5.1基因突變和基因重組課件【知識(shí)精講精研】高一下學(xué)期生物人教版必修2

第五章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組三位同學(xué)在抄寫英語句子“THECATSATONTHEMAT(貓坐在草席上)”時(shí)，分別抄成了以下的句子：

THEKATSATONTHEMAT．THEHATSATONTHEMAT．THECATONTHEMAT．與原來的句子相比較，意思發(fā)生了什么變化呢？問題探討假如在DNA分子的復(fù)制過程中，發(fā)生了類似的錯(cuò)誤，DNA分子所攜帶的遺傳信息將會(huì)發(fā)生怎樣的變化？這樣的變化可能對(duì)生物體產(chǎn)生什么影響？貓?jiān)诓菹?。阿拉伯茶坐在草席上。帽子坐在草席上。SAT一、基因突變的實(shí)例（P80）正常紅細(xì)胞鐮狀紅細(xì)胞

資料：1910年，一個(gè)黑人青年到醫(yī)院看病，檢查發(fā)現(xiàn)他患的是當(dāng)時(shí)人們尚未認(rèn)識(shí)的一種特殊的貧血癥，他的紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀，而是彎曲的鐮刀狀，人們稱這種病為鐮狀細(xì)胞貧血。這種病患者一旦缺氧，紅細(xì)胞變成長鐮刀型。病重時(shí)，紅細(xì)胞受機(jī)械損傷而破裂的現(xiàn)象，引起嚴(yán)重貧血而造成死亡。1.鐮狀細(xì)胞貧血TAA根本原因:基因突變直接原因:蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變U1.鐮狀細(xì)胞貧血紅細(xì)胞形態(tài)的改變相應(yīng)蛋白質(zhì)的改變相應(yīng)氨基酸的改變mRNA分子中的堿基發(fā)生變化DNA分子中的堿基對(duì)發(fā)生變化具體的變化過程：這種疾病可否遺傳?可以遺傳突變后的DNA分子復(fù)制，通過減數(shù)分裂形成帶有突變基因的生殖細(xì)胞，并將突變基因傳給下一代鐮刀型細(xì)胞貧血分子水平變細(xì)胞水平個(gè)體水平怎樣遺傳？替換增添缺失GAGGAGCTCCTC

氨基酸序列發(fā)生了改變，從而引起所編碼的蛋白質(zhì)的改變，引起性狀的改變?nèi)绻@個(gè)基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列是否也會(huì)發(fā)生改變？所對(duì)應(yīng)的性狀呢？GTGGAGCACCTC

GGGAGCCCTC

GG

AGGAGCC

TCCTC

-纈氨酸-谷氨酸--甘氨酸--甘氨酸-甘氨酸-概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。2.基因突變思考，討論：（1）基因突變一定會(huì)引起

，那么，基因突變一定會(huì)改變組成蛋白質(zhì)的氨基酸序列，進(jìn)而改變生物的性狀嗎？（2）基因突變會(huì)改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量和位置嗎？（3）由基因突變引起的鐮刀型細(xì)胞貧血這一疾病，是醫(yī)生通過顯微鏡觀察發(fā)現(xiàn)細(xì)胞形態(tài)異常而得名的，這是否意味著基因突變可以直接用顯微鏡觀察，檢測？（4）你認(rèn)為“基因突變指的是DNA分子中堿基的替換、增添或缺失，故遺傳物質(zhì)是RNA的病毒（如HIV），不能發(fā)生基因突變”這句話對(duì)嗎？（5）基因突變都會(huì)遺傳給后代么？遺傳信息的改變···CGC···

···CG

A···

mRNA精氨酸···GC

G···DNA

···CGC···

正常精氨酸（1）基因突變一定會(huì)改變組成蛋白質(zhì)的氨基酸序列，進(jìn)而改變生物的性狀嗎？···GC

T···DNA

···CGA···

堿基對(duì)替換編碼區(qū)非編碼區(qū)非編碼區(qū)內(nèi)含子外顯子啟動(dòng)子終止子編碼區(qū)上游編碼區(qū)上游與RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)真核生物非編碼區(qū)非編碼區(qū)編碼區(qū)編碼區(qū)上游編碼區(qū)下游與RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)啟動(dòng)子終止子基因原核生物

基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀的改變，原因：②突變可能發(fā)生在基因的非編碼蛋白質(zhì)序列（非編碼區(qū)、內(nèi)含子）①基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸③基因突變后若為隱性突變，如AA→Aa，不會(huì)導(dǎo)致性狀的改變基因突變一定會(huì)使性狀改變嗎？（2）基因突變會(huì)改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量和位置嗎？不會(huì)※基因突變對(duì)蛋白質(zhì)影響（1）堿基對(duì)的替換對(duì)蛋白質(zhì)影響mRNA···AUCCGCAUCCGC···

G氨基酸改變堿基對(duì)的替換一般只改變一個(gè)氨基酸，不改變氨基酸的數(shù)量和排列順序，對(duì)蛋白質(zhì)的影響范圍相對(duì)較小。當(dāng)突變后的基因轉(zhuǎn)錄的mRNA上終止密碼子位置發(fā)生改變（提前或延后）時(shí)，對(duì)蛋白質(zhì)的影響范圍相對(duì)較大?！ぁぁAGGC

GTAGGC

G···DNA

···ATCCGCATCCGC···

GC···AT

A

CCGCATCCGC···

···TA

T

GGCGTAGGC

G···前端增添（2）堿基對(duì)的增添對(duì)蛋白質(zhì)影響···TAGGC

GTAGGC

G···DNA

···ATCCGCATCCGC···

正常···AT

CCGCAATCCGC···

···TA

GGCGTTAGGC

G···中部增添···AT

CCGCATCCGAC···

···TA

GGCGTAGGC

TG···末端增添中部缺失···ATCCGCTCCGC···

···TAGGCGAGGC

G···（2）堿基對(duì)的缺失對(duì)蛋白質(zhì)影響···TAGGC

GTAGGC

G···DNA

···ATCCGCATCCGC···

正常前端缺失···A

CCGCATCCGC···

···T

GGCGTAGGC

G···末端缺失···ATCCGCATCCG···

···TAGGCGTAGGC

···（3）由基因突變引起的鐮刀型細(xì)胞貧血這一疾病，是醫(yī)生通過顯微鏡觀察發(fā)現(xiàn)細(xì)胞形態(tài)異常而得名的，這是否意味著基因突變可以直接用顯微鏡觀察，檢測？不是鐮狀紅細(xì)胞之所以可以通過顯微鏡觀察、檢測，是因?yàn)樵摶蛲蛔円l(fā)的表型改變，是可以觀察到的細(xì)胞形態(tài)的改變，目前無法直接利用顯微鏡觀察到DNA分子上堿基的變化。（4）你認(rèn)為“基因突變指的是DNA分子中堿基的替換、增添或缺失，故遺傳物質(zhì)是RNA的病毒（如HIV），不能發(fā)生基因突變”這句話對(duì)嗎？不對(duì)RNA病毒的遺傳物質(zhì)也會(huì)發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，也會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變，因此屬于廣義上的基因突變。而且，很多RNA病毒的遺傳物質(zhì)是單鏈RNA，堿基暴露，因此更容易發(fā)生基因突變。b.發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變，一般不能遺傳給后代。（無性繁殖除外）（5）基因突變都會(huì)遺傳給后代么？a.發(fā)生在配子中的基因突變，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。c.突變發(fā)生在體細(xì)胞中，有可能發(fā)展為癌細(xì)胞。不一定1.從基因的角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？正常細(xì)胞染色體上的原癌基因和抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ發(fā)生突變，導(dǎo)致正常細(xì)胞的生長和分裂失控而變?yōu)榘┘?xì)胞。3.細(xì)胞的癌變請(qǐng)觀察右圖，并回答下列問題：人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因：原癌基因和抑癌基因。2.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？閱讀下述文字，嘗試用關(guān)聯(lián)圖的形式，從基因的角度解釋細(xì)胞癌變的原因。原癌基因蛋白質(zhì)癌變細(xì)胞細(xì)胞生長增殖抑癌基因蛋白質(zhì)表達(dá)表達(dá)突變+活性↑++突變-活性↓正常細(xì)胞+-

癌變細(xì)胞3.癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯特征呢？（1）癌細(xì)胞能夠無限增殖

資料

人體正常的肝細(xì)胞只能分裂50~60次，增值產(chǎn)生后存活不超過兩個(gè)月?！昂＠?xì)胞”來自一位名叫海拉的女性癌癥患者。這位患者已死去62年（1951年去世），但從她身上取下的癌細(xì)胞卻在實(shí)驗(yàn)室一代代地傳了下來，成為研究癌癥的材料。（2）癌細(xì)胞的形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化癌變后的成纖維細(xì)胞正常成纖維細(xì)胞（3）細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移癌癥為什么難治呢？誘發(fā)突變：自發(fā)突變:DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤等原因自發(fā)產(chǎn)生。例如，果蠅的白眼。水稻的矮桿等（1）物理因素：紫外線、X射線及其他輻射，能損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA（2）化學(xué)因素：亞硝酸鹽、堿基類似物，能改變核酸的堿基（3）生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)能夠影響宿主細(xì)胞的DNA二、基因突變的原因（P83）細(xì)菌無抗藥性

抗藥性常見突變性狀：①普遍性：基因突變在生物界中普遍存在，無論是真核生物、原核生物還是病毒都可能發(fā)生基因突變。人類多指短腿安康羊（中）玉米白化苗三、基因突變的特點(diǎn)開花結(jié)果的植株胚幼苗具根莖葉的植株分化出花芽的植株受精卵①②③④⑤②隨機(jī)性：花芽在分化時(shí)發(fā)生基因突變可以發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期可以發(fā)生在同一生物體任何細(xì)胞中可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)任何DNA分子上可以發(fā)生在DNA分子的任何部位（通常發(fā)生在有絲分裂間期或減數(shù)第一次分裂間期）③不定向性：一個(gè)基因可以向不同方向突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因基因突變的結(jié)果：一個(gè)基因突變后產(chǎn)生的是它的等位基因?；蛲蛔兟蚀竽c桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類色盲基因3×10－5④低頻性自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低。據(jù)估計(jì)，在高等生物中，105~108個(gè)生殖細(xì)胞中，才會(huì)有1個(gè)生殖細(xì)胞發(fā)生突變白化病患者白化玉米苗畸形的雛鴨人類的多指有害的基因突變四、基因突變的意義有人認(rèn)為，任何一種生物都是長期進(jìn)化過程中的產(chǎn)物，他們與環(huán)境取得了高度的協(xié)調(diào)。因此，基因突變對(duì)生物體都是有害的。你認(rèn)為這種看法正確嗎？為什么？高產(chǎn)青霉菌株有利的基因突變四、基因突變的意義基因突變新基因（等位基因）形成新性狀基因突變的意義：是產(chǎn)生新基因的途徑，是生物變異的根本來源，是生物進(jìn)化的原始材料。四、基因突變的意義“一母生九子，連母十個(gè)樣”這種差異是怎么造成的？五、基因重組1、基因重組概念2、基因重組類型在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合.（1）非同源染色體上的非等位基因自由組合（2）同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生互換五、基因重組減數(shù)分裂Ⅰ后期減數(shù)分裂Ⅰ前期3、基因重組發(fā)生時(shí)期有性生殖減數(shù)分裂過程中。（減數(shù)分裂I前期和后期）減數(shù)分裂Ⅰ后期非同源染色體上的非等位基因自由組合BaAbaBAb減數(shù)分裂I前期（四分體時(shí)期）同源染色體上的等位基因隨非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組AaAaBbAabBAaBb【問題】基因重組能否產(chǎn)生新的基因？yyrrP×YyRrYRYryRyryrYyrryyRr控制不同性狀的基因重新組合，不產(chǎn)生新基因，可形成新的基因型4、基因重組的結(jié)果5、基因重組的意義基因重組配子種類