遺傳性疾病-染色體病

遺傳性疾病P142第八章目的要求1.掌握:

21-三體綜合征(21trisomysyndrome)臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、遺傳咨詢；苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)的臨床表現(xiàn)、診斷、治療。2.熟悉:

21-三體綜合征(21trisomysyndrome)遺傳學基礎。肝豆狀核變性(hepatolenticulardegeneration,HLD)的臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、診斷和治療。3.了解:

遺傳性代謝性疾病概述。苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)的發(fā)病機制。肝豆狀核變性(hepatolenticulardegeneration,HLD)的發(fā)病機制及病理。4.自學:

遺傳代謝性疾病概述。

主要內(nèi)容第一節(jié):

概述(Introduction)第二節(jié):

染色體病

(Chromosomedisorders)第三節(jié):

遺傳代謝病

(inheritedmetaboliodisorders)

病例及復習第一節(jié)

概述(Introduction)什么是遺傳性疾?。窟z傳性疾?。菏侨梭w由于遺傳物質(zhì)結構或功能改變所導致的疾病，簡稱遺傳?。╣eneticdisease)。遺傳物質(zhì)：染色體及其基因或基因。發(fā)病情況據(jù)統(tǒng)計約有20-25%的人患遺傳病或遺傳相關性疾病，我國約有2億5千萬人患有遺傳性疾病，每年以20萬人數(shù)遞增，且遺傳病和先天畸形已成為兒童死亡的主要原因之一。名詞解釋

1.基因(gene)：是能夠表達和產(chǎn)生一定功能產(chǎn)物的核酸序列（DNA或RNA），有三個基本特性：自體復制、決定性狀、基因突變。2.單倍體(haploid,n)：正常人每一個配子（卵子和精子）含有22條常染色體和一條性染色體，X或Y，即是22+X或22+Y的一個染色體組稱作單倍體。3.基因組(genome)：單倍體染色體的全部DNA分子稱為基因組。遺傳性疾病分類1.基因?。簡位虿?/p>

線粒體病

分子病

多基因病體細胞病2.染色體病:3.體細胞遺傳病:單基因遺傳病

是指一對主基因突變所造成的疾病,包括人體內(nèi)蛋白質(zhì)分子結構異常引起的分子病、酶的先天性缺陷產(chǎn)生的遺傳代謝疾病。1.常染色體顯性遺傳病:相同的病態(tài)代代相傳2.常染色體隱性遺傳病:只有成雙存在(純合子)才發(fā)病3.X連鎖隱性、顯性遺傳:病理基因多在X染色體上,其中伴性隱性遺傳多見,女性攜帶病理基因,子代男性發(fā)病.X連鎖顯性遺傳病少見.多基因遺傳病

由于幾對基因異常引起,每對基因的作用輕微,但累加起來可產(chǎn)生明顯的表型效應，此類疾病既受遺傳因素影響，又與環(huán)境因素有密切的關系。線粒體遺傳病1.是由母親遺傳的極為罕見的遺傳病。2.卵細胞線粒體中含有多個環(huán)狀雙鏈結構的DNA分子（mtDNA）編碼多種tRNA、rRNA及與細胞氧化磷酸化有關的酶，獨立與細胞核染色體外的遺傳物質(zhì)稱線粒體基因組，這些基因突變導致的疾病.大約有100多種。

分子病

是調(diào)控生物大分子(如蛋白質(zhì))合成的基因突變導致生物大分子結構或數(shù)量改變所導致的疾病.如血紅蛋白病、血友病等體細胞遺傳病

是體細胞中的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的疾病,如腫瘤和某些先天畸形.第二節(jié)

染色體?。–hromosomedisorders）人類的正常染色體共有：23對正常男性的核型為：46，XY正常女性的核型為：46，XX又叫染色體畸變綜合征是由于染色體的數(shù)目、結構異常使其所載基因發(fā)生數(shù)量或排列組合方面的改變,遺傳物質(zhì)失去正常狀態(tài)引起疾病。染色體畸變的原因1.母親因素：妊娠年齡過大2.物理因素：放射線、強磁場3.化學因素：藥物、農(nóng)藥、毒物4.生物因素：病毒感染5.遺傳因素染色體畸變類型染色體數(shù)目異常減少：Turner綜合征(45，X)增多：染色體結構畸變?nèi)笔?deletion)易位(translocation)倒位(inversion)插入(insertion)環(huán)狀染色體(ringchromosome)染色體病的臨床特征1.常染色體病生長發(fā)育遲緩；智能發(fā)育落后；多發(fā)性先天畸形：內(nèi)臟畸形、骨髓畸形、特殊面容、皮膚紋理改變多系統(tǒng)功能障礙2.性染色體病伴有性特征發(fā)育障礙或異常染色體核型分析的指征1.懷疑患有染色體病者；2.有多種先天性畸形；3.明顯生長發(fā)育障礙或智能發(fā)育障礙；4.性發(fā)育異?；虿蝗?；5.孕母年齡過大、不孕或多次自然流產(chǎn)；6.有染色體畸變家族史。1.21三體綜合征(21trisomysyndrome):是最常見的常染色體畸變綜合征,又叫先天愚型或Down綜合征.2.臨床表現(xiàn):有其特殊的面容、智力低下、多發(fā)性畸形為特征.3.發(fā)生率:國外報導為1.5‰.國內(nèi)報導為1.6-1.2‰,

實際上發(fā)生率還要高些，因為有一半以上的患兒未出生即流產(chǎn)死亡，男:女=3:221-三體綜合征概述病因

21號染色體呈三體是生殖細胞在減數(shù)分裂過程中發(fā)生不分離現(xiàn)象所致,其影響因素有:1.母親年齡:妊娠年齡越大,發(fā)病率越高

2.母親妊娠期腹部照射放射線3.某些病毒感染4.母親妊娠期服某些藥5.遺傳因素

母孕年齡發(fā)病率

20~25y1/2000

~35y1/300

40~45y1/100

>45y1/50臨床表現(xiàn)1.智能發(fā)育落后：IQ35~69平均672.生長發(fā)育遲緩：體格動作發(fā)育遲緩，骨骼發(fā)育遲緩,

骨齡落后,手骨脫鈣,第12肋缺如,出牙延遲3.特殊面容4.皮紋特點手:通貫手,尺側箕紋增多,第5小指只有一條指褶紋

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