顯性基因的遺傳

顯性基因遺傳人類多指顯性基因的遺傳1/45(UPI/BettmannNewsPhotos)常染色體顯性基因遺傳軟骨發(fā)育不全癥顯性基因的遺傳2/45隱性基因遺傳白化病先天性聾啞先天性高度近視常染色體白化病遺傳顯性基因的遺傳3/45白化病顯性基因的遺傳4/45顯性基因的遺傳5/45優(yōu)生學(xué)

主要分為預(yù)防性優(yōu)生學(xué)和促進(jìn)性優(yōu)生學(xué).預(yù)防性優(yōu)生學(xué)包含產(chǎn)前診療、計(jì)劃生育等。

促進(jìn)性優(yōu)生學(xué)包含使優(yōu)者更優(yōu)，是能夠提升人口素質(zhì)一門學(xué)科，而胎教研究正是為了提升人口素質(zhì)，所以說(shuō)它應(yīng)該是屬于優(yōu)生學(xué)范圍。顯性基因的遺傳6/45進(jìn)取性優(yōu)生學(xué)

是指研究維持和增加人群中產(chǎn)生有利表現(xiàn)型基因頻率，以促使體力和智力上優(yōu)異個(gè)體有更多生育機(jī)會(huì)方法。所以，有些人把進(jìn)取性優(yōu)生學(xué)稱為主動(dòng)優(yōu)生學(xué)或正優(yōu)生學(xué)。顯性基因的遺傳7/45人工授精

近些年來(lái)，伴隨人工授精、體外受精、胚胎移植等技術(shù)普遍采取和試管嬰兒?jiǎn)柺?，許多學(xué)者提出了“主動(dòng)優(yōu)生”想法：經(jīng)過(guò)人工授精、體外受精等路徑，使遺傳上“優(yōu)異”基因得以增加，從而使社會(huì)人口優(yōu)質(zhì)化。為此，他們主張將經(jīng)過(guò)選擇優(yōu)異人物精子或卵細(xì)胞取出，冷凍起來(lái)，貯存?zhèn)溆?。除此之外，還有些人大膽地提出了用單性繁殖路徑，來(lái)確?！皟?yōu)異”個(gè)體繁衍構(gòu)想。按照這種構(gòu)想，需要將有成就者細(xì)胞核（含有全部遺傳信息）移植到一個(gè)去核細(xì)胞中，或者經(jīng)過(guò)兩個(gè)未受精卵細(xì)胞“細(xì)胞融合”等方法，繁殖出沒(méi)有經(jīng)過(guò)精卵細(xì)胞融合“單性人”。顯性基因的遺傳8/45單性繁殖

人工授精、體外受精已經(jīng)有成功實(shí)例，僅僅是一個(gè)構(gòu)想，它不但存在大量技術(shù)上障礙，而且在社會(huì)上、倫理觀念上也存在很大分歧。更主要是這一構(gòu)想還缺乏科學(xué)依據(jù)。比如，什么是“優(yōu)異”基因？“出色人物”基因是否能復(fù)制出出色人物？環(huán)境原因與遺傳原因在決定人類智力上各占多少百分比？重復(fù)使用少數(shù)“優(yōu)異”基因是否會(huì)損害人類進(jìn)化選擇？等等，許多問(wèn)題都有待于深入研究。顯性基因的遺傳9/45預(yù)防性優(yōu)生學(xué)

是指研究降低人群中產(chǎn)生不利表現(xiàn)型基因頻率，以降低后代遺傳病發(fā)生方法。這實(shí)際是遺傳病預(yù)防問(wèn)題，所以，有些人將預(yù)防性優(yōu)生學(xué)稱為消極優(yōu)生學(xué)或負(fù)優(yōu)生學(xué)。為了預(yù)防遺傳病發(fā)生，預(yù)防性優(yōu)生學(xué)提出了以下幾個(gè)主要辦法：（1）在人群中普及相關(guān)遺傳病知識(shí)；（2）對(duì)遺傳病進(jìn)行群體普查，而且檢出一些致病基因攜帶者；（3）防止近親結(jié)婚；（4）提倡適齡生育；（5）開展遺傳咨詢；（6）進(jìn)行產(chǎn)前診療；（7）注意產(chǎn)期護(hù)理。顯性基因的遺傳10/45進(jìn)取性優(yōu)生學(xué)是指研究維持和增加人群中產(chǎn)生有利表現(xiàn)型基因頻率，以促使體力和智力上優(yōu)異個(gè)體有更多生育機(jī)會(huì)方法。所以，有些人把進(jìn)取性優(yōu)生學(xué)稱為主動(dòng)優(yōu)生學(xué)或正優(yōu)生學(xué)。近年來(lái)，伴隨人工授精、體外受精、胚胎移植等技術(shù)普遍采取和試管嬰兒?jiǎn)柺?，許多學(xué)者提出了“主動(dòng)優(yōu)生”想法：經(jīng)過(guò)人工授精、體外受精等路徑，使遺傳上“優(yōu)異”基因得以增加，從而使社會(huì)人口優(yōu)質(zhì)化。為此，他們主張將經(jīng)過(guò)選擇優(yōu)異人物精子或卵細(xì)胞取出，冷凍起來(lái)，貯存?zhèn)溆谩?/p>

顯性基因的遺傳11/45優(yōu)生學(xué)發(fā)展簡(jiǎn)史

優(yōu)生學(xué)一詞是由英國(guó)科學(xué)家Galton（1822～1911）于1883年首先提出。其本意源于希臘語(yǔ)，意為“優(yōu)美、健康”，引入英文則表示為“健康遺傳”（healtyheredity）或“健康出生”（well-born）。高爾頓當(dāng)初給“優(yōu)生學(xué)”定義為：在社會(huì)控制下，全方面研究那些能夠改進(jìn)或減弱后代體格和智力上種族素質(zhì)各種動(dòng)因科學(xué)。顯性基因的遺傳12/45

即使優(yōu)生學(xué)作為一門獨(dú)立而完整學(xué)科時(shí)間并不長(zhǎng)，但其主要思想和實(shí)踐，不論是在國(guó)內(nèi)還是國(guó)外都有著極其悠久歷史。遠(yuǎn)古原始社會(huì)，因?yàn)閯趧?dòng)生產(chǎn)力十分低下，人們企求多生兒女，群婚群居當(dāng)然毫無(wú)優(yōu)生意義可言。伴隨生產(chǎn)力發(fā)展，人們逐步認(rèn)識(shí)到優(yōu)生意義。我國(guó)人民很早就有“男女同姓、其生不蕃”之說(shuō)，主張禁止近親結(jié)婚。尤其是我國(guó)傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)中對(duì)優(yōu)生、養(yǎng)生都有一整套精細(xì)嚴(yán)謹(jǐn)敘述。一樣，在古希臘、羅馬，一些哲學(xué)家也認(rèn)識(shí)到近親婚配危害，提倡無(wú)血緣關(guān)系民族間婚配，創(chuàng)造出在體質(zhì)上和智力上愈加健壯人群。顯性基因的遺傳13/45

19世紀(jì)時(shí)，西方國(guó)家工業(yè)革命促進(jìn)了自然科學(xué)飛速發(fā)展，著名生物學(xué)家達(dá)爾文在大量科學(xué)考查和研究基礎(chǔ)上，提出了劃時(shí)代“生物進(jìn)化論”以及“擇優(yōu)汰劣，適者生存”等一系列含有創(chuàng)新意義科學(xué)論斷。作為達(dá)爾文表弟，Galton自幼就受到生物進(jìn)化論影響，大學(xué)期間就在系統(tǒng)地利用家譜分析法（pedigreeanalysismethod）和雙生子研究法（tainmethod）基礎(chǔ)上提出并提倡了優(yōu)生學(xué)。顯性基因的遺傳14/45

1904年，Galton發(fā)表了著名《優(yōu)生學(xué)定義、范圍和目標(biāo)》論文，對(duì)優(yōu)生學(xué)宗旨、任務(wù)和主要性等提出了一系列詳細(xì)辦法，奠定了當(dāng)代優(yōu)生學(xué)基石。今后，優(yōu)生學(xué)作為一門新興學(xué)科，首先在歐洲國(guó)家廣為傳輸，并逐步為全世界學(xué)者所接收。1912年，第一次國(guó)際優(yōu)生學(xué)會(huì)議在英國(guó)倫敦召開，來(lái)自歐洲、美洲十幾個(gè)國(guó)家代表出席了會(huì)議。

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1913年，在法國(guó)巴黎召開了第一次優(yōu)生學(xué)委員會(huì)會(huì)議，并決定第二次國(guó)際優(yōu)生學(xué)會(huì)議于1915年在美國(guó)紐約召開。后因第一次世界大戰(zhàn)而延期至1921年召開。當(dāng)前，全世界已經(jīng)有100多個(gè)國(guó)家和地域系統(tǒng)地開展了優(yōu)生工作。顯性基因的遺傳16/45

優(yōu)生學(xué)傳入我國(guó)是在20世紀(jì)20年代，其早期代表人物是潘光旦先生。他早年曾赴專門研究人類遺傳學(xué)和優(yōu)生學(xué)，回國(guó)后致力于中國(guó)優(yōu)生學(xué)研究工作，著作有《優(yōu)生學(xué)概論》、《優(yōu)生學(xué)原理》、《優(yōu)生與民族》、《優(yōu)生與宗教》等。在他影響和提倡下，全國(guó)許多高等院校均開設(shè)了優(yōu)生學(xué)課程，對(duì)當(dāng)初中國(guó)優(yōu)生工作起到了很大推進(jìn)作用。文化大革命中，優(yōu)生學(xué)更是被視為資產(chǎn)階級(jí)“血統(tǒng)論”，使這門科學(xué)無(wú)人勇于問(wèn)津。

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黨十一屆三中全會(huì)以來(lái)，我國(guó)優(yōu)生工作開始走上正軌，尤其是我國(guó)提倡一對(duì)夫婦只生育一個(gè)孩子以來(lái)，控制人口數(shù)量，提升人口素質(zhì)已成為我國(guó)人口政策兩個(gè)主要組成部分。1979年夏，科學(xué)院學(xué)部委員吳旻教授第一次提出應(yīng)重視我國(guó)優(yōu)生學(xué)研究，并作了“關(guān)于優(yōu)生學(xué)”專題匯報(bào)，受到黨和政府高度重視。在此之后，優(yōu)生學(xué)被納入國(guó)家科技發(fā)展久遠(yuǎn)規(guī)劃，對(duì)我國(guó)優(yōu)生工作產(chǎn)生了巨大推進(jìn)作用。顯性基因的遺傳18/45

應(yīng)該指出是，優(yōu)生學(xué)在其發(fā)展過(guò)程中，曾被一批偽科學(xué)者歪曲、利用，而走過(guò)一段崎嶇不平道路。這些人把優(yōu)生學(xué)研究對(duì)象從人種優(yōu)生曲解為民族優(yōu)生，聲稱在不一樣種族之間存在著優(yōu)劣之分。這就為以后以希特勒為首德國(guó)法西斯分子歪曲利用優(yōu)生學(xué)觀點(diǎn)，進(jìn)行慘絕人寰“種族清洗”埋下了罪惡種子。

二次世界大戰(zhàn)期間，成千上萬(wàn)猶太人、吉普賽人等所謂“劣等民族”，在這場(chǎng)人間浩劫中成了偽優(yōu)生學(xué)犧牲品。因?yàn)檫@種駭人聽聞法西斯橫蠻行徑是以“優(yōu)生”為借口實(shí)施，以致至今仍有不少歐美人士對(duì)優(yōu)生這一原來(lái)是清白名詞感到心有余悸。這不不過(guò)優(yōu)生學(xué)這門科學(xué)悲劇，也是整個(gè)人類社會(huì)悲劇。顯性基因的遺傳19/45Ｘ連鎖顯性遺傳病抗維生素Ｄ性佝僂病伴性遺傳：

決定性狀基因位于性染色體上顯性基因的遺傳20/45X連鎖隱性遺傳—血友病伴性遺傳：

決定性狀基因位于性染色體上顯性基因的遺傳21/45Y連鎖遺傳(限雄遺傳)人類耳道長(zhǎng)毛癥顯性基因的遺傳22/45Klinefetter綜合癥(先天性睪丸發(fā)育不全)顯性基因的遺傳23/45Klinefetter綜合癥(先天性睪丸發(fā)育不全)外貌男性,睪丸萎縮,含有乳房,不育,低智商身高>183cm占1/260;染色體組成:47,XXY

在男性不育中占1/100顯性基因的遺傳24/45性染色體與性別畸形

Turner綜合癥（性腺發(fā)育不全）:外貌女性，個(gè)矮（1.3m左右）;第二性征發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)，肘外翻，盾狀胸;35%有心血管病;智力低下或正常;染色體組成：45,X0.顯性基因的遺傳25/45顯性基因的遺傳26/45顯性基因的遺傳27/45性染色體與性別畸形XYY或多個(gè)Y個(gè)體占男性1/250～1/500，個(gè)高（1.80m以上),外貌男性,病癥類似47,XYY,智力普通較低,性格粗暴,易沖動(dòng),生殖器官發(fā)育不良,多數(shù)不育,有些人認(rèn)為患者有反社會(huì)行為.顯性基因的遺傳28/45顯性基因的遺傳29/45男性陰陽(yáng)人含有正常男性染色體組成（46，XY).外觀多呈女性，不育病因:雄性激素受體基因突變顯性基因的遺傳30/45性別畸形女性陰陽(yáng)人:

第二性征多呈男性

病因:

基因突變?cè)斐尚坌约に禺a(chǎn)生顯性基因的遺傳31/45環(huán)境原因影響顯性基因的遺傳32/45圖注：上圖右背側(cè)像顯性基因的遺傳33/45圖注：左鼻翼、左面頰有結(jié)節(jié)性紅色腫物，其上有出血斑。鼻及面頰為Kaposis肉瘤常見部位。

顯性基因的遺傳34/45圖注：下眼瞼緣有一結(jié)節(jié)，在結(jié)節(jié)上有出血斑。該病損在非洲Kaposis肉瘤中為常見型。顯性基因的遺傳35/45圖注：左側(cè)胸部有大小不等深紫紅色結(jié)節(jié)性病損，大部分病毒中心有出血斑。該圖為經(jīng)典Kaposis肉瘤皮膚損害。顯性基因的遺傳36/45圖注：前胸上部、頸部Kaposis肉瘤，展現(xiàn)條狀出血性病損，似項(xiàng)鏈樣分布。顯性基因的遺傳37/45圖注：肛門周圍有大小不等出血性結(jié)節(jié)性病損。該部位病損說(shuō)明了Kaposis肉瘤對(duì)胃腸道親和性。顯性基因的遺傳38/45艾滋病病毒模式圖

顯性基因的遺傳39/45艾滋病病毒生活周期

顯性基因的遺傳40/45模擬電鏡下觀察HIV顯性基因的遺傳41/45動(dòng)態(tài)演示HIV病毒過(guò)