主題(一)　生物的變異與生產(chǎn)應(yīng)用

專題十四生物的變異與人類遺傳病主題(一)生物的變異與生產(chǎn)應(yīng)用[概念理解·微點(diǎn)判斷]1.判斷下列有關(guān)生物變異敘述的正誤(1)自然條件下，基因重組通常發(fā)生在生殖細(xì)胞形成過(guò)程中。

()(2)基因重組導(dǎo)致雜合子Aa自交后代出現(xiàn)性狀分離，產(chǎn)生新的基因型。

()(3)生物的一個(gè)染色體組含有的染色體一定是一個(gè)配子中的全部染色體。()√××(4)染色體數(shù)目變異引起染色體上基因數(shù)目增加。

()(5)一般情況下，光學(xué)顯微鏡可以觀察到染色體數(shù)目變異，觀察不到染色體結(jié)構(gòu)變異和基因突變。

()(6)有絲分裂和減數(shù)分裂過(guò)程中，均可出現(xiàn)染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異。

()(7)雌、雄配子結(jié)合后形成的新的基因型個(gè)體，屬于基因重組。

()(8)DNA分子中某基因發(fā)生突變，突變后該基因攜帶的遺傳信息可不變。

()×√×××2.判斷下列有關(guān)生物變異在育種中的應(yīng)用敘述的正誤(1)誘變育種能提高突變率，但不能控制基因突變的方向。

()(2)秋水仙素抑制著絲粒的分裂導(dǎo)致染色體數(shù)目加倍。

()(3)農(nóng)業(yè)生產(chǎn)上通常產(chǎn)生無(wú)籽番茄和三倍體無(wú)籽西瓜，其發(fā)生的變異是不遺傳的變異。

()√××(4)單倍體育種中，通過(guò)花藥離體培養(yǎng)所得的植株均為純合的二倍體。

()(5)轉(zhuǎn)基因技術(shù)人為地增加了生物變異的范圍，實(shí)現(xiàn)種間遺傳物質(zhì)的交換。

()(6)花藥離體培養(yǎng)過(guò)程中，基因重組和染色體變異均有可能發(fā)生。

()×√×[要點(diǎn)整合·強(qiáng)化認(rèn)知]1.厘清變異的種類(1)關(guān)于“互換”的問(wèn)題①同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換：屬于_________。②非同源染色體之間的片段互換：屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的____。(2)關(guān)于“缺失”的問(wèn)題①DNA分子上若干基因的缺失：屬于_______________。②基因內(nèi)部若干堿基對(duì)的缺失：屬于__________?；蛑亟M易位染色體結(jié)構(gòu)變異基因突變(3)關(guān)于變異水平的問(wèn)題①分子水平___________________屬于分子水平的變異，在光學(xué)顯微鏡下觀察不到。②細(xì)胞水平：____________是細(xì)胞水平的變異，一般情況下在光學(xué)顯微鏡下可以觀察到?；蛲蛔?、基因重組染色體畸變(4)可遺傳的變異對(duì)基因種類和基因數(shù)量的影響①基因突變——改變基因的_______(基因堿基序列改變，成為新基因)，不改變基因的數(shù)量。②基因重組——不改變基因的種類和數(shù)量，但改變基因間的組合方式，即改變_________。③染色體畸變——改變基因的數(shù)量或排列順序。種類基因型2.五種育種方式的比較名稱原理方法優(yōu)點(diǎn)缺點(diǎn)應(yīng)用雜交育種基因重組雜交→選擇→純合化等手段使分散在同一物種不同品種中的多個(gè)__________集中于同一個(gè)體育種時(shí)間長(zhǎng)；局限于同一種或親緣關(guān)系較近的個(gè)體用純種高稈抗病小麥與矮稈不抗病小麥培育出矮稈抗病小麥優(yōu)良性狀誘變育種基因突變①物理：紫外線、X射線或γ射線等處理，再篩選；②化學(xué)：亞硝酸、硫酸二乙酯等處理，再選擇提高_(dá)_____頻率，加快育種進(jìn)程，大幅度改良某些性狀有利變異少，需大量處理實(shí)驗(yàn)材料(有很大盲目性)高產(chǎn)青霉菌，“黑農(nóng)五號(hào)”大豆品種等續(xù)表突變單倍體育種染色體數(shù)目變異花藥離體培養(yǎng)→單倍體植株純合子優(yōu)良植株明顯________年限，能排除顯隱性干擾，提高效率技術(shù)復(fù)雜且需與雜交育種配合用純種高稈抗病小麥與矮稈不抗病小麥快速培育矮稈抗病小麥多倍體育種染色體數(shù)目變異用一定濃度的秋水仙素或低溫處理萌發(fā)的_____________等多倍體的細(xì)胞大、有機(jī)物含量高、抗逆性強(qiáng)所獲品種發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低，一般只適用于植物三倍體無(wú)籽西瓜、異源八倍體小黑麥續(xù)表縮短育種種子或幼苗轉(zhuǎn)基因技術(shù)基因重組提取目的基因→裝入載體→導(dǎo)入受體細(xì)胞→目的基因的檢測(cè)與表達(dá)→篩選出符合要求的新品種目的性強(qiáng)，育種周期短，增加了生物變異的范圍，實(shí)現(xiàn)種間遺傳物質(zhì)的交換技術(shù)復(fù)雜，安全性問(wèn)題多，有可能引起生態(tài)危機(jī)續(xù)表[科學(xué)思維·規(guī)范表達(dá)]1.雌雄配子結(jié)合形成合子時(shí)，并未發(fā)生基因自由組合，原因是_____________________________________________________________________________________________。2.基因突變中，堿基對(duì)替換會(huì)導(dǎo)致遺傳信息改變，但不一定改變生物性狀的原因是___________________________________________________________________________________________________________________________________________________。非同源染色體上的非等位基因自由組合發(fā)生在減數(shù)第一次分裂后期，即形成配子的過(guò)程中，而不是受精時(shí)

基因的核苷酸序列改變，則遺傳信息改變，但是遺傳信息表達(dá)過(guò)程中，由于密碼子的簡(jiǎn)并性，可能不改變蛋白質(zhì)中的氨基酸序列，因此基因突變不一定改變生物性狀3.現(xiàn)有二倍體和三倍體香蕉植株，若要根據(jù)染色體組成將二者區(qū)分出來(lái)，請(qǐng)簡(jiǎn)要寫出實(shí)驗(yàn)思路：_____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。

將二倍體和三倍體根尖制成臨時(shí)裝片，通過(guò)顯微鏡觀察根尖分生區(qū)細(xì)胞有絲分裂中期的染色體組數(shù)，若細(xì)胞內(nèi)含有兩個(gè)染色體組，即為二倍體香蕉植株；若細(xì)胞內(nèi)含有三個(gè)染色體組，即為三倍體香蕉植株考法(一)生物變異類型及比較1.(2021·浙江6月選考)α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由141個(gè)和146個(gè)氨基酸組成，其中第1～138個(gè)氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個(gè)氨基酸的一個(gè)堿基對(duì)缺失引起的。該實(shí)例不能說(shuō)明

(

)A.該變異屬于基因突變

B.基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成C.DNA片段的缺失導(dǎo)致變異

D.該變異導(dǎo)致終止密碼子后移答案：C

解析：分析題意可知，α-珠蛋白突變體基因相比α-珠蛋白基因發(fā)生了堿基對(duì)的缺失，屬于基因突變，題意中未體現(xiàn)DNA片段的缺失，A正確，C錯(cuò)誤；發(fā)生堿基對(duì)缺失，蛋白質(zhì)種類發(fā)生改變，說(shuō)明基因能指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，B正確；突變后的蛋白質(zhì)較原蛋白質(zhì)氨基酸數(shù)量增多，說(shuō)明突變后mRNA上的終止密碼子后移，D正確。2.(2023·余姚市期中)圖甲、乙、丙、丁表示細(xì)胞中不同的變異類型，其中圖甲中字母表示染色體片段。下列敘述正確的是

(

)A.圖示的變異類型都屬于染色體畸變B.圖甲表示堿基對(duì)增加所引起的基因突變C.若圖乙是精原細(xì)胞則不可能產(chǎn)生正常配子D.圖丁會(huì)導(dǎo)致基因在染色體上的位置改變答案：D解析：圖中甲、乙、丁所示的變異類型都屬于染色體畸變，圖丙所示變異類型屬于基因重組，A錯(cuò)誤；圖甲中染色體上的片段由abcde變成了abccde，出現(xiàn)了兩個(gè)片段c，發(fā)生的是染色體結(jié)構(gòu)變異中的重復(fù)，B錯(cuò)誤；若圖乙為精原細(xì)胞，其減數(shù)分裂過(guò)程中，可能產(chǎn)生正常的配子和異常的配子，C錯(cuò)誤；圖丁表示非同源染色體之間的片段互換，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，基因在染色體上的位置會(huì)發(fā)生改變，D正確。通過(guò)五個(gè)問(wèn)題突破生物變異認(rèn)知的誤區(qū)(1)變異是否會(huì)改變基因的核苷酸序列？①基因突變一定造成DNA核苷酸序列的改變，改變基因的“質(zhì)”，但不會(huì)改變基因的“量”。由于密碼子的簡(jiǎn)并性、隱性突變等原因，基因突變不一定造成生物性狀的改變。|深|化|提|能|②基因重組改變的是基因的組合形式，對(duì)于特定基因而言，不會(huì)改變基因的“質(zhì)”(即不改變基因序列)，也不會(huì)改變基因的數(shù)量，但是前期Ⅰ的交叉互換會(huì)改變?nèi)旧w上DNA序列?；蛑亟M是生物多樣性的前提。③染色體畸變的變異水平在于改變?nèi)旧w，如染色體結(jié)構(gòu)變異是染色體斷裂后拼接錯(cuò)誤造成的，染色體數(shù)目變異則是染色體未正常分離造成的，因此并未直接造成特定基因序列的變化，但是可能造成基因數(shù)目的變化，如缺失會(huì)造成基因數(shù)目減少，重復(fù)造成基因數(shù)目增多。(2)能否利用顯微鏡觀察相關(guān)可遺傳的變異？理論上，基因突變、基因重組屬于分子水平的變異，在光學(xué)顯微鏡下觀察不到；染色體畸變屬于細(xì)胞水平的變異，在光學(xué)顯微鏡下可以觀察到。但是存在特殊情況，如鐮刀形細(xì)胞貧血癥(基因突變)可通過(guò)顯微鏡觀察紅細(xì)胞的形態(tài)進(jìn)行確定，故一定要區(qū)分好觀察的是變異本身還是觀察變異后的性狀。(3)是否所有變異都能產(chǎn)生新基因？通過(guò)基因突變會(huì)產(chǎn)生新的基因和基因型，基因突變也是唯一能產(chǎn)生新基因的變異?；蛑亟M和染色體畸變只能產(chǎn)生新的基因型，而不能產(chǎn)生新的基因。(4)基因突變到底是有害還是有利？基因突變的多數(shù)有害性指的是對(duì)生物體而言，但對(duì)進(jìn)化而言，基因突變大多數(shù)是有利的。(5)有絲分裂和減數(shù)分裂是否都可以發(fā)生三種可遺傳的變異？無(wú)論是有絲分裂還是減數(shù)分裂，都可以發(fā)生基因突變及染色體畸變現(xiàn)象，但基因突變主要發(fā)生在分裂間期，染色體畸變主要發(fā)生在分裂期。正常情況下，基因重組只能發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程中，不能發(fā)生在有絲分裂過(guò)程中?？挤?二)基因突變與細(xì)胞分裂異常(癌變)3.腸癌是一種常見(jiàn)的消化道惡性腫瘤，慢性結(jié)腸炎患者、結(jié)腸息肉患者、男性肥胖者等為易感人群，其形成與少纖維、高脂肪飲食習(xí)慣等有一定關(guān)系。如圖是結(jié)腸癌發(fā)生的簡(jiǎn)化模型，下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是

(

)A.癌細(xì)胞具有無(wú)限增殖、容易分散等特點(diǎn)B.原癌基因的主要功能是抑制細(xì)胞生長(zhǎng)和增殖C.結(jié)腸癌發(fā)生的根本原因是多個(gè)與癌變相關(guān)的基因突變的結(jié)果D.致癌因子大致可分為物理致癌因子、化學(xué)致癌因子和病毒致癌因子三類答案：B

解析：原癌基因的主要功能是調(diào)節(jié)細(xì)胞周期，控制細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂的過(guò)程，B錯(cuò)誤。4.(2023·浙江6月選考)紫外線引發(fā)的DNA損傷，可通過(guò)“核苷酸切除修復(fù)(NER)”方式修復(fù)，機(jī)制如圖所示。著色性干皮癥(XP)患者的NER酶系統(tǒng)存在缺陷，受陽(yáng)光照射后，皮膚出現(xiàn)發(fā)炎等癥狀?；颊哂啄臧l(fā)病，20歲后開始發(fā)展成皮膚癌。下列敘述錯(cuò)誤的是

(

)A.修復(fù)過(guò)程需要限制酶和DNA聚合酶B.填補(bǔ)缺口時(shí)，新鏈合成以5′到3′的方向進(jìn)行C.DNA有害損傷發(fā)生后，在細(xì)胞增殖后進(jìn)行修復(fù)，對(duì)細(xì)胞最有利D.隨年齡增長(zhǎng)，XP患者幾乎都會(huì)發(fā)生皮膚癌的原因，可用突變累積解釋答案：C

解析：修復(fù)過(guò)程中，限制酶識(shí)別特定的雙鏈DNA序列并使DNA在特定位置斷裂，DNA聚合酶以未損傷的DNA單鏈為模板合成新鏈，A正確；填補(bǔ)缺口時(shí)，新鏈合成與DNA復(fù)制相似，以5′到3′的方向進(jìn)行，B正確；如果DNA有害損傷發(fā)生后，在細(xì)胞增殖后進(jìn)行修復(fù)，會(huì)有更多的細(xì)胞含有損傷的DNA，對(duì)細(xì)胞不利，C錯(cuò)誤；XP患者的NER酶系統(tǒng)存在缺陷，不能修復(fù)紫外線引發(fā)的DNA損傷，隨年齡增長(zhǎng)，XP患者細(xì)胞積累的損傷DNA增多，進(jìn)而發(fā)生皮膚癌，這可用突變累積解釋，D正確?？挤?三)生物變異在育種中的應(yīng)用5.如圖表示小麥育種的幾種方式，下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是

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)A.獲得①和⑥的育種原理是基因重組，②和③的育種原理是染色體數(shù)目變異B.獲得②相較于獲得①，育種年限明顯縮短C.獲得④⑤的育種方式是誘變育種，得到的變異個(gè)體不全都符合農(nóng)業(yè)生產(chǎn)需要D.秋水仙素作用于間期，可使細(xì)胞中染色體數(shù)目加倍答案：D

解析：獲得①和⑥的育種方式分別是雜交育種和轉(zhuǎn)基因技術(shù)，其原理都是基因重組；②和③的育種方式分別是單倍體育種和多倍體育種，其原理都是染色體數(shù)目變異，A正確。獲得②的方法是單倍體育種，獲得①的方法是雜交育種，單倍體育種與雜交育種相比，突出的優(yōu)點(diǎn)是育種年限明顯縮短，B正確。獲得④⑤的育種方式是誘變育種，由于基因突變具有多方向性，所以得到的變異個(gè)體不全都符合農(nóng)業(yè)生產(chǎn)需要，C正確。秋水仙素作用于幼苗細(xì)胞有絲分裂前期，抑制細(xì)胞紡錘體的形成，結(jié)果是細(xì)胞中染色體數(shù)目加倍，D錯(cuò)誤。6.(2023·臺(tái)州一中期中)水稻的易倒伏(A)對(duì)抗倒伏(a)為顯性，抗病(B)對(duì)易感病(b)為顯性，兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳，如圖表示利用品種甲和品種乙通過(guò)三種育種方案培育優(yōu)良品種(aaBB)的過(guò)程。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是

(

)A.三種方案都利用生物的變異，汰劣留良，培育出優(yōu)良品種B.方案一通常處理的是萌發(fā)的種子，主要是與其有絲分裂旺盛有關(guān)C.