2022屆02人類遺傳病與基因定位

人類遺傳病與基因定位CONTENTS01基本概念02人類常見遺傳病03人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防04人類基因組計劃錄目05調(diào)查人群中的遺傳病Q1：基本概念（單基因遺傳病/多基因遺傳病/染色體遺傳病）多指、并指、抗VD佝僂病、色盲、血友病、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、性腺發(fā)育不良、先天性發(fā)育不良、先天性愚型、貓叫綜合征Q2：人類遺傳病與傳染病的區(qū)別？Q3：人類常見遺傳病的類型、特點及實例（原發(fā)性高血壓、色盲、21三體綜合征、白化病、貓叫綜合征、抗維生素D佝僂病等）Q4：人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防【遺傳咨詢】：了解家族史、終止妊娠、產(chǎn)前診斷【產(chǎn)前診斷】胎兒出生前的羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診段等Q5：人類基因組計劃：【目的】：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息?！疽饬x】：認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。Q6：調(diào)查人群中的遺傳病Q7:（教材必修P38拓展題）解釋白眼雌果蠅和紅眼雄果蠅出現(xiàn)的原因？雌果蠅卵原細(xì)胞減數(shù)分裂過程中，在2000---3000個細(xì)胞中，有一次發(fā)生了差錯，產(chǎn)生了wwY的個體白眼雌果蠅；不含的卵細(xì)胞與含w的精子受精，產(chǎn)生wO的個體為紅眼雄果蠅。哺乳動物中：O為♀，Y為♂果蠅中：O為♂，Y為♀例1：下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是A．人類遺傳病不一定攜帶致病基因，且可能遺傳給子代B．血友病是伴染色體隱性遺傳病，常表現(xiàn)為男性患者多于女性患者C．原發(fā)性高血壓是多基因遺傳病，適合中學(xué)生進(jìn)行遺傳病調(diào)查D．先天愚型屬于染色體數(shù)目變異遺傳病，可在顯微鏡下觀察到染色體數(shù)目的變化C例2：下列關(guān)于人類“21三體綜合征”“鐮刀型細(xì)胞貧血癥”和“唇裂”的敘述，正確的是A．都是由基因突變引起的疾病B．患者父母不一定患有該種遺傳病C．可通過觀察血細(xì)胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D．都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病B判斷正誤：人類遺傳病調(diào)查1調(diào)查遺傳病時一般不選擇多基因遺傳病作為調(diào)查對象2調(diào)查遺傳病發(fā)病率時，可在一定小范圍人群中隨機(jī)調(diào)查3調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖4發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果不能用于遺傳方式的分析√×√×例3：某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是A．研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C．研究血友病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D．研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查D例4：人們在野兔中發(fā)現(xiàn)了一種使毛色為褐色的基因T位于染色體上。已知沒有染色體的胚胎是致死的。如果褐色的雌兔染色體組成為O與正常灰色t雄兔交配，預(yù)期子代中褐色兔所占比例和雌、雄之比分別為A．3/4與1∶1 B．2/3與2∶1C．1/2與1∶2 D．1/3與1∶1B例5：將果蠅進(jìn)行相關(guān)處理后，其染色體上可發(fā)生隱性突變、隱性致死突變、隱性不完全致死突變或不發(fā)生突變等情況，遺傳學(xué)家想設(shè)計一個實驗檢測出上述四種情況。實驗時，將經(jīng)相關(guān)處理的紅眼雄果蠅與野生型純合紅眼雌果蠅交配B表示紅眼基因，得F1，使F1單對交配，分別飼養(yǎng)，觀察F2的分離情況。下列說法不正確的是A．若為隱性突變，則F2中表現(xiàn)型比例為3∶1，且雄性中有隱性突變體B．若不發(fā)生突變，則F2中表現(xiàn)型為紅眼，且雄性中無隱性突變體C．若為隱性致死突變，則F2中雌∶雄＝1∶2D．若為隱性不完全致死突變，則F2中雌∶雄介于1∶1和2∶1之間C例6：圖甲為某種人類遺傳病的系譜圖，已知某種方法能夠使正常基因顯示一個條帶，致病基因則顯示為位置不同的另一個條帶。用該方法對該家系中的每個個體進(jìn)行分析，條帶的有無及其位置表示為圖乙。根據(jù)實驗結(jié)果，下列有關(guān)該遺傳病的敘述錯誤的是A．該病為常染色體隱性遺傳病，且1號為致病基因的攜帶者B．若13號與一致病基因的攜帶者婚配，則生育患病孩子的概率為1/6C．10號個體可能發(fā)生了基因突變D．若不考慮突變因素，則9號與該病患者結(jié)婚，出現(xiàn)該病子女的概率為0A．該病為常染色體隱性遺傳病，且1號為