NVM診斷中的影像學論文

精品文檔-下載后可編輯NVM診斷中的影像學論文1影像學技術在NVM診斷中的應用進展

1.1超聲心動圖在NVM診斷中的應用超聲心動圖是目前公認的首選NVM檢查手段[16]，Bellet等[17]首次對NVM個例進行報道后，對該病的診斷一直是一個難點，患者出現臨床癥狀的年齡和自身的癥狀均無特異性，NVM雖然為遺傳性心肌病，但由于胚胎期致密化過程的停滯階段有個體差異，未致密化的節(jié)段數也會出現較大差異，并且對于受累節(jié)段數與NVM左心室心功能間的相關性仍有爭議[18]，阮琴韻等[19]研究表明受累節(jié)段與心功能呈負相關，即受累節(jié)段數越多，患者心功能越差，出現心功能不全的時間可能更早，而且患者出現心功能不全是一個漸進性的過程，故出現臨床癥狀的年齡對NVM無診斷價值。NVM主要是心肌的形態(tài)學改變，超聲可以清楚地顯示NVM患者心臟的特異性改變（圖1），并觀察其有無合并其他心臟畸形，對臨床的篩查和確診有重要作用。對于早期未出現整體心功能不全的患者，通過常規(guī)超聲心動圖對心肌小梁、隱窩、心內膜及房室腔結構改變等進行評估，動態(tài)觀察受累節(jié)段的室壁運動情況，超聲新技術對NVM患者局部容積和局部心功能進行分析，敏銳地評估NVM患者左心室心功能改變。

1.1.1常規(guī)二維超聲心動圖在NVM診斷中的應用從最初的形態(tài)學研究發(fā)展到如今對其形態(tài)及功能進行綜合評估，總結出多個NVM的超聲心動圖診斷標準。1990年，Chin等[20]首次提出NVM的超聲診斷標準：于左心室不同水平測量肌小梁基底部至心外膜的間距X及肌小梁頂部至心外膜的間距Y，將比值X/Y做定量分析，X/Y≤0.5。該分析方法復雜，未在臨床上應用。2022年，Stllberger等[21]提出：從左心室心尖水平到肌水平，如有一個平面顯示3個以上粗大的肌小梁不與肌相延續(xù)，且周圍存在充滿血流的小梁間隙。該標準制訂不夠全面，操作性不強，在臨床上應用較少。隨著對NVM認識的逐漸加深，診斷標準隨之更新。2022年，Jenni等重申了成人孤立性NVM的超聲診斷標準：①不合并其他心臟畸形；②具有典型的兩層不同心肌，即外層的致密心肌和內層的非致密化心肌，其間可見深陷隱窩，收縮末期非致密化與致密化心肌厚度比2.0（成人2.0，幼兒1.4）；③病變區(qū)域主要位于心尖部、側壁和下壁；④彩色多普勒血流顯像探及深陷隱窩之間有血流灌注并與心腔相通（圖2），而不與冠狀動脈循環(huán)相通。該標準在臨床上應用最為廣泛。2022年，Paterick等[23]提出：①在多切面和不同心室水平下，評估整個心動周期中非致密化肌小梁和致密層心肌厚度；②尤其在中段和心尖段的短軸觀、心尖二腔觀心尖四腔觀及心尖長軸觀辨別兩層心肌；③在短軸觀上于舒張末期測量各節(jié)段兩層心肌厚度，非致密層與致密層心肌厚度比2.0；④任何心室功能和心肌機械指數異常伴隨以上特征則可做出診斷。該標準較之前的Jenni標準發(fā)生了一個重要變化，即測量兩層心肌比值從收縮末期改為舒張末期測量。舒張末期測量兩層心肌比值更符合目前NVM的診斷標準，其原因為：①在舒張末期觀察和測量兩層心肌更為精確，且這樣符合常規(guī)的房室和室壁測量慣例，也能與心臟MRI的診斷統(tǒng)一；②若在收縮末期測量則受到收縮性的影響，未致密化心肌基本不收縮，而致密化心肌在收縮末期增厚明顯，由此將收縮末期計算得到的比值作為標準會導致NVM的過度診斷，尤其對收縮功能障礙者，更容易過度診斷。但新標準的準確性還有待大樣本檢驗。

1.1.2超聲新技術在NVM診斷中的應用隨著影像技術的發(fā)展，一些新技術應運而生，尤其是超聲心動圖發(fā)展較快，這些新技術為NVM診斷帶來了很大的便利。超聲心動圖新技術診斷NVM可以從形態(tài)和功能兩方面的改變來觀察判定：①經食管超聲心動圖和心臟聲學造影（形態(tài)學評估）：盡管經食管超聲心動圖不是診斷NVM的首選方法，但其能更加清楚地顯示心臟房室腔及小梁結構，明確受累節(jié)段，觀察有無心內畸形和血栓[24]；心臟聲學造影增加了心肌結構的對比度，提高了心內膜顯示率，使粗大的小梁結構及小梁間隱窩更為清晰。②組織多普勒及斑點追蹤技術（功能評估）：兩者均能定量評估心室的整體和局部功能，早期發(fā)現心室功能異常，以早期治療。組織多普勒成像測量二尖瓣環(huán)或三尖瓣環(huán)的運動速度評估心室長軸方向的整體功能，而應變和應變率成像可以定量評價心臟節(jié)段異常，從基底段到心尖段其應變及應變率呈現梯度逐漸降低，該特點還有助于鑒別擴張型心肌病。斑點追蹤成像技術是新近發(fā)展的一項心功能檢測技術，無角度依賴性，時間分辨力高，可重復性好，能夠更為準確地定量心臟的局部和整體功能，可以監(jiān)測到NVM患者的收縮應變、應變率、旋轉及扭轉均降低[28]。Nesser等[29]研究發(fā)現，三維斑點追蹤技術與CMR在定量左心室容積變化方面有著更高的相關性，重復性及一致性較二維斑點追蹤技術進一步提高，能夠更加快速準確地量化心肌功能。③實時三維超聲心動圖（形態(tài)功能評估）：能夠較全面地觀察心臟形態(tài)，通過三維容積掃描顯示感興趣區(qū)的立體形態(tài)和空間關系，診斷效能與CMR相當，直觀地顯示出NVM患者粗大肌小梁和深陷隱窩的空間位置關系。在功能方面，常規(guī)UCG的心功能測值是在假設幾何形狀的前提下得到的，而NVM患者心腔擴大形態(tài)改變，且存在節(jié)段性運動異常，若仍按照常規(guī)方法測量心功能，測值必然不準確，而三維超聲心動圖消除了這一缺陷，使參數值更為準確和客觀。

1.2其他影像學技術在NVM診斷中的應用當UCG圖像受患者肥胖或肺氣干擾、顯示不清晰，或同時要排除心尖部血栓等繼發(fā)改變時，可以選擇心臟磁共振（cardiacmagneticresonance，CMR），因其具有三維重建和高分辨率等優(yōu)點，在NVM診斷中具有重要作用。CMR對NVM的診斷主要參考超聲的診斷標準[31]：類似于超聲所見，病變心室擴大及相應的收縮、舒張功能減低；粗大肌小梁及深陷隱窩，尤其是心尖部心肌的改變尤為明顯；注入造影劑后，首過灌注可以判斷心肌缺血情況，延遲強化可見非致密化心肌的線狀或花瓣狀強化，是心肌纖維化的表現，造影同時還可以清楚地顯示血栓情況。最后一個重要指標即非致密心肌與致密心肌厚度比（NC/C），由于CMR在收縮末期不好區(qū)分兩層心肌，所以測量時期選擇舒張末期，另外在比值標準確定上未達成統(tǒng)一，Petersen等[32]提出孤立性左心室NVM的CMR標準為舒張末期NC/C2.3；而Fazio等提出舒張末期NC/C2.5。左心室基底段心肌很少受累，閆朝武等[34]利用這一特點測量殘存致密化心肌厚度（C）和室間隔基底段厚度（VS），計算C/VS并分析NC/C和C/VS的相關性，結果顯示NC/C和C/VS呈負相關。Jacquier等[35]提出在舒張末期測量左心室肌小梁質量，如超過總質量的20%以上即可做出診斷，此標準應用性差。CT可見NVM典型的兩層心肌改變，粗大的肌小梁和小梁間隱窩，尤其是注入增強對比劑后結構形態(tài)顯示更為清晰，但是只能看到形態(tài)方面的改變，并不能對該病進行診斷[36]。冠狀動脈造影時大多數NVM患者的冠狀動脈并無明顯性狹窄，此檢查主要是排除缺血性疾病。PET和SPECT對于NVM的大部分節(jié)段可以顯示出局部心肌灌注缺損和冠狀動脈血流儲備降低。除UCG和CMR外，其他影像學技術在NVM的診斷方面無特異性的指標和統(tǒng)一的診斷標準，故無確診價值，但有助于臨床上的排他性診斷和鑒別診斷。上述影像診斷標準主要針對孤立性左心室型NVM，由于右心室正常情況下存在很多粗大肌小梁，在診斷過程中難以鑒別，故目前對右心室型NVM尚無明確的診斷標準[37]。在上述診斷標準中，無論是UCG還是CMR，盡管明確提出了兩層心肌的確切比值，但當比值細微上下浮動時，這一數值并不是診斷NVM的唯一突破，此時應根據患者有無相應的臨床表現來支持影像學診斷，這一點至關重要，影像學檢查要緊扣臨床，才能提高其診斷準確率。

2影像學技術在NVM鑒別診斷及療效評估中的應用

2.1影像學技術在NVM鑒別診斷中的應用①擴張型心肌病（dilatedcardiomyopathy，DCM）：臨床上NVM與DCM極易混淆，誤診率較高，兩者均有大心腔、二尖瓣反流、心功能減退、血栓、冠狀動脈造影陰性等特點，但UCG等影像學檢查可以觀察到NVM典型的兩層心肌結構，突起的肌小梁和深陷的梁間隱窩并與心室腔相通。CMR測值中，DCM的球形化指數較高，而左心室型NVM一般僅限于左心室增大。DCM與NVM在整體和局部方面存在差異，形態(tài)學上DCM是彌漫性的室壁變薄，NVM未受累節(jié)段的心肌仍比DCM更厚，在功能上DCM呈現彌漫性的心室壁動度減弱，NVM呈現節(jié)段性的收縮功能減低，組織多普勒及斑點追蹤技術可以定量進行節(jié)段性分析。②缺血性心肌病：在UCG中均會出現節(jié)段性室壁運動異常的表現，NVM患者心電圖表現有時與缺血性心肌病極為相似，但NVM典型的心肌形態(tài)學改變及冠狀動脈造影陰性，以此與缺血性心肌病相鑒別。③肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy，HCM）：HCM也有粗大肌小梁，但無NVM典型的隱窩結構和兩層不同的心肌結構。由于近場偽像干擾，UCG在觀察心尖上有一定的劣勢，心尖HCM較難與局限于心尖的NVM鑒別，但心臟聲學造影及CMR可以彌補這一不足。

2.2影像學技術在NVM早期診斷及療效評估中的應用

2.2.1早期診斷NVM的心肌改變是不可逆的，患者預后差、病死率較高，故NVM的早期診斷和早期治療尤為重要。UCG及CMR可以早期診斷NVM，從而指導早期干預，預防疾病遷延和急劇惡化，提高患者的生活質量。組織多普勒和斑點追蹤技術等均能對心肌分節(jié)段定量評估收縮功能，防止整體心功能正常而節(jié)段性室壁運動異常的NVM患者漏診。

2.2.2早期干預和療效評估NVM患者最終多會出現心功能不全、心律失常、系統(tǒng)性栓塞事件。影像學技術可以定期監(jiān)測整體或局部心功能，對心室同步性進行評估，指導臨床選擇不同的治療方式，并在后期進行隨訪和監(jiān)測[38]；同時早期發(fā)現心腔內血栓，防止體循環(huán)或肺循環(huán)栓塞。不論是否已出現上述臨床癥狀，確診后臨床上均可以給予相應的干預。綜上所述，臨床對NVM的診斷主要依靠影像學技術，超聲心動圖簡便易行，無輻射，可重復率高，對NVM患者一級親屬的篩查及治療后隨訪尤為重要，意大利超聲心動圖協會NVM注冊研究公布的數據顯示有癥狀的患者預后較差，而無癥狀的患者預后較好[39]。超聲的應用有利于早期診斷和早期干