2024版高考生物一輪總復習第7單元生物的變異育種與進化第20課基因突變和基因重組教師用書

第20課基因突變和基因重組?學業(yè)質量水平要求?1．根據基因突變和基因重組的基本原理，建立起進化與適應的觀點。(生命觀念)2．通過分析基因突變與生物性狀的關系、基因突變和基因重組的區(qū)別與聯(lián)系，提高歸納與概括能力。(科學思維)3．基于對細胞癌變的認知，在日常生活中遠離致癌因子，選擇健康的生活方式。(社會責任)考點一基因突變與細胞的癌變1．基因突變的實例1——鐮狀細胞貧血(1)圖示中a、b、c過程分別代表DNA復制、轉錄和翻譯。突變主要發(fā)生在a(填字母)過程中。(2)患者貧血的直接原因是血紅蛋白異常，根本原因是發(fā)生了基因突變，堿基對由A(3)用光學顯微鏡能否觀察到紅細胞形狀的變化？能(填“能”或“不能”)。2．基因突變的實例2——細胞的癌變(1)細胞癌變的機理：與癌變相關的原癌基因和抑癌基因發(fā)生了突變。①原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的，這類基因一旦突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強，就可能引起細胞癌變。②抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，這類基因一旦突變而導致相應蛋白質活性減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變。(2)癌細胞的特征。①能夠無限增殖。②形態(tài)結構發(fā)生顯著變化。③癌細胞容易在體內分散和轉移。3．基因突變的概念、特點與意義1．鐮狀細胞貧血發(fā)生的根本原因是在組成血紅蛋白分子的多肽鏈上發(fā)生了氨基酸的替換。 (×)2．基因突變若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代，若發(fā)生在體細胞中，一般不能遺傳。 (√)3．紫外線、X射線及其他輻射能損傷細胞內的DNA。 (√)4．基因突變的頻率很低，而且大多數(shù)都是對生物有害的，因此基因突變不能為生物進化提供原材料。 (×)【教材細節(jié)命題】1．(必修2P83正文)既然自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低，那么在強烈的日光下，人們還要涂抹防曬霜的原因是紫外線易誘發(fā)基因突變并提高突變頻率，使人患癌癥風險增大。2．(必修2P83正文)基因突變頻率很低，而且大多數(shù)突變對生物體是有害的，但為何它仍可為生物進化提供原材料？對于生物個體而言，發(fā)生自然突變的頻率很低。但是，一個物種往往是由許多個體組成的，就整個物種來看，在漫長的進化歷程中產生的突變還是很多的，其中有不少突變是有利突變，使生物更好地適應環(huán)境變化，開辟新的生存空間，對生物的進化有重要意義。因此，基因突變能夠為生物進化提供原材料。1．基因突變的一個“一定”和四個“不一定”項目內容解讀一個“一定”基因突變一定會引起基因堿基序列的改變基因突變使基因中的堿基排列順序發(fā)生改變四個“不一定”DNA中堿基的替換、增添或缺失不一定是基因突變基因通常是有遺傳效應的DNA片段，不具有遺傳效應的DNA片段也可發(fā)生堿基對的改變，但不屬于基因突變基因突變不一定會引起生物性狀的改變①基因突變后的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸；②基因突變若為隱性突變，如AA→Aa，當代不會導致性狀的改變；③基因突變可能不影響相應蛋白質的結構與功能基因突變不一定都產生等位基因原核細胞和病毒不存在等位基因，因此，原核生物和病毒基因突變產生的是新基因基因突變不一定都能遺傳給后代①基因突變如果發(fā)生在有絲分裂過程中，一般不遺傳給后代，但有些植物可能通過無性生殖遺傳給后代；②如果發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，可以通過配子遺傳給后代2．基因結構中堿基對的替換、增添、缺失對氨基酸序列的影響大小類型對氨基酸序列的影響替換可改變1個氨基酸或不改變，也可能使翻譯提前或延后終止增添不影響插入位置前的序列，而影響插入位置后的序列缺失不影響缺失位置前的序列，而影響缺失位置后的序列3．基因突變的原因及與進化的關系4．細胞癌變的機理(1)癌變機理。(2)原癌基因與抑癌基因的關系。①原癌基因是維持機體正?；顒铀匦璧幕颍诩毎至堰^程中它負責調節(jié)細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程；而抑癌基因主要是抑制細胞不正常的生長和增殖，或促進細胞凋亡。②抑癌基因與原癌基因共同對細胞的生長和分化起著調節(jié)作用。③細胞癌變是由原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，導致細胞異常分裂，機體對這種異常分裂又無法阻止而造成的?？枷?|基因突變的原理和特點1．(2021·天津卷)某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調查其家系發(fā)現(xiàn)，患者雙親各有一個SC基因發(fā)生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點。調查結果見下表。個體母親父親姐姐患者表現(xiàn)型正常正常正?；疾C基因測序結果[605G/A][731A/G][605G/G]；[731A/A]？注：測序結果只給出基因一條鏈(編碼鏈)的堿基序列，[605G/A]表示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A。其他類似若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為下圖，根據調查結果，推斷該患者相應位點的堿基應為()A解析：根據題意寫出父親和母親生下正常女兒的同源染色體上模板鏈上堿基組合如下圖所示：由于女兒表型是正常的，所以第605號正常的堿基是G，731號正常的堿基是A，結合女兒DNA上的基因，可以推測母親同源染色體上模板鏈的堿基如圖1所示，父親同源染色體上模板鏈的堿基如圖2所示：圖1圖2因此他們生下患病的孩子的同源染色體上的堿基是兩條鏈上都發(fā)生了突變，即：。2．(2021·廣東卷)果蠅眾多的突變品系為研究基因與性狀的關系提供了重要的材料。摩爾根等人選育出M-5品系并創(chuàng)立了基于該品系的突變檢測技術，可通過觀察F1和F2代的性狀及比例，檢測出未知基因突變的類型(如顯/隱性、是否致死等)，確定該突變基因與可見性狀的關系及其所在的染色體?；卮鹣铝袉栴}。(1)果蠅的棒眼(B)對圓眼(b)為顯性、紅眼(R)對杏紅眼(r)為顯性，控制這2對相對性狀的基因均位于X染色體上，其遺傳總是和性別相關聯(lián)，這種現(xiàn)象稱為______________。(2)下圖1示基于M-5品系的突變檢測技術路線，在F1代中挑出1只雌蠅，與1只M-5雄蠅交配。若得到的F2代沒有野生型雄蠅、雌蠅數(shù)目是雄蠅的兩倍，F(xiàn)2代中雌蠅的兩種表現(xiàn)型分別是棒眼杏紅眼和______________，此結果說明誘變產生了伴X染色體____________基因突變。該突變的基因保存在表現(xiàn)型為________________________果蠅的細胞內。圖1(3)上述突變基因可能對應圖2中的突變________(從突變①、②、③中選一項)，分析其原因可能是________________________________________，使胚胎死亡。圖2(4)圖1所示的突變檢測技術，具有的：①優(yōu)點是除能檢測上述基因突變外，還能檢測出果蠅__________基因突變；②缺點是不能檢測出果蠅__________基因突變。(①、②選答1項，且僅答1點即可)解析：(1)位于性染色體上的基因，在遺傳上總是和性別相關聯(lián)，這種現(xiàn)象叫伴性遺傳。(2)依據題圖1分析，F(xiàn)2中雌性果蠅的表現(xiàn)型為棒眼杏紅眼和棒眼紅眼。由于F2中沒有野生型雄蠅，雌蠅的數(shù)量是雄蠅的兩倍，所以存在野生型雄性致死，且其是由b、R所在的X染色體經輻射誘發(fā)基因突變產生致死基因導致的，F(xiàn)2中棒眼紅眼果蠅也含有致死基因，但并不死亡，說明該致死基因為隱性。(3)分析圖2，突變①中密碼子ACU變?yōu)锳CC，兩種密碼子都決定蘇氨酸，不會導致生物性狀的改變；突變②中密碼子AAC變?yōu)锳AA，決定的氨基酸由天冬酰胺變?yōu)橘嚢彼?；突變③中密碼子UUA變?yōu)閁GA，UGA為終止密碼子，會導致翻譯終止。三種突變相比較，突變③對生物性狀的影響最大，故題述致死突變最可能為突變③，該突變可能導致某種關鍵蛋白質或酶合成過程提前終止而功能異常，使胚胎死亡。(4)圖1所示的突變檢測技術優(yōu)點是除能檢測上述伴X染色體隱性完全致死基因突變外，還能檢測出果蠅X染色體上的可見基因突變，即X染色體上的顯性基因突變和隱性基因突變；該技術檢測的結果需要通過性別進行區(qū)分，不能檢測出果蠅常染色體上的基因突變，包括常染色體上隱性基因突變和顯性基因突變。答案：(1)伴性遺傳(2)棒眼紅眼隱性完全致死棒眼紅眼雌(3)③某種關鍵蛋白質合成過程提前終止而功能異常(4)X染色體上的顯性常染色體【方法規(guī)律】基因突變對生物性狀的影響考向2|細胞的癌變3．(2021·天津卷)動物正常組織干細胞突變獲得異常增殖能力，并與外界因素相互作用，可惡變?yōu)榘┘毎?。干細胞轉變?yōu)榘┘毎?，下列說法正確的是()A．DNA序列不變B．DNA復制方式不變C．細胞內mRNA不變D．細胞表面蛋白質不變B解析：干細胞轉變?yōu)榘┘毎且驗樵┗蚝鸵职┗虬l(fā)生基因突變，DNA序列發(fā)生改變，A錯誤；DNA復制方式都為半保留復制，B正確；干細胞轉變?yōu)榘┘毎?，基因的表達情況發(fā)生改變，細胞內mRNA改變，C錯誤；干細胞轉變?yōu)榘┘毎?，細胞表面糖蛋白會減少，D錯誤。4．正常結腸上皮細胞發(fā)生基因突變后，會轉變?yōu)閻盒栽鲋车陌┘毎Ｏ聢D為細胞癌變過程中細胞形態(tài)與基因的變化。有關敘述不正確的是()A．原癌基因主要負責調節(jié)細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程B．據圖可知，正常細胞至少要發(fā)生5個基因突變，才能轉變?yōu)榭蓴U散轉移的癌細胞C．原、抑癌等基因突變導致細胞周期變短，蛋白質合成旺盛，細胞形態(tài)發(fā)生改變D．通過顯微鏡觀察細胞表面糖蛋白的數(shù)量可作為判斷細胞癌變的依據D解析：原癌基因負責調節(jié)細胞周期，控制細胞生長和分裂的過程，抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖，A正確；細胞癌變是多個基因突變累積的結果，而不是某一基因發(fā)生突變引起的，據圖可知，正常細胞至少要發(fā)生5個基因突變，才能轉變?yōu)榭蓴U散轉移的癌細胞，B正確；原、抑癌等基因突變會導致細胞癌變，癌細胞可以無限增殖，分裂速度加快，其細胞周期變短，蛋白質合成旺盛，細胞形態(tài)發(fā)生改變，C正確；由于細胞癌變后形態(tài)發(fā)生明顯改變，可通過鏡檢觀察細胞的形態(tài)，判斷細胞是否發(fā)生癌變，鏡檢觀察不到細胞表面糖蛋白的數(shù)量，D錯誤?？键c二基因重組1．概念2．類型(1)自由組合型：位于非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而發(fā)生重組(如下圖)。(2)交叉互換型：位于同源染色體上的等位基因有時會隨四分體的非姐妹染色單體間的互換而發(fā)生交換，導致染色單體上的基因重組(如下圖)。3．結果：產生新的基因型，導致重組性狀出現(xiàn)。4．意義(1)是生物變異的來源之一。(2)為生物進化提供原材料。(3)是形成生物多樣性的重要原因之一。1．基因重組只能產生新基因型和重組性狀，不能產生新基因和新性狀。 (√)2．原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程中可進行基因重組。(×)3．基因重組為生物進化提供了最根本的原材料。 (×)4．交換重組和基因突變都能使染色體上原來的基因位置出現(xiàn)等位基因。 (√)【教材細節(jié)命題】1．(必修2P84正文拓展)思考“一母生九子，九子各不同”的原因是在減數(shù)分裂形成配子的過程中會發(fā)生基因突變、基因重組，從而使子代中的性狀多種多樣。2．(必修2P84正文拓展)精子與卵細胞隨機結合屬于基因重組嗎？不屬于。為什么？基因重組的實質是控制不同性狀的基因的重新組合，發(fā)生在減數(shù)分裂形成配子的過程中，精子與卵細胞的隨機結合不屬于基因重組。1．概括基因重組的三個關注點(1)基因重組只是原有基因間的重新組合。(2)自然條件下基因重組發(fā)生在有性生殖產生配子的過程中，而不是受精作用時。(3)雜合子(Aa)自交產生的子代出現(xiàn)性狀分離，不屬于基因重組。原因是A、a控制的性狀是同一性狀中的不同表型，而非不同性狀。2．基因突變與基因重組的比較項目基因突變基因重組變異本質基因堿基序列發(fā)生改變原有基因的重新組合發(fā)生時間可發(fā)生在發(fā)育的任何時期，通常發(fā)生在細胞分裂前的間期減數(shù)分裂Ⅰ四分體時期和減數(shù)分裂Ⅰ后期適用范圍所有生物(包括病毒)進行有性生殖的真核生物和某些原核生物結果產生新基因(等位基因)，控制新性狀產生新基因型和重組性狀，不產生新基因意義是生物變異的根本來源，為生物進化提供原材料生物變異的重要來源，有利于生物進化應用誘變育種雜交育種、基因工程育種聯(lián)系基因突變產生新基因，為基因重組提供了重組的新基因，基因突變是基因重組的基礎考向1|基因重組的判斷分析1．基因型為AaBb(兩對基因自由組合)的某二倍體動物，可以產生如下圖中各種基因型的細胞，下列說法中錯誤的是()A．在雄性動物體內能同時找到基因型為AaBb、AB、Ab、aB和ab的細胞B．①過程產生的變異屬于可遺傳變異C．③過程產生的變異結果是產生了新基因，為種群進化提供了原材料，是有利的變異D．④過程產生的原因可能是減數(shù)分裂Ⅰ時同源染色體未分離C解析：基因型為AaBb的雄性動物的睪丸中可同時進行有絲分裂和減數(shù)分裂，因此在其體內能同時找到基因型為AaBb、AB、Ab、aB、ab的細胞，A正確。①過程表示減數(shù)分裂，其原理是基因重組，產生的變異屬于可遺傳變異，B正確。③過程屬于基因突變，變異結果是產生了新的基因，為種群進化提供了原材料，但基因突變的有利或有害性不確定，C錯誤。④過程產生的原因可能是減數(shù)分裂Ⅰ時，含有等位基因A/a的同源染色體未分離，進入同一個子細胞中，D正確。2．交換是基因重組的基礎，A、B兩基因交換的3種模式圖如下。下列相關敘述正確的是()A．甲和乙的交換都會產生新的重組類型配子AbB．乙和丙的交換都會產生新的重組類型配子aBC．甲、乙和丙的交換都發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期D．甲、乙和丙的交換都能導致新物種的產生C解析：據圖可知，乙圖中A和B基因間發(fā)生了兩次交換，不會產生Ab配子和aB配子，A、B錯誤；甲、乙和丙的交換都發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ前期同源染色體聯(lián)會時，C正確；甲、乙和丙的交換可以產生新的基因型，不會導致新物種的產生，D錯誤?？枷?|細胞分裂圖中基因突變與基因重組的判斷3．(2023·廣東東莞模擬)下圖細胞①表示某二倍體動物的初級精母細胞或初級卵母細胞，字母表示染色體上的基因。下列關于細胞分裂過程的分析，錯誤的是()A．細胞①的變異類型包括基因突變和基因重組B．若細胞①表示初級卵母細胞，則細胞⑥或⑦為卵細胞C．細胞⑥的基因型為Hr或hR，基因型與細胞⑦的不同D．除細胞①，圖中所示細胞均不含有同源染色體C解析：細胞①中，基因H/h所在的非姐妹染色單體片段之間發(fā)生了互換，基因R(r)突變?yōu)閞(R)，故細胞①中發(fā)生了基因突變和基因重組，A正確；若細胞①表示初級卵母細胞，細胞②的細胞質均等分裂為極體，⑥或⑦為卵細胞，B正確；細胞②的基因型為HhRr，細胞③的基因型為Hhrr，則細胞⑥和⑦的基因型為Hr或hr，C錯誤；除細胞①，圖中所示細胞處于減數(shù)分裂Ⅱ時期細胞或減數(shù)分裂形成的子細胞，均不含有同源染色體，D正確。4．下圖為基因型為AaBb的某雄性動物細胞進行分裂的某一時期圖。下列有關敘述正確的是()A．該時期發(fā)生在體細胞增殖過程中B．該分裂過程中一定發(fā)生過基因突變C．該分裂過程中一個精原細胞可能產生三種或四種精子D．該分裂過程中沒有基因重組C解析：由圖可知，該圖細胞為處于減數(shù)分裂Ⅱ前期的次級精母細胞，該時期發(fā)生在生殖細胞形成過程中，A錯誤；該分裂過程中有可能發(fā)生過基因突變，也可能在四分體時期發(fā)生了同源染色體非姐妹染色單體的互換，B錯誤；該分裂過程中，如果A突變成a，則一個精原細胞經減數(shù)分裂產生AB、aB、ab三種精子，如果a突變?yōu)锳，則一個精原細胞經減數(shù)分裂產生AB、aB、Ab三種精子，如果A與a所在位置發(fā)生了互換，則一個精原細胞產生AB、aB、Ab、ab四種精子，C正確；減數(shù)分裂過程中會發(fā)生基因重組，D錯誤?！痉椒ㄒ?guī)律】判斷基因重組和基因突變的方法(1)根據親代基因型判斷。①如果親代基因型為BB，后代中出現(xiàn)b的原因是基因突變；如果親代基因型為bb，則后代中出現(xiàn)B的原因是基因突變。②如果親代細胞的基因型為Bb，而子代細胞中出現(xiàn)BB或bb的原因是基因突變或同源染色體非姐妹染色單體的互換(基因重組)。(2)根據細胞分裂方式判斷。①如果是有絲分裂過程中姐妹染色單體相同位置上的基因不同，則為基因突變。②如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體相同位置上的基因不同，則可能是基因突變或同源染色體非姐妹染色單體的互換(基因重組)。【命題動態(tài)】研究遺傳變異的分子機制，為維護人類健康增添新的助力。這是基因突變和基因重組中命題的主要依據。命題素材多來自人類遺傳病、育種等相關材料，命題角度主要考查基因突變的特點?；蚺c性狀的關系、基因重組與細胞增殖的結合等，難度適中，以考查科學思維、科學探究為命題的素養(yǎng)出發(fā)點。1．(2022·湖南卷)關于癌癥，下列敘述錯誤的是()A．成纖維細胞癌變后變成球形，其結構和功能會發(fā)生相應改變B．癌癥發(fā)生的頻率不是很高，大多數(shù)癌癥的發(fā)生是多個基因突變的累積效應C．正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因D．樂觀向上的心態(tài)、良好的生活習慣，可降低癌癥發(fā)生的可能性C解析：細胞癌變后結構和功能會發(fā)生相應改變，如成纖維細胞癌變后變成球形，A正確；癌變發(fā)生的原因是基因突變，基因突變在自然條件下具有低頻性，故癌癥發(fā)生的頻率不是很高，且癌癥的發(fā)生并不是單一基因突變的結果，而是多個相關基因突變的累積效應，B正確；人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因，其中原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的，抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，細胞癌變的原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變所致，C錯誤；開朗樂觀的心理狀態(tài)會影響神經系統(tǒng)和內分泌系統(tǒng)的調節(jié)功能，良好的生活習慣如遠離輻射等，能降低癌癥發(fā)生的可能性，D正確。2．(2021·湖南卷)血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB-100結合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過與細胞表面受體結合，將膽固醇運輸?shù)郊毎麅?，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變，當突變使PCSK9蛋白活性增強時，會增加LDL受體在溶酶體中的降解，導致細胞表面LDL受體減少。下列敘述錯誤的是()A．引起LDL受體缺失的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高B．PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導致血漿中膽固醇含量升高D．編碼apoB-100的基因失活會導致血漿中膽固醇含量升高[思維培養(yǎng)]C解析：LDL受體缺失，則LDL不能將膽固醇運輸?shù)郊毎麅?，導致血漿中的膽固醇含量升高，A正確；由于密碼子的簡并，PCSK9基因的某些突變不一定會導致PCSK9蛋白活性發(fā)生改變，則可能不影響血漿中LDL的正常水平，B正確；引起PCSK9蛋白活性增強的基因突變會導致細胞表面LDL受體數(shù)量減少，使血漿中膽固醇的含量升高，C錯誤；編碼apoB-100的基因失活，則apoB-100蛋白減少，與血漿中膽固醇結合形成LDL減少，進而被運進細胞的膽固醇減少，使血漿中的膽固醇含量升高，D正確。1．(生活、學習和實踐情境)某昆蟲翅型受常染色體上兩對等位基因控制，野生型為顯性基因純合子，表現(xiàn)為長翅，在該昆蟲群體中發(fā)現(xiàn)兩種短翅突變體，都為單隱性基因突變，兩種基因突變前后的堿基變化及對蛋白質的影響如下表所示。下列相關敘述正確的是()突變基因ⅠⅡ堿基變化C→TCTT→C蛋白質變化有一個氨基酸與野生型果蠅的不同多肽鏈長度比野生型果蠅的長A．該昆蟲的受精卵中含有一對隱性基因發(fā)育成的個體即可表現(xiàn)為短翅B．基因Ⅰ發(fā)生了堿基對的缺失，導致終止密碼滯后出現(xiàn)C．基因Ⅰ和基因Ⅱ都發(fā)生了基因突變，體現(xiàn)了基因突變的不定向性D．基因Ⅱ發(fā)生基因突變后，突變基因中嘧啶的比例大于突變前A解析：由題意可知，該昆蟲群體中發(fā)現(xiàn)兩種短翅突變體，都為單隱性基因突變，據此推測，該昆蟲的受精卵中含有一對隱性基因發(fā)育成的個體才能表現(xiàn)為短翅，A正確；據表分析可知，基因Ⅰ發(fā)生了堿基對的替換，其中一個氨基酸和野生型果蠅不同，即突變后表達的蛋白質一樣長，故終止密碼沒有滯后，B錯誤；基因Ⅰ和基因Ⅱ不是等位基因，都發(fā)生了基因突變，體現(xiàn)了基因突變的隨機性，C錯誤；基因Ⅱ發(fā)生基因突變后，減少了2個胸腺嘧啶，其互補鏈會減少2個腺嘌呤，突變基因中嘧啶的比例和突變前一致，D錯誤。2．(生活、學習和實踐情境)下圖是基因型為Aa的個體不同分裂時期的圖像，根據圖像判定每個細胞發(fā)生的變異類型，正確的是()A．①基因突變②基因突變③基因突變B．①基因突變或基因重組②基因突變③基因重組C．①基因突變②基因突變③基因突變或基因重組D．①基因突變或基因重組②基因突變或基因重組③基因重組C解析：圖中①②分別處于有絲分裂的中期和后期，基因A與a所在的DNA分子是由一個DNA分子經過復制而得到的，圖中①②的變異只能來自基因突變；③處于減數(shù)分裂Ⅱ的后期，基因A與a的不同可能來自基因突變或減數(shù)分裂Ⅰ前期同源染色體間的互換(基因重組)。3．(科學實驗和探究情境)某科研人員從北京野生型紅眼果蠅中分離出紫眼突變體，并進行了以下實驗。已知果蠅的X、Y染色體有同源區(qū)段和非同源區(qū)段?；卮鹣铝袉栴}。實驗①：紫眼雌果蠅×野生型雄果蠅→F1均為紅眼→F2中紅眼∶紫眼＝3∶1實驗②：紫眼雄果蠅×野生型雌果蠅→F1均為紅眼→F2中紅眼∶紫眼＝3∶1(1)根據上述實驗結果可以確定果蠅眼色基因不位于__________中和X、Y染色體非同源區(qū)段?？蒲腥藛T可對這一相對性狀顯隱性關系及控制這對相對性狀的等位基因的位置作出多種假設，可以提出________種假設。(2)如果要確定果蠅眼色基因的位置，還需對實驗①②中F2的實驗結果作進一步的分析，如統(tǒng)計F2個體中_____________________________________________。(3)經研究確定北京紫眼果蠅突變體的突變基因位于Ⅲ號染色體上，已知來自日本京都果蠅中心的紫眼隱性突變體—Hnr3的突變基因也位于Ⅲ號染色體上，而且Hnr3突變體的其他基因均與野生型的相同。要想知道這兩種突變體的產生是不同基因突變還是同一基因突變的結果，請設計實驗進行研究(簡要寫出實驗設計思路并預期實驗結果及結論)。實驗設計思路：讓__________________________________________________進行交配，觀察子代果蠅的眼色情況。如果子代表現(xiàn)_______________________________________________________，則這兩種突變體的產生是同一基因突變的結果；如果子代表現(xiàn)__________________________________________________________________，則這兩種突變體的產生是不同基因突變的結果。解析：(1)根據實驗結果可以確定果蠅眼色基因不位于細胞質中和X、Y染色體非同源區(qū)段，且紅眼為顯性性狀，可提出2種假設：紅眼為顯性性狀，控制果蠅眼色的基因位于X非同源區(qū)段；紅眼為顯性性狀，控制果蠅眼色的基因位于常染色體上。(2)為確定果蠅眼色基因的位置，需統(tǒng)計F2紅眼(或紫眼)個體的性別比例。(3)突變均為隱性突變時，“互補實驗”可以檢測出這些突變是在同一基因上還是在不同基因上。即讓一個隱性突變純合子和另一個隱性突變純合子交配，如果兩個突變位于同一個基因上，子代將會表現(xiàn)出突變的性狀。反之，如果突變位于不同的基因上，子代則會表現(xiàn)出正常的野生型性狀。答案：(1)細胞質2(2)紅眼(或紫眼)個體的性別比例(3)北京紫眼果蠅與Hnr3紫眼果蠅紫眼性狀正常的野生型性狀(或紅眼性狀)課時質量評價(二十)(建議用時：40分鐘)一、選擇題：每小題給出的四個選項中只有一個符合題目要求。1．(2023·重慶調研)下列有關基因突變和基因重組的敘述正確的是()A．獲得高產青霉素菌株的原理是基因突變B．非同源染色體間的部分片段移接屬于基因重組C．同源染色體上只能發(fā)生可遺傳變異中的染色體變異和基因突變D．發(fā)生在水稻根尖內的基因重組比發(fā)生在花藥中的更容易遺傳給后代A解析：選育青霉素高產菌株時，可用一定劑量的X射線處理青霉素菌株，使其發(fā)生基因突變，從而獲得高產菌株，A正確；非同源染色體間的部分片段移接屬于染色體結構變異，B錯誤；同源染色體上可以發(fā)生可遺傳變異中的染色體變異、基因突變和基因重組，C錯誤；根尖中的細胞只能進行有絲分裂，不能發(fā)生基因重組，而且發(fā)生在生殖細胞中的變異更容易遺傳給后代，花藥中的細胞能進行減數(shù)分裂，發(fā)生基因重組形成精子，精子中的遺傳物質能遺傳給后代，D錯誤。2．綿羊的一條常染色體上a基因發(fā)生顯性突變，使野生型變?yōu)椤懊劳窝颉薄！懊劳窝颉蓖尾考昂笸戎屑∪夂匡@著增多，肉質更加鮮美。研究發(fā)現(xiàn)，只有雜合子且突變基因來自父本的個體才出現(xiàn)美臀。為獲得更多“美臀羊”，應優(yōu)先選擇的親本組合為()A．美臀公羊(Aa)×野生型母羊(aa)B．野生型公羊(aa)×美臀母羊(Aa)C．野生型公羊(aa)×野生型母羊(aa)D．美臀公羊(Aa)×美臀母羊(Aa)A解析：美臀公羊(Aa)×野生型母羊(aa)，父本產生兩種精子，A∶a＝1∶1，母本產生一種卵細胞a，子代中Aa∶aa＝1∶1，Aa占1/2，A基因來自父本，Aa均為美臀羊，故其子代中美臀羊占1/2；野生型公羊(aa)×美臀母羊(Aa)，父本產生1種精子a，母本產生2種卵細胞，A∶a＝1∶1，子代中Aa占50%，但A基因來自母本，不是美臀羊，故其子代中無美臀羊；野生型公羊(aa)×野生型母羊(aa)，子代全為aa，沒有美臀羊；美臀公羊(Aa)×美臀母羊(Aa)，父本產生兩種精子，A∶a＝1∶1，母本產生2種卵細胞，A∶a＝1∶1，子代中AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，但由父本提供A基因的雜合子Aa只占1/4，故其子代中美臀羊占1/4。綜上分析可知，子代美臀羊概率最高的是A選項，A符合題意。3．位于19號染色體上的XRCC1基因，其編碼的蛋白質在DNA發(fā)生損傷時常與之結合，并聯(lián)合DNA聚合酶、DNA連接酶等對受損的DNA進行修復。下列有關敘述不正確的是()A．突變后的XRCC1基因編碼的蛋白質，可能也可以修復受損的DNAB．若XRCC1基因發(fā)生突變，則機體內的腫瘤細胞可能增多C．癌細胞中，XRCC1基因往往會過量表達D．XRCC1基因突變后，嘌呤和嘧啶堿基所占比例會改變D解析：由于密碼子的簡并、基因突變可能發(fā)生在非編碼區(qū)等原因，突變后的XRCC1基因編碼的蛋白質，可能沒有改變，即可能也可以修復受損的DNA，A正確。XRCC1基因編碼的蛋白質在DNA發(fā)生損傷時常與之結合，并聯(lián)合DNA聚合酶、DNA連接酶等酶修復組件對受損的DNA進行修復。若XRCC1基因發(fā)生突變，則可能編碼的蛋白質無法對突變的DNA進行修復，機體內的腫瘤細胞可能增多，B正確。癌細胞中，突變的基因增加，故需要及時修復，因此XRCC1基因往往會過量表達，C正確。不管XRCC1基因突變與否，嘌呤和嘧啶堿基所占比例均為1/2，D錯誤。4．(2022·山東青島二中開學考)乳草產生的強心甾能使動物細胞的鈉-鉀泵喪失功能，但某種蝶類因鈉-鉀泵第119與122位氨基酸發(fā)生改變而能以乳草為食。進一步的研究發(fā)現(xiàn)，利用基因編輯技術修改果蠅鈉-鉀泵基因，第122位氨基酸發(fā)生改變的果蠅獲得強心甾抗性的同時出現(xiàn)“癱瘓”，第119位氨基酸的改變能消除因第122位氨基酸改變導致的“癱瘓”。以下有關分析正確的是()A．鈉-鉀泵中單個氨基酸的置換不影響其生理功能B．不同種類動物的鈉-鉀泵在結構上具有高度的相似性C．若果蠅只發(fā)生鈉-鉀泵第122位氨基酸的改變，生存能力會增強D．若該蝶不取食乳草，其祖先的鈉-鉀泵基因就不會發(fā)生突變B解析：鈉-鉀泵中單個氨基酸的置換會影響其生理功能，如第122位氨基酸的替換，A錯誤；由題中蝶類和果蠅兩例可見，鈉-鉀泵在生物進化中具有高度的保守性，不同種類動物的鈉-鉀泵在結構上是基本相同的，B正確；鈉-鉀泵只發(fā)生第122位氨基酸改變，果蠅雖具有強心甾抗性，但因“癱瘓”生存能力減弱，C錯誤；乳草中強心甾的作用可能會誘發(fā)基因突變，但缺乏外因的情況下，基因也可自發(fā)突變，D錯誤。5．胰蛋白酶能將血紅蛋白水解成若干個多肽，比較鐮狀細胞貧血患者和正常人的血紅蛋白酶解產物，可發(fā)現(xiàn)兩者間只存在某個多肽首個氨基酸為纈氨酸或谷氨酸的差異，下列分析正確的是()A．患者血紅蛋白空間結構正常但運輸氧氣能力下降B．胰蛋白酶能水解血紅蛋白任意兩個氨基酸間的肽鍵C．血紅蛋白經胰蛋白酶水解的產物加入雙縮脲試劑仍能呈現(xiàn)紫色D．患者血紅蛋白基因發(fā)生堿基替換導致mRNA提前出現(xiàn)終止密碼子C解析：與正常人的血紅蛋白酶解產物相比，患者血紅蛋白酶解產物中某個多肽首個氨基酸改變，血紅蛋白空間結構異常，A錯誤；胰蛋白酶能將血紅蛋白水解成多肽，說明其不能水解血紅蛋白任意兩個氨基酸間的肽鍵，B錯誤；血紅蛋白經胰蛋白酶作用后的水解產物有多肽，多肽中仍含有肽鍵，加入雙縮脲試劑仍能呈現(xiàn)紫色，C正確；兩種血紅蛋白之間只存在某個多肽首個氨基酸為纈氨酸或谷氨酸的差異，說明患者血紅蛋白基因發(fā)生堿基替換并未導致mRNA提前出現(xiàn)終止密碼子，而是改變了特定位置上氨基酸的種類，D錯誤。6．豌豆第4號染色體上的基因D能編碼赤霉素3-氧化酶，該酶催化無活性的赤霉素前體(GA20)轉變?yōu)橛谢钚缘某嗝顾?GA1)。該基因突變后，赤霉素3-氧化酶第229位的丙氨酸被替換為蘇氨酸而導致活性降低。下列敘述不正確的是()A．該突變是由于基因D中相應位點上的堿基對發(fā)生替換而導致B．突變后的基因編碼赤霉素3-氧化酶時，所需tRNA種類一定增多C．若突變雜合子赤霉素3-氧化酶活性仍很高，則突變?yōu)殡[性突變D．若發(fā)生隱性突變，豌豆突變純合子植株應表現(xiàn)為矮莖B解析：據題干中信息可知，該基因突變后，只是229位的丙氨酸被替換為蘇氨酸，故該突變是由于基因D中相應位點上的堿基對發(fā)生替換而導致的，A正確；與突變前相比，突變后的mRNA翻譯時，需要的tRNA種類不一定改變，因為突變后形成的密碼子原來可能就存在，B錯誤；若突變雜合子赤霉素3-氧化酶活性仍很高，則突變?yōu)殡[性突變，沒有影響到性狀，C正確；據題干信息可知，具有D基因的豌豆表現(xiàn)為高莖，若發(fā)生隱性突變，即D基因突變?yōu)閐基因，則豌豆突變純合子植株應表現(xiàn)為矮莖，D正確。7．土黃牛的養(yǎng)殖在我國有著悠久的歷史，多數(shù)是役用。隨著機械化時代的到來，土黃牛的養(yǎng)殖就越來越少了。西門塔爾雜交牛是西門塔爾公牛與本地土黃牛雜交后代的總稱，雜交后代向乳肉兼用型方向發(fā)展。下列關于F1(西門塔爾雜交牛)選育過程中有關敘述錯誤的是()A．F1個體在有性生殖過程中可發(fā)生基因重組B．F1個體將繼承西門塔爾牛與本地土黃牛全部優(yōu)良性狀C．F1個體在減數(shù)分裂過程中非同源染色體上的非等位基因可發(fā)生基因重組D．F1個體產生配子時可能發(fā)生同源染色體非姐妹染色單體的互換B解析：F1個體有性生殖過程中，在減數(shù)分裂Ⅰ后期非同源染色體上非等位基因自由組合和減數(shù)分裂Ⅰ前期同源染色體的非姐妹染色單體間互換均可發(fā)生基因重組，A正確；F1個體不一定繼承西門塔爾牛與本地土黃牛全部優(yōu)良性狀，基因的遺傳是隨機的，B錯誤；F1個體在減數(shù)分裂Ⅰ后期非同源染色體上的非等位基因可以自由組合，C正確；F1個體產生配子時在減數(shù)分裂Ⅰ的四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體可以發(fā)生互換，D正確。8．(2023·廣東廣州模擬)白花蛇舌草是常見的中草藥，研究人員提取其有效成分2-羥基-3-甲基蒽醌(HMA)，發(fā)現(xiàn)其能明顯抑制人肝癌細胞的增殖，進一步研究表明HMA還能下調抗凋亡基因BCL-2的表達。下列有關細胞凋亡和癌變的說法正確的是()A．癌細胞表面糖蛋白減少使其易無限增殖B．癌細胞內BCL-2基因的表達產物含量較低C．該研究可為白花蛇舌草臨床抗肝癌提供理論依據D．正在增殖的細胞與正在凋亡的細胞中的核酸完全相同C解析：癌細胞表面糖蛋白減少使其易擴散轉移，而不是易于增殖，A錯誤；白花蛇舌草中的有效成分HMA能抑制人肝癌細胞的增殖，還能下調抗凋亡基因BCL-2的表達，促使細胞凋亡，說明癌細胞內BCL-2基因的表達產物含量較高，該研究可為白花蛇舌草臨床抗肝癌提供理論依據，B錯誤，C正確；正在增殖的細胞DNA分子發(fā)生了復制，相關的基因選擇性表達，正在凋亡的細胞中相關的基因選擇性表達，二者DNA的數(shù)目不同，RNA的種類不完全相同，D錯誤。9．某生物的a基因突變?yōu)锳基因，其轉錄的mRNA如下圖所示，下列敘述正確的是()mRNA…UUAGUUACGACG…a基因模板鏈…AATCAATGCTGC…mRNA…UUAGGUACGACG…A基因模板鏈…AATCCATGCTGC…A．A基因的形成是a基因的堿基增添、缺失或替換造成的B．基因的復制、轉錄和翻譯完整地體現(xiàn)了中心法則的信息傳遞過程C．基因的復制、轉錄遵循堿基互補配對原則，而翻譯不遵循D．若將A基因通過質粒導入細菌并表達，這種變異屬于基因重組D解析：A和a基因互為等位基因，據圖可知，a基因模板鏈的堿基序列為AATCAATGCTGC，而A基因模板鏈的堿基序列為AATCCATGCTGC，故A基因的形成是a基因的堿基替換造成的，A錯誤；中心法則包括DNA的復制、轉錄、翻譯以及RNA的復制和逆轉錄等過程，故基因的復制、轉錄和翻譯不能完整體現(xiàn)中心法則的信息傳遞過程，B錯誤；DNA復制、轉錄過程遵循堿基互補配對原則，翻譯過程中mRNA和tRNA也遵循堿基互補配對原則，C錯誤；若將A基因通過質粒導入細菌并表達，可以實現(xiàn)A基因與細菌DNA的重組，這種變異屬于基因重組，D正確。10．重組新型冠狀病毒疫苗，是將新冠病毒S蛋白基因插入人5型腺病毒載體(Ad5)基因組，獲得人復制缺陷型(不能復制但保留其侵染人體細胞的能力)毒種，將其接種在HEK293SF-3F6細胞擴增純化得到病毒活疫苗。人體接種后，Ad5載體攜帶的S蛋白基因在人體細胞中表達S蛋白，刺激機體產生免疫力。下列說法正確的是()A．S蛋白基因插入人5型腺病毒載體(Ad5)基因組獲得人復制缺陷型毒種，原理是基因突變B．S蛋白基因在人體細胞中表達出的S蛋白屬于抗體C．接種疫苗使人獲得免疫力屬于主動免疫D．接種新冠滅活疫苗后不會受到各種冠狀病毒的感染C解析：S蛋白基因插入人5型腺病毒載體(Ad5)基因組獲得人復制缺陷型毒種，原理是基因重組，A錯誤；S蛋白基因在人體細胞中表達出的S蛋白屬于抗原，B錯誤；接種疫苗刺激機體產生抗體和記憶細胞，通過這種方式獲得免疫力屬于主動免疫，C正確；抗體具有特異性，接種新冠滅活疫苗后也會受到各種冠狀病毒的感染，D錯誤。二、非選擇題11．(2023·河北石家莊月考)大豆原產中國，通稱黃豆，現(xiàn)廣泛栽培于世界各地，是重要的糧食作物之一。已知大豆是雌雄同株植物，野生型大豆雌蕊與雄蕊育性正常。(1)大豆的紫花和紅花是由一對等位基因控制的相對性狀，具有相對性狀的兩個親本雜交，F(xiàn)1再自交，F(xiàn)2中紫花∶紅花＝3∶5，據此可判斷________是顯性性狀。(2)科學家用射線對大豆種群進行誘變處理，并從大豆種群中分離出兩株雄性不育個體甲和乙，均為單基因隱性突變體。①誘變可以使同一基因往不同的方向突變，也可使不同的基因突變，這體現(xiàn)了基因突變具有________________的特點。②請設計一種雜交方案，探究上述兩株突變體是同一基因突變還是不同基因突變所致。(要求寫出雜交方案、結果預期與結論)解析：(1)由題意具有相對性狀的兩個親本雜交，F(xiàn)1再自交，F(xiàn)2中紫花∶紅花＝3∶5，可推知，親本為Aa×aa類型，F(xiàn)1為1/2Aa、1/2aa，進而可知紫花為顯性性狀。(2)①誘變可以使同一基因往不同的方向突變，這體現(xiàn)了基因突變的不定向性，也可使不同的基因突變，這體現(xiàn)了基因突變的隨機性。②將突變體甲與野生型大豆雜交獲得F1，再將F1與突變體乙雜交得F2，觀察并統(tǒng)計F2雄性可育與雄性不育的比例，即可得出結論。(或將突變體甲、突變體乙分別與野生型大豆雜交獲得F甲1、F乙1，再將F甲1與F乙1雜交得F2，觀察并統(tǒng)計F2雄性可育與不育的比例，即可得出結論。)答案：(1)紫花(2)①不定向性和隨機性②雜交方案：將突變體甲與野生型大豆雜交獲得F1，再將F1與突變體乙雜交得F2，觀察并統(tǒng)計F2雄性可育與雄性不育的比例。結果預期與結論：若F2中均為雄性可育，說明這兩種突變體是由不同基因突變所致；若F2中雄性可育∶雄性不育＝1∶1，說明這兩種突變體是由同一基因突變所致。(或雜交方案：將突變體甲、突變體乙分別與野生型大豆雜交獲得F甲1、F乙1，再將F甲1與F乙1雜交得F2，觀察并統(tǒng)計F2雄性可育與雄性不育的比例。結果預期與結論：若F2中均為雄性可育，說明這兩種突變體是由不同基因突變所致；若F2中雄性可育∶雄性不育＝3∶1，說明這兩種突變體是由同一基因突變所致。)12．(2022·山東濟寧一模)大白菜(2n)原產于中國，為兩年生草本植物，第一年以營養(yǎng)生長為主，第二年春季抽薹開花，是重要的蔬菜作物。研究大白菜抽薹的調控機制可為育種提供理論依據。(1)兩種早抽薹突變體甲和乙均由野生型大白菜的一對基因突變產生。將兩種早抽薹突變體甲和乙分別與野生型大白菜雜交，子代均為野生型，說明甲和乙的突變性狀均由________基因控制。(2)欲探究甲、乙的突變基因在染色體上的位置關系，請設計一種實驗方案并預期實驗結果和結論(不考慮互換)。實驗方案：________________________________________________________________________________________________________________________________。預期實驗結果和結論：_______________________________________________________________________________________________________