其他主治系列-臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)【代碼：352】-臨床血液學(xué)（三）紅細(xì)胞膜缺陷性貧血及其實(shí)驗(yàn)診斷

其他主治系列-臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)【代碼：352】-臨床血液學(xué)（三）紅細(xì)胞膜缺陷性貧血及其實(shí)驗(yàn)診斷[單選題]1.男性，16歲，時(shí)有醬油色尿而來就診。紅細(xì)胞形態(tài)正常，血紅蛋白90（江南博哥）g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞3.8%；Coombs試驗(yàn)（-），酸化血清試驗(yàn)陽性，冷熱溶血試驗(yàn)（-）。本例應(yīng)診斷為A.運(yùn)動(dòng)性血紅蛋白尿B.自身免疫性溶血性貧血C.陣發(fā)性冷性血紅蛋白尿D.冷凝集素血癥E.PNH正確答案：E參考解析：陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥是一種后天獲得性造血干細(xì)胞基因突變引起的溶血病。多為慢性血管內(nèi)溶血?；颊唧w內(nèi)存在對(duì)補(bǔ)體敏感的紅細(xì)胞。Ham試驗(yàn)陽性主要見于PNH。[單選題]2.某病人，黃疸，尿膽原試驗(yàn)強(qiáng)陽性，尿膽紅素試驗(yàn)陰性，酸溶血試驗(yàn)陽性，應(yīng)考慮()A.陣發(fā)性寒冷性血紅蛋白尿B.陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿C.急性黃疸性肝炎D.慢性活動(dòng)性肝炎E.膽囊炎正確答案：B[單選題]3.紅細(xì)胞滲透脆性增加主要見于()A.先天性球形細(xì)胞增多癥B.地中海貧血C.鐮形細(xì)胞性貧血D.阻塞性黃疸E.缺鐵性貧血正確答案：A[單選題]4.紅細(xì)胞滲透脆性增高主要見于A.遺傳性球形細(xì)胞增多癥B.缺鐵性貧血C.鐮形細(xì)胞性貧血D.輸血E.球蛋白生成障礙性貧血正確答案：A參考解析：紅細(xì)胞滲透脆性增高主要見于遺傳性球形細(xì)胞增多癥、橢圓形細(xì)胞增多癥等；降低見于阻塞性黃疸、珠蛋白生成障礙性貧血、缺鐵性貧血等。[單選題]5.有關(guān)遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的確診實(shí)驗(yàn)為A.膜蛋白基因分析B.紅細(xì)胞鐮變?cè)囼?yàn)C.高滲冷溶血試驗(yàn)D.滲透脆性試驗(yàn)E.紅細(xì)胞形態(tài)檢查正確答案：C參考解析：遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的確診試驗(yàn)為高滲冷溶血試驗(yàn)和膜蛋白電泳分析；篩選/排除試驗(yàn)為紅細(xì)胞形態(tài)檢查和滲透脆性試驗(yàn)。[單選題]6.有關(guān)PNH，下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的A.早晨第一次尿呈暗紅色，這是由高鐵血紅蛋白所致B.尿沉渣用鐵染色可見含鐵血黃素C.引起紅細(xì)胞減少，但中性粒細(xì)胞和血小板正常D.觀察患者血液在輕度酸性時(shí)的溶血情況有助于診斷E.重癥病歷有時(shí)合并有血栓癥正確答案：C參考解析：PNH呈正色素性或低色素性貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞增高，白細(xì)胞計(jì)數(shù)、血小板計(jì)數(shù)半數(shù)低于正常。[單選題]7.女性，18歲，面色蒼白1年。體檢：中度貧血貌，鞏膜輕度黃染，脾肋下2cm。檢驗(yàn)：HCB60g/L，血涂片中可見大量小球形紅細(xì)胞，網(wǎng)織紅細(xì)胞15%，Coombs試驗(yàn)（-），紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)：開始溶血為0.70%NaCl，完全溶血為0.46%NaCl。本例溶血性貧血的發(fā)病機(jī)制最可能是A.紅細(xì)胞自身抗體產(chǎn)生B.紅細(xì)胞膜缺陷C.紅細(xì)胞磷酸己糖旁路中的酶缺陷D.血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)異常E.紅細(xì)胞珠蛋白肽鏈合成量減少正確答案：B參考解析：紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)陽性見于遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、橢圓形紅細(xì)胞增多癥、部分自身免疫性溶血性貧血。[單選題]8.有關(guān)遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的說法，不正確的是()A.患者紅細(xì)胞呈球形B.自身溶血試驗(yàn)陽性可被ATP糾正C.紅細(xì)胞酶缺陷所致D.滲透脆性試驗(yàn)陽性E.自身溶血試驗(yàn)陽性可被葡萄糖糾正正確答案：C參考解析：遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥紅細(xì)胞膜成分異常和膜結(jié)構(gòu)異常。[單選題]9.遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥的臨床表現(xiàn)不包括A.脾切除對(duì)改善溶血無作用B.患者紅細(xì)胞壽命縮短C.脾腫大D.常染色體隱性遺傳E.慢性溶血過程正確答案：D參考解析：遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥是一種紅細(xì)胞膜蛋白基因異常所致的遺傳性溶血病，多呈常染色體顯性遺傳。貧血、黃疸和脾腫大，是HS最常見的臨床表現(xiàn)。HS的臨床特點(diǎn)：慢性溶血過程，伴有急性發(fā)作的溶血性貧血。[單選題]10.男性，28歲，主訴乏力，并且排醬油色尿，伴貧血。體檢：皮膚黏膜和鞏膜輕度黃染，肝脾肋下未及，網(wǎng)織紅細(xì)胞10%，蔗糖溶血試驗(yàn)（＋）。為進(jìn)一步確診該病，應(yīng)首選下列哪項(xiàng)試驗(yàn)A.紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)B.變性珠蛋白小體試驗(yàn)C.Coombs試驗(yàn)D.Ham試驗(yàn)E.血紅蛋白電泳正確答案：D參考解析：蔗糖溶血試驗(yàn)是PNH的篩選試驗(yàn)，確診試驗(yàn)是Ham試驗(yàn)。[單選題]11.下列有關(guān)紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)條件，哪項(xiàng)是不正確的()A.pH7.0PBSB.37℃C.24小時(shí)D.540nm測定E.繪制曲線正確答案：A參考解析：紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)中磷酸鹽緩沖液應(yīng)配置成pH7.4系列低滲鹽水溶液。[單選題]12.不屬于遺傳性紅細(xì)胞內(nèi)在缺陷的是()A.陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥B.G-6-PD缺乏C.異常血紅蛋白病D.遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥E.以上都是正確答案：A參考解析：陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥是后天獲得的紅細(xì)胞膜的因素所致。[單選題]13.紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)條件哪項(xiàng)不符A.不同濃度的NaCl溶液B.室溫C.24小時(shí)后觀察結(jié)果D.有正常對(duì)照E.記錄NaCl濃度正確答案：C參考解析：紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)，室溫放置2小時(shí)后觀察結(jié)果。[單選題]14.下列哪種溶血性貧血是獲得性紅細(xì)胞膜的缺陷所致A.陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥B.遺傳性橢圓形紅細(xì)胞增多癥C.遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥D.微血管病性溶血性貧血E.自身免疫性溶血性貧血正確答案：A參考解析：陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥是一種后天獲得性造血干細(xì)胞基因突變引起的溶血病。[單選題]15.紅細(xì)胞膜組成含量由多到少順序?yàn)锳.膜蛋白，膜脂質(zhì)，膜糖類B.膜脂質(zhì)，膜蛋白，膜糖類C.膜糖，膜脂質(zhì)，膜蛋白D.膜脂質(zhì)，膜糖類，膜蛋白E.膜蛋白，膜糖類，膜脂質(zhì)正確答案：A參考解析：紅細(xì)胞膜蛋白質(zhì)占49.3%，脂質(zhì)42%，糖類約8%。[單選題]16.下述哪項(xiàng)不符合遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥A.脾腫大B.紅細(xì)胞在脾竇被破壞C.尿膽原陽性D.網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增高E.血紅蛋白電泳出現(xiàn)異常區(qū)帶正確答案：E參考解析：遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是一種紅細(xì)胞膜蛋白基因異常導(dǎo)致的家族遺傳性溶血性疾病。貧血、溶血性黃疸和脾腫大是最常見的臨床表現(xiàn)，尿膽原陽性。[單選題]17.遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的血常規(guī)結(jié)果可出現(xiàn)A.MCV增大，RDW正常B.MCV增大，RDW增大C.MCV增大，RDW減小D.MCV減小，RDW正常E.MCV正常，RDW增大正確答案：D參考解析：遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的血象：紅細(xì)胞呈球形，直徑變?。?.2～7.0μm），大小一致，數(shù)量占10%～70%，硬度增加，中心淡染區(qū)消失，簡易紅細(xì)胞滾動(dòng)實(shí)驗(yàn)陽性。[單選題]18.男性，13歲，面色蒼白半年。體檢：中度貧血貌，鞏膜輕度黃染，脾肋下3cm。檢驗(yàn)：血紅蛋白81g/L，白細(xì)胞及血小板正常，網(wǎng)織紅細(xì)胞13%；Coombs試驗(yàn)（-）；紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)，初溶為58%氯化鈉溶液，全溶為46%氯化鈉溶液。本例溶血性貧血發(fā)病機(jī)制為A.獲得性紅細(xì)胞膜缺陷B.遺傳性紅細(xì)胞膜缺陷C.紅細(xì)胞磷酸己糖旁路中的酶缺陷D.珠蛋白肽鏈合成減少E.紅細(xì)胞自身抗體產(chǎn)生正確答案：B參考解析：遺傳性紅細(xì)胞膜缺陷診斷標(biāo)準(zhǔn)主要包括有臨床上具有慢性溶血的特征和體征、網(wǎng)織紅細(xì)胞增高、紅細(xì)胞滲透脆性尤其是孵育滲透脆性增高等。[單選題]19.不屬紅細(xì)胞生成減少所致的貧血是()A.紅細(xì)胞酶缺陷性貧血B.營養(yǎng)性巨幼細(xì)胞性貧血C.鐵粒幼細(xì)胞性貧血D.骨髓病性貧血E.惡性貧血正確答案：A[單選題]20.紅細(xì)胞膜的改變哪項(xiàng)不引起紅細(xì)胞破壞()A.紅細(xì)胞膜附著C3B.紅細(xì)胞表面積加大C.紅細(xì)胞膜遭微血管病損傷D.紅細(xì)胞膜上附著IgG不完全抗體E.以上都不是正確答案：B[單選題]21.關(guān)于溶血性貧血的試驗(yàn)，說法正確的是A.蔗糖溶血試驗(yàn)陽性一定是PNH患者B.Coombs試驗(yàn)陰性一定能排除免疫性溶血性貧血C.抗堿血紅蛋白增加一定是珠蛋白生成障礙性貧血D.紅細(xì)胞滲透脆性增高一定是遺傳性球形細(xì)胞增多癥E.Rous試驗(yàn)陽性一定存在慢性血管內(nèi)溶血正確答案：E參考解析：Rous試驗(yàn)陽性提示存在慢性血管內(nèi)溶血。[單選題]22.不屬紅細(xì)胞內(nèi)在原因溶血的是()A.新生兒溶血病B.地中海貧血C.伯氨喹啉型藥物性溶血D.蠶豆病E.丙酮酸激酶缺乏癥正確答案：A[單選題]23.有關(guān)紅細(xì)胞滲透脆性簡易試驗(yàn)的描述，正確的是()A.檢驗(yàn)先天性膜缺陷溶貧B.陽性表示紅細(xì)胞滲透脆性增大，見于遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥C.脆性大是指對(duì)低滲鹽水適應(yīng)性小D.與正常對(duì)照NaCl濃度相差0.4g/L即可判陽性E.以上都是正確答案：E[單選題]24.下列紅細(xì)胞膜缺陷性疾病中何項(xiàng)是獲得性的()A.球形紅細(xì)胞增多癥B.橢圓形紅細(xì)胞增多癥C.口形紅細(xì)胞增多癥D.陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥E.以上都是正確答案：D參考解析：紅細(xì)胞膜缺陷性疾病中，PNH是獲得性的。[單選題]25.診斷PNH的確診試驗(yàn)是A.酸化血清溶血試驗(yàn)B.紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)C.自身溶血試驗(yàn)D.蔗糖溶血試驗(yàn)E.酸化甘油溶血試驗(yàn)正確答案：A參考解析：酸化血清溶血試驗(yàn)是PNH的確診試驗(yàn)，結(jié)果為陽性。蔗糖溶血試驗(yàn)為PNH簡易重要的篩查試驗(yàn)，結(jié)果為陽性。[單選題]26.下列組合哪項(xiàng)不符合PNH的實(shí)驗(yàn)室檢查A.PNH-蔗糖溶血試驗(yàn)陽性B.PNH-尿含鐵血黃素試驗(yàn)陽性C.PNH-抗人球蛋白試驗(yàn)陽性D.PNH-屬于紅細(xì)胞膜異常溶血性貧血E.PNH-與遺傳性有關(guān)的疾病正確答案：C參考解析：PNH診斷的實(shí)驗(yàn)室檢查包括酸溶血、蔗糖溶血、蛇毒因子溶血或尿含鐵血黃素試驗(yàn)中有任兩項(xiàng)陽性；或以上試驗(yàn)僅一項(xiàng)陽性，并有肯定的血管內(nèi)溶血實(shí)驗(yàn)室根據(jù)或紅細(xì)胞膜上CD55和CD59表達(dá)下降，即可診斷。共享題干題某男，40歲，頭暈乏力1年半，加重伴皮膚黃染1個(gè)月。檢驗(yàn)結(jié)果：血紅蛋白55g/L，白細(xì)胞3.0×109/L，血小板53×109/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞18%；蔗糖溶血試驗(yàn)陽性，尿膽紅素陰性，尿膽原陽性，尿含鐵血黃素陽性，血清鐵蛋白12.9μg/L。骨髓檢查示增生明顯活躍，紅系占45%，中幼、晚幼紅細(xì)胞為主。[單選題]1.哪項(xiàng)輔助檢查最具確診價(jià)值A(chǔ).骨髓鐵染色B.脆性試驗(yàn)C.血清游離血紅蛋白測定D.Ham試驗(yàn)E.Coombs試驗(yàn)正確答案：D參考解析：PNH患者體內(nèi)存在對(duì)補(bǔ)體敏感的紅細(xì)胞。酸化血清溶血試驗(yàn)，即紅細(xì)胞在酸性條件下（pH6.4～6.5）的正常血清中孵育，補(bǔ)體被激活，PNH紅細(xì)胞破壞而溶血。[單選題]2.本病最有可能的診斷是A.缺鐵性貧血B.珠蛋白合成障礙性貧血C.PNHD.自身免疫性溶血性貧血E.PK缺乏癥正確答案：C參考解析：PNH實(shí)驗(yàn)診斷：全血細(xì)胞減低，網(wǎng)織紅細(xì)胞巨增；蔗糖溶血試驗(yàn)陽性，尿含鐵血黃素試驗(yàn)陽性，伴黃疸、肝脾腫大；骨髓象一般早期增生旺盛，紅細(xì)胞系統(tǒng)增生活躍。[單選題]3.在詢問病史時(shí)，下列哪項(xiàng)最為重要A.有無服用藥物史B.有無電離輻射史C.有無消化道出血史D.有無膽石癥史E.有無醬油色尿發(fā)病史正確答案：E參考解析：PNH臨床體征：血紅蛋白尿期多數(shù)患者于睡眠后有血紅蛋白尿及發(fā)熱等，排出醬油