一輪復(fù)習(xí)人類遺傳病公開課

第3節(jié)人類遺傳病要求考點1.人類遺傳病的類型2.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防3.人類基因組計劃及其意義ⅠⅠⅠ重難點遺傳病類型的判斷和后代發(fā)病率的計算聯(lián)系減數(shù)分裂分析染色體異常遺傳病的成因2021/5/91人類遺傳病一、概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。二、類型：2021/5/92漢水丑生侯偉作品2021/5/93高考角度全練角度1

人類遺傳病的類型1.(2017·南昌模擬)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(

)①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病致病基因的個體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病致病基因的個體不會患遺傳病⑤先天性的疾病未必是遺傳病A.①②⑤

B.③④⑤C.①②③ D.①②③④D2021/5/942.實驗步驟：考點二調(diào)查人類遺傳病1.實驗原理：(1)人類遺傳病是由_________改變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過_____調(diào)查和_____調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。遺傳物質(zhì)2021/5/952.(2017·臨沂模擬)人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學(xué)研究備受關(guān)注。某校高一研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對某些遺傳病進行調(diào)查?；卮鹣铝邢嚓P(guān)問題：(1)調(diào)查最好選擇________(填“單基因遺傳病”或“多基因遺傳病”)。(2)如果要做遺傳方式的調(diào)查，應(yīng)該選擇________作為調(diào)查對象。如果要調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)________作為調(diào)查對象。(3)假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生紅綠色盲60人，女生10人，該校高中學(xué)生紅綠色盲的基因頻率約為1.57%。該結(jié)果準(zhǔn)確嗎？________。原因是_______________。多個患者家系隨機選擇較大群體缺少攜帶者的人數(shù)不準(zhǔn)確2021/5/963.人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(3)遺傳咨詢(1)婚姻法規(guī)定：禁止近親結(jié)婚降低隱性遺傳病的發(fā)病率(2)提倡“適齡生育”降低染色體異常遺傳病(4)產(chǎn)前診斷羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、絨毛細胞檢查、基因診斷2021/5/97(1)目的：測定人類基因組的全部________，解讀其中包含的_________。(2)意義：認識到人類基因的_________________及其相互關(guān)系，有利于___________人類疾病。4.人類基因組計劃的目的及其意義DNA序列遺傳信息組成、結(jié)構(gòu)、功能診治和預(yù)防

(12江蘇）下列關(guān)于人類基因組計劃的敘述，合理的是A.該計劃的實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響B(tài).

該計劃是人類從細胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C.

該計劃的目的是測定人類一個染色體組中全部DNA序列D.

該計劃的實施將有助于人類對自身疾病的診治和預(yù)防2021/5/98對應(yīng)訓(xùn)練2

下圖是人體內(nèi)有關(guān)苯丙氨酸的代謝途徑,據(jù)圖分析正確的是()

A.基因1改變,酶1無法合成,一定表現(xiàn)出白化癥狀B.基因2改變,酶2無法合成,表現(xiàn)為苯丙酮尿癥C.若酶1活性下降,則無法合成黑色素D.基因1通過控制酶的合成進而控制生物性狀2021/5/993.(2015·浙江高考)甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如下，其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是(

)A.甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病B.Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/4C.Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型D.若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細胞的最可能是其母親2021/5/9104.苯丙酮尿癥，正常人群中每70人就有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)，下圖甲是某患者的家族系譜圖，圖乙為相關(guān)個體基因片段經(jīng)電泳檢測結(jié)果。下列分析不正確的是(

)A.Ⅱ2基因型為AaB.胎兒Ⅲ1長大后與正常異性婚配生一個正常孩子的概率為279/280C.若Ⅱ2與Ⅱ3再生一個孩子，患苯丙酮尿癥的概率為1/6D.Ⅲ1長大后與正常異性婚配生下苯丙酮尿癥患者的概率是正常人群中男女婚配生下苯丙酮尿癥患者的70倍2021/5/911項目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點