第六章種群遺傳學(xué)課件

分子生態(tài)學(xué)第六章種群遺傳學(xué)（1）——遺傳多樣性及其影響因素

分子生態(tài)學(xué)1種群（population）：也稱作群體或孟德爾群體，指在一定時間內(nèi)占據(jù)一定空間的同種個體的集合。種群中的個體彼此可以交配，將各自的基因傳給后代。種群中所有個體的全部基因稱為基因庫(genepool)。種群是物種存在和生物進(jìn)化的基本單位。種群遺傳學(xué)基礎(chǔ)種群（population）：也稱作群體或孟德爾群體，指在一2孟德爾（1822-1884）遺傳學(xué)的奠基人發(fā)現(xiàn)了遺傳學(xué)三大基本規(guī)律中的兩個達(dá)爾文（

1809-1882）進(jìn)化論的奠基人提出自然選擇學(xué)說群體遺傳學(xué)（PopulationGenetics）+孟德爾（1822-1884）達(dá)爾文（1809-1882）群3種群遺傳學(xué)（PopulationGenetics）：研究種群遺傳結(jié)構(gòu)及變化規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科遺傳結(jié)構(gòu)：遺傳變異在種群內(nèi)和種群間的分布以種群為基本研究單位，以等位基因頻率和基因型頻率描述種群遺傳結(jié)構(gòu)，闡明生物進(jìn)化的遺傳學(xué)機(jī)制種群遺傳學(xué)（PopulationGenetics）：研究種4等位基因頻率（Allelefrequency）：也叫作基因頻率（genefrequency），指的是一個種群中，在特定基因座上，不同的等位基因所占的比例。任何基因座上的基因頻率總和等于1?；蛐皖l率（genotypefrequency）：指種群中某一基因型個體占總個體數(shù)的比例。任何基因座上的基因型頻率總和等于1。等位基因頻率（Allelefrequency）：也叫作基因5DH.HardyW.Weinberg哈迪-溫伯格定律（Hardy-Weinbergprinciple）由英國數(shù)學(xué)家DH.Hardy和德國醫(yī)生W.Weinberg在1908年分別獨立推導(dǎo)出的關(guān)于“隨機(jī)交配種群中等位基因頻率和基因型頻率變化規(guī)律”的定律——遺傳平衡定律DH.HardyW.Weinberg哈迪-溫伯格定律（Har6哈迪-溫伯格定律：在理想狀態(tài)下，種群中的等位基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變種群足夠大隨機(jī)交配沒有突變產(chǎn)生沒有遷移沒有自然選擇哈迪-溫伯格定律：在理想狀態(tài)下，種群中的等位基因頻率和基因型7哈迪-溫伯格方程式假設(shè)一個位點上存在2種等位基因A和a等位基因頻率A的頻率：pa的頻率：q總的頻率：p(A)+

q(a)=1哈迪-溫伯格方程式8MalegametesFemalegametesAaaAAAaAaaaA(q2)(pq)(pq)(p2)(p)(p)(q)(q)基因型頻率：基因型頻率總和：p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)=1p2+2pq+q2=(p+q)(p+q)=(p+q)2=

1AA：p2，Aa：2pq，aa：q2當(dāng)?shù)任换蚴?、4、5……呢？(p+q+r)2=

1，(p+q+r+s)2=

1，……MalegametesFemalegametesAaaA9STARTINGPOPULATION490AAbutterfliesDark-bluewings420AabutterfliesMedium-bluewings90aabutterfliesWhitewings490AAbutterfliesTHENEXTGENERATION420Aabutterflies90aabutterfliesTHENEXTGENERATION490AAbutterflies420Aabutterflies90aabutterfliesNOCHANGENOCHANGEp2

+2pq

+q2

=1當(dāng)種群處于遺傳平衡狀態(tài)時，等位基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變STARTINGPOPULATION490AAbutt10如何判斷一個種群是否處于遺傳平衡狀態(tài)？如何判斷一個種群是否處于遺傳平衡狀態(tài)？11等位基因總數(shù)：1612×2=3224A的數(shù)量：2938+138=3076a的數(shù)量：138+10=148等位基因頻率：A的頻率：p=3076/3224=0.954a的頻率：q=148/3224=0.046等位基因總數(shù)：1612×2=322412當(dāng)種群處于平衡時，基因型頻率：AA的頻率：p2=0.9542=0.9101Aa的頻率：2pq=2×0.954×0.046=0.0878aa的頻率：q2=0.0462=0.002根據(jù)頻率得到AA的個體數(shù)量：0.9101×1612=1467Aa的個體數(shù)量：0.0878×1612=142aa的個體數(shù)量：0.002×1612=3當(dāng)種群處于平衡時，基因型頻率：13真實值和理論值之間是否存在顯著性差異？卡平方檢驗(χ2，chi-squaretest)O為實際觀測到的基因型數(shù)量E為種群平衡時理論上應(yīng)該得到的基因型數(shù)量χ2

=(1469-1467)2/1467+(138-142)2/142+

(5-3)2/3=1.44(df=1,P=0.230，差異不顯著)真實值和理論值之間是否存在顯著性差異？O為實際觀測到的基因型14在一個大群體內(nèi)，不論起始基因頻率和基因型頻率如何，只要經(jīng)過一代的隨機(jī)交配，群體就能達(dá)到平衡。在一個大群體內(nèi)，不論起始基因頻率和基因型頻率如何，只要經(jīng)過一15遺傳多樣性（geneticdiversity）廣義的遺傳多樣性：泛指地球上所有生物攜帶的遺傳信息的總和，包括不同物種的不同基因庫所表現(xiàn)出來的多樣性。狹義的遺傳多樣性：指物種內(nèi)的遺傳變異，包括種群間和種群內(nèi)個體間的遺傳變異的總和。遺傳多樣性是生物多樣性最基礎(chǔ)的組成部分。遺傳多樣性（geneticdiversity）廣義的遺傳多16遺傳多樣性研究的意義可以揭示生物進(jìn)化的歷史物種的遺傳多樣性現(xiàn)狀是物種長期進(jìn)化的產(chǎn)物可以評估現(xiàn)存的各種生物的生存狀況，預(yù)測其未來的發(fā)展趨勢遺傳多樣性越豐富，該物種對環(huán)境變化的適應(yīng)能力愈大，其進(jìn)化的潛力也就愈大遺傳多樣性的研究結(jié)果是保護(hù)遺傳學(xué)中制定保護(hù)策略和措施的依據(jù)遺傳多樣性研究的意義可以揭示生物進(jìn)化的歷史17遺傳多樣性的產(chǎn)生機(jī)制突變：產(chǎn)生新的基因或等位基因重組：產(chǎn)生或不產(chǎn)生新的等位基因同源染色體的交換重組有性生殖過程中基因型不相同的親本基因組之間所進(jìn)行的非同源染色體的自由組合遺傳多樣性的產(chǎn)生機(jī)制突變：產(chǎn)生新的基因或等位基因18非同源染色體的自由組合

3對同源染色體形成8（2×2×2）種不同的配子非同源染色體的自由組合

3對同源染色體形成8（2×2×2）種19遺傳多樣性的度量等位基因多樣性（allelicdiversity），通常用A表示：每個位點的等位基因的平均數(shù)量Locus1：4AllelesLocus2：6AllelesA=（4+6）/2=5受樣本量大小影響顯著遺傳多樣性的度量等位基因多樣性（allelicdivers20多態(tài)性（polymorphism），通常用P表示：多態(tài)性位點（具有2個及兩個以上等位基因）比率假設(shè)10個位點中，6個具有多態(tài)性，4個單態(tài)（只有1個等位基因）P=6/10=0.6適用于低變異的分子標(biāo)記，如等位酶不適用于高變異的分子標(biāo)記，如微衛(wèi)星多態(tài)性（polymorphism），通常用P表示：多態(tài)性位點21雜合度（heterozygosity），通常用H表示：對于單個位點，雜合度就是該位點雜合子的頻率；對于多個位點，雜合度指每個位點雜合子頻率的平均值觀測雜合度Ho：從實際數(shù)據(jù)觀測到的雜合度期望雜合度He：當(dāng)種群處于平衡時，理論上應(yīng)該得到的雜合子頻率雜合度（heterozygosity），通常用H表示：對于單22=1–(———————)2–(———————)2

2938+1382938+138×2+10138+10Ho

=

138/1612=0.085He

=2pq

(Aa)=1–p2(AA)–q2(aa)2938+138×2+10=0.0878=1–(———————)2–(———————)223基因多樣性（genediversity），通常用h表示：指在種群中隨機(jī)抽取的兩個等位基因，其不相同時的概率。其公式表示如下：xi：表示某一位點上第i個等位基因的頻率m：表示該位點上等位基因的數(shù)量當(dāng)種群處于哈迪-溫伯格平衡時，基因多樣性等于期望雜合度He基因多樣性（genediversity），通常用h表示：指24核苷酸多樣性（nucleotidediversity），通常用π表示：指的是在種群中隨機(jī)抽取的兩條同源序列，其相同時的概率。其公式表示如下：fi和

fj

：分別表示第i和第j條序列在種群中的頻率pij：表示第i和第j條序列序列之間的分歧程度π同時考慮序列的頻率和序列之間的序列差異核苷酸多樣性（nucleotidediversity），通25同一種群遺傳多樣性高低與選擇的分子標(biāo)記有關(guān)進(jìn)化速率快的分子標(biāo)記遺傳多樣性高于進(jìn)化速率慢的分子標(biāo)記例：普通鯉魚(Cyprinuscarpio)歐洲種群

(Kohlmannetal.,2003)22allozymeloci：Ho=0.066,He=0.062，A=1.2324SSRloci：Ho=0.788,He=0.764，A=5.75mtDNA:π=0同一種群遺傳多樣性高低與選擇的分子標(biāo)記有關(guān)26遺傳多樣性的影響因素突變mutation遺傳漂變geneticdrift自然選擇naturalselection基因交流geneflow種群歷史demographichistory遺傳多樣性的影響因素突變mutation27突變（Mutation）可遺傳的突變是新基因產(chǎn)生的唯一途徑突變直接改變等位基因頻率，增加遺傳多樣性突變（Mutation）可遺傳的突變是新基因產(chǎn)生的唯一途徑28遺傳漂變（geneticdrift）由于抽樣誤差引起群體內(nèi)等位基因頻率隨機(jī)變化的現(xiàn)象0代1代2代3代4代遺傳漂變（geneticdrift）由于抽樣誤差引起群體內(nèi)29遺傳漂變導(dǎo)致等位基因的隨機(jī)固定或丟失，降低種群的遺傳多樣性固定（fixation）：指一種等位基因在種群中頻率達(dá)到1遺傳漂變的速度與種群大小成反比種群越大，遺傳漂變作用越小種群越小，遺傳漂變速度越快，甚至短短幾代就能造成某個等位基因的固定或消失遺傳漂變導(dǎo)致等位基因的隨機(jī)固定或丟失，降低種群的遺傳多樣性30第六章種群遺傳學(xué)ppt課件31統(tǒng)計種群大小censuspopulationsize(Nc)：種群中所有個體的數(shù)量有效種群大小effectivepopulationsize(Ne)：種群中能將其基因連續(xù)傳遞到下一代的個體數(shù)量Ne<Nc統(tǒng)計種群大小censuspopulationsize(32影響有效種群大小的因素性別比率（Sexratios）Nef

istheeffectivenumberofbreedingfemalesNem

istheeffectivenumberofbreedingmales當(dāng)Nef

=Nem時，Ne最大Nef=100，Nem

=100，Ne

=200

Nef=120，Nem

=80，Ne=

192影響有效種群大小的因素Nefistheeffectiv33個體之間繁殖成功率的差異（Variationinreproductivesuccess）VRS：個體繁殖后代數(shù)量的方差Darwin’smediumgroundfinchGrantandGrant,1992aNc

=500VRS=7.12Ne=219個體之間繁殖成功率的差異VRS：個體繁殖后代數(shù)量的方差Dar34種群的數(shù)量波動（Fluctuatingpopulationsize）t

:

thetotalnumberofgenerations(ortimeperiods)forwhichdataareavailableNc1:theeffectivepopulationsizeingeneration1Nc2:theeffectivepopulationsizeingeneration2假設(shè)一個種群在過去的4年里，種群數(shù)量分別為220,70,40和200，則種群的數(shù)量波動（Fluctuatingpopulation35有效種群大小和遺傳漂變對遺傳多樣性丟失速率的影響1/2Ne：一個新的突變在有性繁殖的二倍體種群中被固定的概率，也就是遺傳多樣性丟失的概率H0:當(dāng)前種群的期望雜合度（表示遺傳多樣性）Ht：種群經(jīng)過時間t后的期望雜合度t：世代數(shù)有效種群大小和遺傳漂