進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

1整理課件概述是一組遺傳性肌肉變性病表現(xiàn)為緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌無(wú)力、肌肉萎縮無(wú)感覺障礙多發(fā)生于兒童和青少年電生理：肌源性損害，神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常組織學(xué)：進(jìn)行性的肌纖維壞死、再生和脂肪及結(jié)締組織增生2整理課件病因：病理：遺傳方式：組織學(xué)肌肉病理：染色體顯性遺傳進(jìn)行性肌纖維壞死染色體隱性遺傳再生X連鎖隱性遺傳脂肪及結(jié)締組織增生肌肉無(wú)異常代謝產(chǎn)物堆

3整理課件分類根據(jù)：假肥大型〔最常見〕起始部位杜氏型〔Duchenne型，DMD〕病肌分布貝克型〔Becker型，BMD〕發(fā)病年齡肢帶型伴隨病癥面肩肱型遺傳方式眼咽型先天型Emery-Dreifuss型〔EDMD〕遠(yuǎn)端型強(qiáng)直型4整理課件類型遺傳方式起病年齡起始癥狀腓腸肌假肥大進(jìn)展速度肌痙攣心肌損傷智能DMDXR3-5歲骨盆帶肌無(wú)力大于90%快常見大多伴有降低BMDXR5-15歲骨盆帶肌有慢常見少受累正常面肩肱型AD青少年期面-肩帶肌無(wú)力可有緩慢少見少見正常肢帶型ADAR10-20歲盆帶肌萎縮可有緩慢在晚期少見正常EDMDXR5--15歲肘攣縮-跟腱縮短無(wú)緩慢肘部常見且嚴(yán)重正常眼咽型AD40歲左右眼瞼下垂-眼球運(yùn)動(dòng)障礙無(wú)緩慢常見少見正常遠(yuǎn)端型AD10-50歲四肢遠(yuǎn)端肌無(wú)力、萎縮無(wú)慢無(wú)無(wú)正常5整理課件

輔助檢查1.診斷肌肉疾病中的應(yīng)用〔血清酶學(xué)檢查〕:肌酸激酶〔CK〕假肥大型乳酸脫氫酶〔LDH〕異常見于遠(yuǎn)端型肌酸激酶同工酶〔CK-MB〕肢帶型丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶〔ALT〕門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶〔AST〕在進(jìn)展期均可輕度升高血清肌紅蛋白〔MB〕2.肌電圖檢查：肌源性損害3.尿檢：尿酸排出增多，肌酐減低〔貝氏型〕4.CT：病變肌肉呈密度減低影

6整理課件輔助檢查5.MRI：可見受累肌肉不同程度的“蠶食現(xiàn)象〞受累肌群被脂肪代替改變能為臨床選取準(zhǔn)確活檢部位提供定位6.肌肉活檢：肌肉的壞死、再生、間質(zhì)脂肪和結(jié)締組織增生抗肌萎縮蛋白缺失7.DNA檢測(cè)：Xp21基因突變8.心電圖：排除心肌的損傷9.智力檢測(cè)：DMD和BMD患者應(yīng)做

7整理課件Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良

1.概述：是臨床最常見類型，兒童多發(fā)為X性連鎖隱性遺傳〔只有男嬰患病，女性為致病基因攜帶者〕發(fā)病年齡：3-5歲

2.病理：基因缺失

肌細(xì)胞內(nèi)抗肌萎縮蛋白缺失

肌細(xì)胞膜不穩(wěn)定

肌細(xì)胞壞死和功能缺失8整理課件病理9整理課件臨床表現(xiàn)肌肉假性肥大，觸之堅(jiān)韌，以腓腸肌最明顯〔常為首發(fā)病癥之一。為萎縮肌纖維壞死后被脂肪和結(jié)締組織替代所致10整理課件Gower征：〔為DMD的特征性表現(xiàn)〕腹肌和髂腰肌無(wú)力患兒自仰臥位站立時(shí)必須特征性的用手支撐方能站起11整理課件鴨步：臀中肌無(wú)力致行走時(shí)骨盆向兩側(cè)上下擺動(dòng)走路以腳尖著地，走路慢：3-5歲隱匿出現(xiàn)骨盆帶肌肉無(wú)力下肢伸肌群力量缺乏腰椎前凸：背部伸肌無(wú)力所致馬蹄足內(nèi)翻翼狀肩胛：舉臂時(shí)肩胛骨內(nèi)側(cè)遠(yuǎn)離胸壁，兩肩胛骨呈翼狀豎起于背部12整理課件肌肉無(wú)力及萎縮：從下肢開始，逐漸出現(xiàn)軀干、髖、上肢、肩部肌肉萎縮，患兒無(wú)法站立，甚至臥床不起后期出現(xiàn)跟腱攣縮，雙足下垂大多數(shù)伴心肌損害：心率不齊，心臟擴(kuò)大約30%患兒伴不同程度智障預(yù)后：差！12歲左右不能行走〔此點(diǎn)有助于鑒別DMD和BMD〕，多數(shù)患者20-30歲因呼吸道感染、心力衰竭而死亡

13整理課件DMD型的診斷1.遺傳方式2.臨床表現(xiàn)：進(jìn)行性肌肉無(wú)力和肌肉萎縮，對(duì)稱性假性肥大，步態(tài)搖擺，上肢舉臂困難。體征：Gower征陽(yáng)性，皮膚知覺正常，腱反射及前反射無(wú)亢進(jìn)，無(wú)肌顫抖。3.血清肌酶〔CK〕：異常升高4.肌電圖：肌源性損害5.DNA檢測(cè)：Xp21基因突變14整理課件鑒別診斷1重癥肌無(wú)力：為自身免疫性疾病，可見于任何年齡特征：1.受累骨骼肌病態(tài)疲勞：顯著特點(diǎn)是肌無(wú)力于下午或黃昏勞累后加重，晨起或休息后減輕，稱之為“晨輕暮重〞；2.首發(fā)病癥：一側(cè)或雙側(cè)上瞼下垂、斜視和復(fù)視；3.危象：呼吸困難〔致死的主因〕4.檢查：新斯的明試驗(yàn)：新斯的明肌注，20min后肌無(wú)力減輕即為陽(yáng)性。5.膽堿酯酶抑制劑治療有效〔是一重要的臨床特征〕預(yù)后：預(yù)后較好，但危象的死亡率較高。15整理課件鑒別診斷2腦癱：1.臨床表現(xiàn)：不同程度的癱瘓、肌張力增高、腱反射亢進(jìn)和病理征陽(yáng)性，伴有癲癇發(fā)作、視力障礙、聽力障礙、行為異常及認(rèn)知功能異?！策@些癥隨著年齡的增長(zhǎng)可能會(huì)有所改善是腦癱的臨床特點(diǎn)〕。2.診斷：缺乏特異性診斷指標(biāo)，主要依靠臨床病癥和體征。3.治療：無(wú)特異性療法。4.預(yù)后：智力正常者通常預(yù)后較好。16整理課件鑒別診斷3格林巴利綜合征：1.概述：是常見的脊神經(jīng)和周圍神經(jīng)的脫髓鞘疾病。2.臨床表現(xiàn)：感染性疾病后1-3周，突然出現(xiàn)劇烈的神經(jīng)根疼痛進(jìn)行性上升性對(duì)稱性麻痹，四肢軟癱，運(yùn)動(dòng)障礙，不同程度的感覺障礙；腱反射減弱或消失，顱神經(jīng)病癥。3.檢查：腦脊液檢查：出現(xiàn)典型的蛋白質(zhì)增加而細(xì)胞數(shù)正常。4.預(yù)后：多數(shù)可恢復(fù)。17整理課件