第16講基因在染色體上2022年高考生物復習精_第1頁
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文檔簡介

第16講基因在染色體上與伴性遺傳及人類遺傳病考點一基因位于染色體上的分析①遺傳因子成對存在,不相融合;在形成配子時,②成對的遺傳因子發(fā)生分離,分離和組合互不干擾③不成對的遺傳因子自由組合分離后的遺傳因子分別進入不同的配子中,隨配子遺傳給后代。

1860年.孟德爾遺傳定律一、替換①同源染色體同源染色體同源染色體同源染色體從上面的分析可以看出,基因和染色體的行為具有驚人的一致性平行關系)。如果是你會受到什么樣的啟發(fā)呢?

1903年薩頓的推論根據(jù)基因和染色體行為的平行關系在研究蝗蟲生殖細胞形成過程的實驗背景下提出:基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的。二、推論1、基因在雜交過程中保持完整性和獨立性。染色體也具有相對穩(wěn)定性。2、體細胞中基因是成對的。染色體也是成對的。3、體細胞中成對的基因一個來自父方一個來自母方,同源染色體也是。4、在形成配子時,(非同源染色體上的)非等位基因自由組合。非同源染色體也是自由組合。——薩頓假說的依據(jù)要求:理解記憶類比推理法根據(jù)兩個對象有部分屬性相同的前提,推論出他們的其他屬性也相同的結(jié)論。科學家利用類比推理得出了很多重要的結(jié)論。類比推理有科學的必然性么?類比推理的正確性相當程度上取決于兩個對象共同屬性的多少。沒有三類比推理類比推理法:類比推理指是根據(jù)兩個或兩類對象在某些屬性上相同,推斷出它們在另外的屬性上(這一屬性已為類比的一個對象所具有,另一個類比的對象那里尚未發(fā)現(xiàn))也相同的一種推理。高中生物中,那些科學家用了類比推理法?1、細胞學說的建立過程中,施旺就運用了類比方法。首先,施萊登觀察到細胞是組成植物體的基本單位而把這個信息告訴了施旺,施旺意識到既然植物體如此,動物體也很可能如此。因此,他廣泛地對動物各種組織進行研究,發(fā)現(xiàn)動物體也是由細胞構(gòu)成的,驗證了上述推理的正確性,在此基礎上,對上述事實材料進行歸納概括,建立了細胞學說。2、DNA模型建立的過程中,沃森和克里克根據(jù)前人的研究成果,認識到蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)呈螺旋型,于是他們推想:

DNA結(jié)構(gòu)或許也是螺旋型的。根據(jù)這樣的類比推理,他們對原來構(gòu)建的DNA模型進行了修改,并與DNA分子的射線照片進行對照,證實了該推理的正確性。3、薩頓的假說“基因在染色體上”運用了類比推理法。薩頓正是運用了此種科學方法,將看不見的基因與看得見的染色體的行為進行類比,根據(jù)其驚人的一致性,提出基因位于染色體上這一假說。三類比推理正因為類比推理的非必然性,薩頓的假說遭到同時代的遺傳學家摩爾根(的強烈質(zhì)疑。摩爾根的這種大膽質(zhì)疑,科學務實的研究精神是值得我們努力學習的。我不相信孟德爾,更難以相信薩頓那家伙毫無事實根據(jù)的臆測!我更相信的是實驗證據(jù),我要通過確鑿的實驗找到遺傳和染色體的關系!1909年四實驗證據(jù)果蠅昆蟲綱雙翅目,體長3—4mm。在制醋和腐爛水果的地方常??梢钥吹?。易飼養(yǎng),10多天就繁殖一代。常用作遺傳學研究的實驗材料。證據(jù)尋找之路……一、“材料選對了就等于實驗成功了一半”長翅殘翅果蠅也有眾多容易區(qū)分的相對性狀性染色體常染色體1對3對果蠅染色體組成模式圖♀1910年5月的一天,在摩爾根的實驗室中誕生了一只白色眼睛的雄性果蠅,而它的兄弟姐妹的眼睛都是紅色的。顯然它是一個變異體,后來他成為科學史上最著名的動物!突變不是稀罕事,這個突變的白眼果蠅為什么這樣特殊呢?意外的發(fā)現(xiàn)……二、現(xiàn)象×白眼(雄)紅眼(雌)紅眼(雌)紅眼(雄)P×F1F2紅眼雌果蠅紅眼雄果蠅白眼雄果蠅2:1:1是否符合孟德爾遺傳定律?特殊在什么地方?當時,性染色體已經(jīng)發(fā)現(xiàn),據(jù)此你能作出怎樣的解釋?用w表示控制眼睛顏色的基因,紅眼W,白眼w1基因位于染色體特有區(qū)段W,w,Y2基因位于Y染色體特有區(qū)段,YW、Yw3基因位于和Y染色體同源區(qū)段W、w,YW、Yw討論各種情況,分組畫出遺傳圖解×白眼(雄)紅眼(雌)P……同源區(qū)段非同源區(qū)段三、解釋果蠅成對的兩個染色體大小、形態(tài)相差懸殊。這個白眼基因會在哪個位置呢?摩爾根的解釋:同源區(qū)段?摩爾根將通過測交實驗所得到的白眼雌蠅和一個毫無血緣關系的、取自另一原種瓶的純種紅眼雄蠅雜交,預期結(jié)果:①若子代,則證明控制白眼的基因只位于染色體上;②若子代,則證明控制白眼的基因位于Y染色體的同源區(qū)段。aaхAY→Aa(紅♀)aY(白♂)雌性紅眼、雄性白眼aaхAYA→Aa(紅♀)aYA(紅♂)雌、雄性都是紅眼染色體特有區(qū)段?摩爾根將實驗中所得的F1中的紅眼雌蠅和白眼雄蠅進行雜交。P

紅眼(雌)×白眼(雄)

F1

紅眼(♀♂)白眼(♀♂)↓如何設計實驗來驗證你的解釋呢?測交實驗:雌性白眼果蠅與雄性紅眼果蠅試驗設計與預測……四、驗證這個實驗的意義摩爾根通過實驗觀察,把一個特定的基因和一條特定的染色體聯(lián)系起來,最終確定了基因在染色體上的結(jié)論。從孟德爾理論的懷疑者成為孟德爾理論堅定的支持者。

假說一演繹法是現(xiàn)代科學研究中常用的一種科學方法。在觀察和分析基礎上提出問題以后,通過推理和想像提出解釋問題的假說,根據(jù)假說進行演繹推理,再通過實驗檢驗演繹推理的結(jié)論。如果實驗結(jié)果與預期結(jié)論相符,就證明假說是正確的,反之,則說明假說是錯誤的。高中生物中,那些科學家用了假說演繹法1、孟德爾的豌豆雜交實驗。2、摩爾根對基因與染色體的關系的探究歷程3、DNA復制方式的提出與證實,以及整個中心法則的提出與證實4、促胰液素的發(fā)現(xiàn)果蠅被人們研究過的基因就達數(shù)百個,體細胞內(nèi)卻只有4對染色體;人只有23對染色體,卻有幾萬個基因,這些都說明一條染色體上應該有許多個基因。基因是不是就是染色體呢?基因在染色體上呈線性排列摩爾根的連鎖圖熒光標記基因在染色體上的位置√×D26例題:

已知果蠅基因B和b分別決定灰身和黑身,

基因W和w分別決定紅眼和白眼。如圖表示某

果蠅的體細胞中染色體和部分基因示意圖。

下列敘述中,錯誤的是 (

)

A.薩頓用類比推理法得出果蠅白眼基因位

于X染色體上的結(jié)論

B.基因B、b與W、w的遺傳遵循基因的自由組合定律

C.基因B與b的不同主要在于基因堿基對排列順序不同

D.若對此果蠅進行測交,后代出現(xiàn)黑身白眼雄果蠅的概率是1/8薩頓用類比推理法得出基因位于染色體上的結(jié)論,摩爾根根據(jù)實驗證明果蠅的白眼基因位于染色體上;A錯誤。選用bbwY對此果蠅BbWw進行測交,即BbWw×bbwY→bbwY黑身白眼雄果蠅的概率為1/2×1/4=1/8?;駼、b與W、w位于兩對同源染色體上,遵循基因的自由組合定律;B正確?;駼與b的不同體現(xiàn)了基因的特異性,從結(jié)構(gòu)上分析主要在于基因的堿基對排列順序不同。A例題:紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅交配,子一代雌雄果蠅都表現(xiàn)紅眼,這些果蠅交配產(chǎn)生的子二代中,紅眼雄果蠅占1/4,白眼雄果蠅占1/4,紅眼雌果蠅占1/2。

下列敘述錯誤的是

A.紅眼對白眼是顯性

B.眼色的遺傳遵循分離定律

C.眼色和性別表現(xiàn)為自由組合

D.子二代紅眼雌果蠅有兩種基因型C解析:控制果蠅眼色的基因位于性染色體上,即紅眼、白眼基因連鎖于性染色體遺傳,不符合自由組合。子二代紅眼雌果蠅有BB、Bb兩種基因型。例題:下列敘述中,不能說明“核基因和染色體行為存在平行關系”的是A.基因發(fā)生突變而染色體沒有發(fā)生變化B.非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合C.二倍體生物形成配子時基因和染色體數(shù)目均減半D.Aa雜合體發(fā)生染色體缺失后,可表現(xiàn)出a基因的性狀A解析:基因突變是基因內(nèi)部個別堿基對的變,它不影響染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目。所以A項不能說明核基因和染色體行為存在平行關系。(2016新課標,12分)32、已知果蠅的灰體和黃體受一對等位基因控制,但這對相對性狀的顯隱性關系和該等位基因所在的染色體是未知的。同學甲用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交,子代中♀灰體∶♀黃體∶♂灰體∶♂黃體為1∶1∶1∶1。同學乙用兩種不同的雜交實驗都證實了控制黃體的基因位于染色體上,并表現(xiàn)為隱性。請根據(jù)上述結(jié)果,回答下列問題:1僅根據(jù)同學甲的實驗,能不能證明控制黃體的基因位于染色體上,并表現(xiàn)為隱性?不能(2分)(2016新課標,12分)32、已知果蠅的灰體和黃體受一對等位基因控制,但這對相對性狀的顯隱性關系和該等位基因所在的染色體是未知的。同學甲用一只灰體雌蠅與一只黃體雄蠅雜交,子代中♀灰體∶♀黃體∶♂灰體∶♂黃體為1∶1∶1∶1。同學乙用兩種不同的雜交實驗都證實了控制黃體的基因位于染色體上,并表現(xiàn)為隱性。請根據(jù)上述結(jié)果,回答下列問題:2請用同學甲得到的子代果蠅為材料設計兩個不同的實驗,這兩個實驗都能獨立證明同學乙的結(jié)論。要求:每個實驗只用一個雜交組合,并指出支持同學乙結(jié)論的預期實驗結(jié)果。AaaYXAXaXaXaXAYXaY正向推理,反向敘述。2實驗1:雜交組合:♀黃體×♂灰體(2分)預期結(jié)果:子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體,雄性都表現(xiàn)為黃體(3分)實驗2:雜交組合:♀灰體×♂灰體(2分)預期結(jié)果:子一代中所有的雌性都表現(xiàn)為灰體,雄性中一半表現(xiàn)為灰體,另一半表現(xiàn)為黃體(3分)綜合思考題(同時判斷顯隱性,遺傳是否為伴性遺傳):(06新課標1卷,20分)從一個自然果蠅種群中選出一部分未交配過的灰色和黃色兩種體色的果蠅,這兩種體色的果蠅數(shù)量相等,每種體色的果蠅雌雄各半。請設計一種雜交組合,只做一代雜交試驗,每個雜交組合選用多對果蠅。對哪一種體色為顯性性狀,以及控制體色的基因位于染色體上還是常染色體上進行判斷。思路1:先確定何種染色體上的遺傳,再確定顯隱性關系先確定顯隱性關系,在確定何種染色體上的遺傳思路2:灰色♀×灰色♂黃色♀×黃色♂1、多對相同表現(xiàn)型個體雜交能判斷顯隱性,也能判斷基因位置灰色♀×黃色♂黃色♀×灰色♂2、用正反交多組實驗正向推理,反向論述如果兩個雜交組合的子一代中都是黃色個體多于灰色個體,并且體色的遺傳與性別無關,則黃色為顯性,基因位于常染色體上。如果兩個雜交組合的子一代中都是灰色個體多于黃色個體,并且體色的遺傳與性別無關,則灰色為顯性,基因位于常染色體上。如果在雜交組合灰色雌蠅×黃色雄蠅的子一代中的雄性全部表現(xiàn)為灰色,雌性全部表現(xiàn)為黃色;在雜交組合黃色雌蠅×灰色雄蠅的子一代中黃色個體多于灰色個體,則黃色為顯性,基因位于染色體上。如果在雜交組合黃色雌蠅×灰色雄蠅的子一代中的雄性全部表現(xiàn)為黃色,雌性全部表現(xiàn)為灰色;在雜交組合灰色雌蠅×黃色雄蠅的子一代中灰色個體多于黃色個體,則灰色為顯性,基因位于染色體上。答案:表格形式表示答案:考點二伴性遺傳說出薩頓提出推論:。也就是說,基因就在染色體上,因為。至少說出四點依據(jù):4、在形成配子時,非同源染色體上的非等位基因自由組合。非同源染色體也是自由組合?;蚴怯扇旧w攜帶著從親代傳遞給下一代的基因和染色體存在著明顯的平行關系1、基因在雜交過程中保持完整性和獨立性。染色體也具有相對穩(wěn)定性。2、體細胞中基因是成對的。染色體也是成對的。3、體細胞中成對的基因一個來自父方一個來自母方,同源染色體也是。摩爾根通過方法,得出結(jié)論:。并繪出果蠅基因在染色體上相對位置,說明。假說--演繹基因位于染色體基因在染色體上呈線性排列這條染色體上所有基因都能同時表達嗎?不一定能。①基因的選擇性表達;②另一同源染色體上的等位基因為顯性基因;③基因的表達還受環(huán)境條件變化的影響;蛾類、蝶類、鳥類雞、鴨、鵝的性別決定屬于“W”型W型:染色體同型()為雄性,異型(W)為雌性。鳥類、蛾蝶生物是W型。根據(jù)羽毛特征把雌雄性區(qū)分開,多養(yǎng)母雞,多下蛋。伴性遺傳在生產(chǎn)實踐中的應用(11年福建卷)型(♀W,♂)。曾有人發(fā)現(xiàn)少數(shù)雌火雞(W)的卵細胞未與精子結(jié)合,也可以發(fā)育成二倍體后代。遺傳學家推測,該現(xiàn)象產(chǎn)生的原因可能是:卵細胞與其同時產(chǎn)生的三個極體之一結(jié)合,形成二倍體后代(WW的胚胎不能存活)。若該推測成立,理論上這種方式產(chǎn)生后代的雌雄比例是A雌:雄=1:1B雌:雄=1:2C雌:雄=3:1D雌:雄=4:1D2、在火雞(W型性別決定)中,有人發(fā)現(xiàn)少數(shù)雌雞的卵細胞不與精子結(jié)合,而與某一極體結(jié)合形成二倍體,并能發(fā)育成正常個體(注:WW胚胎致死)。這種情況下,后代總是雄性,其原因是___________________________________________。卵細胞只與次級卵母細胞形成的極體結(jié)合,產(chǎn)生的為雄性,WW胚胎致死。1、性染色體決定性別(1)Y型:染色體同型()為雌性,異型(Y)為雄性。哺乳類、大多數(shù)生物是Y型。(2)W型:染色體同型()為雄性,異型(W)為雌性。鳥類、蛾蝶生物是W型。2、染色體數(shù)目決定性別蜜蜂:蜂王、工蜂(2n=32,雌蜂),雄蜂(n=16)時間:時。受精作用(3)由環(huán)境決定性別:①海生蠕蟲后螠,雌蟲產(chǎn)卵后,卵發(fā)育成不具性別的幼蟲,當幼蟲生活在海水中,獨立生活時,便發(fā)育成雌蟲;當幼蟲落到雌蟲的吻部,便發(fā)育成雄蟲。②某種烏龜,隨外界溫度不同,產(chǎn)的卵發(fā)育成的子代性別也不同。一、伴性遺傳的概念位于___________的基因,其遺傳方式總是和______相聯(lián)系,這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。如人的紅綠色盲、血友病、抗維生素D佝僂病等都屬于伴性遺傳。性染色體上性別伴性遺傳的種類種類例子伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳伴Y染色體遺傳血友病紅綠色盲抗維生素D佝僂病男性外耳道多毛癥果蠅的紅眼和白眼二、伴隱性遺傳病的特點(色盲、血友病等)1、男性患者多于女性患者.

男性只含一個Xb(XbY)即患色盲,而女性要同時含兩個Xb(XbXb)才會患色盲。2、通常為交叉遺傳(隔代遺傳)3、女性色盲,她的父親和兒子都色盲1、所生孩子中,患白化病的概率;2、所生男孩中,患白化病的概率;3、所生女孩中,患白化病的概率;4、所生孩子中,患色盲的概率;5、所生男孩中,患色盲的概率;6、所生女孩中,患色盲的概率;1/41/41/41/41/20♀AaXBXb♂AaXBY×白化?。╝)色盲(b)患病率計算訓練:一對夫婦基因型:常染色體遺傳伴X染色體遺傳2有一對色覺正常的夫婦,他倆的父親都是色盲患者,他們所生的子女中,兒子的色盲幾率是____,色盲兒子的幾率是____。1有一對膚色正常的夫婦,他們已經(jīng)生了一個白化病的兒子。如果再生一個男孩是白化病的概率是____,再生一個白化病男孩的概率是____。1/41/81/21/4抗維生素D佝僂病抗維生素D佝僂?。菏苋旧w上的顯性基因(D)的控制。女性患者:男性患者:三、伴顯遺傳病DD,DdDY伴顯遺傳病的特點:1、女性多于男性;2、具有世代連續(xù)性3、男性患者,其母親和女兒必患病。(父病女必病,子病母必病)父傳子,子傳孫,傳男不傳女。例如:外耳道多毛癥。伴Y遺傳(Y連鎖遺傳)1、為了鑒定圖中男孩8與本家族的親緣關系,需采用特殊的鑒定方案。下列方案可行的是A.比較8與2的線粒體DNA序列B.比較8與3的線粒體DNA序列C.比較8與5的Y染色體DNA序列D.比較8與2的染色體DNA序列C解析:8號的Y染色體一定來自6號、1號,與5號完全相同;8號的染色體、8號的線粒體來自7號、4號,都不能提取相應的遺傳物質(zhì)。染色體大小、形態(tài)不完全相同,但存在著同源區(qū)Ⅱ和非同源區(qū)Ⅰ、Ⅲ,如圖所示。下列錯誤的是()A.Ⅰ片段上隱性基因控制的遺傳病,男性患病率高于女性B.Ⅱ片段上基因控制的遺傳病,男性患病率可能不等于女性C.Ⅲ片段上基因控制的遺傳病,患病者全為男性D.由于、Y染色體互為非同源染色體,故人類基因組計劃要分別測定DⅡ片段上基因控制的遺傳病,如aaхaYA,A是患病基因,男性患病,女性正常。、Y染色體是同源染色體。Ⅲ片段上基因控制的遺傳病是限雄遺傳,患病者全為男性。染色體隱性遺傳病,人群中男性患病率高于女性。步驟現(xiàn)象及結(jié)論圖解表示第一:排除或確定伴Y遺傳

四、“四步法”分析遺傳系譜圖若系譜圖中患者全為男性,且患者后代中男性全為患者,則為伴Y遺傳病;若系譜圖中,患者有男有女,則不是伴Y遺傳步驟現(xiàn)象及結(jié)論圖解表示第二:確定遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳

“無中生有”無病的雙親,所生的孩子中有患者,則為隱性遺傳“有中生無”有病的雙親,所生的孩子中出現(xiàn)無病的,則為顯性遺傳步驟現(xiàn)象及結(jié)論圖解表示第三:確定基因位于常染色體上還是位于X染色體上

隱性遺傳—找“女患”,如果女患者的兒子、父親有不得病,基因位于常染色體。隱性遺傳—父母無病,兒子有病,基因位于常染色體或染色體。步驟現(xiàn)象及結(jié)論圖解表示第三:確定基因位于常染色體上還是位于X染色體上

顯性遺傳—找“男患”,如果男患者的女兒、母親有不得病,基因位于常染色體。顯性遺傳—父母有病,女兒有病,基因位于常染色體或染色體。第四:若系譜圖中無上述特征,只能從可能性大小方面推測①若該病在代與代間連續(xù)遺傳→②若該病在系譜圖中隔代遺傳→

圖1最可能的遺傳方式圖2最可能的遺傳方式圖3的遺傳方式圖4最可能的遺傳方式圖5的遺傳方式伴Y遺傳伴隱性遺傳常染色體隱性遺傳伴顯性遺傳常染色體顯性遺傳2018全國II,12分某種家禽的豁眼和正常眼是一對相對性狀,豁眼雌禽產(chǎn)蛋能力強。已知這種家禽的性別決定方式與雞相同,豁眼性狀由染色體上的隱性基因a控制,且在W染色體上沒有其等位基因?;卮鹣铝袉栴}:①用純合體正常眼雄禽與豁眼雌禽雜交,雜交親本的基因型為______________;理論上,F(xiàn)1個體的基因型和表現(xiàn)型為________________________________,F(xiàn)2雌禽中豁眼禽所占的比例為_____。②為了給飼養(yǎng)場提供產(chǎn)蛋能力強的該種家禽,請確定一個合適的雜交組合,使其子代中雌禽均為豁眼,雄禽均為正常眼。寫出雜交組合和預期結(jié)果,要求標明親本和子代的表現(xiàn)型、基因型。AA、aWAW、Aa,雌雄均1/2為正常眼雜交組合:豁眼雄禽aa×正常眼雌禽AW預期結(jié)果:子代雌禽為豁眼aW,雄禽為正常眼Aa五、探究基因是常染色體遺傳還是伴遺傳六、判斷基因是伴遺傳還是、Y染色體同源區(qū)段的遺傳六、判斷基因是伴遺傳還是、Y染色體同源區(qū)段的遺傳家貓的性別決定為Y型,其顏色受非同源染色體的兩對基因(基因A、a和基因B、b)的控制。其中基因A位于常染色體上,表現(xiàn)為白色,并對基因B、b起遮蓋作用。B是斑紋色,b為紅色,而雜合體是玳瑁色。(1)請設計最簡單的方法,來驗證基因B、b位于常染色體還是位于染色體上。(簡要寫出即可)觀察雄性家貓玳瑁色的出現(xiàn)情況。如果雄貓中有玳瑁色出現(xiàn),說明基因B、b位于常染色體;如果雄貓中始終沒有出現(xiàn)玳瑁色,說明基因位于染色體上。(2)若基因B、b位于染色體上,回答:①玳瑁色貓的基因型為,并寫出玳瑁色貓與斑紋色貓雜交的遺傳圖解。aaBb②玳瑁色貓與紅色貓交配,生下3只玳瑁色和1只紅色小貓,他們的性別是。③一只白色雌貓與一個斑紋雄貓交配,出生的小貓是:1只紅色雄貓、1只玳瑁雌貓、1只斑紋雌貓、1只白色雄貓、1只白色雌貓。小貓母親的基因型是。全部雌性或三雌一雄(至少三只雌性)AaBbaaXBXbaaXbYaaXBXbaaXbXb//aaXbYaaXbY

aaXBXb

aaXBXBaaXBYA_XBX-A_X-YA_XBX-考點三人類遺傳病的類型、監(jiān)測和預防什么是遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病先天性疾病、家族性疾病都是遺傳病嗎?先天性疾病家族性疾病遺傳病特點出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種病能夠在親子代個體之間遺傳的疾病病因可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的,也可能與遺傳物質(zhì)改變無關生殖細胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率1、單基因遺傳病1定義:受一對等位基因控制的遺傳病。2分類顯性遺傳病隱性遺傳病常染色體上:多指、并指軟骨發(fā)育不全染色體上:抗維生素D佝僂病常染色體上:白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥鐮刀型細胞貧血癥染色體上:血友病色盲進行性肌營養(yǎng)不良伴Y遺傳:外耳道多毛2、多基因遺傳病——由兩對以上等位基因控制的人類遺傳病較常見的有冠心病、哮喘病、唇裂(俗稱兔唇)、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象,發(fā)病較率高,且比較容易受環(huán)境影響。特點在多基因病中,致病的若干對基因具有微小的累加效應,這種微效基因越多,性狀表現(xiàn)的強度就越大3、染色體異常遺傳病:◆常染色體異常:指由常染色體變異而引起的遺傳病。如:21三體綜合癥(先天性愚型),貓叫綜合癥◆性染色體異常:指由性染色體變異而引起的遺傳病。如:O型Turner綜合癥(性腺發(fā)育不良)YYY(1)苯丙酮尿癥A常顯

(2)21三體綜合征B常隱

(3)抗維生素D佝僂病C顯

(4)軟骨發(fā)育不全D隱

(5)進行性肌營養(yǎng)不良E多基因遺傳病

(6)青少年型糖尿病F常染色體異常病

(7)性腺發(fā)育不良G性染色體異常病二、遺傳病對人類的危害危害人類健康,降低人口素質(zhì);給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔;優(yōu)生:就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。措施禁止近親結(jié)婚進行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷三、遺傳病的監(jiān)測和預防遺傳病的預防(優(yōu)生工作的主要措施)1、禁止近親結(jié)婚:我國婚姻法規(guī)定:直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。近親結(jié)婚的危害:

科學家推算出:每人都攜帶有5-6個隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因,生有遺傳病小孩的機率很低;但是在近親結(jié)婚的情況下,雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機會就大大增加,雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者,這樣他們所生的子女患隱性遺傳病的機會也就會大大增加。如:表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大85倍;生白化病患兒的機率增大135倍。雖然近親結(jié)婚也不一定生下有嚴重遺傳病的

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