兒童時(shí)期克氏綜合征篩查的意義

兒童時(shí)期克氏綜合征篩查的意義

1睪丸發(fā)育不全1942年，克萊恩費(fèi)爾特首次報(bào)告了這一異常的性染色體數(shù)量。根本病變在于男性多一條X染色體,也有其他多種性染色體異常表現(xiàn)為48XXXY、49XXXXY等,有少數(shù)病人可表現(xiàn)為46XY及異常染色體同進(jìn)存在的嵌合體2治療非代性雄激素的藥物治療目前在國內(nèi)對兒童期及青春期的克氏綜合征因?yàn)闊o法早期發(fā)現(xiàn),較少有關(guān)于治療方案的大樣本報(bào)道,對成人的克氏綜合征病人治療以替代性雄激素治療為主,性功能的異常經(jīng)過雄激素的治療基本可以維持正常的性功能,對于生育能力治療,通過藥物治療基本無法導(dǎo)致配偶自然懷孕,對于無精子病人國內(nèi)外采用顯微取精后行第二代試管嬰兒技術(shù),取得了較好的效果。對于智力及溝通能力方面的異常因?yàn)橐彦e(cuò)過了干預(yù)的最佳年齡,因此這方面的報(bào)道較少。3在孩子們的時(shí)期，他們發(fā)現(xiàn)了克氏綜合征的重要性在我國,克氏綜合征的早期篩查及診斷目前沒有常規(guī)開展,目前診斷干預(yù)都明顯滯后3.1生育生育難目前,克氏綜合征的生育仍然是困難的,多數(shù)病人較難獲得自已親生的后代,近年來國家提倡生育二胎,但是許多年輕的父母不愿意再次生育。如果能早期發(fā)現(xiàn)克氏綜合征病人,克氏綜合征家庭可以考慮再次生育,但是如果在青春期或成人期發(fā)現(xiàn)克氏綜合征,患者父母已錯(cuò)過了生育的機(jī)會,對家庭可能帶來巨大的遺憾。3.2早期雄激素替代治療將有利于患兒的第二性征的發(fā)育是否有必要在青春期開始時(shí)就進(jìn)行雄激素的治療缺少大樣本的循證醫(yī)學(xué)的證據(jù),但是部分學(xué)者認(rèn)為早期使用雄激素使患者的雄激素水平接近正常人更有利于性器官的發(fā)育,有利于患者男性性征的發(fā)育,更有利于促進(jìn)肌肉的生長,改善患者的生活質(zhì)量3.3糖尿病和最終血壓病克氏綜合征病人可表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松及代謝異常,可存在胰島素抵抗、血糖異常、HDL異常,發(fā)生糖尿病及心腦血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)明顯高于正常人,研究認(rèn)為雄激素補(bǔ)充對代謝異常有一定作用3.4克氏綜合征兒童的智力克氏綜合征兒童在閱讀能力、語言能力、書寫能力、溝通及學(xué)習(xí)能力方面可能低于正常兒童,據(jù)報(bào)道克氏綜合征兒童的智商低于正常兒童10分~20分3.5無精子的患者是否存在局灶性生精克氏綜合征患者大多數(shù)表現(xiàn)為無精子癥,基本無法自然生育,對于無精子的患者想要確定是否可能存在局灶性生精,只有通過睪丸切開取精才能明確患者是否存在精子3.6早期疾病篩查有利于疾病治療方案的確定兒童時(shí)期發(fā)現(xiàn)克氏綜合征并進(jìn)行適度干預(yù)將為克氏綜合征的治療提供大量數(shù)據(jù),目前國內(nèi)克氏綜合征診斷一般在成年后,很少在兒童時(shí)期診斷,國內(nèi)未見大樣本的兒童克氏綜合征病例的報(bào)道,對于兒童克氏綜合征的治療存在許多未知領(lǐng)域,如兒童時(shí)期及青春期使用哪些藥物有利患者的生殖能力,兒童時(shí)期生理劑量的雄激素治療是否能提高生殖能力,在兒童時(shí)期如何進(jìn)行雄激素長期治療等等,克氏綜合征患者在青春期的心理行為指導(dǎo)等方面均未見相關(guān)報(bào)道,因此,通過篩查發(fā)現(xiàn)克氏綜合征兒童患者,將有利于探索此類病的治療,將疾病對患者的影響降到最低程度。4兒童染色體試驗(yàn)的可行性克氏綜合征是男性發(fā)病率最高的性染色體異常性疾病,近年來我國提倡生育二胎,高齡產(chǎn)婦將明顯增加,出生人口染色體異常性疾病將會增多5應(yīng)該注意的是，孩子時(shí)期克氏綜合征的檢查應(yīng)包括孩子時(shí)期應(yīng)該注意的問題5.1預(yù)防兒童高性發(fā)育目前多數(shù)家長對克氏綜合征沒有認(rèn)識,作為這種發(fā)病率較高的先天性疾病有必要讓家長知曉,兒童保健工作中必須做好相關(guān)知識的宣教,鼓勵(lì)家長積極參與疾病的篩查。5.2陽性篩查和隨訪在兒童時(shí)期診斷克氏綜合征,對于家長來說有了充分的時(shí)間考慮與應(yīng)對,但是因?yàn)槭切匀旧w疾病,和未來的生殖功能相關(guān),所以必須防止社會對患病兒童的歧視,所以要求篩查陽性結(jié)果必須多次復(fù)查,謹(jǐn)慎確診。對篩查陽性結(jié)果、干預(yù)措施及隨訪必須實(shí)行最嚴(yán)格的保密,可以建議患病兒童家長先不告訴兒童,以有利兒童心理發(fā)育。5.3需要心理學(xué)方面的建議克氏征綜合病人早期雄激素干預(yù)有利于改善其心理障礙5.4篩查工作的意義對于基層的婦幼保健機(jī)構(gòu)無法開展染色體檢查的單位可以通過與第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)合作,降低費(fèi)用,可以爭取政府的支持,多方出資,爭取開展本項(xiàng)篩查工作,為家庭的幸福、社會的和諧作出貢獻(xiàn)。綜上所述,克氏綜合征是一種男性發(fā)病率較高的先天性疾病,對患者的生長發(fā)