矮身材兒童的診治

矮身材兒童的診治中山市博愛醫(yī)院兒科唐家彥定義矮身材：兒童在生長發(fā)育過程中，受各種因素的影響，使生長速度減慢或停滯，偏離正常的生長曲線，最終導致身材矮小，或稱矮小癥（shortstature）。矮小癥較確切的概念是指身高低于本民族、本地區(qū)、同齡、同性別健康兒童的平均身高兩個標準差（－2SD），或第三百分位以下。矮身材的病因分類中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病下丘腦垂體腫瘤顱面中線發(fā)育缺陷腦積水精神心理障礙內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病生長激素缺乏癥甲狀腺功能減退癥甲狀旁腺功能減低癥CAH,皮質(zhì)醇增多癥（庫欣綜合征）慢性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥性早熟I型糖尿病呼吸系統(tǒng)疾病支氣管哮喘慢性肺功能不全心血管系統(tǒng)疾病與風濕病先天性心臟?。ㄇ嘧闲停﹥和愶L濕性關(guān)節(jié)炎遺傳代謝性疾病21－三體綜合征先天性卵巢發(fā)育不全（Turner綜合征）Prade-Willi綜合怔糖原累積病粘多糖病腎小管酸中毒先天性軟骨發(fā)育不全先天性成骨發(fā)育不全抗VitD性佝僂病消化系統(tǒng)疾病腸吸收不良綜合征慢性肝功能不全慢性腹瀉泌尿系統(tǒng)疾病慢性腎功能衰竭其它特發(fā)性矮小家族性矮小體質(zhì)性青春發(fā)育延遲宮內(nèi)生長遲緩血液系統(tǒng)疾病嚴重貧血臨床常見矮身材一、特發(fā)性生長激素缺乏癥出生時身高和體重均正常，身材比例勻稱，常有臀位產(chǎn)及窒息史。面容幼稚呈娃娃臉，聲音高尖，皮下脂肪豐富。出牙、換牙延遲。身材矮小，多數(shù)落后于同年齡、同性別正常兒童4個標準差。骨齡落后常在3～4歲以上。年增長速率小于4cm，常在2～3㎝/年。男孩多數(shù)青春期發(fā)育延遲或小陰莖、小睪丸。5歲以下可有低血糖。智能一般正常。二、家族性身材矮小1、出生時身長、體重正常，身高增長速度近似正常兒童或稍緩。2、身高始終處在低水平，體態(tài)勻稱。3、有明顯的家族性。4、骨齡與年齡相稱。5、最終身高低于正常，第三百分位以下。6、無第二性征及性器官發(fā)育延遲。7、其GH自然分泌（生理性分泌）及藥物刺激后的峰值正常。三、體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲出生身高、體重正常。生長速度緩慢，特別是青春發(fā)育前或即將進入青春發(fā)育期時身高增長減慢更明顯。骨齡常落后2~3年與身高齡相適應(yīng)，均落后于實際年齡。青春期延遲，女孩多在14~16歲，男孩16~18歲才開始青春期發(fā)育。父、母一方有青春期發(fā)育延遲。成年可達到正常終身高。GH刺激試驗峰值正常。四、特發(fā)性矮小出生身高、體重正常。身高低于同年齡、同性別正常兒童的第三百分位以下（或低于兩個標準差）。無慢性器質(zhì)性疾病。無心理和嚴重情感障礙，攝食正常。染色體正常。生長速度接近正?；蛏月９驱g正常。兩項GH刺激試驗峰值正常。診斷病史體查實驗室檢查特殊檢查一、病史母親的妊辰情況患兒出生史出生身長、體重生長發(fā)育史父母親的青春發(fā)育和家族中矮身材情況二、體查除常規(guī)體查外，應(yīng)正確測量和記錄以下各項當前身高和體重的測定值和百分位數(shù)身高年增長速率靶身高男=（FH+MH）/2+5.5女=（FH+MH）/2-5.5BMI值性發(fā)育分期三、實驗室檢查常規(guī)檢查：血、尿常規(guī)；肝、腎功；血氣、電解質(zhì)；染色體（女孩）；甲功三項。骨齡左手腕、掌、指骨正位X線片。四、特殊檢查——指征身高﹤正常參考值減2SD(或第3百分位數(shù))者；骨齡低于實際年齡2歲以上者；身高增長率在第25百分位數(shù)(按骨齡計)以下者，即：<2歲兒童為<7㎝／年；4.5歲至青春期兒童<5㎝／年，青春期兒童<6㎝／年；臨床有內(nèi)分泌紊亂癥狀或畸形綜合征表現(xiàn)者；其他原因需進行垂體功能檢查者。特殊檢查1、生長激素-胰島素樣生長因子Ⅰ軸（GH-IGF-Ⅰ）功能測定2、胰島素樣生長因子Ⅰ（IGF-Ⅰ）和胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白3（IGFBP-3）測定3、IGF-Ⅰ生成試驗4、其他內(nèi)分泌激素的檢測5、下丘腦、垂體MRI6、染色體核型分析生長激素分泌功能試驗試驗前準備受試者從試驗前一晚8pm禁食、水。記錄患兒的身高、體重，準確計算藥量試驗在9am開始，試驗前30～60分鐘應(yīng)在床上靜臥并由護士安置靜脈留置針。常用的生長激素藥物刺激試驗試驗用藥方法采血時間胰島素0.075U/kg,iv0、15、30、60、90、120min測血糖、GH、皮質(zhì)醇精氨酸0.5g/kg(≤30g),用注射用水配成5～10%溶液,30min滴完.0、30、60、90、120min測GH可樂定4ug/kg，一次口服同上左旋多巴10mg/kg(≤500mg),一次口服同上GHRH1～2ug/kg，iv同上吡啶斯的明1mg/kg，一次口服同上結(jié)果分析根據(jù)在藥物刺激試驗過程中GH峰值判斷：GH峰值<5ug/L即為生長激素完全性缺乏(GHD)；GH峰值介于5-10ug/L之間為部分缺乏(pGHD)；GH峰值>1