新生兒疾病篩查健康教育

新生兒疾病篩查健康教育1新生兒疾病篩查健康教育1.概念2.特點(diǎn)3.篩查4.疾病21、概念：在新生兒期，采用快速、簡便、敏感的實(shí)驗(yàn)室堅(jiān)測方法，對一些危及生命、危害生長發(fā)育、導(dǎo)致兒童殘疾的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行檢測。使寶寶在未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)前就被發(fā)現(xiàn)，作出早期診斷，并給予有效治療。避免寶寶重要臟器受到不可逆轉(zhuǎn)的損害，使體格發(fā)育和智力發(fā)育正常。

2．新篩健教的支撐背景新篩的相關(guān)法律法規(guī)1994年中華人民共和國母嬰保健法2001年中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法2001年衛(wèi)生部發(fā)布新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范2009年衛(wèi)生部發(fā)布新生兒疾病篩查管理辦法部分省市政府財(cái)政買單，免費(fèi)篩查、新農(nóng)合與醫(yī)保治療

在新生兒期，采用快速、簡便、敏感的實(shí)驗(yàn)室堅(jiān)測方法，對一些危及生命、危害生長發(fā)育、導(dǎo)致兒童殘疾的先天性、遺傳性疾病進(jìn)行檢測。

使寶寶在未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)前就被發(fā)現(xiàn)，作出早期診斷，并給予有效治療。

避免寶寶重要臟器受到不可逆轉(zhuǎn)的損害，使體格發(fā)育和智力發(fā)育正常。新生兒疾病篩查的概念3出生缺陷：寶寶在媽媽子宮內(nèi)就發(fā)生了身體結(jié)構(gòu)和功能的異常，如如唇唇/腭腭裂裂，，多多指指，，耳耳聾聾，，先先天天性性心心臟臟病病，，智智力力低低下下等等。。我國每年約有90萬出生缺陷兒出生，占年出生人口的5.6%左右。出生缺陷為嬰兒死亡第二大原因。在在我我國國，，大大約約1.3萬萬個個新新生生嬰嬰兒兒中中有有一一例例苯苯丙丙酮酮尿尿癥癥患患兒兒，，大大約約2000~3000例例新新生生兒兒中中有有一一例例先先天天性性甲甲狀狀腺腺功功能能減減低低癥癥患患

兒兒。。對于每個患兒，將會影響他/她的一生。生活質(zhì)量下降，嚴(yán)重者生活不能自理。

帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)精神痛苦，心理負(fù)擔(dān)我們應(yīng)該知道的現(xiàn)實(shí)4

出生缺陷：寶寶在媽媽子宮內(nèi)就發(fā)生了身體結(jié)構(gòu)和功能的異常。如唇/腭裂，多指，耳聾，先天性心臟病，智力低下等。

缺陷存在：我國每年約有90萬出生缺陷兒出生，占年出生人口的5.6%左右。缺陷影響：出生缺陷為嬰兒死亡第二大原因。對于每個患兒，將會影響他/她的一生。生活質(zhì)量下降，嚴(yán)重者生活不能自理。帶來沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)精神痛苦，心理負(fù)擔(dān)。篩查疾病 患病率苯丙酮尿癥

1:11144先天性甲狀腺功能減低癥

1:3009先天性腎上腺皮增生癥

1:15000葡萄糖-6-磷酸脫氫酶5.00%（廣州，男6.00%，女3.92%），上海0.1%我國新生兒篩查疾病的患病率5服務(wù)對象接受宣教的機(jī)會新婚學(xué)堂孕婦學(xué)校產(chǎn)前檢查入院分娩前產(chǎn)后健康教育新生兒期體檢宣教的方式講解咨詢宣傳交流討論宣教及方式1994年《中華人民共和國母嬰保健法》2001年《中華人民共和國母嬰保健法實(shí)施辦法》2001年衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》2009年衛(wèi)生部 《新生兒疾病篩查管理辦法》6新生兒疾病篩查健康教育1.概念2.特點(diǎn)3.篩查4.疾病7

在新生兒出現(xiàn)癥狀前發(fā)現(xiàn)一些先天性、遺傳性疾病。

這些疾病如果不早期治療，會嚴(yán)重影響寶寶的身體、智力的發(fā)育，甚至死亡。

如果及時治療，寶寶可以與同齡兒童一樣健康成長。

可以減少醫(yī)療、護(hù)理、特殊教育費(fèi)和避免的損失等方面費(fèi)用。新生兒疾病篩查的特點(diǎn)8疾病會使孩子出現(xiàn)9體格發(fā)育障礙智力發(fā)育落后行為或情感問題癲癇甚至死亡現(xiàn)在可以篩查什么疾病10必須篩查的4個病種先天性甲狀腺功能減低癥（簡稱甲低，CH）苯丙酮尿癥（簡稱PKU）我院新增加兩個病種：葡萄糖-5磷酸脫氫酶缺乏癥（簡稱G6PD）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（簡稱CAH）·所有出生的新生兒都要接受這項(xiàng)檢測健康父母的寶寶出生正常的寶寶生病的寶寶·所有新生兒均享有這種健康保健的權(quán)利哪些寶寶要接受篩查？11新生兒疾病篩查健康教育1.概念 2.特點(diǎn)3.篩查4.疾病12醫(yī)務(wù)人員與家屬交流采足跟血實(shí)驗(yàn)室檢測篩查陽性召回進(jìn)一步診斷及時治療定期隨訪新生兒監(jiān)護(hù)人知情同意書簽定家屬配合獲得檢測結(jié)果家屬配合疾病確診及早開始治療篩查流程長期堅(jiān)持治療

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新生兒疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則。

醫(yī)院在新生兒疾病篩查做前，醫(yī)務(wù)人員要主動與新生兒監(jiān)護(hù)人進(jìn)行交流。

讓家長或監(jiān)護(hù)人了解新生兒疾病篩查的病種、方法、靈敏度、風(fēng)險(xiǎn)、費(fèi)用等情況。新生兒監(jiān)護(hù)人同意/拒絕均簽字。知情同意14

血片采集是新生兒遺傳代謝病篩查技術(shù)流程中最重要的環(huán)節(jié)，血片質(zhì)量直接影響實(shí)驗(yàn)室檢測結(jié)果。

采血時間：在出生72小時后，7天內(nèi)，并充分哺乳，對各種原因（早產(chǎn)，低體重，正在治療疾病的新生兒，提前出院者等）未采血者，采血時間一般不超過出生后20天。新生兒疾病篩查采血（1）153

采血部位：在足跟兩側(cè)。

采血量：至少個血班，且每個血班直徑大于8mm。新生兒疾病篩查采血（2）16·血滴自然滲透，避免重復(fù)滴血，濾紙正反面，血班無污染，無滲血環(huán)。新生兒疾病篩查采血（3）17

保存：自然晾干呈深褐色，避免陽光及紫外線照射，烘烤，揮發(fā)性化學(xué)物質(zhì)等污染。存2-8度冰箱中，有條件者可放在0度下保存。

所有血片應(yīng)當(dāng)按照血源性傳染病標(biāo)本對待，對特殊傳染病標(biāo)本如愛滋病等應(yīng)當(dāng)作標(biāo)識并單獨(dú)包裝。新生兒疾病篩查采血（4）18實(shí)驗(yàn)室檢測方法的準(zhǔn)確性·通過新生兒疾病篩查可檢測出90-95%的患兒，由于一些因素，還有5-10%左右的患兒可能沒有被檢測出來。檢測準(zhǔn)確性19篩查陰性·

絕大多數(shù)都將獲得的結(jié)果

意味著寶寶患病的風(fēng)險(xiǎn)非常低。

寶寶即便通過了篩查，也需要定期進(jìn)行兒童保健檢查，及時發(fā)現(xiàn)異常篩查陽性

很少一部分寶寶得到的結(jié)果。

表明寶寶患病的可能性增加。

并未最終確定，需要進(jìn)一步作相關(guān)檢查。

復(fù)查通知：表示因多種原因?qū)殞毿枰匦虏杉瘶?biāo)本進(jìn)行檢測。

請監(jiān)護(hù)人務(wù)必配合，盡快帶寶寶到指定醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查。越早復(fù)查越好。解讀篩查結(jié)果20新生兒疾病篩查健康教育1.概念 2.特點(diǎn)3.篩查4.疾病21目前主要篩查的四種疾?。合忍煨约谞钕俟δ軠p低癥（簡稱甲低，CH）苯丙酮尿癥（簡稱PKU）

葡萄糖-5磷酸脫氫酶缺乏癥（簡稱G6PD，蠶豆病）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（簡稱CAH）疾病介紹22是由于患兒甲狀腺發(fā)育不良或激素合成障礙，因而體內(nèi)甲狀腺激素水平不

足，造成患兒提個發(fā)育落后，身材矮小，智力發(fā)育障礙。先天性甲狀腺功能減低癥23先天性甲狀腺功能減低癥的表現(xiàn)24大多數(shù)患兒出生是無典型癥狀。

新生兒生理性黃疸消退時間延長是最常見的癥狀，同時可有少哭、少動、喂養(yǎng)困難、體溫不升、胎便延遲排出、腹脹、便秘。

常在出生后3~6個月，癥狀逐漸明顯，各種生理功能低下，出現(xiàn)特殊面容。月寶寶出生時外表看起來正常。

有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現(xiàn)。未經(jīng)治療的患兒在出生數(shù)后就會出現(xiàn)智力發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃、皮膚白、汗和尿液有特殊的鼠尿味（霉臭味），常伴有濕疹。隨著年齡增長，智力低下越來越明顯。苯丙酮尿癥的表現(xiàn)25葡萄糖-5磷酸脫氫酶缺乏癥

新生兒G6PD缺乏溶血癥：高膽紅素血癥-黃疸、核黃疸、腦性癱瘓。蠶豆?。杭毙匀苎载氀?。藥物、感染性溶血性貧血。先天性非球形細(xì)胞溶血性貧血。26禁用或慎用下列藥物、化學(xué)制劑或食物抗瘧藥：伯氨喹啉、撲瘧母星、氯喹等?；前匪帲夯前?、乙?；前贰⒒前愤拎?、復(fù)方新諾明等。止痛藥：非拉西汀、阿斯匹林等。砜類藥：氨苯砜、普洛明等?？咕帲合趸秽?、氯霉素、對氨基水楊酸等。殺蟲藥：β-萘酚、銻波芬、硝基噠唑等。其

它：蠶豆、臭丸、丙磺舒、大劑量維生素K、中藥川蓮、臘梅花等。葡萄糖-5磷酸脫氫酶缺乏癥的注意事項(xiàng)27先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥21-羥化酶缺乏和3羥脫氫酶缺乏有男性化和失鹽表現(xiàn)。出現(xiàn)低血鈉、高血鉀、循環(huán)衰竭、失鹽危象,可發(fā)生于生后數(shù)周內(nèi)，危及生命。

根據(jù)臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度分為典型和非典型。

典型包括（失鹽型、單純男性化）。

反映了21-羥化酶缺陷不同程度的一般規(guī)律。28

一旦新生兒被確診患有某種疾病，立即開始治療。

篩查機(jī)構(gòu)提供以下相關(guān)問題的咨詢，如就近的治療機(jī)構(gòu)、專科治療醫(yī)生、特殊奶粉/特殊食品的購買、補(bǔ)助政策。要到正規(guī)醫(yī)院機(jī)構(gòu)接受治療。治療原則：越早越好、堅(jiān)持治療、定期檢查

只要堅(jiān)持正規(guī)治療，絕大多數(shù)孩子就會像正常孩子一樣生長發(fā)育、學(xué)習(xí)、工作。