高中生物第3節(jié)人類遺傳病新人教必修2省名師優(yōu)質(zhì)課賽課獲獎(jiǎng)?wù)n件市賽課一等獎(jiǎng)?wù)n件

第3節(jié)人類遺傳病第1頁一.人類常見遺傳病類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變而引發(fā)人類疾病。各種遺傳病發(fā)病率第2頁1.單基因遺傳病類別（約6678種）受一對(duì)等位基因控制（基因以A、a表示)致病基因基因所在染色體遺傳病名稱病人可能基因型舉例A常染色體常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全癥短指癥a常染色體常染色體隱性遺傳病白化病先天性耳聾AX染色體X顯性遺傳病抗維生素D佝僂病aX染色體X隱性遺傳病紅綠色盲血友病AAAaaaXAXA、XAXaXAYXaXaXaY第3頁1)常染色體隱性遺傳（1730種

）特點(diǎn)：雙親正常，有女兒患病， 一定是常染色體隱性遺傳

男女患病幾率相同病例:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等ⅠⅡ第4頁西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上不食“人間煙火”，能吃食物僅有西紅柿。當(dāng)前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一方法。所以，讓女孩延續(xù)生命食物全是化學(xué)產(chǎn)品.第5頁神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥常隱第6頁2）常染色體顯性遺傳（4458種）傳遞特點(diǎn)：雙親都患病，女兒有正常，一定是常染色體顯性遺傳

男女患病幾率相同如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全、

ⅠⅡ第7頁彭水縣一家6人手指并指畸形第8頁這名男嬰是湖南某社會(huì)福利院收養(yǎng)一名棄嬰。他左、右手分別長(zhǎng)有7個(gè)和8個(gè)手指，兩只腳分別有6個(gè)腳趾，其病狀較為罕見。在湖南省人民醫(yī)院接收切除多出手指和腳趾手術(shù)治療。

第9頁3）伴X顯性遺傳特點(diǎn)：男患者母親和女兒均為患者男女患病幾率不一樣:女多男少病例：抗維生素D佝僂?、瘼虻?0頁4）伴X隱性遺傳（X連鎖遺傳412種）

特點(diǎn)：女患者父親和兒子均患病

男女患病幾率不一樣：男多于女病例：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病

ⅠⅡ第11頁5）伴Y性遺傳19種

分析系譜圖，找出傳遞特點(diǎn)：：全部男性都患病 極可能是伴Y性遺傳患者全部是男性；致病基因“父?jìng)髯?、子傳孫、傳男不傳女，

ⅠⅡ第12頁6）細(xì)胞質(zhì)遺傳傳遞特點(diǎn)：母親患病，全部孩子都患病， 極可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳病例：線粒體基因病59種

ⅠⅡ第13頁ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定是常染色體隱性一定是常染色體顯性極有可能伴X顯性伴X隱性、常顯、常隱亦可極有可能伴X隱性伴X顯性、常顯、常隱亦可極有可能伴Y遺傳伴X隱性、常顯、常隱亦可極有可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳伴X顯性、常顯、常隱亦可第14頁2.多基因遺傳?。?00各種）

由多對(duì)基因控制人類遺傳病傳遞特點(diǎn)：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，較輕易受環(huán)境原因影響。 病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病第15頁3.染色體異常疾?。?/p>

由染色體異常引發(fā)遺傳病類別：常染色體病 性染色體病病例：21三體綜合征 性腺發(fā)育不良

（先天性愚型）（特納氏綜合征）第16頁先天愚型(21-三體綜合征)正?，F(xiàn)象異?，F(xiàn)象第21對(duì)同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離，進(jìn)入一個(gè)配子。第17頁人類21三體綜合癥成因是在生殖細(xì)胞形成過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病概率為

A.0B.1/4C.1/2D.1C第18頁調(diào)查、調(diào)查人群中遺傳病1.選哪種類型遺傳??？發(fā)病率較高單基因遺傳病2.假如想調(diào)查發(fā)病率，怎樣操作？在人群中普查3.假如想調(diào)查遺傳方式，假如操作？對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析4.怎樣才能提升調(diào)查結(jié)果準(zhǔn)確性？第19頁為何要禁止近親結(jié)婚？病名代號(hào)非近親婚配子代發(fā)病率近親婚配子代發(fā)病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:400001:3000第20頁祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑兒女自己弟兄姐妹舅、姨兒女叔伯姑孫兒女（或外孫兒女）兒女弟兄姐妹兒女舅姨孫兒女（或外孫兒女）叔伯姑曾孫兒女（或曾外孫兒女）孫兒女（外孫兒女）弟兄姐妹孫兒女（或外孫兒女）舅姨曾孫兒女（或曾外孫兒女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。第21頁遺傳咨詢提出防治對(duì)策和提議身體檢驗(yàn)，了解病史，做出診療分析遺傳病傳遞方式推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳，他們擔(dān)心未來自己小孩會(huì)遺傳這種病，不知怎樣是好，因而來征求你意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？第22頁產(chǎn)前診療能診療疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺點(diǎn)病伴性遺傳病檢測(cè)伎倆：1.羊水檢驗(yàn)2.B超檢驗(yàn)3.孕婦血細(xì)胞檢驗(yàn)4.絨毛細(xì)胞檢驗(yàn)5.基因診療第23頁優(yōu)生辦法—產(chǎn)前診療第24頁1990年開啟年公開發(fā)表工作草圖年圓滿完成測(cè)序任務(wù)人類基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)覺基因約2-2.5萬個(gè)。1.過程：2.結(jié)果：中國(guó)負(fù)擔(dān)了1%測(cè)序任務(wù)，即3號(hào)染色體上3000萬個(gè)堿基對(duì)四、人類基因組計(jì)劃與人體健康第25頁6月28日第26頁人類基因圖譜完成

年6月26日，是人類科學(xué)史上值得紀(jì)念日子。由6國(guó)(美、英、法、德、日、中)合作、公眾支持國(guó)際人類基因組計(jì)劃協(xié)作組在全球同一時(shí)間聯(lián)合宣告：人類生命藍(lán)圖——人類基因組“工作框架圖”已經(jīng)完成。這是人類基因組計(jì)劃（HumanGenomeProject，HGP）取得重大結(jié)果，也是自然科學(xué)史上最主要里程碑。它問世標(biāo)志著人類在研究本身規(guī)律過程中邁出了至關(guān)主要一步，也預(yù)示著人類在探索生命奧秘歷史進(jìn)程中翻開了新篇章。這項(xiàng)全人類共同協(xié)作偉大工程將永載人類發(fā)展史冊(cè)。第27頁Totalsummaryreport(HTGSreportonSept.8,):

TotalTotal_bpP1P1_bp

P2

P2_bp

P3P3_bp

-----------------------------------------------------------------------------------

394

64025264

167

24584451

2

325060

225

39115753第28頁我國(guó)科學(xué)家成功破譯人類3號(hào)染色體部份遺傳密碼Thecompletesequencemapandinitialanalysisofthe“BeijingRegion”ofthehumangenome26August,第29頁

請(qǐng)大家指出以下遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.X隱

（2）21三