心肌病的分類及診治

心肌病的分類及診治編輯ppt定義根本定義心肌病是一組由于基因缺陷、心肌細胞損傷、心肌組織浸潤使心臟肌肉層直接受累的疾病，其臨床表現(xiàn)主要為心臟增大、心律失常，最終發(fā)生心力衰竭。編輯ppt對心肌病認識的歷史本病早在19世紀后葉即被醫(yī)學家提到，20

世紀初首先采用心肌病或原發(fā)性心肌病一詞。20世紀中葉以來，凡由瓣膜病、先天性畸形、動脈粥樣硬化、體循環(huán)或肺循環(huán)高血壓所引起的心臟增大，都不予以診斷為心肌病。編輯ppt

20世紀60年代多數(shù)學者將心肌病按其病因的是否明確分為:①原發(fā)性或原因不明心肌病

②繼發(fā)性或特異性心肌病兩類。前者病因不明，所包括的病種較少，但患病率不低;后者病因明確，所包括的病種繁多，但患病率不高。編輯ppt1980年世界衛(wèi)生組織和國際心臟病學聯(lián)合會(WHO/ISFC)工作組第一次發(fā)表關(guān)于心肌病的定義和分類報告。①心肌病〔相當于此前所稱的原發(fā)性或原因不明的心肌病〕②特異性心肌病編輯ppt1995年世界衛(wèi)生組織和國際心臟病學聯(lián)合會工作組對心肌病重新定義和分類:①心肌病指伴有心功能不全的心肌疾病，包括擴張型、肥厚型、限制型、致心律失常性右心室型和未定型等5型。②特異性心肌病指伴有特異性心臟病或特異性系統(tǒng)性疾病的心臟肌肉疾病，包括缺血性心肌病、瓣膜性心肌病、高血壓性心肌病、炎癥性心肌病、代謝性心肌病、圍產(chǎn)期心肌病以及全身系統(tǒng)疾病、神經(jīng)肌肉性疾病以及過敏性和中毒性反響等所致的心肌病。與上次分類相較，此次分類有以下幾點不同:①注重心功能不全的存在;②雖伴有心血管疾病如其心功能不全程度不能用異常負荷狀況或心肌缺血損傷程度來解釋時，亦診斷為特異性心肌病;③提出有些心律失常和傳導系統(tǒng)疾病可能是原發(fā)性的心肌異常所致。編輯ppt上述這個世界衛(wèi)生組織和國際心臟病學聯(lián)合會新分類雖被廣泛認可，然而2006年美國心臟協(xié)會(AHA)又提出心肌病當代定義和分類。①定義:心肌病是一組多樣的心臟肌肉疾病伴機械和(或)電功能障礙，常有不適當?shù)男氖曳屎窕驍U張，由各種不同的原因引起。②分類:分為原發(fā)性和繼發(fā)性心肌病兩類，如以下圖。編輯ppt2006年AHA新分類示意圖編輯ppt此分類的特點為:①不再將心功能不全作為定義心肌病的必要條件;②瓣膜病、原發(fā)性高血壓、先天性心臟病、冠狀動脈性心臟病(冠心病)等所致心臟增大不再稱為心肌病、甚至放棄缺血性心肌病的提法;③認為離子通路病雖無組織解剖學變化，但可引起致命的電生理變化，應被歸入心肌病的范疇;④鑒于根據(jù)心臟病結(jié)構(gòu)和功能分型間并無截然的界限，且常存在重疊，因此不強調(diào)擴張型、肥厚型、限制型等的3大分型。編輯ppt2007年歐洲心臟學會分類編輯ppt2007年歐洲心臟病學會認為:①近30多年來心臟病一直被分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類，然而隨著時間的推移這一分類的界限已經(jīng)模糊，因過去被認為原因不明的一些原發(fā)性心肌病，其病因已經(jīng)明確;②許多心肌病是基因突變所致，但假設(shè)根據(jù)致病的基因缺陷來分類將不符合于臨床實踐，因為臨床醫(yī)師極少以確認其致病基因突變才開始進行診斷和治療的;③根據(jù)心室的形態(tài)和功能變化來分類仍是適合用于臨床上診斷和治療患者分類方法。因此提出新的分類建議如上圖。此分類法與美國心臟協(xié)會的分類相反，不按原發(fā)性和繼發(fā)性來分，而按心室的形態(tài)和功能表型分為5型:肥厚型心肌病、擴張型心肌病、致心律失常性右心室心肌病、限制型心肌病、未定型心肌病。每一型都有遺傳性和非遺傳性、病因明確和未明確的病種。編輯ppt多種分類觀點如何認識從上述世界衛(wèi)生組織和國際心臟病學聯(lián)合會〔1995〕、美國心臟協(xié)會〔2006〕和歐洲心臟病學會〔2007〕3家的分類內(nèi)容來看，心臟病學家對心肌病這一大組疾病的分類，仍然沒有統(tǒng)一的意見。編輯ppt歐洲心臟病學會提出的基于心室的形態(tài)和功能表型的分類更適于臨床應用，其摒棄用原發(fā)性和繼發(fā)性來區(qū)分亞類，而改用家族性和非家族性來區(qū)分，那么有助于臨床醫(yī)師取得更特異的診斷，從而有利于對患者及其家屬的治療。這3家的分類都加人了一些新病種，包括致心律失常性右心室心肌病(1977年發(fā)現(xiàn))、左心室肌致密化不全(1984年發(fā)現(xiàn))、應激性心肌病(即TakoTsub心肌病，1990年發(fā)現(xiàn))、遺傳性離子道路病(包括長QT綜合征、Brugada。綜合征、短QT綜合征、兒茶酚胺原多形性室性心動過速、亞洲不明原因夜間猝死)等。編輯ppt心肌病的診治

因為2007年歐洲心臟病學會提出的分類更實用于臨床，以下分5型:肥厚型心肌病、擴張型心肌病、致心律失常性右心室心肌病、限制型心肌病、未定型心肌病來談?wù)劯餍托募〔〉脑\治編輯ppt一、肥厚型心肌病肥厚型心肌病〔hypertrophiccardiomyopathy〕HCM肥厚型心肌病是常染色體顯性遺傳疾病，主要由編碼心肌纖維蛋白的四種基因之一(β肌凝蛋白重鏈、心肌鈣蛋白T,α原肌球蛋白和肌凝蛋白結(jié)合蛋白)的突變造成。通常根據(jù)左心室流出道有無梗阻將肥厚型心肌病分為梗阻性和非梗阻性。本病常有明顯家族史(約30%)，常為青年發(fā)生猝死的原因。發(fā)病率為0.2％編輯ppt診斷

1、超聲心動圖是極為重要的無創(chuàng)性檢查方法典型病變?yōu)槭议g隔上部肥厚，肥厚心肌向左右心室腔膨出主動脈下壓力差:(1)梗阻型，安靜時壓力階差>30mmHg,(2)隱匿型梗阻，負荷運動后壓力階差>30mmHg,(3)無梗阻型，安靜和負荷后壓力階差均低于30mmHg2、心導管檢查顯示左室流出道壓力差也可確診

3、臨床表現(xiàn)：肥厚型梗阻性心肌病患者80%有勞累性呼吸困難，約2/3患者有非典型心絞痛，約1/3患者有先兆暈厥或暈厥，常在活動后發(fā)生臨床上在胸骨下段左緣有收縮期雜音應考慮本病，用生理動作或藥物作用影響血流動力學而觀察雜音改變有助于診斷。

編輯ppt編輯ppt治療肥厚型梗阻性心肌病的治療包括藥物治療、雙腔起搏器治療、經(jīng)皮腔內(nèi)室間隔心肌消融治療、自動除顫起搏器的植入治療和外科手術(shù)治療。藥物治療〔〕原那么及目的：1、減輕左室流出道梗阻，松弛肥厚心肌，改善心肌收縮順應性；2、控制心率，使心室充盈及舒張末期容積保持最大化；3、抗心律失常。編輯ppt1.1β受體阻滯劑β受體阻滯劑是治療肥厚型梗阻性心肌病的一線藥物，也是第一個被用于治療HCM的藥物。β受體阻滯劑可預防負荷狀態(tài)下左室流出道梗阻的加重，對運動時升高的左室流出道壓差明顯降低，而對靜息狀態(tài)時的左室流出道壓差并無影響，有效減弱心肌收縮時的變時性反響，且能減慢心率，使心室舒張期延長，還使得心肌有效灌注時間延長，同時心肌收縮力減弱使得心肌耗氧量減少，從而減輕心絞痛;增加心室擴張，充盈增加，心輸出量增加，且其本身還具有抗心律失常作用。編輯pptβ受體阻滯劑宜從最小劑量開始，再根據(jù)心室率、左室流出道壓差水平逐漸調(diào)整到最大耐受劑量。常用的β受體阻滯劑有普奈洛爾(心得安)、阿替洛爾(氨酰心安)、美托洛爾(倍他樂克)、納多洛爾。使用β受體阻滯劑的目標心率一般應控制在60次/min左右，左室流出道壓差應控制在≤20mmHg,β受體阻滯劑長期使用耐受性好，但不能突然停藥。編輯ppt1.2鈣通道阻滯劑鈣通道阻滯劑是β受體阻滯劑治療肥厚型梗阻性心肌病的替代選擇，尤其是那些不能耐受β受體阻滯劑或療效差的患者。鈣拮抗劑既有負性肌力作用以減弱心肌收縮力，又改善心肌順應性，鈣通道阻滯劑減慢心率，以上作用使流出道梗阻減輕，增加心室充盈，減輕心肌缺血缺氧而改善病癥。常用維拉帕米，存在嚴重流出道梗阻者不推薦用維拉帕米。編輯ppt1.3抗心律失常藥抗心律失常藥物用于快速室性心律失常與心房顫抖。常用于治療肥厚型梗阻性心肌病的是胺碘酮和丙吡胺。胺碘酮可改善病癥，增加運動量。治療室上性和室性心動過速較β受體阻滯劑及鈣拮抗劑有效，有報道胺碘酮可改變肥厚型梗阻性心肌病患者的預后。胺碘酮主要用于預防致死性心律失常，減少猝死的發(fā)生。丙吡胺是一種Ia類抗心律失常藥物，具有強力負性肌力作用。對于不能耐受β受體阻滯劑或維拉帕米的患者，可以使用丙吡胺。編輯ppt1.4生長抑素類藥物

國外一些研究者報道應用生長抑素八肽治療肥厚型梗阻性心肌病患者4周左右左室舒、縮末內(nèi)徑均增大，左室后壁、室間隔厚度明顯降低，緩解左室流出道梗阻，心功能明顯改善。臨床價值尚待大規(guī)模臨床試驗的進一步證實。編輯ppt2雙腔起搏器治療(DDD治療)該治療不能作為肥厚型梗阻性心肌病的主要治療方式，而且由于價格昂貴，僅限于有合并癥而禁忌使用其他治療的患者或有起搏治療指征的患者。適應癥：①凡胸痛，心悸，呼吸困難，先兆昏厥或昏厥等病癥嚴重且鈣拮抗劑、β受體阻滯劑等藥物治療病癥無改善或出現(xiàn)毒副作用。②導管檢查LVOT壓差靜息狀態(tài)時大于30mmHg，或負荷狀態(tài)大于50mmHg的患者。③心律失常：AVB，交界性逸博伴或不伴有心功能不全者④基因篩選，惡性突變的首選DDD編輯ppt3、自動除顫起搏器的植入〔ICD〕肥厚型梗阻性心肌病(HOCM)的治療重點是預防碎死，其中ICD植入是目前最為有效措施，猝死可發(fā)生在沒有或僅有輕度病癥的患者中，與左室流出道梗阻沒有很密切的相關(guān)，猝死與某些基因突變有關(guān)。編輯ppt4、經(jīng)皮腔內(nèi)室間隔心肌化學消融術(shù)(PTSMA)PTSMA主要機制是通過在冠狀動脈左前降支的第一間隔支內(nèi)緩慢勻速的注入96%-99%的無水酒精0.5-3.0ml，使其產(chǎn)生化學性閉塞，導致前間隔基底段心肌梗死和纖維化，使該處心肌變薄，以到達減少或消除左室流出道梗阻目的。PTSMA的手術(shù)適應證目前國內(nèi)外尚無統(tǒng)一標準，F(xiàn)aber的標準是:靜息LVOTG≥50mmHg，或負荷LVOTG≥70mmHg。編輯ppt5、手術(shù)治療目前認為切除室間隔基底部的心肌局部切除術(shù)是治療病癥性肥厚性梗阻性心肌病的標準方法。具體手術(shù)方法：心室間隔局部肥厚心肌切除術(shù)，室間隔成形術(shù)，二尖瓣置換術(shù)，心尖-主動脈分流術(shù)，室間隔局部肥厚心肌切除聯(lián)合二尖瓣成形術(shù)等等編輯ppt病程開展緩慢，預后不定?？梢苑€(wěn)定多年不變，但一旦出現(xiàn)病癥那么可以逐步惡化。猝死與心力衰竭為主要的死亡原因。猝死多見于兒童及年輕人，其出現(xiàn)和體力活動有關(guān)，與有無病癥或有否梗阻有關(guān)；心室壁肌厚程度高，有猝死家族史，有持續(xù)性室性心動過速者為猝死的危險因子。猝死的可能機制包括快速室性心律失常，竇房結(jié)病變，與心傳導障礙心肌缺血，舒張功能障礙，低血壓，以前二者最重要。心房顫抖的發(fā)生可以促進心力衰竭，少數(shù)患者有感染性心內(nèi)膜炎或栓塞等并發(fā)癥。編輯ppt二、擴張型心肌病

擴張性心肌病(DCM)是指心肌纖維肥大，細胞核固縮變形或消失，心內(nèi)膜中膠原和彈性纖維增加及運行性病。主要表現(xiàn)為左或右心室或雙側(cè)心室顯著擴張，慢性心功能不全，最終表現(xiàn)為惡性心律失常和心源性猝死。發(fā)病率為5-10/10萬

編輯pptDCM:其發(fā)生率為1/2500，是心力衰竭的第二大原因。散發(fā)的DCM可能為原發(fā)和(或)繼發(fā)性原因所致。這些原因包括感染性(病毒、細菌、立克次體、寄生蟲等)以及非感染性(酒精、化療藥物或重金屬等中毒以及自身免疫病等)、神經(jīng)肌肉病如Duchenne/Becker和Emery-Dreifuss肌營養(yǎng)不良、線粒體肌病、內(nèi)分泌代謝性疾病等。20%-30%的DCM病例為家族性，其發(fā)病與年齡有關(guān)，外顯不全。已發(fā)現(xiàn)20多個基因位點與DCM有關(guān)，遺傳方式以常染色體顯性遺傳為主。編輯ppt治療原那么積極對癥治療，如搶救心源性體克、控制心衰、糾正心律失常等;改善心肌營養(yǎng)代謝及能量供給。1一般性治療臥床休息，減輕心臟負荷;控制呼吸道感染，及時應用抗生素，酌情用丙種球蛋自、干擾素等提高機體免疫力;改善自身免疫反響。編輯ppt2、控制心衰洋地黃制劑：心肌病對洋地黃敏感性增加，但療效差，可小劑量長期應用β受體拮抗劑：可改變DCM的病癥及功能，增加運動耐量，降低死亡率。保護心肌，上調(diào)β受體，恢復β受體對心肌收縮和舒張的調(diào)節(jié)。從小劑量開始，嚴密觀察下逐漸增加劑量。編輯ppt鈣通道拮抗劑：有研究顯示，鈣通道拮抗劑可通過降低心鈣負荷，而改善DCM的心功能狀態(tài)，并可使心臟縮小。但臨床上使用的鈣拮抗劑因明顯的心肌負性肌力作用而使其使用受到限制。其他藥物：ACEI及ARB，利尿劑〔螺內(nèi)酯+氫氯噻嗪〕編輯ppt3、心臟再同步化治療〔CRT〕以二腔起搏器置入為根底的CRT已經(jīng)有一系列大規(guī)模的臨床試驗證實，可以改善心功能分級，提高生活質(zhì)量并降低死亡率，適用于伴有心室失同步收縮的晚期HF患者，尤其對于DCM的效果更好。編輯ppt4、免疫治療隨著臨床和實驗研究的深入，己發(fā)現(xiàn)免疫應答異常等因素與DCM的發(fā)生密切相關(guān)，尤其是自身免疫機制在其發(fā)病中起重要作用。去除抗心肌自身抗體：目前最常用的去除抗心肌自身抗體的方法是免疫吸附法，此法可以選擇性或特異性地吸附體內(nèi)的抗心肌自身抗體而保護心肌、改善心功能。中和心肌自身抗體：最常用的方法是靜脈注射大劑量免疫球蛋白，能中和體內(nèi)的抗心肌自身抗體而保護心肌。針對細胞免疫的方法等等編輯ppt5、干細胞移植治療有學者報道報道,DCM患者干細胞移植術(shù)后3個月和6個月血漿腦鈉膚〔BNP〕水平較對照組低，差異有統(tǒng)計學意義;延長6min步行路程，在一定程度上增加運動耐量，而沒有明顯的致心律失常、栓塞和免疫炎癥反響。多采用自體骨髓干細胞經(jīng)冠脈造影導管注入左右冠狀動脈。細胞移植作為一種新的治療終末期心血管疾病的方法己成為近年來研究的熱點，能改善近期的心臟功能，但對遠期心臟功能的改，善尚有待進一步探索、編輯ppt根據(jù)Wiles統(tǒng)計，小兒患者約1／3死亡，1／3有改善但仍留有心功能不全，有1／3可痊愈。1年內(nèi)存活約63％～70％，5年存活率約34％～66％，10～11年存活率約50％。診斷后6個月內(nèi)對預后最重要，治療改善多見于6個月內(nèi)。其他預后不良的指征有心臟重度擴大，心胸比率≥0.65，射血分數(shù)＜0.20，發(fā)生栓塞現(xiàn)象及室性心律失常。編輯ppt三、致心律失常性右心室心肌病致心律失常性右心室心肌病(ARVC)是臨床上最常見的可致猝死的器質(zhì)性心臟病。該病曾被誤認為是心肌發(fā)育不良而被稱為致心律失常性右心室發(fā)育不良〔ARVD〕。隨后的臨床研究證實是右心室肌進行性非缺血性萎縮，以局部心肌被纖維指肪組織替代、右室擴大、室壁變薄、室壁瘤為主要表現(xiàn)50%一70%的病例是家族性的，主要為常染色體顯性遺傳，外顯率不一。編輯ppt流行病學本病確實切發(fā)病率受診斷的影響并不明確，在各類人群均有報道，男女發(fā)病之比為2.7∶1。任何年齡均可發(fā)病，80%以上病例在7～40歲，但以青年人常見4歲以下者未見發(fā)病報道ARVD/C是年輕人猝死的重要原因之一，如在美國青年運發(fā)動猝死的主要原因中ARVD/C占17%。編輯ppt臨床診斷ARVC自然史可分為4個不同的階段，但臨床上僅有少數(shù)患者進展為晚期1、早期“隱匿〞期，可能有輕微室性心律失常；2、顯性電紊亂期,可見病癥性室性心律失常；3、右心衰竭期；4、雙心室衰竭期。編輯ppt并發(fā)癥1.心律失常室性心律失常是該病最常見的表現(xiàn)，以反復發(fā)生和非持續(xù)性的室速為特征，室速發(fā)生時可出現(xiàn)頭暈、心悸、暈厥甚至室顫而猝死情緒沖動或勞累等可誘發(fā)室速的發(fā)生。2.暈厥由于本病常并發(fā)嚴重的室性心律失常(室性心動過速)或室顫影響血流動力學所致。3.猝死多見≤35歲的青年人，在情緒沖動或劇烈運動時可誘發(fā)猝死。少數(shù)人有猝死的家族史。編輯ppt編輯ppt治療β阻滯劑對ARVC的室性心律失?？赡苡行?，為一線藥物。胺碘酮可用于輔助或單獨治療。也可以使用索他洛爾和美西律。心功能不個的患者可以進行標準的抗心衰治療。目前，ARVC植入ICD的強烈適應證包括室顫

(VF)性心臟驟停、意識受損的VT病史或藥物難治性持續(xù)性VT。編輯ppt四、限制性心肌病

限制型心肌病(restrictivecardiomyopathy)又稱閉塞性心肌病，因心內(nèi)膜或(和)心肌病變，使心室壁僵硬，缺乏順應性，擴張性降低，舒張期充盈受損為特征的心肌疾患，可發(fā)生心力衰竭。編輯ppt病因：可繼發(fā)于淀粉樣變性、肉樣瘤病、黏多糖病、色素沉積病、Fabry病、Loffler病(主要累及心臟的嗜酸性細胞增多癥的亞型)等，導致心肌浸潤性病變以及心內(nèi)膜心肌纖維化。編輯ppt