二代測序技術檢測地中海貧血多種突變的研究的開題報告_第1頁
二代測序技術檢測地中海貧血多種突變的研究的開題報告_第2頁
二代測序技術檢測地中海貧血多種突變的研究的開題報告_第3頁
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二代測序技術檢測地中海貧血多種突變的研究的開題報告一、選題背景地中海貧血（β-地中海貧血）是一種常見的遺傳性血液病，主要發(fā)生在地中海沿岸地區(qū)、中東和印度等地。該病通過遺傳方式傳遞，主要是由于HaemoglobinBeta基因的突變所導致的。當兩個攜帶有突變基因的父母生育時，可能會產(chǎn)生攜帶雙倍突變基因的孩子，表現(xiàn)為血紅蛋白的合成障礙和貧血等癥狀，對患者身體健康造成較大危害。目前，早期診斷和治療是控制地中海貧血的有效措施。診斷地中海貧血所用的方法以往主要是采用血涂片、紅細胞計數(shù)和血紅蛋白電泳等傳統(tǒng)診斷方法，但這種診斷方法不夠準確，而且有時病人可能攜帶多種突變基因，難以被及時發(fā)現(xiàn)。因此，二代測序技術成為一種新型的診斷方法，它可以實現(xiàn)對多個基因同時進行檢測、分析和篩選，具有高通量、準確性高等優(yōu)點。二、研究目的本研究旨在通過二代測序技術檢測地中海貧血常見突變，篩查患者中是否存在同源和異源復合突變，為地中海貧血的早期診斷和治療提供基礎研究數(shù)據(jù)，同時為地中海沿岸地區(qū)和中東地區(qū)地中海貧血的遺傳分析提供參考依據(jù)。三、研究內容和方法1.研究內容1）收集地中海貧血患者樣本，提取總DNA；2）構建目標區(qū)域文庫；3）進行高通量二代測序；4）對數(shù)據(jù)進行分析和比對；5）篩查和鑒定患者的地中海貧血常見突變以及同源和異源復合突變；6）繪制突變分布圖。2.研究方法（1）樣本收集和總DNA提取收集地中海貧血患者的外周血樣本，并采用離體分離外周血白細胞的方法提取總DNA，作為二代測序的樣本。（2）目標區(qū)域文庫構建在已知地中海貧血常見突變的基礎上，設計引物擴增出含這些突變位點的文庫，進行二代測序。（3）高通量二代測序將文庫進行高通量二代測序，獲取原始序列數(shù)據(jù)。（4）數(shù)據(jù)分析和比對對原始數(shù)據(jù)進行質量控制，剔除低質量序列，使用各種軟件進行數(shù)據(jù)分析、處理和比對，對數(shù)據(jù)進行基因型分析和基因變異分析，挖掘出地中海貧血的常見突變位點，并檢測同源和異源復合突變。（5）篩查患者的常見突變和同源或異源復合突變對研究檢測到的地中海貧血常見突變和同源或異源復合突變進行人工驗證。（6）繪制突變分布圖根據(jù)篩查和鑒定出的突變結果，繪制地中海貧血的突變分布圖。四、預期成果1.完成對地中海貧血患者常見突變檢測及地中海貧血的同源和異源復合突變檢測。2.繪制地中海貧血突變分布圖。3.

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