2023年醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)）考試歷年真題集錦答案（附后）

2023年醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)期末復(fù)習(xí)-分子診斷學(xué)（本醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)）考試歷年真題集錦加答案（圖片大小可自由調(diào)整）題型一二三四五六七總分得分第1卷一.參考題庫(kù)(共30題)1.質(zhì)譜2.pBR322質(zhì)粒包含兩個(gè)抗性基因：氨芐青霉素抗性基因和四環(huán)素抗性基因，據(jù)此可以利用哪種方法篩選重組DNA克?。緼、α互補(bǔ)B、PCRC、插入失活D、核酸分子雜交E、藍(lán)白篩選3.膽汁酸合成的關(guān)鍵酶7α羥化酶（章節(jié)：第一章難度：2）4.常見(jiàn)的易位方式有以下三種、、和插入易位。5.某基因位點(diǎn)正常時(shí)表達(dá)為精氨酸，突變后為組氨酸，這種突變方式為A、錯(cuò)義突變B、同義突變C、移碼突變D、無(wú)義突變E、動(dòng)態(tài)突變6.正常人血漿中尿酸含量約為0.12~0.36mmol/L。（章節(jié)：第一章難度：2）7.FUTP可以FUMP的形式參入RNA分子，異常核苷酸的參入破壞了RNA的結(jié)構(gòu)和功能。（章節(jié)：第一章難度：2）8.HRP可催化哪種底物發(fā)生反應(yīng)而呈棕色A、BCIP與NBTB、BCIPC、NBTD、DAB與H2O2E、DAB9.糖原磷酸化酶是糖原分解的關(guān)鍵酶。（章節(jié)：第一章難度：3）10.人類線粒體基因組終止密碼子是和,與核基因密碼子存在差異。11.少量膽素原（約10%~20%）可被腸粘膜細(xì)胞重吸收（章節(jié)：第一章難度：2）12.人類基因組中有哪些基因多態(tài)性分子標(biāo)志物？試論述基因多態(tài)性檢測(cè)的意義及相應(yīng)的檢測(cè)方法。13.染色體畸變14.線粒體病分子生物學(xué)檢驗(yàn)標(biāo)志物不包括A、點(diǎn)突變位點(diǎn)B、SNP位點(diǎn)C、重復(fù)序列D、缺失或插入片段E、線粒體單體型15.β-氧化在線粒體中進(jìn)行（章節(jié)：第一章難度：3）16.HMG-CoA還原酶都是在線粒體中生成的（章節(jié)：第一章難度：2）17.綜述目前檢測(cè)線粒體疾病基因突變的常用技術(shù)有哪些？各種技術(shù)的主要特點(diǎn)是什么？18.線粒體病可累及入體多個(gè)組織器官，但主要是和組織。19.催化聚合酶鏈反應(yīng)的酶是A、DNA連接酶B、反轉(zhuǎn)錄酶C、末端轉(zhuǎn)移酶D、堿性磷酸酶E、TaqDNA聚合酶20.關(guān)于管家基因敘述錯(cuò)誤的是A、在生物個(gè)體的幾乎各生長(zhǎng)階段持續(xù)表達(dá)B、在生物個(gè)體的幾乎所有細(xì)胞中持續(xù)表達(dá)C、在生物個(gè)體全生命過(guò)程的幾乎所有細(xì)胞中表達(dá)D、在生物個(gè)體的某一生長(zhǎng)階段持續(xù)表達(dá)E、在一個(gè)物種的幾乎所有個(gè)體中持續(xù)表達(dá)21.限制性核酸內(nèi)切酶切割DNA后產(chǎn)生A、3磷酸基末端和5羥基末端B、5磷酸基末端和3羥基末端C、3磷酸基末端和5磷酸基末端D、5羥基末端和3羥基末端E、3羥基末端、5羥基末端和磷酸22.下列方法中不屬于RNA診斷的是A、NorthernblotB、RNA斑點(diǎn)雜交C、基因芯片D、mRNA差異顯示PCR技術(shù)E、逆轉(zhuǎn)錄PCR23.什么是菌分子分型？綜述其主要方法有哪些？24.遺傳早發(fā)25.基因編碼的功能產(chǎn)物()（章節(jié)：第一到四章，難度：3）A、多肽B、蛋白質(zhì)C、tRNAD、rRNAE、某些小分子RNA26.使乳糖操縱子實(shí)現(xiàn)高表達(dá)的條件是A、乳糖存在，葡萄糖缺乏B、乳糖缺乏，葡萄糖存在C、乳糖和葡萄糖均存在D、乳糖存在E、葡萄糖存在27.脂類合成時(shí)，腦磷脂不以磷脂酸為前體（章節(jié)：第一章難度：3）28.哪些是真核生物調(diào)控蛋白所含的轉(zhuǎn)錄激活域（章節(jié)：基因表達(dá)調(diào)控，難度：1）A、發(fā)育同源域B、酸性激活域C、富含谷氨酰胺域D、.脯氨酸域E、亮氨酸拉鏈29.mtDNA存在、0型復(fù)制和滾環(huán)復(fù)制,其中為主要模式。30.簡(jiǎn)述藍(lán)白篩選的基本原理是什么？第1卷參考答案一.參考題庫(kù)1.正確答案:是將蛋白質(zhì)離子化后，根據(jù)不同離子的質(zhì)量與其所帶電荷的比值，即質(zhì)荷比（m/s)的差異來(lái)分離和確定分子質(zhì)量。質(zhì)譜分析需要借助于質(zhì)譜分析儀完成。2.正確答案:C3.正確答案:正確4.正確答案:相互易位伯遜易位5.正確答案:A6.正確答案:正確7.正確答案:正確8.正確答案:D9.正確答案:正確10.正確答案:AGAAGG11.正確答案:正確12.正確答案:人類基因組中的基因多態(tài)性包括限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性、小衛(wèi)星和衛(wèi)星多態(tài)性、單核苷酸多態(tài)性和拷貝數(shù)多態(tài)性。意義①基因定位和遺傳病相關(guān)性分析：推測(cè)所研究的遺傳標(biāo)志和某個(gè)遺傳病易感位點(diǎn)的關(guān)聯(lián)程度。②藥物代謝酶與血藥濃度：檢測(cè)這些多態(tài)性可用來(lái)預(yù)測(cè)這個(gè)酶對(duì)于藥物代謝的敏感性和代謝速率。③疾病診斷和遺傳咨詢：通過(guò)分析基因內(nèi)或基因外的多態(tài)性標(biāo)志位點(diǎn)并判斷這些標(biāo)志位點(diǎn)與致病基因是否存在緊密的連鎖關(guān)系而達(dá)到診斷的目的。④多基因病的研究：主要是檢測(cè)相關(guān)基因的多態(tài)性從而了解疾病的發(fā)生機(jī)制、疾病的分類、靶器官損傷情況、13.正確答案:在受到環(huán)境中物理、化學(xué)、生物、自身遺傳和母親年齡等因素的影響，導(dǎo)致人體染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的異常改變，被稱為染色體異?；蛉旧w畸變。14.正確答案:C15.正確答案:正確16.正確答案:錯(cuò)誤17.正確答案:針對(duì)點(diǎn)突變檢測(cè)技術(shù)主要有PCR-RFLP技術(shù)，變性高效液相色譜技術(shù)，DNA測(cè)序技術(shù)，基因芯片技術(shù)等。PCR-RFLP操作簡(jiǎn)便，檢測(cè)成本低，儀器設(shè)備簡(jiǎn)單，是實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)點(diǎn)突變常用技術(shù)，可作為線粒體病初篩點(diǎn)方法；應(yīng)用DHPLC技術(shù)可實(shí)現(xiàn)高通量檢測(cè)mtDNA致病突變，自動(dòng)化程度高，靈敏性和特異性高，是分析異質(zhì)性突變的首選方法，但是需要專用的DLPHC分析儀：DNA測(cè)序技術(shù)是目前鑒定突變的金標(biāo)準(zhǔn)，是尋找mtDNA各種致病突變和診斷線粒體疾病非常有用的手段，同時(shí)還可以驗(yàn)證其他檢測(cè)方法如DHPLC等檢測(cè)結(jié)果；基因芯片技18.正確答案:大腦肌肉19.正確答案:E20.正確答案:D21.正確答案:B22.正確答案:C23.正確答案:細(xì)菌分型是指通過(guò)一定的實(shí)驗(yàn)方法對(duì)屬于同一種或亞種的細(xì)菌分離株進(jìn)行遺傳特征分析，并結(jié)合分離菌株的流行病學(xué)資料，闡明被分析菌株間的遺傳關(guān)系。主要方法有脈沖場(chǎng)凝膠電泳（pulsedfieldgelelectrophoresis,PFGE）、多位點(diǎn)測(cè)序分型技術(shù)（multilocussequencetyping,MLST）、多位點(diǎn)可變數(shù)量串聯(lián)重復(fù)序列分析（multiplelocusvariablenumbertandemrepeatanalysis,MLVA）、隨機(jī)引物擴(kuò)增多態(tài)性DNA分析（ra24.正確答案:是指線粒體功能異常越是嚴(yán)重的，個(gè)體發(fā)病年齡也越提早的現(xiàn)象。25.正確答案:A,B,C,D,E26.正確答案:A27.正確答案:錯(cuò)誤28.正確答案:B,C,D29.正確答案:D-環(huán)復(fù)制D-環(huán)復(fù)制30.正確答案:某些質(zhì)粒帶有大腸桿菌半乳糖苷酶基因片段，在半乳糖苷酶基因的基因區(qū)外又另外引入了一段含多種單一限制酶位點(diǎn)的DNA序列。這些位點(diǎn)上如沒(méi)有克隆外源性DNA片段，在質(zhì)粒被導(dǎo)入lac-大腸桿菌后，質(zhì)粒攜帶的半乳糖苷酶基因?qū)⒄１磉_(dá)，與大腸桿菌的半乳糖苷酶基因互補(bǔ)產(chǎn)生有活性的半乳糖苷酶，加入人工底物X-gal和誘導(dǎo)劑IPTG后，出現(xiàn)藍(lán)色菌落。如果在多克隆位點(diǎn)上插入外源DNA片段，將使lacZ基因活，不能生成半乳糖苷酶，結(jié)果菌落出現(xiàn)白色。這種顏色標(biāo)志使重組克隆和非重組克隆的區(qū)分一目了然。第2卷一.參考題庫(kù)(共30題)1.病毒基因型2.在哺乳動(dòng)物細(xì)胞中CCND1細(xì)胞周期蛋白，在細(xì)胞周期轉(zhuǎn)Q中具有重要的調(diào)節(jié)作用。3.除某些細(xì)菌外，幾乎所有的生物都能從頭合成嘌呤堿。（章節(jié)：第一章難度：2）4.DNA自動(dòng)化測(cè)序技術(shù)中，不正確的熒光標(biāo)記方法A、用熒光染料標(biāo)記引物5'端B、用熒光染料標(biāo)記引物3'-OHC、用熒光染料標(biāo)記終止物D、使用一種或四種不同熒光染料標(biāo)記E、使熒光染料標(biāo)記的核苷酸摻入到新合成的DNA鏈中5.腐敗作用是未消化吸收的蛋白質(zhì)在小腸發(fā)生的。（章節(jié)：第一章難度：2）6.熒光定量PCR中采用兩類熒光化學(xué)物質(zhì)來(lái)產(chǎn)生熒光，是哪兩類（）（章節(jié)：第八章，難度：3）A、熒光類B、染料類C、放射性核素類D、P32類E、以上都不對(duì)7.ATP在能量代謝中不起核心作用。（章節(jié)：第一章難度：2）8.基因診斷間接方法不包括A、基于SNP的單倍i分析B、SouthernblotC、基于STR的微衛(wèi)星分析D、PCR-RFLPE、RFLP連鎖分析9.HBV的外膜主蛋白是由A、Pre-S1基因編碼的B、Pre-S2基因編碼的C、S基因編碼的D、Pre-S1、Pre-S2和S基因三部分基因區(qū)共同編碼的E、pre-S2和S基因區(qū)共同編碼的10.細(xì)胞周期運(yùn)行的動(dòng)力主要來(lái)自A、CDKB、CDKIC、CDK2D、CDK4E、CDK311.人類的精子和卵子屬于A、二倍體B、三倍體C、多倍體D、單倍體E、非整倍體12.編碼HIV包膜gpl20的基因是A、gag基因B、env基因C、pol基因D、E6基因E、LTR13.糖原分子中由一個(gè)葡萄糖經(jīng)糖酵解氧化分解可凈生成1分子ATP（章節(jié)：第一章難度：2）14.劇烈運(yùn)動(dòng)后肌肉發(fā)酸是由于丙酮酸被還原為乳酸的結(jié)果。（章節(jié)：第一章難度：2）15.腫瘤細(xì)胞表觀遺傳學(xué)異常的主要分子機(jī)制不包括A、基因組印記丟失B、DNA甲基化C、組蛋白修飾D、RNA突變E、染色質(zhì)重塑16.通過(guò)電噴霧將蛋白質(zhì)離子化的是A、2-DEB、MALDI-TOFC、PMFD、ESI-MSE、ProteinArray17.最常用的DNA探針標(biāo)記方法是A、隨機(jī)引物標(biāo)記B、切口平移標(biāo)記C、3'-末端標(biāo)記D、5'-末端標(biāo)記E、PCR法18.在Southern印跡中常用的核酸變性劑是A、甲醛B、乙醛C、氫氧化鈉D、碳酸鈉E、鹽酸19.膽紅素-清蛋白的復(fù)合物稱結(jié)合膽紅素（章節(jié)：第一章難度：2）20.肽質(zhì)量指紋圖譜常與哪一種質(zhì)譜技術(shù)聯(lián)合應(yīng)用A、TOFB、ESIC、ESI-MSD、MALDIE、FAB21.巢式PCR錯(cuò)誤的是A、是對(duì)靶DNA進(jìn)行二次擴(kuò)增B、第二次擴(kuò)增所用的模板為第一次擴(kuò)增的產(chǎn)物C、巢式PCR可提高反應(yīng)的靈敏度和特異性D、常用于靶基因的質(zhì)和(或)量較低時(shí)E、第二對(duì)引物在把序列上的位置應(yīng)設(shè)計(jì)在第一對(duì)引物的外側(cè)22.人類基因組計(jì)劃的大部分工作草圖繪制工作通過(guò)該載體完成A、M13mp質(zhì)粒B、細(xì)菌質(zhì)粒C、載體有酵母人工染色體(YAC)D、細(xì)菌人工染色體(BAC)E、穿梭質(zhì)粒23.先天性糖代謝中某些酶確實(shí)會(huì)導(dǎo)致糖代謝失調(diào)。（章節(jié)：第一章難度：2）24.Northern印跡雜交可以用于A、快速確定是否存在目的基因B、不僅可以檢測(cè)DNA樣品中是否某一特定的基因，而且還可以獲得基因片段的大小及酶切位點(diǎn)分布的信息C、檢測(cè)靶分子是RNAD、用于基因定位分析E、用于陽(yáng)性菌落的篩選25.乳糖操縱子的調(diào)控方式是A、CAP的正調(diào)控B、阻遏蛋白的負(fù)調(diào)控C、正，負(fù)調(diào)控機(jī)制不可能同時(shí)發(fā)揮作用D、CAP拮抗阻遏蛋白的轉(zhuǎn)錄封閉作用E、阻遏作用解除時(shí)，仍需CAP加強(qiáng)轉(zhuǎn)錄活性26.雙向凝膠電泳技術(shù)在目前是蛋白質(zhì)組研究不可替代的分離方法，試分析該技術(shù)的優(yōu)勢(shì)以及現(xiàn)在無(wú)法解決的問(wèn)題是什么？27.質(zhì)粒DNA的提取方法主要有，，SDS裂解法等。28.抑癌基因是一類可編碼對(duì)腫瘤形成起阻抑作用蛋白質(zhì)的基因，正常情況下，。29.關(guān)于SYBRGreenI的描述，不正確的是A、熒光染料的成本低B、適用于任何反應(yīng)體系C、操作亦比較簡(jiǎn)單D、特異性強(qiáng)E、不需要對(duì)引物或探針進(jìn)行預(yù)先特殊的熒光標(biāo)記30.由于突變使編碼密碼子形成終止密碼子，此突變?yōu)锳、錯(cuò)義突變B、無(wú)義突變C、終止密碼突變D、移碼突變E、同義突變第2卷參考答案一.參考題庫(kù)1.正確答案:病毒的不同合體之間基因序列因其存在規(guī)律性差異而形成不同基因型，病毒基因型可反映病毒自然異質(zhì)性，其分布具有明顯的地理性特點(diǎn)，并與其致病力、對(duì)抗病毒藥物敏感性以及疾病預(yù)后等密切相關(guān)。2.正確答案:G1-S期3.正確答案:正確4.正確答案:B5.正確答案:錯(cuò)誤6.正確答案:A,B7.正確答案:錯(cuò)誤8.正確答案:B9.正確答案:C10.正確答案:A11.正確答案:D12.正確答案:B13.正確答案:錯(cuò)誤14.正確答案:正確15.正確答案:D16.正確答案:D17.正確答案:A18.正確答案:C19.正確答案:錯(cuò)誤20.正確答案:D21.正確答案:E22.正確答案:C23.正確答案:正確24.正確答案:C25.正確答案:E26.正確答案:有很高的分辨率；商品化的IPG膠條以及標(biāo)準(zhǔn)化的實(shí)驗(yàn)操作使得2-DE具有很高的重復(fù)性，可在不同實(shí)驗(yàn)室間進(jìn)行圖譜的比較，給蛋白質(zhì)組數(shù)據(jù)的共享帶來(lái)了極大的方便。目前沒(méi)有一種分離技術(shù)在分辨率上能與雙向凝膠電泳相媲美。存在的不足：首先，對(duì)具有極端分子量或等電點(diǎn)的蛋白質(zhì)以及難溶的蛋白質(zhì)分離效果不佳；其次，對(duì)低豐度蛋白質(zhì)的檢測(cè)仍無(wú)法改善；最后，常會(huì)出現(xiàn)等電點(diǎn)飄移現(xiàn)象。27.正確答案:堿裂解法煮沸裂解法28.正確答案:抑制細(xì)胞增殖促進(jìn)細(xì)胞分化29.正確答案:D30.正確答案:B第3卷一.參考題庫(kù)(共30題)1.綜述目前臨床上結(jié)核枝桿菌特異基因檢測(cè)方法有哪些？各有何特點(diǎn)？2.為了保持蛋白質(zhì)不被蛋白酶水解，常需加入一些蛋白酶抑制劑如A、硫脲B、核酸酶C、DTTD、PMSFE、尿素3.蛋白質(zhì)的翻譯后修飾是為了讓一些無(wú)功能的蛋白質(zhì)變成有功能的蛋白質(zhì),主要包括下列哪些修飾()（章節(jié)：第五章，難度：3）A、羥基化修飾B、磷酸化修飾C、糖基化修飾D、羧基端封閉E、N端封閉4.簡(jiǎn)述RNA生物標(biāo)志物的優(yōu)點(diǎn)。5.簡(jiǎn)述單基因遺傳病的分子生物學(xué)檢驗(yàn)策略。6.自動(dòng)化DNA測(cè)序技術(shù)具有簡(jiǎn)單，____，____和快速等優(yōu)點(diǎn)_。7.在肝臟中脂肪酸進(jìn)行β-氧化不直接生成乙酰CoA（章節(jié)：第一章難度：2）8.下列屬子單基因遺傳病的是A、原發(fā)性高血壓B、精神與神經(jīng)疾病C、珠蛋白生成障礙性貧血D、糖尿病E、冠心病9.核酸探針的種類有DNA探針、和。10.質(zhì)粒DNA提取步驟有哪些（）（章節(jié)：第六章，難度：3）A、細(xì)菌的培養(yǎng)與收集B、去除蛋白質(zhì)C、去除基因組DNAD、去除RNAE、離心11.關(guān)于線粒體DNA基因描述正確的是A、結(jié)構(gòu)基因編碼mtDNA復(fù)制所需要的酶、調(diào)控蛋白、NADH氧化還原酶、ATP酶等B、重鏈有編碼功能，輕鏈無(wú)編碼功能C、含22個(gè)結(jié)構(gòu)基因D、含tRNA基因，可轉(zhuǎn)錄20種tRNA，以滿足線粒體內(nèi)蛋白質(zhì)翻譯的需要E、含rRNA基因，編碼2種rRNA，即12SrRNA和18SrRNA12.糖原積累癥是先天性酶缺陷所致。（章節(jié)：第一章難度：2）13.腺苷酸是多種輔酶的組成成分。（章節(jié)：第一章難度：2）14.膽固醇合成過(guò)程中的限速酶是鯊烯環(huán)化酶（章節(jié)：第一章難度：3）15.呼吸鏈中各組分可根據(jù)各組分標(biāo)準(zhǔn)氧化還原電位進(jìn)行排序（章節(jié)：第一章難度：2）16.珠蛋白基因的堿基由G突變?yōu)镃時(shí),造成的突變稱為A、密碼子缺失或插入B、單個(gè)堿基置換C、融合基因D、移碼突變E、片段缺失17.____以對(duì)單分子DNA進(jìn)行非PCR的測(cè)序?yàn)橹饕卣?，?duì)單分子進(jìn)行序列測(cè)定，____PCR擴(kuò)增。18.預(yù)雜交中下列不能起封閉作用的是A、ssDNAB、BSAC、小牛胸腺DNAD、脫脂奶粉E、DTT19.目前，＜1kb的目的DNA片段常直接克隆到該質(zhì)粒后測(cè)序A、M13mp質(zhì)粒B、細(xì)菌質(zhì)粒C、載體有酵母人工染色體(YAC)D、細(xì)菌人工染色體(BAC)E、穿梭質(zhì)粒20.腫瘤的發(fā)生發(fā)展有著重要的遺傳學(xué)基礎(chǔ)，其中單核苷酸多態(tài)性日益受到重視。目前研究主要集中在:；。21.酶競(jìng)爭(zhēng)性抑制，其反應(yīng)速度依賴于沒(méi)有與抑制劑結(jié)合的酶分子。（章節(jié)：第一章難度：2）22.DNA提取中不能有效的去除蛋白質(zhì)的是A、酚/氯仿抽提B、SDSC、高鹽洗滌D、蛋白酶KE、RNase23.用于區(qū)分HBV主要基因型的序列是A、NS5b區(qū)B、C區(qū)C、NS3區(qū)D、5,UTR區(qū)E、NS5a區(qū)24.苯丙氨酸通過(guò)轉(zhuǎn)變成酪氨酸進(jìn)行代謝。（章節(jié)：第一章難度：2）25.糖的消化吸收主要在胃里進(jìn)行。（章節(jié)：第一章難度：2）26.PCR反應(yīng)體系的描述錯(cuò)誤的是A、模板B、一條引物C、dNTPD、DNA聚合酶E、緩沖液27.在HIV-1基因組中,___、____、env基因?yàn)榻Y(jié)構(gòu)基因，編碼結(jié)構(gòu)蛋白。28.一種標(biāo)記核酸與另一種核酸單鏈進(jìn)行配對(duì)形成異源核酸分子的雙鏈，這一過(guò)程稱A、變性B、復(fù)性C、復(fù)雜性D、雜交E、探針29.下列方法中不能分辨野生型和突變型基因的是A、PCR-SSCPB、變性梯度凝膠電泳C、溶解曲線分析D、逆轉(zhuǎn)錄PCRE、RFLP30.操縱子第3卷參考答案一.參考題庫(kù)1.正確答案:主要包括：常規(guī)PCR、real-timePCR、鏈替代擴(kuò)增技術(shù)（SDA）、核酸分子雜交、DNA測(cè)序及基因芯片技術(shù)等方法。（1）常規(guī)PCR由于容易發(fā)生交叉感染及非特異性擴(kuò)增，會(huì)導(dǎo)致檢驗(yàn)結(jié)果假陽(yáng)性。另一個(gè)方面，如果樣本前處理和DNA抽提方法不當(dāng)?shù)仍?，又?huì)導(dǎo)致假陰性的產(chǎn)生。（2）real-timePCR靈敏度高，同時(shí)結(jié)合熒光探針雜交，特異性好，方便快捷，因此目前實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)是最常用的TB分