《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)》期末考試復(fù)習(xí)題庫（含答案）

B、22號(hào)C、18號(hào)D、13號(hào)E、14號(hào)10.某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為52條，稱為()IⅢC、Y連鎖遺傳病B、分裂中期17.由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高最明顯()。E、以上均正確遺傳方式分別是()〇正常男女C、X染色體顯性遺傳D、X染色體隱性遺傳19.脆性X綜合征是()。A、單基因病20.某種人類腫瘤細(xì)胞染色體數(shù)為93條，稱為()。A、只能是A血型B、只能是0血型C、A型或0型D、AB型26.13三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有()。A、智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂B、智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足C、智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸D、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬27.)于1953年提出DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)，標(biāo)志分子遺傳學(xué)的開始。28.常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有。29.核型為47,XXXY的個(gè)體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為()。A、X染色質(zhì)1Y染色質(zhì)1B、X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)1C、X染色質(zhì)3Y染色質(zhì)1D、X染色質(zhì)1Y染色質(zhì)0E、X染色質(zhì)2Y染色質(zhì)030.若某一個(gè)體核型為46,XX/47,XX,+21則表明該個(gè)體為()。31.基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的基本流動(dòng)方向是()。32.下列突變不導(dǎo)致氨基酸序列改變的是()C、5號(hào)B、DNA和組蛋白質(zhì)組成A、7對(duì)B、6對(duì)A、A組C、C組E、E組45.遺傳病特指()。49.下面關(guān)于Q帶描述正確的是)。A、是專門顯示著絲粒的顯帶技術(shù)B、是專門顯示染色體端粒的顯帶技術(shù)C、是專門顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù)D、用熒光染料對(duì)染色體標(biāo)本進(jìn)行染色，然后在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察E、染色體標(biāo)本用熱、堿、蛋白酶等預(yù)處理后，再用Giemsa染色50.最常見的染色體畸變綜合征是()。B、Down綜合征D、貓叫樣綜合征51.在形成生殖細(xì)胞過程中，同源染色體的分離是()的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。C、連鎖互換率D、遺傳平衡定律52.下列那種遺傳病可通過染色體檢查而確診)。B、G2期D、M期D、B和CA、僅為A型B、僅為0型C、3/4為0型，1/4為A型D、1/4為0型，3/4為A型E、1/2為0型，1/2為A型E、可以是姊妹染色單體不分離或同源染色體不分離.71.基因突變對(duì)蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的影響不包括()77.按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號(hào)染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為() 78.若某人核型為46,XX,dup(3)(q12q21)則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了B、轉(zhuǎn)錄圖C、物理圖D、序列圖E、功能圖E、Y連鎖遺傳C、DNA合成受抑制A、tRNA93.脆性X綜合征是()ⅡⅢ正常女性正常男性患病女性患病男性C、都有DNA復(fù)制 109.1959年Lejune發(fā)現(xiàn)的第一例染色體病為()。111.傳染病發(fā)病()。C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳113.對(duì)于X連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病A、致病基因頻率的2倍116.子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為()。A、Y連鎖遺傳B、X連鎖隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳A、核內(nèi)有絲分裂D、減數(shù)分裂后期Ⅱ不分離E.染色體丟失121.14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的125.嵌合體形成的最可能的原因是()。126.1號(hào)染色體q21帶和5號(hào)染色體q31帶發(fā)生斷裂，斷裂點(diǎn)以遠(yuǎn)節(jié)段相互交換C、2區(qū)B、A和GD、C和U134.發(fā)病率最高的遺傳病是()。A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、體細(xì)胞遺傳病135.Turner綜合征的核型為()。A、45,X136.Patau綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體()。142.14/21易位型異常染色體攜帶者的核型是()。A、46,XX,del(15)(q14q2B、46,XY,t(4;6)(q21q14).E、Y連鎖遺傳A、C組B、D組D、F組153.遺傳密碼表中的遺傳密碼是以以下何種分子的5'→3'方向的堿基三聯(lián)體A、DNA154.結(jié)構(gòu)基因序列中增強(qiáng)子的作用特點(diǎn)為)。A、有明顯的方向性，從5'→3’方向A、端著絲粒染色體D、近端著絲粒染色體(除Y染色體)E、Y染色體D、吉姆薩159.Down綜合征是()。161.患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為()。A、常染色體顯性遺傳B、常染色體隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、X連鎖隱性遺傳E、Y連鎖遺傳162.下面關(guān)于同源染色體概念的敘述中，不正確的是()。A、一條染色體經(jīng)復(fù)制而形成的兩條染色體C、在減數(shù)分裂過程中能聯(lián)會(huì)的兩條染色體D、形狀和大小一般都相同的兩條染色體163.血友病A(用Hh表示)和紅綠色盲(用Bb表示)都是XR。現(xiàn)有一個(gè)家庭，的基因型是)。164.雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后，其F1代發(fā)病率為1/2,F1的患者再與正常人結(jié)婚其子代的發(fā)病率也為1/2,則該疾病可能屬于)。165.下列各項(xiàng)中屬于性染色體疾病的是()。B、Turner綜合征E、貓叫綜合征E、Y連鎖遺傳167.某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了一條，稱為)。168.根據(jù)國際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式是)。169.基因表達(dá)時(shí)，遺傳信息的流動(dòng)方向和主要過程是()。 A、A型、0型B、B型、0型176.易位染色體攜帶者在臨床上可能表現(xiàn)出()。A、習(xí)慣性流產(chǎn)B、滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為A、母親懷孕期間接觸輻射B、母親懷孕期間有病毒感染C、母親年高，卵子減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離D、父親年高，精子減數(shù)分裂時(shí)，染色體不分離E、母親是47,XXX患者178.根據(jù)著絲粒位置和染色體大小，將人類22對(duì)常染色體由大到小依次命名為1至22號(hào)，并將人類染色體分為7組，其中屬于D組的染色體是)。A、5~12號(hào)染色體179.遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是()A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和CC、Y連鎖遺傳病184.核型為45,X者可診斷為()A、A和BB、智力低下