2023年臨床醫(yī)學(xué)期末復(fù)習(xí)-生物化學(xué)（本科臨床教改專業(yè)）歷年重點考題集錦后附答案

（圖片大小可自由調(diào)整）2023年臨床醫(yī)學(xué)期末復(fù)習(xí)-生物化學(xué)（本科臨床教改專業(yè)）歷年重點考題集錦含答案第1卷一.綜合考核題庫(共100題)1.經(jīng)典的Lyon假說不包括下列哪一條A、X染色體的失活是隨機(jī)的B、失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期C、局部失活D、失活是恒定的E、只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的X染色體均失活形成X染色體2.尿素循環(huán)的反應(yīng)部位是A、細(xì)胞質(zhì)B、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)C、線粒體D、細(xì)胞質(zhì)和線粒體E、細(xì)胞質(zhì)和內(nèi)質(zhì)網(wǎng)3.有機(jī)磷化合物使羥基酶失活的抑制作用屬于酶的（）性抑制作用。4.紅細(xì)胞中2,3-二磷酸甘油酸的主要功能是A、調(diào)節(jié)血紅蛋白的運氧B、調(diào)節(jié)血紅素的合成C、供能D、產(chǎn)生NADPH+H+E、對抗氧化劑5.遺傳咨詢的第一步是（）。6.可解除重金屬離子對酶抑制作用的物質(zhì)是A、二巰基丙醇B、解磷定C、磺胺類藥物D、5-FUE、別嘌呤醇7.遺傳密碼8.經(jīng)過一個細(xì)胞周期，原癌基因復(fù)制數(shù)次或更多，導(dǎo)致基因拷貝數(shù)增加的現(xiàn)象叫做A、重組B、點突變C、染色體易位D、擴(kuò)增E、激活9.下列屬于含羥基的氨基酸的是A、絲氨酸B、蘇氨酸C、苯丙氨酸D、谷氨酸E、半胱氨酸10.基因表達(dá)就是A、基因轉(zhuǎn)錄的過程B、基因翻譯的過程C、基因轉(zhuǎn)錄和翻譯的過程D、基因復(fù)制的過程E、翻譯的過程11.基因診斷的基本技術(shù)是A、核酸雜交B、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)C、DNA測序D、基因芯片技術(shù)E、以上都是12.下列哪種物質(zhì)可以通過轉(zhuǎn)氨基反應(yīng)生成草酰乙酸A、苯丙氨酸B、天冬氨酸C、谷氨酸D、丙氨酸E、天冬酰胺13.大腸桿菌的乳糖操縱子含z、y及a三個結(jié)構(gòu)基因，分別編碼（）、半乳糖通透酶及乙酰基轉(zhuǎn)移酶。14.在核酸內(nèi)切酶中，能識別雙鏈DNA分子內(nèi)部的特異位點并裂解磷酸二酯鍵的酶稱（）（填中文全稱）。15.下列屬于受體與配體結(jié)合特點的有A、高度專一性B、高度親和力C、可飽和性D、可逆性E、特定的作用模式16.目前認(rèn)為基因表達(dá)調(diào)控的主要環(huán)節(jié)是（）水平。17.胞質(zhì)中的NADH經(jīng)α-磷酸甘油穿梭進(jìn)入線粒體能產(chǎn)生（）分子ATP。18.無莢膜肺炎雙球菌與有莢膜肺炎雙球菌的DNA混合培養(yǎng)，產(chǎn)生有莢膜的過程為A、突變B、重組C、轉(zhuǎn)化D、轉(zhuǎn)導(dǎo)E、轉(zhuǎn)座19.酮體包括A、乙酰乙酸B、β-羥丁酸C、丙酮酸D、丙酮E、甘油20.在Bayes定理中，用以作為遺傳咨詢的主要依據(jù)是A、前概率B、條件概率C、聯(lián)合概率D、后概率E、單獨概率21.鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種遺傳病，男女患病的機(jī)會均等，據(jù)此可推斷致病基因位于（）染色體上。22.一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細(xì)胞系，這種情況稱為A、多倍體B、非整倍體C、三倍體D、嵌合體E、三體型23.FH4是哪種維生素的活性形式A、泛酸B、葉酸C、維生素B12D、維生素B6E、維生素B124.痛風(fēng)癥是（）生成過多而引起的。25.人類1號染色體長臂分為4個區(qū)，靠近著絲粒的為A、0區(qū)B、1區(qū)C、2區(qū)D、3區(qū)E、4區(qū)26.基因表達(dá)調(diào)控的主要環(huán)節(jié)是A、基因擴(kuò)增B、轉(zhuǎn)錄起始C、轉(zhuǎn)錄后加工D、翻譯起始E、翻譯后加工27.紫外線照射導(dǎo)致DNA的損傷是使DNA鏈上形成（）二聚體。28.體細(xì)胞間期核內(nèi)X小體數(shù)目增多，可能是A、XYY綜合征B、Down綜合征C、Turner綜合征D、多X綜合征E、Edward綜合征29.DNA克隆不包括下列哪項步驟A、選擇一個適合的載體B、重組DNA轉(zhuǎn)入任意細(xì)胞C、用連接酶連接載體DNA和目的DNA，形成重組體D、用載體的相應(yīng)抗生素抗性篩選含重組體的細(xì)菌

E、限制性核酸內(nèi)切酶在特異位點切割質(zhì)粒和目的基因30.印跡技術(shù)包括以下哪幾類A、PCR技術(shù)B、DNA印跡技術(shù)C、RNA印跡技術(shù)D、脂印跡技術(shù)E、蛋白質(zhì)印跡技術(shù)31.生化檢查主要是指針對下列哪項的檢查A、病原體B、DNAC、RNAD、微量元素E、蛋白質(zhì)和酶32.下列選項中，屬于生酮氨基酸的是A、賴氨酸B、色氨酸C、酪氨酸D、異亮氨酸E、亮氨酸33.鹽析法沉淀蛋白質(zhì)的原理是A、鹽與蛋白質(zhì)結(jié)合形成不溶性蛋白鹽B、中和電荷，破壞水化膜C、降低蛋白質(zhì)溶液的介電常數(shù)D、調(diào)節(jié)蛋白質(zhì)溶液的等電點E、改變蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)34.遺傳病的治療策略包括A、針對突變基因的體細(xì)胞基因修飾與改善B、針對突變基因轉(zhuǎn)錄的基因表達(dá)調(diào)控C、蛋白質(zhì)功能的改善D、臨床水平的內(nèi)、外科以及心理治療E、在代謝水平上對底物或產(chǎn)物的控制35.琥珀酸氧化呼吸鏈不包括A、琥珀酸-泛醌還原酶B、復(fù)合體ⅡC、復(fù)合體ⅢD、復(fù)合體ⅣE、復(fù)合體Ⅰ36.試述在估計多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險時，應(yīng)考慮哪幾個方面的問題？37.內(nèi)皮型NO合酶（eNOS）血管上皮細(xì)胞水解精氨酸產(chǎn)生NO，并通過產(chǎn)生細(xì)胞內(nèi)cGMP舒張血管。下列哪種方法不能反映eNOS在血管上皮細(xì)胞的表達(dá)情況A、檢測血管上皮細(xì)胞NO水平B、檢測血管上皮細(xì)胞eNOS基因數(shù)C、檢測血管上皮細(xì)胞eNOS分子數(shù)D、檢測血管上皮細(xì)胞eNOS活力E、檢測血管上皮細(xì)胞eNOSmRNA38.肝臟生物轉(zhuǎn)化的結(jié)合反應(yīng)類型中，哪一種最為常見A、葡糖醛酸結(jié)合B、硫酸結(jié)合C、甘氨酸結(jié)合D、甲基結(jié)合E、乙?；Y(jié)合39.當(dāng)逆轉(zhuǎn)錄病毒感染細(xì)胞后，病毒基因組啟動原癌基因轉(zhuǎn)錄，使其過度表達(dá)的活化機(jī)制是A、獲得啟動子B、點突變C、染色體易位D、擴(kuò)增E、激活40.尿素循環(huán)的部位是（）和線粒體。41.在肝內(nèi)進(jìn)行生物轉(zhuǎn)化的物質(zhì)不包括A、血紅素B、激素C、乙酰水楊酸D、丙氨酸E、大多數(shù)藥物42.在一條mRNA鏈上串聯(lián)排列多個核糖體的結(jié)構(gòu)形式稱為（）。43.細(xì)胞內(nèi)分泌蛋白N-端的信號序列稱為（）。44.下列化合物中作為合成IMP和UMP的共同原料是A、天冬酰胺B、磷酸核糖C、甘氨酸D、甲硫氨酸E、一碳單位45.血紅蛋白由哪兩個基本組成成分構(gòu)成A、血紅素和白蛋白B、血紅素和珠蛋白C、膽紅素和珠蛋白D、膽紅素和白蛋白E、細(xì)胞色素和珠蛋白46.DNA自動測序技術(shù)中常常采用的標(biāo)記方式為A、雌激素B、生物素C、熒光染料D、放射性核素E、雄激素47.試述染色體與染色質(zhì)的關(guān)系。48.提供嘌呤環(huán)C-4、C-5和N-7的化合物是A、天冬酰胺B、蛋氨酸C、丙氨酸D、甘氨酸E、谷氨酰胺49.脂肪酸合成過程中，脂酰基的載體是A、CoAB、肉堿C、ACPD、丙二酰CoAE、草酰乙酸50.下列哪種氨基酸脫羧基生成血管擴(kuò)張劑組胺A、谷氨酸B、組氨酸C、酪氨酸D、色氨酸E、苯丙氨酸51.肝生物轉(zhuǎn)化作用的第二相反應(yīng)中，以與（）的結(jié)合最為普遍。（填中文名稱）52.DNA雙螺旋的螺距是A、5.4nmB、2.37nmC、10.5nmD、0.54nmE、3.54nm53.維系蛋白質(zhì)三級結(jié)構(gòu)穩(wěn)定的最重要的鍵或作用力是A、二硫鍵B、肽鍵C、氫鍵D、范德華力E、疏水作用54.正常人空腹血糖濃度是多少？試述血糖的來源和去路具體有哪些？55.遺傳病手術(shù)療法包括A、癥狀前治療B、維生素療法C、手術(shù)矯正治療D、器官和組織移植E、酶療法56.膽汁酸是體內(nèi)由（）轉(zhuǎn)化的重要產(chǎn)物。57.以下有可能導(dǎo)致移碼突變的是A、缺失B、置換C、錯配D、插入E、點突變58.可水解動物糖原分支處的鍵的酶是A、分支酶B、麥芽糖酶C、α-臨界糊精酶D、α-葡萄糖苷酶E、脫支酶59.討論復(fù)制高保真性的機(jī)制。60.試分析肌糖原分解是否可以補(bǔ)充血糖濃度，并說明具體原因。61.正常人的膽汁酸按其來源可分為（）膽汁酸和次級膽汁酸。62.與腫瘤相關(guān)性最高的抑癌基因是（）。63.可以激活蛋白激酶A的是A、IP3B、DGC、cAMPD、cGMPE、PIP264.真核生物前體mRNA的轉(zhuǎn)錄后加工修飾包括A、切除外顯子B、加上polyA尾C、5'端加上帽子結(jié)構(gòu)D、切除內(nèi)含子E、生成DHU、次黃嘌呤等65.有關(guān)酶競爭性抑制劑特點的敘述，錯誤的是A、抑制劑與底物結(jié)構(gòu)相似B、抑制劑與底物競爭酶分子中的活性中心C、當(dāng)抑制劑存在時，Km變大D、抑制劑恒定時，增加底物濃度，能達(dá)到最大反應(yīng)速度E、抑制劑與酶共價結(jié)合66.重組DNA技術(shù)的基本過程包括A、目的基因的獲取B、重組體的篩選與鑒定C、克隆載體的構(gòu)建D、目的基因與載體的連接E、重組體分子導(dǎo)入受體菌67.成熟mRNA的前體是A、tRNAB、siRNAC、hnRNAD、snRNAE、rRNA68.合成腦磷脂時，所需的活性中間物是A、CDP-膽堿B、CDP-乙醇胺C、CDP-甘油二酯D、GDP-膽堿E、GDP-乙醇胺69.化學(xué)毒氣路易士氣可抑制下列哪種酶A、膽堿酯酶B、羥基酶C、巰基酶D、磷酸酶E、羧基酶70.1分子乙酰CoA經(jīng)三羧酸循環(huán)徹底氧化可產(chǎn)生（）分子ATP。（用阿拉伯?dāng)?shù)字表示）71.細(xì)胞色素是A、遞氫體B、單電子傳遞體C、雙電子傳遞體D、遞氫體+單電子傳遞體E、遞氫體+雙電子傳遞體72.對于非缺陷型遺傳病患者進(jìn)行體細(xì)胞基因治療，可以采用的方法為A、基因修正B、反義寡核苷酸技術(shù)C、基因增加D、基因復(fù)制E、基因增強(qiáng)73.核酶是指A、從細(xì)胞核中分離出的酶B、具有酶活性的蛋白質(zhì)C、具有酶活性的RNAD、具有酶活性的DNAE、可分解核酸的酶74.酮體合成的原料是（），來自于脂肪酸的分解。75.真核生物mRNAA、3'端有多聚A尾B、5'端有7-甲基鳥嘌呤-三磷酸核苷的帽結(jié)構(gòu)C、3'端尾巴結(jié)構(gòu)與mRNA的穩(wěn)定有關(guān)D、前體是hnRNAE、3'端有CCA結(jié)構(gòu)76.引物是由引物酶催化合成的短鏈（）分子。（填英文縮寫）77.別構(gòu)調(diào)節(jié)78.已知短指癥為常染色體顯性遺傳病，雜合體患者與正常人婚配，生下短指癥患者的可能性為A、0.5B、0.33333333333C、0.75D、0.66666666667E、0.2579.葉酸在體內(nèi)的活性形式是（）（寫中文名稱）。80.染色體不分離A、只是指姐妹染色單體不分離B、只是指同源染色體不分離C、只發(fā)生在有絲分裂過程中D、只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E、是指姐妹染色單體或同源染色體不分離81.下列有關(guān)酶的敘述，正確的是A、生物體內(nèi)的無機(jī)催化物B、催化活性都需要特異的輔酶C、對底物都有絕對專一性D、能顯著降低反應(yīng)活化能E、在體內(nèi)發(fā)揮催化作用時，不受任何調(diào)控82.飲食療法治療遺傳病的原則是（）。83.目前可用羊水上清液、羊水細(xì)胞、絨毛、臍帶血、孕婦外周血中胎兒細(xì)胞、孕婦血清和尿液、受精卵、胚胎組織等這些標(biāo)本進(jìn)行A、產(chǎn)前診斷B、細(xì)胞計數(shù)C、分離有害細(xì)胞D、分離母體細(xì)胞E、進(jìn)行產(chǎn)后預(yù)測84.下列不屬于氧化呼吸鏈組成成分的是A、FMNB、FADC、CoQD、CoAE、Cytc85.解偶聯(lián)蛋白是氧化磷酸化的A、解偶聯(lián)劑B、磷酸化抑制劑C、激活劑D、電子傳遞抑制劑E、氧化劑86.曾生育過一個或幾個遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率，稱為A、再發(fā)風(fēng)險B、患病率C、患者D、遺傳病E、遺傳風(fēng)險87.下列哪種氨基酸屬于必需氨基酸A、丙氨酸B、絲氨酸C、異亮氨酸D、甘氨酸E、天冬氨酸88.人體血液中（）含量增高可出現(xiàn)黃疸。89.系譜（或系譜圖）是從（）或索引病例開始，追溯調(diào)查其所有家族成員（直系親屬和旁系親屬）。90.β-地中海貧血是我國華南地區(qū)最常見的常染色體隱性遺傳性血液病之一。患者由于血紅蛋白的β珠蛋白基因突變，導(dǎo)致β珠蛋白缺失(β0)或合成不足(β+)，從而引發(fā)遺傳性溶血性貧血。如果研究人員擬采用基因增補(bǔ)策略對該疾病患者進(jìn)行基因治療實驗研究，則應(yīng)首選下列哪類細(xì)胞作為靶細(xì)胞A、生殖細(xì)胞B、造血干細(xì)胞C、肌細(xì)胞D、成纖維細(xì)胞E、肝細(xì)胞91.14/21羅伯遜易位女性的攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險是A、百分之百B、二分之一C、三分之一D、四分之一E、四分之三92.不屬于DNA損傷導(dǎo)致的DNA分子結(jié)構(gòu)改變的是A、堿基轉(zhuǎn)換B、堿基插入C、堿基缺失D、堿基顛換E、DNA甲基化93.操縱子是由（）序列、操縱序列、調(diào)節(jié)序列及其下游的編碼序列串聯(lián)組成。94.甲基的直接供體是A、SAMB、甲硫氨酸C、半胱氨酸D、腎上腺素E、同型半胱氨酸95.ATP合酶的F0部分構(gòu)成了（）回流的通道。96.對（）的估計是遺傳咨詢的核心內(nèi)容，也是遺傳咨詢門診有別于一般醫(yī)療門診的主要特點。97.增強(qiáng)子是指A、特異性高的轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子B、真核細(xì)胞核內(nèi)的組蛋白C、原核生物的啟動子D、能夠增強(qiáng)基因轉(zhuǎn)錄活性的特異DNA序列E、位于結(jié)構(gòu)基因5′端的DNA序列98.抑癌基因是一類可抑制細(xì)胞過度生長、（）從而遏制腫瘤形成的基因。99.蛋白質(zhì)生物合成中催化移位的酶是A、肽酰轉(zhuǎn)移酶B、轉(zhuǎn)位酶C、水解酶D、酯酶E、拓?fù)洚悩?gòu)酶100.女，39歲，孕17周。取孕婦全血，對胎兒進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。下列敘述中正確的是哪一項A、不能進(jìn)行B、使用常規(guī)測序技術(shù)C、需要重新羊水穿刺D、血清學(xué)方法準(zhǔn)確率高E、孕婦血有胎兒DNA第1卷參考答案一.綜合考核題庫1.正確答案:C2.正確答案:D3.正確答案:不可逆4.正確答案:A5.正確答案:準(zhǔn)確診斷疾病6.正確答案:A7.正確答案:在mRNA的可讀框區(qū)域，每3個相鄰的核苷酸為一組，編碼一種氨基酸或肽鏈合成的起始/終止信息，這種串連排列的3個核苷酸稱為遺傳密碼。8.正確答案:D9.正確答案:A,B10.正確答案:C11.正確答案:D12.正確答案:B13.正確答案:β-半乳糖苷酶14.正確答案:限制性核酸內(nèi)切酶15.正確答案:A,B,C,D,E16.正確答案:轉(zhuǎn)錄17.正確答案:1.518.正確答案:C19.正確答案:A,B,D20.正確答案:D21.正確答案:常22.正確答案:D23.正確答案:B24.正確答案:尿酸25.正確答案:B26.正確答案:B27.正確答案:嘧啶28.正確答案:D29.正確答案:B30.正確答案:B,C,E31.正確答案:E32.正確答案:A,E33.正確答案:B34.正確答案:A,B,C,D,E35.正確答案:E36.正確答案:1.在多基因病中，患者親屬的發(fā)病率高于群體發(fā)病率，但隨著患者親屬級別的降低，發(fā)病風(fēng)險迅速下降。2.患病人數(shù)和發(fā)病風(fēng)險的關(guān)系，一個家庭中患病人數(shù)越多，則發(fā)病風(fēng)險越高。3.患病嚴(yán)重程度與發(fā)病風(fēng)險的關(guān)系。一個家庭中所生患兒病情越嚴(yán)重，發(fā)病風(fēng)險越高。4.發(fā)病率的性別差異與發(fā)病風(fēng)險的關(guān)系。當(dāng)一種多基因遺傳病群體有性別差異時，表明不同性別閾值高低不同，發(fā)病率高的性別患者其子女的發(fā)病風(fēng)險低，相反，則子女患病風(fēng)險高。37.正確答案:B38.正確答案:A39.正確答案:A40.正確答案:細(xì)胞質(zhì)41.正確答案:D42.正確答案:多聚核糖體43.正確答案:信號肽44.正確答案:B45.正確答案:B46.正確答案:C47.正確答案:染色體和染色質(zhì)實際上是同一物質(zhì)在不同細(xì)胞周期、執(zhí)行不同生理功能時不同的存在形式；在細(xì)胞從間期到分裂期過程中，染色質(zhì)通過螺旋化凝縮成為染色體，而在細(xì)胞從分裂期到間期過程中，染色體又解螺旋舒展成為染色質(zhì)48.正確答案:D49.正確答案:B50.正確答案:B51.正確答案:葡糖醛酸52.正確答案:E53.正確答案:E54.正確答案:空腹血糖濃度3.9-6.0mmol/L。血糖的來源：1、飽食時，食物消化吸收提供血糖；2、短期饑餓時，肝糖原分解補(bǔ)充血糖；3、長期饑餓時，非糖物質(zhì)通過糖異生補(bǔ)充血糖；血糖的去路：1、氧化分解供能；2、合成肝糖原和肌糖原儲備；3、轉(zhuǎn)變成其他糖；4、轉(zhuǎn)變成脂肪或者氨基酸。55.正確答案:C,D56.正確答案:膽固醇57.正確答案:A,D58.正確答案:E59.正確答案:可由三種機(jī)制保證：1.子鏈DNA依照母鏈模板按照堿基互補(bǔ)配對規(guī)律生成，保證子代DNA與母鏈DNA在堿基序列上的一致性，從而保留了親代的全部遺傳信