臨床助理醫(yī)師-綜合筆試-兒科遺傳性疾病

臨床助理醫(yī)師-綜合筆試-兒科遺傳性疾病[單選題]1.21-三體綜合征是A.常染色體畸變B.常染色體顯性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳E.X連鎖隱性遺（江南博哥）傳正確答案：A參考解析：染色體病21三體綜合征又稱先天愚型，是最常見的常染色體畸變綜合征。發(fā)病率1.6‰～1.2‰。掌握“唐氏綜合征”知識(shí)點(diǎn)。[單選題]2.某母親為21q21q平衡易位攜帶者，則子代風(fēng)險(xiǎn)率為A.1％B.20％C.50％D.70％E.100％正確答案：E參考解析：在易位型中，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為4～10%，如果母親為21q21q平衡易位攜帶者，子代發(fā)病率為100%。掌握“唐氏綜合征”知識(shí)點(diǎn)。[單選題]3.典型的苯丙酮尿癥是因肝臟缺乏A.酪氨酸羥化酶B.谷氨酸羥化酶C.苯丙氨酸羥化酶D.二氫生物蝶呤還原酶E.羥苯丙酮酸氧化酶正確答案：C參考解析：典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細(xì)胞受損。非典型苯丙酮尿癥屬四氫生物蝶呤(BH4)缺乏型，是鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GPU-CH)、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致，它們是合成或再生四氫生物蝶呤所必需的酶，而四氫生物蝶呤是苯丙氨酸、酪氨酸等在羥化過程中所必需的輔酶，缺乏時(shí)不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺、5-羥色胺等重要神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，加重神經(jīng)系統(tǒng)的功能損害。所以，D是非典型苯丙酮尿癥缺乏的，C是典型的苯丙酮尿癥缺乏的。掌握“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)。[單選題]4.典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予A.低苯丙氨酸飲食B.酪氨酸C.四氫生物蝶呤D.5-羥色胺E.左旋多巴正確答案：A參考解析：確診為苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早積極治療，主要是飲食療法，采取低苯丙氨酸飲食。掌握“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)。[單選題]5.苯丙酮尿癥是屬于A.染色體畸變B.常染色體顯性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳E.X連鎖隱性遺傳正確答案：C參考解析：苯丙酮尿癥（PKU）是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致，屬常染色體隱性遺傳，是一種常見的氨基酸代謝病。掌握“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)。[單選題]6.苯丙酮尿癥患兒最突出的臨床表現(xiàn)是A.驚厥B.肌張力增高C.智能發(fā)育落后D.毛發(fā)、皮膚色澤變淺E.尿和汗液有鼠尿臭味正確答案：C參考解析：智能低下所有患兒均有不同程度的智能低下，隨年齡增長而逐漸明顯。這是最突出的表現(xiàn)。掌握“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)。[單選題]7.女孩，2歲，身長60cm，會(huì)坐，不會(huì)站，肌張力低，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低，眼外側(cè)上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指內(nèi)彎。最可能的診斷A.佝僂病B.苯丙酮尿癥C.營養(yǎng)不良D.21-三體綜合征E.先天性甲狀腺功能減低癥正確答案：D參考解析：21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥在面容上有相似之處，但21-三體綜合征舌頭常張口伸出，流涎多。四肢短、由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲，第一與第二足指之間較大，呈草鞋腳。所以此題選21-三體綜合征。掌握“唐氏綜合征”知識(shí)點(diǎn)。[單選題]8.10個(gè)月男嬰，不能獨(dú)坐，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，皮膚細(xì)嫩，舌伸出口外，通貫掌，可能的診斷是A.呆小病B.先天愚型C.佝僂病活動(dòng)期D.苯丙酮尿癥E.先天性腦發(fā)育不全正確答案：B參考解析：21-三體綜合征（又稱先天愚型或Down綜合征）屬常染色體畸變，是染色體病中最常見的一種。母親年齡愈大，本病的發(fā)生率愈高。患兒有特殊面容：眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。皮膚紋理特征：通貫手，atd角增大；第4、5指橈箕增多；腳拇趾球脛側(cè)弓形紋，第5趾只有一條指褶紋。掌握“唐氏綜合征”知識(shí)點(diǎn)。[單選題]9.32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，請(qǐng)兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外A.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并作酶及生化測(cè)定B.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染C.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查D.妊娠期避免用藥E.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射正確答案：A參考解析：其他四項(xiàng)都是預(yù)防措施，妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并作酶及生化測(cè)定這是檢查措施，不是應(yīng)該注意預(yù)防措施。掌握“唐氏綜合征”知識(shí)點(diǎn)。[單選題]10.男孩，1歲。因生長落后、智能發(fā)育遲緩就診。剛會(huì)獨(dú)坐，不會(huì)站立，四肢肌張力低下，身長60cm，表情呆滯，眼距寬，鼻梁低平，眼外側(cè)上斜，四肢短，手指短粗，小指內(nèi)彎。最最可能的診斷A.佝僂病B.21-三體綜合癥C.苯丙酮尿癥D.先天性甲狀腺功能減低癥E.營養(yǎng)不良正確答案：B參考解析：患兒出生智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼外側(cè)上斜，小指內(nèi)彎，這是21-三體綜合征的表現(xiàn)。掌握“唐氏綜合征”知識(shí)點(diǎn)。[單選題]11.4歲男孩，出生時(shí)正常，6個(gè)月后皮膚變白、頭發(fā)變黃。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說話，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于診斷的化驗(yàn)檢查是A.腦電圖B.血鈣測(cè)定C.血鎂測(cè)定D.尿三氯化鐵試驗(yàn)E.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)正確答案：D參考解析：根據(jù)典型臨床表現(xiàn)考慮為苯丙酮尿癥，較大兒童可以選用尿三氯化鐵試驗(yàn)進(jìn)行初篩。掌握“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)。[單選題]12.2歲女孩。出生時(shí)正常。母乳喂養(yǎng)，三月后逐漸智能落后，時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色，膚色白，尿有鼠尿臭味，臨床疑為苯丙酮尿癥。本癥病人中哪一種氨基酸血濃度升高A.酪氨酸B.色氨酸C.苯丙氨酸D.丙氨酸E.絲氨酸正確答案：C參考解析：患兒已經(jīng)診斷為苯丙酮尿癥。典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶（PAH），不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極度增高，同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯丙酮酸等旁路代謝產(chǎn)物并自尿中排出。高濃度的苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物可導(dǎo)致腦細(xì)胞受損。此外，因酪氨酸來源減少，致使甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等合成不足。掌握“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)。共享題干題患兒，2歲。不會(huì)獨(dú)立行走，智力落后。查體：皮膚細(xì)嫩，肌肉松弛，眼距寬，鼻梁低平，伸舌，雙眼外側(cè)上斜，通貫掌，小指端向內(nèi)側(cè)彎曲。[單選題]1.為確診應(yīng)選擇哪項(xiàng)檢查A.染色體檢查B.頭顱CTC.血清T3、T4、TSH測(cè)定D.腕部X線攝片E.測(cè)血清苯丙氨酸濃度正確答案：A參考解析：根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點(diǎn)和智能低下，對(duì)典型病例可臨床診斷；對(duì)嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒，應(yīng)進(jìn)行染色體核型分析以確定診斷。掌握“唐氏綜合征”知識(shí)點(diǎn)。[單選題]2.該患兒最可能的診斷是A.甲狀腺功能減低癥B.佝僂病C.苯丙酮尿癥D.腦發(fā)育不良E.先天愚型正確答案：E參考解析：掌握“唐氏綜合征”知識(shí)點(diǎn)。[單選題]3.該患兒除有特殊面容外，其他常見的畸形為A.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖B.并指畸形、耳郭畸形、心臟畸形C.Atd角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲D.翼頸、乳頭間距寬E.睪丸小、乳房發(fā)育正確答案：C參考解析：掌握“唐氏綜合征”知識(shí)點(diǎn)。[單選題]4.該患兒病因不包括A.遺傳因素B.父母智力C.母親受孕時(shí)年齡過大D.放射線E.病毒感染正確答案：B參考解析：21-三體綜合征皮膚紋理特征通貫手、手掌紋角增大，四肢短，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲；身材矮小，頭圍小，骨齡落后于年齡，出牙延遲且常錯(cuò)位。肌張力低下，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲。運(yùn)動(dòng)發(fā)育和性發(fā)育延遲。21-三體綜合征的發(fā)生與母親妊娠年齡過大、遺傳因素、妊娠時(shí)使用某些藥物或放射線照射等有關(guān)。受上述因素的影響，親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂的過程中發(fā)生不分離。掌握“唐氏綜合征”知識(shí)點(diǎn)。女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。[單選題]5.此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾病A.苯丙酮尿癥B.糖原累積病C.白化病D.21-三體綜合征E.甲狀腺功能低下正確答案：A參考解析：患兒有尿霉臭味，智力低下，頭發(fā)變?yōu)樽睾稚?，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性，是苯丙酮尿癥特點(diǎn)。掌握“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)。[單選題]6.確診首選檢查是A.測(cè)定血酪氨酸值B.肝臟活檢病理學(xué)檢查C.測(cè)定血糖D.測(cè)定血苯丙氨酸濃度E.染色體檢查正確答案：D參考解析：苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中濃度極高，同時(shí)產(chǎn)生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對(duì)羥基苯乙酸等旁路代謝產(chǎn)物自尿排出，高濃度的苯丙氨酸及旁路代謝產(chǎn)物導(dǎo)致腦細(xì)胞損傷。所有首選的是測(cè)苯丙氨酸濃度。掌握“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)。[單選題]7.該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于A.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害B.生物蝶呤缺乏C.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏D.酪氨酸不足E.繼發(fā)性腎上腺素不足正確答案：A參考解析：掌握“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)。[單選題]8.確診后應(yīng)A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期B.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失D.立即進(jìn)行無苯丙氨酸飲食治療E.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后正確答案：E參考解析：苯丙酮尿癥治療的關(guān)鍵是減少苯丙氨酸的攝入，診斷一經(jīng)確診，應(yīng)立即積極治療。飲食治療的原則是使苯丙氨酸攝入量既能保證生長和代謝的最低需要，又要避免血中含量過高。飲食控制至少需要持續(xù)青春期以后。掌握“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)。女嬰，5個(gè)月，生后很少哭，頭發(fā)黃干，易被激惹，大哭不止，小便時(shí)，尿有霉臭味，5小時(shí)前突然抽搐1次來診。查體：36℃，表情呆板，皮膚白，毛發(fā)黃，心肺正常，四肢肌張力增高[單選題]9.為了明確診斷，下述哪項(xiàng)檢查最有幫助A.染色體核型分析B.血T3、T4測(cè)定C.腦電圖D.血、鈣、磷、堿性磷酸酶測(cè)定E.尿三氯化鐵試驗(yàn)正確答案：E參考解析：該患兒有尿有霉臭味，懷疑是苯丙酮尿癥，用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測(cè)尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。掌握“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)。[單選題]10.最可能的診斷是A.手足搐搦癥B.呆小病C.21-三體綜合征D.苯丙酮尿癥E.低鈣抽搐正確答案：D參考解析：掌握“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)。[單選題]11.本病采取的治療措施是A.口服甲狀腺素片B.靜脈輸入10％葡萄糖酸鈣C.口服碘化鋅D.暫不處理，觀察病情變化E.限制苯丙氨酸攝入量正確答案：E參考解析：治療的關(guān)鍵是減少苯丙氨酸攝入。（1）低苯丙氨酸飲食：對(duì)嬰兒可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，對(duì)幼兒添加輔食時(shí)應(yīng)以淀粉類、蔬菜和水果等低蛋白食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，缺乏時(shí)亦會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，故應(yīng)按每日30～50mg/kg適量給予，以維持血中苯丙氨.酸濃度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。（2）BH4、5-羥色胺和L-DOPA：對(duì)非典型PKU，除飲食控制外，尚應(yīng)給予此類藥物。（3）伴有驚厥者，使用抗驚厥藥物。掌握“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)。3歲女孩。因間斷抽搐半年就診，1歲以后逐漸發(fā)現(xiàn)智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發(fā)變黃，常有嘔吐。[單選題]12.對(duì)明確診斷最有意義的檢查是下列哪項(xiàng)A.血鈣B.腦電圖C.染色體核型分析D.尿有機(jī)酸測(cè)定E.血TSH、T4正確答案：D參考解析：本患者可疑苯丙酮尿癥（PKU），PKU主要表現(xiàn)為早期可有神經(jīng)行為異常，少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥，繼之智能發(fā)育落后日漸明顯。患者因黑色素合成不足，生后毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此應(yīng)進(jìn)行尿有機(jī)酸測(cè)定。掌握“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)。[單選題]13.主要的治療措施是A.魯米那B.腦活素C.維生素DD.低銅飲食E.低苯丙氨酸飲食正確答案：E參考解析：確診為苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早積極治療，主要是飲食療法，采取低苯丙氨酸飲食。掌握“苯丙酮尿癥”知識(shí)點(diǎn)。共享答案題A.Turner綜合征B.21-三體綜合征C.黏多糖病D.先天性甲狀腺功能減低癥E.軟骨發(fā)育不良[單選題]1.1歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱。最可能的診斷是A.Turner綜合征B.21-三體綜合征C.黏多糖病D.先天性甲狀腺功能減低癥E.軟骨發(fā)育不良正確答案：D參考解析：該患兒有智力障礙，舌體寬厚，并且皮膚粗糙，這是先天性甲狀腺功能低下的表現(xiàn)。掌握“唐氏綜合征”知識(shí)點(diǎn)。共享答案題A.Turner綜合征B.21-三體綜合征C.黏多糖病D.先天性甲狀腺功能減低癥E.軟骨發(fā)育不良[單選題]2.2歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細(xì)尖，常伸出于口外。皮膚細(xì)膩，右側(cè)通貫手，肌張力低下。最可能的診斷是A.Turner綜合征B.21-三體綜合征C.黏多糖病D.先天性甲狀腺功能減低癥E.軟骨發(fā)育不良正確答案：B參考解析：21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥在面容上有相似之處，但21-三體綜合征舌頭常張口伸出，流涎多。四肢短、由于韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲，手指粗短，小指向內(nèi)彎曲，第一與第二足指之間較大，呈草鞋腳。所以此題選21-三體綜合征。掌握“唐氏綜合征”知識(shí)點(diǎn)。共享答案題A.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)B.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味C.囟門遲閉，出牙延遲，智力發(fā)育正常D.骨齡落后，具有特殊面容E.頭大，四肢短小，智力正常[單選題]3.先天愚型A.智力體格發(fā)育遲緩，具有特殊面容和皮紋特點(diǎn)B.智力落后，皮膚毛發(fā)色素減少，尿有鼠臭味C.囟門遲閉，出牙延遲，智力發(fā)育正常D.骨齡落后，具有特殊面容E.頭大，四肢短小，智力正常正確答案：A參考解