年輕人心律失常的常見表現(xiàn)及診斷要點

年輕人心律失常的常見表現(xiàn)及診斷要點

最常見的惡性心律失常的病因是冠狀動脈粥樣硬化，但可能存在潛在的惡性心律失常，尤其是在年輕人身上。這類疾病的共同特點是主要發(fā)生于青少年和兒童,表現(xiàn)為心悸、暈厥和猝死,其原因為室性心動過速(VT)和心室顫動(VF)?？煞譃樾呐K結構正常和結構異常兩大類:前者占多數(shù),包括Brugada綜合征、遺傳性長QT綜合征(LQTS)、特發(fā)性室性心動過速(IVT)、多形性室性心動過速(PVT)、預激綜合征(WPW)、家族性心臟阻滯(FCCD);后者主要包括致心律失常性右室心肌病(ARVC)、肥厚型心肌病(HCM)、擴張型心肌病(DCM)以及心肌致密化不良性心肌病等。這些疾病多為心肌細胞胞漿膜各種離子通道的編碼基因突變、編碼心肌纖維蛋白或修飾蛋白基因突變所致。1br膜電生理檢查2005年歐洲心臟病協(xié)會(ECS)專家共識報告中指出,Brugada綜合征的診斷要點為:(1)排除其他引起心電圖(ECG)異常的情況,無論是否應用鈉通道阻斷劑,1個以上右胸導聯(lián)(V1～V3)出現(xiàn)Ⅰ型Brugada(下斜型ST段抬高≥2mm,T波負向)表現(xiàn),且伴以下情況之一:記錄到VF,多形性VT,有心臟性猝死的家族史(<45歲),家系成員中有“下斜型”ECG改變,電生理檢查可誘發(fā)VT和(或)VF,暈厥或夜間極度呼吸困難,可診斷為Brugada綜合征。若僅有以上ECG特征,則稱為“特發(fā)性Brugada樣ECG改變”。(2)基礎情況下1個以上右胸導聯(lián)(V1～V3)出現(xiàn)Ⅱ型(馬鞍型ST段抬高,起始部分抬高≥2mm,下凹部分抬高≥1mm,T波正向或雙向)或Ⅲ型(馬鞍型或下斜型ST段抬高<1mm)BrugadaST段抬高,應用鈉通道阻滯劑后轉變?yōu)棰裥?并存在一個或更多的上述臨床表現(xiàn)時,也可診斷為Brugada綜合征。盡管大多數(shù)Brugada綜合征ECG改變表現(xiàn)在右胸導聯(lián),但個別患者表現(xiàn)在下壁導聯(lián)或左胸導聯(lián)ST段抬高。有些病例將右胸導聯(lián)置于較高位置(第2肋間)可以增加發(fā)現(xiàn)ECG改變的敏感性。Brugada綜合征為隱匿性ECG時,可以首先應用鈉通道阻滯劑誘發(fā)ECG改變,發(fā)熱和迷走神經(jīng)興奮劑也可以使ECG表現(xiàn)出來。誘發(fā)Brugada綜合征ECG的特征藥物包括阿義馬林、氟卡尼、普魯卡因酰胺和吡西卡尼,但目前國內尚無這些藥品,僅用普羅帕酮。過去10年對Brugada綜合征的認識取得了很大進展,但對其治療進步不大,目前植入式心臟復律除顫器(ICD)仍然是惟一有效的治療方法,而奎尼丁有望成為一個有效的藥物。2治療一般資料暈厥是LQTS最常見的臨床表現(xiàn),首發(fā)年齡一般為5～15歲,男性發(fā)病早于女性,有時伴耳聾。一般在運動和情緒激動時出現(xiàn),如跑步、打球,特別是游泳時。該病診斷比較容易,常規(guī)心電圖即可發(fā)現(xiàn)。心電圖表現(xiàn)為QTc間期延長,T波異常,室性心律失常,特別是尖端扭轉性室性心動過速(Tdp)。一般男性QTc>460ms,女性QTc>480ms時要考慮診斷。但有些患者心電圖變化較大,有時心電圖可能表現(xiàn)正常,如圖1即為1例21歲女性患者,于勞累或體力勞動時出現(xiàn)暈厥,心電圖QTc=570ms,但有時也表現(xiàn)正常。這種情況下應該作運動試驗檢查,有助于診斷。發(fā)病年齡早、有猝死家族史、QTc間期顯著延長(QTc>500ms)、存在T波微型交替、女性以及某些基因型,如LQT3是LQTS的高危因素。LQTS的治療包括:(1)減小體力活動,避免競技運動。(2)避免應用延長心臟復極的藥物。(3)應用β-受體阻滯劑:β-受體阻滯劑能顯著降低病死率。應該用“最大耐受量”,一般普萘洛爾從10mg(日3次口服)開始,每隔兩星期增加1次藥量,逐漸加到2～3mg/(kg·d),只要患者的心率在安全范圍之內,必要時可增加到4mg/(kg·d)。某些患者可試用美西律。(4)左側心臟交感神經(jīng)去除術:適用于經(jīng)β-受體阻滯劑足量治療后仍有暈厥或不能依從藥物治療的患者。(5)心臟起搏:適用于伴有A-V傳導阻滯和有心動過緩或間歇依賴性惡性心律失常的LQTS患者。起搏器也可以與β-受體阻滯劑合用預防某些患者(如LQT3型)的顯著心動過緩。研究發(fā)現(xiàn)起搏頻率>70/min能有效地預防Tdp發(fā)作。(6)ICD:僅推薦用于發(fā)生過心臟驟停的患者,常見于伴有并趾(指)畸形的患兒、完全性A-V傳導阻滯或有癥狀的伴有耳聾的患者。3-受體阻滯劑兒茶酚胺依賴性多形性室速(CPVT)是以體力活動或情緒激動誘發(fā)的多形性室性心律失常和暈厥、靜息心電圖正常(除了一些病例有竇性心動過速和突出的“U”波外),心臟結構無異常為特征的一種疾病,也可以表現(xiàn)為室上性心動過速。30%有心臟性猝死家族史。約15%的患者以心臟驟停為首發(fā)表現(xiàn),因而一些病例最初可能被診斷為“特發(fā)性心室顫動(IVF)”。捕捉運動或情緒激動時誘發(fā)的多形性VT對診斷CPVT至關重要?？梢酝ㄟ^運動試驗重復誘發(fā)心律失常,但程序刺激對診斷無幫助。CPVT最典型的心律失常是雙向性VT,每次心跳QRS電軸呈180°交替。治療上應選用β-受體阻滯劑,同時建議限制體力活動和避免緊張。β-受體阻滯劑能降低由運動或情緒引起的VT的持續(xù)時間和頻率,但很難完全抑制室性心律失常。應用β-受體阻滯劑后VT仍然發(fā)作時,可考慮聯(lián)合ICD。由于一些CPVT患者也有室上性心動過速,因此應該仔細程控ICD以避免誤放電,此時使用雙腔ICD可能更合適。4臨床治療措施ARVC典型的心電圖表現(xiàn)為:(1)V1～V3T波倒置。(2)V1～V3QRS時限>110ms,完全性右束支傳導阻滯(RBBB)患者RVQRS時限-V6>25ms,dMAX(V1,V2,V3)比V6長25ms。(3)Epsilon波。ARVC臨床表現(xiàn)為伴有左束支傳導阻滯的各種心律失常,主要為反復發(fā)作性持續(xù)性室性心動過速,這種心律失常大都有良好的耐受性。有的表現(xiàn)為暈厥和猝死,其原因可能是心室顫動?；颊咄ǔ＿\動耐量良好,無心肌炎病史。晚期可發(fā)展為心力衰竭。ARVC的診斷依據(jù)為超聲心動圖和心室造影發(fā)現(xiàn)局限性或廣泛性心臟結構和動力學異常,一般僅累及右心室,無瓣膜病、分流、活動性心肌炎和冠狀動脈病變,心內膜活檢有助于鑒別診斷。早期診斷比較困難,需要仔細檢查綜合評估,且需要與Brugada綜合征和特發(fā)性右室流出道室速(ROVT)等疾病相鑒別,因這些疾病的病變或心電圖也均表現(xiàn)在右室。治療重點是抗心律失常,預防猝死。避免劇烈活動,尤其是競技性活動,以免誘發(fā)猝死。藥物治療:(1)首選藥物為索他洛爾(sotalol),療效高達68%～82.8%。(2)胺碘酮也有一定療效,但未被證明比sotalol更有效,與β-受體阻滯劑合用時起協(xié)同作用,考慮到長期治療中潛在的副反應,胺碘酮不可作為首選藥,尤其是對年輕患者。(3)異搏定和β-受體阻滯劑,對電生理檢查(EPS)不能誘發(fā)室速的患者有一定效果,而對用EPS能誘發(fā)室速的患者,這2種藥物均無效。(4)Ⅰa、Ⅰb類藥物基本無效,Ⅰc類藥物如心律平有部分效果,與β-受體阻滯劑聯(lián)合用藥也有一定療效。非藥物治療:對于藥物治療無效或不能耐受的患者,可考慮行非藥物治療,包括消融、手術及植入ICD等。(1)消融治療較為安全有效,然而由于該病是進行性的,因而消融成功后也有不少復發(fā)病例,且多為形態(tài)不同的室速。此外,由于室壁菲薄,消融時易發(fā)生穿孔,因而消融治療受到一定的限制。(2)對一些難治患者,亦可考慮手術治療,術中標測VT起源部位,然后切除或將其與周圍心肌離斷,對病變廣泛者可行完全性右室離斷術。(3)對高?；颊?尤其是心臟停跳的幸存者,可植入ICD治療。(4)有條件者可行心臟移植術。5hcm的預防目前發(fā)現(xiàn)引起HCM的致病基因有10個,均為編碼肌原纖維粗、細肌絲蛋白的基因,這些蛋白參與心臟的結構、收縮或調節(jié)功能。HCM是原發(fā)于肌原纖維的疾病。常見的突變基因有3種:β-肌球蛋白重鏈、肌球蛋白連接蛋白C和肌鈣蛋白-T基因,這3種基因突變的患者占HCM患者的50%。過去10年中,分子生物學的研究對HCM的遺傳異質性和臨床提供了重要幫助,包括那些已發(fā)生了基因突變但臨床上超聲心動圖和ECG尚未發(fā)現(xiàn)異常的臨床前診斷。一般來說,年齡小于13歲的突變基因攜帶者超聲檢查正常,身體發(fā)育成熟后即可發(fā)病(17～18歲)。另外,基因型-表型的研究發(fā)現(xiàn),外顯不全和表達不全的患者成年后可發(fā)病,多見于肌球蛋白連接蛋白C基因和肌鈣蛋白-T基因突變。臨床上,應對患者的一級親屬進行篩查。如果不能做到基因診斷,對家族中的青少年(12～18歲)應該每年進行隨訪、物理檢查、12導聯(lián)ECG和超聲心動圖檢查。由于左室肥厚存在晚發(fā)病例,對家族中的成年成員應該每5年進行1次臨床檢查。對于小于12歲的家庭成員一般不主張進行系統(tǒng)的檢查,除非是運動員或有高危家族史。對于HCM患者應該進行12～18個月的隨訪,評估確定危險分層。目前評估HCM危險水平的臨床指標為:(1)心臟驟停(心室顫動)。(2)自發(fā)性持續(xù)性室性心動過速。(3)家族性HCM相關猝死史,特別是一級親屬和(或)多個猝死。(4)暈厥,一次或多次發(fā)作,特別是勞力時反復發(fā)作,或發(fā)生于年輕人。(5)非持續(xù)性室性心動過速(NVST):HolterECG顯示頻發(fā)、反復、延長性NVST,定義是6個月內≥2Holters檢查發(fā)現(xiàn),當心率≥120/min時出現(xiàn)≥3次NSVT,或任意一次NVST10beats。(6)運動時出現(xiàn)血壓異常反應:運動中出現(xiàn)暈倒,或年齡小于50歲的患者在運動中或恢復時血壓上升持續(xù)≤20mmHg(1mmHg=0.133kPa)。(7)左室(LV)極度肥厚:超聲心動圖顯示LV最厚處≥30mm。(8)其他HCM的表現(xiàn),如LV流出道梗阻、誘發(fā)性心肌缺血、房顫等,盡管不是猝死的獨立危險因素,但可能增加某些患者的危險性。由于心室程序刺激誘發(fā)的室性心動過速為非特異性的,因而不作為HCM的常規(guī)檢查。ICD是預防HCM猝死的最有效措施。ACC/AHA/NASPE2002指南將ICD作為預防HCM猝死的Ⅱb指征。臨床上推薦有一個或多個危險因素的患者預防性植入ICD。目前發(fā)現(xiàn)β-受體阻滯劑、鈣拮抗劑和Ⅰa抗心律失常藥(奎尼丁、普魯卡因酰胺等)對預防猝死無效。小劑量胺碘酮能有效改善HCM患者的生存率,但應該監(jiān)測藥物毒性。6慢性心力衰竭的患者過去認為,大多數(shù)DCM病例是散發(fā)或特發(fā)的,但現(xiàn)在發(fā)現(xiàn),家族性的至少占40%～60%。家系分析顯示,大多數(shù)DCM家族為常染色體顯性遺傳,少數(shù)為常染色體隱性遺傳、線粒體和X連鎖遺傳。DCM所致的心力衰竭患者中15%～30%伴有心房顫動,隨著疾病程度的加重,心房顫動的發(fā)生率更高。新發(fā)生的心房顫動,特別是心室率較快時,可誘發(fā)急性失代償。晚期心力衰竭合并心房顫動的患者,由于避免使用Ⅰ類抗心律失常藥物,以及更廣泛地使用血管緊張素轉換酶(ACE)抑制劑、胺碘酮和華法林,預后將得到逐步改善。DCM患者室性心律失常的發(fā)生率高。在動態(tài)心電圖監(jiān)測中近50%的患者有頻發(fā)(≥10/h)室性早搏;NSVT達35%。但持續(xù)性VT少見,見于1%～2%的患者。DCM中心臟性猝死至少占其總病死率的30%。在較穩(wěn)定的患者中,室性快速心律失常是最突出的原因。然而,肺或動脈系統(tǒng)栓塞、緩慢心律失常和電-機械分離也是重要的原因,尤其在疾病的晚期。在需要正性肌力藥物和大