2023年兒科護理學(xué)遺傳代謝性疾病題庫及答案實用_第1頁
2023年兒科護理學(xué)遺傳代謝性疾病題庫及答案實用_第2頁
2023年兒科護理學(xué)遺傳代謝性疾病題庫及答案實用_第3頁
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第頁共頁2023年兒科護理學(xué)遺傳代謝性疾病題庫及答案實用兒科護理學(xué)遺傳代謝性疾病題庫及答案篇一導(dǎo)語：遺傳性疾病，是指因受精卵中的遺傳物質(zhì)(染色體，dna)異?；蛏臣毎鶖y帶的遺傳信息異常所引起的子代的.性狀異常。通俗的情況是精子和卵子里攜帶有病基因，然后傳給子女并引起發(fā)病。下面我們相關(guān)的考試。【真題庫】1.-典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予?(2023)a?低苯丙氨酸飲食?b?酪氨酸?c?四氫生物蝶呤?d?5-羥色胺e?左旋多巴?答案：a(146～148題共用題干)男，3歲。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，5個月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。【真題庫】1.?臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是a.21.三體綜合征b.先天性甲狀腺功能減低癥c.維生素d缺專性手足搐搦癥d.苯丙酮尿癥e.癲癇答案：d【真題庫】2.?為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是a.血鈣、磷測定b.染色體核型分析^pc.血t3、t4、tsh測定d.尿三氯化鐵試驗e.腦電圖檢查答案：d【真題庫】3.?主要的治療是a.魯米那b.維生素dc.腦活素d.低銅飲食e.低苯丙氫酸飲食答案：e考題涉及的考點及練習(xí)題：遺傳性疾病治療診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡越小，效果越好。(一)低苯丙氨酸飲食對嬰兒可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，對幼兒添加輔食時應(yīng)以低蛋白食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，缺乏時亦會導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，故應(yīng)適量給予，飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。(二)bh4、5-羥色

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