產(chǎn)前篩查課件

產(chǎn)前篩查1編輯版ppt第1頁應(yīng)當(dāng)作篩查孕前夫婦雙方全身檢查孕11---14周胎兒頸部透明帶檢查（B超）孕14—20周唐氏篩查（血液）孕20—27周胎兒系統(tǒng)彩超染色體病產(chǎn)前診斷新生兒篩查2編輯版ppt第2頁新生兒篩查苯丙酮尿癥篩查先天性甲低聽力篩查串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝疾病檢測3編輯版ppt第3頁唐氏篩查1866年，有人對唐氏綜合癥典型體征包括此類患兒具有相同面部特性進(jìn)行完整描述并刊登，因此，這一綜合癥以其名字命名為唐氏綜合癥(Down)21三體綜合癥4編輯版ppt第4頁唐氏患兒5編輯版ppt第5頁6編輯版ppt第6頁

7編輯版ppt第7頁8編輯版ppt第8頁著名指揮——洲洲9編輯版ppt第9頁唇腭裂10編輯版ppt第10頁貓叫綜合癥11編輯版ppt第11頁意義是為了篩查出唐氏綜合癥患兒每一種懷孕婦女都有也許生出“唐氏兒”。生唐氏兒幾率會伴隨孕婦年紀(jì)遞增而升高12編輯版ppt第12頁具有偶爾性意義無治療辦法，預(yù)防為主家庭、社會負(fù)擔(dān)加重13編輯版ppt第13頁唐篩知識可篩查出60%70%患兒僅幫助判斷患病機(jī)率不能確診偏高胎兒不一定患病正常不肯定不會患病檢查指數(shù)與患病14編輯版ppt第14頁年紀(jì)與患病幾率1:11851：335。作染色體檢查25歲下列＝35歲≥35歲15編輯版ppt第15頁年紀(jì)與篩查20%80%所有人都應(yīng)當(dāng)接收篩查

高齡孕婦＜35歲孕婦16編輯版ppt第16頁1、33/10000.92/10001---2/1001-2/10001970年2023年

高危人群一般人群17編輯版ppt第17頁國內(nèi)標(biāo)準(zhǔn)值正常值：1/700高危：1/270國際正常值=1/270影響原因：孕婦年紀(jì)、孕周，胎兒分泌甲胎蛋白，胎盤分泌人絨激素，藥品原因，遺傳原因等。確診伎倆：（胎兒是否為唐氏兒）羊水染色體培養(yǎng)。解讀報告18編輯版ppt第18頁檢查時間：停經(jīng)14—20周血液HCG+AFP無創(chuàng)傷有沒有生育先天缺陷兒LMP、體重、實足年紀(jì)、孕婦身體情況B超---BPD19編輯版ppt第19頁胎兒系統(tǒng)彩超胎兒系統(tǒng)彩超=胎兒超聲+四維彩超18—28孕周內(nèi)胎兒各器官高清楚彩色B超立體動態(tài)掃描理解胎兒生長發(fā)育和實時動態(tài)，掃描成像檢查胎兒各大器官構(gòu)造是目前篩查胎兒出生缺陷有效辦法之一20編輯版ppt第20頁優(yōu)缺點無損傷70%大器官異?？梢姴蛔恪鞴贅?gòu)造異常占各類器官疾病60%—80%超聲診斷并非最后診斷診斷率不能夠達(dá)成100%21編輯版ppt第21頁脊柱裂、全前腦、右位心聯(lián)體雙胎等等孕早期超聲局限有些疾病只有較晚孕周甚至在出生后才能夠看見：如腦積水、腎盂積水、多囊腎、心房缺等有些疾病雖然存在，超聲無法檢測（功能異常）。有些畸形在妊娠早期出現(xiàn)，后來隨訪時消失（如小型臍膨出、腦膨出等）22編輯版ppt第22頁大部分胎兒身體構(gòu)造在超聲下可清楚顯示，但微小構(gòu)造和微小畸形仍不能鑒別（如胎兒耳朵、指、趾、隱形腭裂等。影響原因孕周胎兒體位羊水量胎兒活動胎兒骨骼23編輯版ppt第23頁B超不是萬能常見、嚴(yán)重異常胎兒智商、視力、聽力、生化代謝異常所引發(fā)疾病以及染色體異常疾病等是超聲無法看到。24編輯版ppt第24頁胎兒系統(tǒng)彩超理解和接收目前醫(yī)學(xué)水平發(fā)展程度和超聲檢查不足.嚴(yán)禁作非醫(yī)學(xué)需要胎兒性別判定受檢者享有充足知情、選擇權(quán)利25編輯版ppt第25頁檢查須知23----27孕周=最佳時間簽知情同意書結(jié)合其他先天性疾病篩查重視復(fù)查重視出生后篩查26編輯版ppt第26頁

染色體病產(chǎn)前診斷

羊水穿刺（14—21周）絨毛穿刺取樣（10—13周）經(jīng)皮臍帶血穿刺技術(shù)胎兒組織活檢胚胎植入前診斷27編輯版ppt第27頁母兒血型不合孕早期檢查夫婦雙方血型孕婦如為“o”型血，患母兒血型不和機(jī)率較大。主要危害：刺激母體產(chǎn)生抗體→透過胎盤→胎兒紅細(xì)胞破壞→胎兒和新生兒溶血性疾?。℉DF）是一種與血型有關(guān)同種免疫性疾病發(fā)生在胎兒期和新生兒期。28編輯版ppt第28頁母兒血型不合是新生兒溶血性疾病中主要病因人類血型有26種之多，但能引發(fā)母兒血型不和血型以RH和ABO血型最常見。29編輯版ppt第29頁母兒血型不和

之二RH血型不合：以D抗原抗原性最強(qiáng)，因此臨床主要查RH-D，凡查見D抗原，為RH陽性血型，反之為陰性。第一胎不發(fā)病。亞洲人陽性多危害：胎兒、新生兒貧血，水腫、心衰、晚期新生兒貧血、溶血性黃疸或者核黃疸。30編輯版ppt第30頁母兒血型不合ABO血型不合：是我國新生兒溶血主要原因，占95%以上。往往在第一胎即發(fā)病。很少數(shù)患者存在不規(guī)則抗體，需要RH全套和特殊血型檢查。危害：發(fā)生溶血比RH輕，體現(xiàn)為輕中度貧血和黃疸，很少數(shù)核黃疸和水腫。31編輯版ppt第31頁母兒血型不合孕期無顯著臨床體現(xiàn)少數(shù)患者有羊水過多孕期檢查：夫婦血型、孕婦血型抗體測定抗A或抗B抗體達(dá)成1：64為可疑胎兒溶血達(dá)成1：512高度懷疑胎兒溶血孕婦抗A或抗B滴度高低并非與胎兒溶血成正比，需結(jié)合其他辦法綜合判斷。32編輯版ppt第32頁母兒血型不和RH中：抗D滴度達(dá)成1：2即開始故意義達(dá)成1：16胎兒溶血加重RH母兒血型不和與ABO不一樣，抗體滴度與胎兒溶血程度成正比。檢查時間：孕前和初診時各檢查一次，后來每隔2—4周復(fù)查或者根據(jù)詳細(xì)情況調(diào)整。33編輯版ppt第33頁治療孕期治療：抑制母胎之間免疫反應(yīng)避免或者延緩胎兒溶血緩和新生兒溶血癥，減少核黃疸發(fā)生中醫(yī)中藥:茵陳蒿湯有抑制抗體作用。孕婦血漿置換：RH血型，情況嚴(yán)重時宮內(nèi)輸血（風(fēng)險大）適時終止妊娠新生兒觀測和處理，必要時轉(zhuǎn)新生兒科34編輯版ppt第34頁新生兒黃疸母兒血型不和（溶血性黃疸）感染引發(fā)黃疸：胎膜早破宮內(nèi)感染分娩時感染