初級(jí)縊痕）（副縊痕、次級(jí)縊痕、核仁組織者）染色體的相對(duì)長(zhǎng)度不同染色體的大小差異很大，長(zhǎng)度的變幅為0.20-50m。染色體長(zhǎng)度通常用相對(duì)長(zhǎng)度表示。每條染色體都可以用染色體相對(duì)長(zhǎng)度和臂比等特征進(jìn)行識(shí)別。染色體相對(duì)長(zhǎng)度：某一染色體長(zhǎng)度在全部染色體長(zhǎng)度的比例。臂比：染色體長(zhǎng)臂與短臂之比。根據(jù)染色體臂比，可將染色體分為4類：染色體類型臂比符號(hào)表示中間著絲點(diǎn)染色體1.0－1.7m亞中間著絲點(diǎn)染色體1.7－3.0sm近端著絲點(diǎn)染色體3.0－7.0st

端部著絲點(diǎn)染色體

＞7.0）

t染色體臂比物種染色體特征：染色體數(shù)目染色體長(zhǎng)度著絲粒位置次縊痕隨體情況染色體相對(duì)長(zhǎng)度與臂比（二）染色體數(shù)目特征1、有關(guān)染色體的幾個(gè)基本概念染色體和染色單體姐妹染色單體：一條染色體的兩個(gè)染色單體互稱為姊妹染色單體(sisterchromatid)。。同源染色體：由雌雄配子提供的具有相同形態(tài)、結(jié)構(gòu)和相同基因排列順序的染色體。非姐妹染色單體：同源染色體之間的染色單體。染色體組（genome）：也叫基因組。物種配子中包含的一整套全部遺傳物質(zhì)(染色體/基因)的總和。單倍體（haploid）（n）：細(xì)胞核中只含有一個(gè)染色體組的細(xì)胞。如原核生物、配子等。二倍體（diploid）（2n）：細(xì)胞核中含有二個(gè)染色體組的細(xì)胞，即細(xì)胞中的每條染色體都是成對(duì)存在的。2、染色體組和染色體倍性三倍體（triploid）（3n）：細(xì)胞核中含有三個(gè)染色體組的細(xì)胞。如植物胚乳.多倍體（polyploid）：細(xì)胞核中含有多個(gè)染色體組的細(xì)胞。2、染色體組和染色體倍性3、幾種常見(jiàn)生物的染色體數(shù)目

人類（2n） 46小鼠（2n） 40果蠅（2n） 8洋蔥（2n） 16 玉米（2n） 20豌豆（2n） 14蠶豆（2n） 12 擬南芥（2n）10鏈孢霉（n） 7（三）染色體核型溫故而知新遺傳、變異和遺傳學(xué)的概念遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容遺傳學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史遺傳學(xué)的分類染色質(zhì)與染色體及其相關(guān)概念染色體的形態(tài)組成（四）特殊類型的染色體多線染色體燈刷染色體B染色體1、多線染色體1、多線染色體分布：雙翅目昆蟲(chóng)(搖蚊、果蠅)的幼蟲(chóng)唾腺細(xì)胞1、多線染色體分布：雙翅目昆蟲(chóng)(搖蚊、果蠅)的幼蟲(chóng)唾腺細(xì)胞原因：核內(nèi)有絲分裂（endomitosis）。即染色體DNA多次復(fù)制，但著絲粒和染色單體未分裂分離。例：在果蠅中唾腺染色體經(jīng)10-11次內(nèi)源有絲分裂可形成1024、2048條染色質(zhì)線的多線染色體。2、燈刷染色體燈刷染色體（光鏡觀察）燈刷染色體（電鏡觀察）*燈刷染色體的形態(tài)2、燈刷染色體分布一些動(dòng)物的初級(jí)卵細(xì)胞雙線期、植物花粉細(xì)胞終變期。形態(tài)：一種巨大染色體。其主體呈柱狀體，表面伸出許多毛狀突起，形似燈刷。形成：為一對(duì)同源染色體。這對(duì)同源染色體之間由一個(gè)或多個(gè)交叉聯(lián)系起來(lái)；螺旋化的染色質(zhì)構(gòu)成燈刷染色體的柱狀主體；毛狀突起是部分染色質(zhì)沒(méi)有螺旋化，或者螺旋化程度較低。3、B染色體一些生物中，除了穩(wěn)定的染色體外，還有一些額外的小染色體。正常穩(wěn)定的染色體稱為常染色體，或A染色體。額外的小染色體稱為B染色體、副染色體、超數(shù)染色體或附加染色體等。常染色體數(shù)目的增加或減少，常常是有害的。額外染色體的數(shù)目在生物世代間及個(gè)體間很不穩(wěn)定，其世代間傳遞規(guī)律也與常染色體不同。B染色體特征與特性普遍性：640多種植物，170多種動(dòng)物較A染色體小，多由異染色質(zhì)組成，不載有基因，但可復(fù)制。一般對(duì)生長(zhǎng)沒(méi)有影響，但增加一定數(shù)量時(shí)，就不利生存。*黑麥(S.cereale,2n=14)的B染色體湖北貝母的B染色體三、染色體的化學(xué)組成與超微結(jié)構(gòu)

（一）原核生物染色體1、化學(xué)組成核酸分子：通常只有一個(gè)DNA或RNA分子。蛋白質(zhì)：DNA-bindingprotein，富于帶正電荷氨基酸，與核酸分子結(jié)合。2、形態(tài)結(jié)構(gòu)：?jiǎn)捂?雙鏈；環(huán)狀/線性；1、化學(xué)組成成份核酸蛋白質(zhì)DNARNA組蛋白非組蛋白比例10.0510.5－1.5類型H1、H2A、H2B、H3、H4種類多（二）真核生物染色體2.基本結(jié)構(gòu)單位－核小體串珠模型：基本結(jié)構(gòu)單位：由核小體（nucleosome）、連接絲(linker)、組蛋白H1組成。核小體：由H2A、H2B、H3、H4各兩分子組成八聚體核心，外面纏繞約140bp

DNA雙鏈1.75圈；核小體之間有50~60bp的DNA連接絲相連；H1位于核小體之間每個(gè)基本單位約含180-200個(gè)核苷酸對(duì)。3、染色體結(jié)構(gòu)四級(jí)結(jié)構(gòu)：核小體―螺旋體―超螺旋體―染色體

壓縮倍數(shù)DNA7倍

核小體

6倍

螺旋體

40倍

超螺旋體

5倍

染色體

DNA壓縮為染色體時(shí)，共壓縮了近1萬(wàn)倍。4、染色體的單線性.染色單體只含有一條雙鏈DNA分子第二節(jié)細(xì)胞分裂的染色體行為

一、細(xì)胞的有絲分裂二、細(xì)胞的減數(shù)分裂三、減數(shù)分裂的意義（一）細(xì)胞周期細(xì)胞周期間期分裂期G1期S期G2期前期中期后期末期一、細(xì)胞的有絲分裂（二）分裂期（二）分裂期前期：染色體濃縮變粗，紡錘體形成，核仁核膜消失。中期：染色體最短最粗，向赤道面移動(dòng)，著絲粒區(qū)域排列在赤道板上。后期：染色體著絲粒分離，染色單體分開(kāi)，分別向兩極移動(dòng)。末期：染色單體移到兩極，染色體解螺旋，核膜核仁重新形成。（三）有絲分裂應(yīng)注意的問(wèn)題DNA復(fù)制是在間期進(jìn)行。間期為染色質(zhì)，分裂期是染色體。前期（含中期）染色體是由兩條染色單體組成。中期著絲點(diǎn)排列中央赤道板上。后期染色單體分開(kāi)。因此，從后期開(kāi)始染色體是單條的。兩個(gè)子細(xì)胞的染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)同母體一樣。（1）間期(前間期)

(preinterphase)（2）減數(shù)第一分裂

(meiosisI)（3）中間期

(interkinesis)（4）減數(shù)第二分裂

(meiosisⅡ)前期I(prophaseI,PI),中期I(metaphaseI,MI)后期I(anaphaseI,AI)末期I(telophaseI,TI)前期II(prophaseII,PII),中期II(metaphaseII,MII)后期II(anaphaseII,AII)末期II(telophaseII,TII)二、細(xì)胞的減數(shù)分裂（一）減數(shù)分裂周期1、周期1細(xì)線期2偶線期3粗線期4雙線期5終變期6中期I7后期I8末期I9前期II10中期II11后期II12末期II2、減數(shù)分裂特點(diǎn)（與有絲分裂比較）：（1）S期僅完成約99.7%的DNA合成，而其余的0.3%在偶線期合成。（2）連續(xù)進(jìn)行兩次核分裂，而染色體只復(fù)制一次，分裂的結(jié)果導(dǎo)致染色體減半。（3）第一次減數(shù)分裂的前期特別長(zhǎng)，染色體變化復(fù)雜。

（二）減數(shù)分裂的分期特點(diǎn)根據(jù)核內(nèi)變化特點(diǎn)，分為五個(gè)時(shí)期：(1).細(xì)線期(leptotene)(2).偶線期(zygotene)(3).粗線期(pachytene)(4).雙線期(diplotene)(5).終變期(diakinesis)1、第一次減數(shù)分裂（1）前期I：1）細(xì)線期(leptonene)染色體濃縮為細(xì)絲，但不能分辨其雙重性。

細(xì)線期2).偶線期(zygotene)同源染色體配對(duì)，其對(duì)應(yīng)部位相互開(kāi)始緊密排列，并縱向聯(lián)結(jié)在一起，稱為聯(lián)會(huì)(synapsis)，這樣聯(lián)會(huì)的一對(duì)同源染色體就稱為二價(jià)體(bivalent)。二價(jià)體包含有4條染色單體。2n條染色體配對(duì)形成n對(duì)染色體。細(xì)胞內(nèi)二價(jià)體(n)的數(shù)目就是同源染色體的對(duì)數(shù)。偶線期聯(lián)會(huì)復(fù)合體(synaptonemalcomplex)的結(jié)構(gòu)同源染色體聯(lián)會(huì)時(shí)形成的一種特殊結(jié)構(gòu)——聯(lián)會(huì)復(fù)合體，其構(gòu)成如圖所示：兩條同源染色體的主要部分(染色質(zhì)DNA)分布在聯(lián)會(huì)復(fù)合體的外側(cè)；中間部分以蛋白質(zhì)為主，也包含部分DNA(稱為橫絲)。3).粗線期(pachytene)染色體繼續(xù)縮短變粗，同源染色體配對(duì)完畢；非姊妹染色單體間會(huì)形成交叉(chiasmata)。這種交叉現(xiàn)象是非姊妹染色單體之間某些片段在粗線期發(fā)生相互交換的結(jié)果，同源染色體發(fā)生片段交換(exchange)將會(huì)導(dǎo)致同源染色體間發(fā)生遺傳物質(zhì)重組。粗線期4).雙線期(diplotene)染色體繼續(xù)縮短變粗，在光鏡下可見(jiàn)四個(gè)染色單體；同源染色體分開(kāi)，但不完全，出現(xiàn)交叉（在非姐妹染色單體之間，是發(fā)生交換的結(jié)果）和交叉端化現(xiàn)象。雙線期5).終變期(diakinesis)染色體變得更為粗短，螺旋化程度達(dá)到最高，端化現(xiàn)象繼續(xù)進(jìn)行；二價(jià)體在核內(nèi)分散分布，是鑒定染色體數(shù)目的好時(shí)機(jī)，二價(jià)體數(shù)目就是同源染色體的對(duì)數(shù)；紡錘體開(kāi)始形成，核仁核膜開(kāi)始消失。

。染色體交叉動(dòng)態(tài)變化終變期（2）中期I(metaphaseI)核仁和核膜消失，紡錘絲附著在著絲點(diǎn)上并將二價(jià)體拉向赤道板位置，同源染色體著絲粒逐漸遠(yuǎn)離。

在二價(jià)體趨向赤道板的過(guò)程中，兩條同源染色體的排列方向(著絲粒取向)是隨機(jī)的。從紡錘體的極面觀察，n個(gè)二價(jià)體分散排在赤道板的附近，因而這也是用于鑒定染色體數(shù)目的重要時(shí)期之一。中期1（3）后期I(anaphaseI)同源染色體末端分離，分別移向兩極。每極有一對(duì)同源染色體中的一條(共有n條染色體)，使得子細(xì)胞中染色體數(shù)目從2n減半到n。此過(guò)程只進(jìn)行同源染色體之間的分離，不涉及著絲粒分裂，即沒(méi)有發(fā)生染色單體分離；因此，每一條染色體仍然有兩個(gè)染色單體，

后期1（4）末期I(telophaseI)染色體解螺旋，核膜核仁重建，胞質(zhì)分裂，形成兩個(gè)子細(xì)胞（二分體）末期12、中間期在末期Ⅰ后大都有一個(gè)短暫的時(shí)期稱為中間期。與第一次減數(shù)分裂前的間期和有絲分裂的間期相比，有兩點(diǎn)顯著的不同：時(shí)間很短暫。在許多動(dòng)物之中，甚至沒(méi)有明顯的停頓和間歇存在。不進(jìn)行DNA復(fù)制，中間期前后細(xì)胞中DNA的含量也沒(méi)有變化。染色體的螺旋化程度較高。3、第二次減數(shù)分裂第二次減數(shù)分裂是第一次減數(shù)分裂產(chǎn)生的兩個(gè)子細(xì)胞繼續(xù)進(jìn)行分裂，與有絲分裂沒(méi)有實(shí)質(zhì)區(qū)別,仍可分為前期Ⅱ、中期Ⅱ、后期Ⅱ和末期Ⅱ四個(gè)時(shí)期：細(xì)胞經(jīng)過(guò)連續(xù)的兩次減數(shù)分裂，最后形成四個(gè)子細(xì)胞，稱為四分體（tetrad）或四分孢子（tetraspore）。每個(gè)孢子只有母細(xì)胞一半的染色體。（一）減數(shù)分裂與有絲分裂的比較三、減數(shù)分裂的意義1、是有性生物產(chǎn)生性細(xì)胞的細(xì)胞分裂方式。2、保證親代與子代之間染色體數(shù)目的恒定性。減數(shù)分裂的意義1、是有性生物產(chǎn)生性細(xì)胞的細(xì)胞分裂方式。2、保證親代與子代之間染色體數(shù)目的恒定性。減數(shù)分裂的意義3、為生物的變異提供了重要的物質(zhì)基礎(chǔ)。M1時(shí)，同源染色體隨機(jī)移向兩極，非同源染色體自由組合，產(chǎn)生了2n種非同源染色體組合形式的性細(xì)胞（遵循自由組合定律）。同源染色體非姊妹染色單體間的交叉和片段交換，使細(xì)胞的遺傳組成更加多樣化。（遵循連鎖與交換定律）第三節(jié)生物的生殖方式和生活史一、生物的生殖方式二、生物的生活史一、生物的生殖方式無(wú)性生殖：通過(guò)營(yíng)養(yǎng)體插植直接繁衍后代（不產(chǎn)生種子）生殖方式有性生殖：精卵受精結(jié)合→胚→種子→后代無(wú)融合生殖:不經(jīng)過(guò)精卵受精結(jié)合→胚→種子→后代（一）無(wú)性生殖(asexualreproduction)無(wú)性生殖：指不經(jīng)過(guò)任何有性(減數(shù)分裂—受精)過(guò)程，由親本營(yíng)養(yǎng)體增殖分裂產(chǎn)生新的后代個(gè)體的生殖方式。無(wú)性生殖營(yíng)養(yǎng)體：一個(gè)細(xì)胞，一團(tuán)組織，或者是一個(gè)特殊的營(yíng)養(yǎng)器官。1、無(wú)性生殖的定義2、無(wú)性生殖的遺傳學(xué)特點(diǎn)只有有絲分裂。后代與親本在遺傳上是相同的。幾乎不發(fā)生遺傳重組，其遺傳變異僅通過(guò)偶發(fā)突變產(chǎn)生，遺傳規(guī)律相對(duì)簡(jiǎn)單。可利用營(yíng)養(yǎng)體繁殖大量遺傳上一致的后代，常用于植物材料保存和繁殖、種苗生產(chǎn)等。（二）有性生殖(sexualreproduction)1、有性生殖的定義有性生殖：由親本性母細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂，產(chǎn)生單倍性配子(體)，配子受精結(jié)合產(chǎn)生二倍體合子的生殖方式。生物最普遍、最重要的生殖方式。2、有性生殖的遺傳學(xué)特點(diǎn)經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂和受精過(guò)程，表現(xiàn)出復(fù)雜的遺傳重組現(xiàn)象(非同源染色體的自由組合與同源染色體的片段交換)。有性生殖是遺傳學(xué)研究的主要內(nèi)容。（三）無(wú)融合生殖(apomixis)無(wú)融合生殖：指不經(jīng)過(guò)兩性細(xì)胞融合，直接由性器官產(chǎn)生后代的生殖行為。是一種特殊方式的有性生殖。但其遺傳變異特征更接近于無(wú)性生殖。動(dòng)物界、植物界都存在，植物界更普遍。單倍配子體無(wú)融合生殖(n)孤雌生殖(femaleparthenogenesis)孤雄生殖(maleparthenogenesis)二倍配子體無(wú)融合生殖(2n)不定胚(adventitiousembryo)(2n)單性結(jié)實(shí)(parthenocary)二、生物的生活史(一)動(dòng)物配子的形成2n

原始生殖細(xì)胞2n2n2n精原細(xì)胞2n2n卵原細(xì)胞

2n初級(jí)精母細(xì)胞2n初級(jí)卵母細(xì)胞

nn次級(jí)精母nn第一極體

nnnnnnnn第二極體

（二）高等植物的生活史（以玉米為例）1、玉米的雄配子體發(fā)育

孢原細(xì)胞

（花藥表面）有絲分裂（多次）

小孢子母細(xì)胞（2n）

減數(shù)分裂（兩次）

4小孢子（花粉粒）（n）

管核（營(yíng)養(yǎng)核n）

生殖核（n）2個(gè)雄核（n）

有絲分裂（1次）

一個(gè)小孢子母細(xì)胞形成四個(gè)成熟的花粉粒（雄配子體）雄配子體（成熟花粉粒）——三個(gè)核，1個(gè)營(yíng)養(yǎng)核，2個(gè)雄核

2、玉米的雌配子體發(fā)育

孢原細(xì)胞

（子房）

有絲分裂（多次）

大孢子母細(xì)胞（2n）

減數(shù)分裂（兩次）

4核（3退化）（n）

反足細(xì)胞（3核）8個(gè)核胚囊(雌配子體)（n）