《組織學(xué)與胚胎學(xué)》課件24先天畸形和預(yù)防

先天畸形的概念：先天畸形（congenitalmalformation）：由于胚胎發(fā)育紊亂而出現(xiàn)的形態(tài)結(jié)構(gòu)異常?；螌W(xué)（teratology）：研究先天畸形的科學(xué)稱為畸形學(xué)一、先天畸形的發(fā)生概況二、先天畸形的發(fā)生原因三、致畸敏感期四、先天畸形的預(yù)防本章內(nèi)容提要一、先天畸形的發(fā)生概況先天畸形的發(fā)生率：國外：Kennedy（1967）根據(jù)醫(yī)院出生記錄統(tǒng)計的先天畸形發(fā)生率為1.26％，根據(jù)兒科醫(yī)生查體結(jié)果統(tǒng)計出的先天畸形發(fā)生率為4.5％。WHO（1966）統(tǒng)計顯示：先天畸形發(fā)生率為1.73％。國內(nèi)：衛(wèi)生部（1986-1987）統(tǒng)計先天畸形發(fā)生率為1.3％。先天畸形的分類：根據(jù)先天畸形的發(fā)生過程，先天畸形分為以下幾類：整胚發(fā)育畸形、胚胎局部發(fā)育畸形、器官和器官局部畸形、組織分化不良性畸形、發(fā)育過度性畸形、發(fā)育停滯性畸形、寄生畸形等。根據(jù)先天畸形的發(fā)生部位（WHO）進(jìn)行分類，并對各種畸形編排了分類代碼。出生缺陷的監(jiān)測：國際：無腦兒、脊柱裂和腭裂等12種先天畸形是世界各國常規(guī)監(jiān)測的對象。國內(nèi)：根據(jù)具體情況增加了常見的9種畸形，其中尿道上裂與尿道下裂合為一類，上肢和下肢短肢畸形也合為一類，共19種我國監(jiān)測的19種先天畸形先天畸形國際分類編碼先天畸形國際分類編碼l．無腦兒740.011．短肢畸形（上、下肢）755.2～755.32．脊柱裂741.012．先天性髂關(guān)節(jié)脫位755.63．腦積水742.013．畸形足754.04．腭裂749.014．多指與并指（趾）755.0～755.15．全部唇裂749.1～749.215．血管瘤620.06．先天性心血管病746.0～747.016．色素痣757.17．食管閉鎖及狹窄750.217．唐氏綜合征759.38．直腸及肛門閉鎖751.218．幽門肥大750.19．內(nèi)臟外翻606.019．隔疝603.010．尿道上、下裂752.2～752.31.遺傳因素：染色體畸變基因突變2.環(huán)境因素：致畸因子（teratogen）：凡能引起先天畸形的環(huán)境因素統(tǒng)稱為致畸因子。3.環(huán)境因素與遺傳因素在致畸中的相互作用：二、先天畸形的發(fā)生原因1.遺傳因素：染色體畸變?nèi)旧w畸變數(shù)目異常三體型性染色體三體型先天性睪丸發(fā)育不全征（47，XXY）常染色體三體型先天愚型（Downsyndrome）單體型性染色體單體型Turner綜合征（45，XO）常染色體單體型不能存活結(jié)構(gòu)異常染色體某一片段的缺失、重復(fù)或易位貓叫綜合征（cat’scrysyndrome）1.遺傳因素：基因突變：DNA分子堿基組成或排列順序的改變主要是造成代謝性遺傳病，如苯丙酮尿癥等，少數(shù)可造成畸形如軟骨發(fā)育不全、多囊腎、睪丸女性化綜合征等。生物致畸因子風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、弓形體、梅毒螺旋體等物理致畸因子各種射線、機(jī)械性壓迫和損傷等化學(xué)致畸因子某些多環(huán)芳香碳?xì)浠衔铩⒛承﹣喯趸衔?、某些烷基和苯類化合物、某些含磷的農(nóng)藥以及鉛、砷、鎘、汞等重金屬致畸性藥物抗腫瘤、抗生素、抗凝血、抗驚厥、激素類等種類的藥物其他酗酒、吸煙、缺氧、營養(yǎng)不良2.環(huán)境因素：各類致畸因子3.環(huán)境因素與遺傳因素在致畸中的相互作用：環(huán)境致畸因子通過引起染色體畸變和基因突變而導(dǎo)致先天畸形；胚胎的基因型決定和影響胚胎對致畸因子的易感程度：對致畸因子的易感程度存在種間差異:遺傳度：在環(huán)境因素與遺傳因素相互作用引起的先天畸形中，衡量遺傳因素所起作用的指標(biāo)稱為遺傳度。某種畸形的遺傳度越高，表明遺傳因素在該畸形發(fā)生中的作用越大。定義：受到致畸作用最易發(fā)生畸形的發(fā)育階段，稱為致畸敏感期。受精后1-2周人胚受到致畸作用后易發(fā)生損害，但較少發(fā)生畸形。受精后3-8周最易受到致畸因子的干擾而發(fā)生器官形態(tài)結(jié)構(gòu)畸形，為致畸敏感期。胎兒期受致畸作用后也會發(fā)生先天畸形，但多屬組織結(jié)構(gòu)和功能缺陷，一般不出現(xiàn)器官形態(tài)畸形。所以胎兒期不是致畸敏感期。三、致畸敏感期由于胚胎各器官的分化發(fā)生時間不同，其致畸敏感期也不同：四、先天畸形的預(yù)防主要方針具體內(nèi)容第一級預(yù)防防止先天畸形的發(fā)生①遺傳咨詢；②孕婦應(yīng)盡量避免接觸各種環(huán)境致畸因素，如預(yù)防感染、避免或減少射線照射、謹(jǐn)慎用藥、戒煙戒酒等。第二級預(yù)防減少先天畸形兒的出生①積極開展孕期監(jiān)測，包括B型超聲波、羊水、絨毛膜和胎兒鏡等相關(guān)項目檢查；②對某些輕度異常發(fā)育胎兒積極開展宮內(nèi)治療，如采用胎兒外科手術(shù)可治療腦積水、腎積水、輕度脊柱裂等；③對有嚴(yán)重發(fā)育畸形的胎兒可考慮終止妊娠。第三級預(yù)防對先天畸形兒積極進(jìn)行治療①有些出生缺陷可以用外科手術(shù)加以治療，如唇裂、脊柱裂、肛門閉鎖等