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產(chǎn)前篩查概述產(chǎn)前篩查目前所說的產(chǎn)前篩查通常是指母血清產(chǎn)前篩查。產(chǎn)前篩查是指通過經(jīng)濟(jì)、簡便和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦，進(jìn)而產(chǎn)前診斷，以最大限度減少異常胎兒的出生。應(yīng)該作的篩查孕期夫婦雙方全身檢查孕11-14周胎兒頸部透明帶檢查（B超）孕14-20周唐氏篩查（血液）孕20-27周胎兒系統(tǒng)彩超12345染色體病的產(chǎn)前診斷產(chǎn)前篩查/moban//hangye//jieri//sucai//beijing//tubiao//xiazai//powerpoint//word//excel//ziliao//kejian//fanwen//shiti//jiaoan/PPT論壇：

開放性神經(jīng)管畸形1唐氏綜合征218三體綜合征3篩查及診斷的目標(biāo)疾病產(chǎn)前篩查開放性神經(jīng)管畸形/moban//hangye//jieri//sucai//beijing//tubiao//xiazai//powerpoint//word//excel//ziliao//kejian//fanwen//shiti//jiaoan/PPT論壇：

是神經(jīng)管閉合異常造成的無腦兒、脊柱裂總稱，發(fā)生率約為2-6‰1胎兒大多不能成活，即使成活，即使成活，也存在嚴(yán)重殘疾2與孕婦葉酸、B族維生素缺乏有關(guān)亞甲基四氫葉酸還原酶基因?qū)е旅富钚越档陀嘘P(guān)3產(chǎn)前篩查病因是多了一條21號染色體唐氏綜合征又稱“先天愚型”唐氏綜合征產(chǎn)前篩查病因是多了一條18號染色體18三體綜合征18三體綜合征產(chǎn)前篩查DS出生發(fā)生率1/600-1/800唐氏綜合征（DS）產(chǎn)前篩查智力低下生長發(fā)育遲緩多發(fā)畸形臨床表現(xiàn)唐氏綜合征的遺傳病理減數(shù)分裂錯誤在配子減數(shù)分裂時發(fā)生染色體不分離，約占94.5%。有絲分裂錯誤胚胎部分細(xì)胞有絲分裂時染色體分離異常，約占5.5%。由染色體易位攜帶者作為父母傳遞給下一代，約占1%。唐氏綜合征的遺傳病理產(chǎn)前篩查DS的發(fā)病率與孕婦的年齡有關(guān)，年齡越大，發(fā)病率越高。凡是35歲以上的孕婦都被認(rèn)為是高危孕婦。產(chǎn)前篩查篩查技術(shù)ABCDE與產(chǎn)前篩查技術(shù)相關(guān)的產(chǎn)前咨詢母血清生化

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